Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność terapii komórkami macierzystymi z wprowadzonym genem TCIRG1 u dzieci z wrodzoną osteopetrozą spowodowaną mutacjami genu TCIRG1

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy autosomalnej recesywnej osteopetrozy spowodowanej mutacjami w genie TCIRG1. Jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nadmierne zagęszczenie kości, prowadząc do różnych powikłań, w tym problemów ze wzrokiem, słuchem oraz niedoborów krwi. W ramach badania stosowana jest nowatorska terapia wykorzystująca własne (autologiczne) komórki macierzyste krwiotwórcze pacjenta, które zostają zmodyfikowane genetycznie przy użyciu wektora lentiwirusowego zawierającego prawidłową kopię genu TCIRG1.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności tego innowacyjnego leczenia u dzieci. W trakcie procedury medycznej pacjenci otrzymują najpierw leki przygotowujące organizm do terapii (treosulfan, tiotepa), a następnie podawane są zmodyfikowane komórki macierzyste w formie wlewu dożylnego. W razie potrzeby możliwe jest podanie dodatkowej dawki komórek.

Podczas leczenia stosowany jest również lek pleriksafor, który pomaga w pozyskaniu komórek macierzystych z krwi pacjenta. Badanie ma charakter otwarty, co oznacza, że zarówno lekarze jak i pacjenci wiedzą, jakie leczenie jest stosowane. Okres obserwacji po terapii trwa 24 miesiące, podczas których monitorowane są różne parametry zdrowotne, w tym zdolność organizmu do wytwarzania prawidłowych komórek krwi.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Kwalifikacja do badania

    Sprawdzenie czy pacjent spełnia kryteria udziału w badaniu: wiek od 28 dni do 2 lat, masa ciała minimum 4 kg, zdiagnozowana osteopetroza autosomalna recesywna spowodowana mutacjami genu TCIRG1

  2. Krok 2

    Pobranie komórek macierzystych

    Pobranie komórek macierzystych krwiotwórczych (CD34+) od pacjenta w celu ich modyfikacji genetycznej

    Minimalna wymagana ilość pobranych komórek to 10 milionów na kilogram masy ciała pacjenta

  3. Krok 3

    Terapia przygotowawcza

    Podanie leku Trecondi (treosulfan) w formie wlewu dożylnego

    Podanie leku Tepadina (tiotepa) w formie wlewu dożylnego

    Podanie leku Mozobil (plerixafor) w formie zastrzyku podskórnego

  4. Krok 4

    Podanie zmodyfikowanych komórek

    Podanie dożylne zmodyfikowanych genetycznie komórek macierzystych

    W razie potrzeby możliwe jest podanie dodatkowych dawek (tzw. boost)

  5. Krok 5

    Okres obserwacji

    Regularne badania kontrolne przez 24 miesiące po podaniu komórek

    Ocena parametrów krwi po 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18 i 24 miesiącach

    Ocena obecności zmodyfikowanych komórek w organizmie po 1, 6, 12 i 24 miesiącach

    Ocena jakości życia po 12 i 24 miesiącach

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną autosomalną recesywną osteopetrozę (rzadką chorobę kości) spowodowaną mutacjami w genie TCIRG1, potwierdzoną poprzez:
    • kliniczne objawy osteopetrozy i udokumentowane patogenne zmiany w genie TCIRG1
    • lub objawy ciężkiej osteopetrozy (np. ogólne stwardnienie kości, zniekształcenie kości długich, stwardnienie podstawy czaszki, nawracające złamania i zapalenie kości, uszkodzenie nerwów czaszkowych prowadzące do utraty wzroku i/lub słuchu, niewydolność szpiku kostnego) oraz co najmniej jedną patogenną mutację genu TCIRG1
    • Wiek pacjenta musi wynosić od 28 dni do 2 lat
    • Masa ciała pacjenta musi wynosić minimum 4 kilogramy
    • W badaniu mogą uczestniczyć zarówno chłopcy jak i dziewczynki

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Aktywna, niekontrolowana infekcja bakteryjna, wirusowa lub grzybicza
  • Współistniejące poważne schorzenia medyczne, które mogłyby wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta podczas badania (np. niewydolność serca, niewydolność nerek, niewydolność wątroby)
  • Wcześniejsze leczenie z użyciem przeszczepu komórek macierzystych
  • Obecność przeciwwskazań do zastosowania wymaganych leków kondycjonujących (leków przygotowujących organizm do terapii)
  • Pacjenci z aktywną chorobą nowotworową lub historią choroby nowotworowej w ciągu ostatnich 5 lat
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Brak możliwości pobrania odpowiedniej ilości komórek macierzystych do przeprowadzenia terapii
  • Obecność poważnych zaburzeń psychicznych, które mogłyby wpłynąć na zdolność pacjenta do przestrzegania protokołu badania
  • Znana nadwrażliwość na którykolwiek ze składników stosowanych w terapii
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Terapia genowa z użyciem komórek macierzystych

    jest to eksperymentalna terapia wykorzystująca własne komórki macierzyste krwiotwórcze pacjenta (komórki CD34+), które są pobierane, modyfikowane genetycznie w laboratorium przy użyciu wektora lentiwirusowego, a następnie ponownie podawane pacjentowi. Wektor lentiwirusowy wprowadza do komórek prawidłową kopię genu TCIRG1, którego mutacja powoduje osteopetroz. Celem tej terapii jest przywrócenie prawidłowej funkcji komórek odpowiedzialnych za przebudowę kości.

  • Wektor lentiwirusowy TCIRG1

    jest to specjalnie zaprojektowany nośnik genetyczny, który służy do wprowadzenia prawidłowej kopii genu TCIRG1 do komórek macierzystych pacjenta. Wektor ten jest bezpiecznym narzędziem używanym w terapii genowej, który umożliwia trwałe wprowadzenie potrzebnego genu do komórek.

Co już wiadomo o tej terapii

TCIRG1 LVV-transduced HSPC – Jest to zaawansowana terapia genowa wykorzystująca autologiczne (pobrane od pacjenta) komórki macierzyste i progenitorowe układu krwiotwórczego (HSPC), które zostały zmodyfikowane genetycznie przy użyciu wektora lentiwirusowego (LVV) zawierającego gen TCIRG1. Terapia jest obecnie w fazie badań klinicznych I/II i jest przeznaczona do leczenia dzieci z autosomalną recesywną osteopetrozą spowodowaną mutacjami w genie TCIRG1. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu prawidłowej kopii genu TCIRG1 do komórek macierzystych pacjenta, które następnie są ponownie podawane do organizmu poprzez infuzję dożylną, gdzie mają zdolność do odtworzenia prawidłowo funkcjonującego układu krwiotwórczego. Ta eksperymentalna terapia należy do grupy zaawansowanych terapii komórkowych i genowych.

Badane choroby

Osteopetroza autosomalna recesywna – Rzadka, genetyczna choroba kości spowodowana mutacjami w genie TCIRG1. Jest to ciężka postać osteopetrozy, w której kości stają się nienaturalnie gęste i twarde z powodu nieprawidłowego funkcjonowania komórek odpowiedzialnych za ich przebudowę. Choroba objawia się już w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się zwiększoną łamliwością kości, mimo ich zwiększonej gęstości. U pacjentów występują problemy hematologiczne, w tym niedokrwistość i małopłytkowość, spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Choroba prowadzi również do zaburzeń wzrostu, problemów ze wzrokiem i słuchem oraz zwiększonej podatności na infekcje. W miarę postępu choroby może dochodzić do ucisku nerwów czaszkowych i rdzenia kręgowego z powodu zwężenia kanałów kostnych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2024-518972-30-00Planowana liczba uczestników8 osóbSponsorFondazione Telethon Ets

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).