Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności fampridyny u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA27B spowodowaną ekspansją GAA w genie FGF14

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby neurologicznej zwanej ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA27B, która jest spowodowana zmianami w genie FGF14. Jest to schorzenie wpływające na koordynację ruchową i równowagę. Celem badania jest sprawdzenie skuteczności leku o nazwie famprydyna w leczeniu tej choroby.

W ramach badania pacjenci będą otrzymywać famprydynę w postaci tabletek o przedłużonym uwalnianiu lub placebo przez okres 12 tygodni. Lek będzie podawany doustnie dwa razy dziennie w dawce 10 mg. Łączna dzienna dawka leku wynosi 20 mg.

Podczas badania będzie oceniany wpływ leku na poprawę funkcjonowania pacjentów, w szczególności na zdolność chodzenia, koordynację ruchową i wykonywanie codziennych czynności. Po zakończeniu 12-tygodniowego okresu leczenia, pacjenci będą obserwowani przez dodatkowe 4 tygodnie w celu oceny długotrwałych efektów terapii.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania nastąpi losowy przydział do jednej z dwóch grup: otrzymującej famprydynę lub placebo.

    Badanie będzie prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani pacjent, ani lekarz nie będą wiedzieć, która substancja została przydzielona.

  2. Krok 2

    Okres przyjmowania leku

    Przez 12 tygodni pacjent będzie przyjmować famprydynę w dawce 10 mg lub placebo dwa razy dziennie.

    Lek należy przyjmować doustnie zgodnie z zaleconym schematem.

  3. Krok 3

    Badania kontrolne w tygodniu 2

    Po dwóch tygodniach leczenia zostanie przeprowadzona pierwsza ocena stanu zdrowia pacjenta.

    Ocena będzie obejmować badanie neurologiczne, testy sprawności ruchowej oraz ocenę zdolności chodzenia.

    Zostanie wykonane badanie EKG oraz badania krwi.

  4. Krok 4

    Badania kontrolne w tygodniu 12

    Po 12 tygodniach nastąpi główna ocena skuteczności leczenia.

    Zostaną przeprowadzone szczegółowe badania neurologiczne i testy sprawności.

    Pacjent wypełni kwestionariusze dotyczące jakości życia i codziennego funkcjonowania.

    Wykonane zostaną badania krwi i EKG.

  5. Krok 5

    Badanie końcowe

    4 tygodnie po zakończeniu leczenia (tydzień 16) odbędzie się ostatnia wizyta kontrolna.

    Zostanie przeprowadzona końcowa ocena stanu neurologicznego i jakości życia pacjenta.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Potwierdzone genetycznie rozpoznanie ataksji móżdżkowej SCA27B z ekspansją co najmniej 250 powtórzeń GAA w genie FGF14 (jest to badanie genetyczne potwierdzające obecność określonej mutacji genetycznej)
  • Wiek minimum 18 lat
  • Wynik w skali SARA (skala oceniająca nasilenie zaburzeń móżdżkowych) powyżej 3 punktów oraz co najmniej 1 punkt w kategorii "chód" tej skali
  • Podpisanie świadomej zgody na udział w badaniu
  • Posiadanie ubezpieczenia społecznego
  • Zdolność fizyczna do ukończenia badania zgodnie z protokołem oraz możliwość przyjmowania leków doustnych

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

13 kryteriów

  • Wiek poniżej 18 lat lub powyżej 65 lat
  • Uczestnictwo w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Poważne choroby serca, w tym zaburzenia rytmu serca (nieregularne bicie serca)
  • Ciężkie choroby nerek lub wątroby
  • Padaczka lub napady drgawkowe w wywiadzie
  • Nadwrażliwość (alergia) na substancję czynną lub którykolwiek składnik leku
  • Poważne zaburzenia psychiczne
  • Uzależnienie od alkoholu lub narkotyków w ciągu ostatnich 2 lat
  • Stosowanie leków, które mogą wchodzić w interakcję z badanym lekiem
  • Niezdolność do samodzielnego poruszania się
  • Poważne infekcje w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Inne schorzenia neurologiczne, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Fampridyna (znana również jako 4-aminopirydyna) to lek, który wpływa na przewodnictwo nerwowe poprzez blokowanie kanałów potasowych. Jest stosowany w leczeniu zaburzeń chodu u pacjentów z różnymi schorzeniami neurologicznymi. W tym badaniu klinicznym lek jest testowany u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA27B, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na koordynację ruchową. Fampridyna może potencjalnie poprawić funkcje chodzenia i równowagę u pacjentów z tym schorzeniem poprzez usprawnienie przewodzenia impulsów nerwowych.

Co już wiadomo o tej terapii

Fampridine - Lek podawany doustnie w formie tabletek, stosowany w leczeniu zaburzeń chodu u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową, szczególnie typu SCA27B związaną z ekspansją GAA w genie FGF14. Substancja należy do grupy leków blokujących kanały potasowe, co prowadzi do poprawy przewodnictwa impulsów nerwowych w uszkodzonych włóknach nerwowych. Fampridine działa poprzez stabilizację błon komórkowych neuronów, co może przyczynić się do zmniejszenia objawów ataksji i poprawy funkcji motorycznych u pacjentów. W badaniach klinicznych wykazano, że lek podawany w dawce 10 mg dwa razy dziennie może przynieść korzyści terapeutyczne w tej rzadkiej chorobie neurologicznej.

Badane choroby

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa - Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurologiczna, która wpływa na móżdżek i rdzeń kręgowy. Charakteryzuje się postępującym pogorszeniem koordynacji ruchowej, równowagi i mowy. Pacjenci doświadczają trudności w chodzeniu, wykonywaniu precyzyjnych ruchów oraz mogą mieć problemy z kontrolą ruchów gałek ocznych. W niektórych przypadkach może występować podwójne widzenie i zaburzenia mowy. Choroba ta występuje w różnych typach, które różnią się między sobą początkiem wystąpienia objawów i tempem progresji.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-520413-53-00Kod protokołuAPHP240921Planowana liczba uczestników70 osóbSponsorAssistance Publique Hopitaux De Paris

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).