Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu u pacjentów z chorobą Denta 2

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy choroby zwanej chorobą Denta typu 2. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie nerek. W ramach badania testowany będzie lek o nazwie alpelisib, znany również pod kodem BYL719. Celem badania jest ocena skuteczności tego leku w poprawie funkcji nerek u pacjentów z tą chorobą.

W trakcie badania pacjenci będą przyjmować alpelisib w formie tabletek powlekanych. Przez pierwszy tydzień dawka wyniesie 50 mg dziennie, a następnie przez kolejne trzy tygodnie zwiększy się do 150 mg dziennie. Badanie potrwa łącznie cztery tygodnie. W trakcie badania oceniana będzie zdolność nerek do wchłaniania substancji oznaczonej jako 99mTc-DMSA, co pomoże zrozumieć, jak lek wpływa na funkcjonowanie nerek.

Oprócz głównego celu, badanie będzie również analizować, czy alpelisib wpływa na zmniejszenie wydalania białek o niskiej masie cząsteczkowej z moczem oraz czy poprawia objawy związane z zespołem Fanconiego. Zespół ten charakteryzuje się m.in. zwiększonym wydalaniem z moczem różnych substancji, takich jak sód, glukoza, fosforany i aminokwasy. Wyniki badania pomogą lepiej zrozumieć, jak alpelisib może wspierać leczenie pacjentów z chorobą Denta typu 2.

Przebieg badania

To badanie ma 3 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent rozpoczyna przyjmowanie leku alpelisib. Przez pierwszy tydzień dawka wynosi 50 mg dziennie, przyjmowana doustnie w formie tabletek powlekanych.

    Pacjent powinien przyjmować lek codziennie o tej samej porze, aby zapewnić jego skuteczność.

  2. Krok 2

    Kontynuacja leczenia

    Po pierwszym tygodniu dawka alpelisib zostaje zwiększona do 150 mg dziennie. Pacjent kontynuuje przyjmowanie leku przez kolejne trzy tygodnie.

    Lek nadal przyjmowany jest doustnie w formie tabletek powlekanych, codziennie o tej samej porze.

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności

    Po zakończeniu czterotygodniowego okresu leczenia, przeprowadzana jest ocena skuteczności terapii. Głównym celem jest sprawdzenie, czy doszło do poprawy wchłaniania substancji przez nerki.

    Dodatkowo oceniane są zmiany w wydalaniu białek z moczem oraz inne parametry związane z funkcjonowaniem nerek.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Wiek: 18 lat lub więcej
  • Genetycznie potwierdzona choroba Dent 2
  • Wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) wynoszący 50 ml/min/1,73 m² lub więcej. eGFR to miara funkcji nerek.
  • Oczekiwana zgodność z protokołem badania
  • Podpisany Formularz Świadomej Zgody (ICF) przez uczestnika
  • Ze względu na to, że Dent 2 to choroba związana z chromosomem X, do badania będą przyjmowani tylko mężczyźni

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

2 kryteria

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli jest kobietą. Badanie jest przeznaczone tylko dla mężczyzn.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest częścią populacji uznawanej za wrażliwą, co oznacza, że nie może być w grupie osób, które mogą być bardziej narażone na ryzyko związane z badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Alpelisib to lek, który jest badany w kontekście jego skuteczności w leczeniu choroby Dent 2. Choroba ta wpływa na nerki, a celem terapii jest poprawa ich funkcji. Alpelisib działa poprzez zwiększenie zdolności nerek do wchłaniania pewnych substancji, co może pomóc w lepszym funkcjonowaniu nerek u pacjentów z tą chorobą. W badaniu pacjenci przyjmują ten lek doustnie przez określony czas, aby ocenić jego wpływ na zdrowie nerek.

Co już wiadomo o tej terapii

Alpelisib – Alpelisib jest lekiem podawanym doustnie, w formie tabletek, stosowanym w badaniach klinicznych dotyczących choroby Denta 2. Obecnie jest badany w kontekście zwiększenia zdolności nerek do wchłaniania pewnych substancji, co może pomóc w leczeniu tej choroby. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa funkcji nerek u pacjentów z chorobą Denta 2. Na poziomie molekularnym alpelisib działa poprzez hamowanie specyficznego szlaku sygnałowego w komórkach, co może prowadzić do poprawy funkcji nerek. Klasyfikowany jest jako inhibitor kinazy, co oznacza, że blokuje działanie pewnych enzymów w organizmie.

Badane choroby

Choroba Denta typu 2 – Dent 2 disease to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie nerek. Charakteryzuje się nieprawidłowym wchłanianiem zwrotnym białek o niskiej masie cząsteczkowej w kanalikach proksymalnych nerek. W wyniku tego dochodzi do nadmiernego wydalania białek z moczem, co może prowadzić do białkomoczu. Choroba może również powodować inne zaburzenia, takie jak zespół Fanconiego, który objawia się utratą różnych substancji z moczem, w tym glukozy, fosforanów i aminokwasów. Z czasem może dojść do pogorszenia funkcji nerek. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-514196-17-00Kod protokołuALPEDENT_OPBG_2024Planowana liczba uczestników4 osobySponsorOspedale Pediatrico Bambino Gesu

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).