Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa codziennych podskórnych iniekcji elamipretide trihydrochloride u pacjentów z potwierdzonym genetycznie zespołem Bartha

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Barth Syndrome, rzadkiej choroby genetycznej, w której zaburzenia energetyczne wpływają na pracę serca i mięśni, powodując zmęczenie oraz osłabienie siły. Badany lek, Elamipretide, podawany jest codziennie w postaci subcutaneous injection, czyli wstrzyknięcia pod skórę, aby wspomóc funkcjonowanie mitochondriów – małych „elektrowni” komórek. W grupie kontrolnej stosuje się placebo, czyli nieaktywną substancję o wyglądzie identycznym z lekiem.

Celem badania jest ocena, czy codzienne podawanie leku poprawia zdolność do wykonywania codziennych czynności i jest bezpieczne u osób z potwierdzonym genetycznie schorzeniem. Badanie jest prowadzone w sposób double‑blind, co oznacza, że zarówno uczestnicy, jak i badacze nie wiedzą, kto otrzymuje lek, a kto placebo, a uczestnicy są losowo przydzielani do jednej z dwóch równoległych grup.

Uczestnicy będą poddawani regularnym wizytom w ciągu około 72 tygodni, podczas których ocenia się ich zdolność do pokonania określonego dystansu w teście marszu 6‑minutowego, szybkość wstawania i siadania pięć razy oraz czas potrzebny na podniesienie się, przejście kilku kroków i ponowne usiedzenie. Dodatkowo mierzy się siłę mięśni ud i bioder przy użyciu prostego przyrządu, a pacjenci i lekarze oceniają stopień nasilenia objawów. Wszystkie te czynności są opisane prostym językiem, aby uczestnicy mogli zrozumieć, co będzie się działo podczas badania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie udziału w badaniu

    Po dołączeniu do badania pacjent przechodzi podstawowe badania oceniające funkcję serca i mięśni, w tym testy chodzenia 6 minut (6MWT), test wstawania z trzech krzeseł (3TUG) oraz test pięciu podnoszeń z siedzenia (5XSST).

    Dodatkowo mierzona jest siła mięśni uda i biodra przy użyciu ręcznego dynamometru oraz wypełniane są kwestionariusze oceny nasilenia objawów (PGI‑S, CGI‑S).

    Na podstawie tych danych pacjent jest losowo przydzielany do grupy otrzymującej elamipretide lub grupy otrzymującej placebo.

  2. Krok 2

    Codzienne podawanie leku

    Pacjent lub opiekun podaje jednorazowo iniekcję podskórną o dawce 40 mg elamipretide (lub identyczną placebo) codziennie, zazwyczaj o tej samej porze dnia.

    Każda dawka jest podawana pod skórę, a po podaniu pacjent zapisuje datę i godzinę w dzienniczku, aby zapewnić regularność przez cały okres trwania badania, czyli 72 tygodnie.

  3. Krok 3

    Regularne wizyty kontrolne

    W trakcie 72‑tygodniowego okresu badania pacjent odbywa wizyty kontrolne w przychodni w wyznaczonych terminach (np. co 4‑tygodniowo lub według harmonogramu ustalonego przez personel badawczy).

    Podczas każdej wizyty przeprowadzane są badania bezpieczeństwa, w tym pomiar ciśnienia, badanie krwi oraz ocena ewentualnych działań niepożądanych.

    Co kilka miesięcy powtarzane są testy funkcjonalne (6MWT, 3TUG, 5XSST) oraz pomiary siły mięśni, aby ocenić postęp w trakcie trwania leczenia.

  4. Krok 4

    Monitorowanie działań niepożądanych

    Pacjent jest proszony o zgłaszanie wszelkich niepokojących objawów, takich jak ból w miejscu wstrzyknięcia, zmęczenie, nudności czy inne zmiany w samopoczuciu.

    Personel badawczy ocenia zgłoszone objawy i decyduje, czy konieczne jest dostosowanie dawkowania lub dalsze badania.

  5. Krok 5

    Ocena końcowa

    Po upływie 72 tygodni pacjent poddawany jest ostatecznym badaniom, w tym powtórnym wykonaniu testów 6MWT, 3TUG i 5XSST, pomiarom siły mięśni oraz wypełnieniu kwestionariuszy PGI‑S i CGI‑S.

    Wyniki te pozwalają ocenić, czy codzienne podanie elamipretide przyniosło oczekiwane korzyści w porównaniu z placebo.

  6. Krok 6

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu ostatniej wizyty pacjent przestaje otrzymywać badany lek i zostaje poinformowany o dalszych możliwościach opieki medycznej.

    Dane z badania są zbierane i analizowane, a pacjent nie jest zobowiązany do dalszych działań związanych z tym badaniem.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Zgoda na udział – chęć i możliwość podpisania pisemnej zgody (informed consent) przed rozpoczęciem badań; w razie potrzeby zgoda od rodzica lub opiekuna oraz zgoda dziecka, jeśli wiek tego wymaga.
  • Gotowość do przestrzegania wszystkich wymagań badania przez cały okres jego trwania.
  • Potwierdzona genetycznie diagnoza Barth syndrome (obecność szkodliwej zmiany w genie TAZ).
  • Mężczyzna w wieku co najmniej 5 lat w dniu wizyty kwalifikacyjnej.
  • Wynik badania serca (echokardiogram 3‑D/2‑D) wykazujący, że Left Ventricular Ejection fraction (wskaźnik wyrzutowości lewej komory serca) wynosi co najmniej 50 %.
  • Umiejętność samodzielnego podawania badanego leku (IMP) lub posiadanie osoby bliskiej, która może to zrobić.
  • Jeśli pacjent ma partnerkę w wieku rozrodczym, musi stosować bardzo skuteczną metodę kontrasepcji (np. abstynencję lub podwójną metodę) od momentu podpisania zgody aż do 28 dni po ostatniej dawce leku.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

8 kryteriów

  • Nie można wykonać testu 6‑minutowego marszu, testu 3‑metrowego wstawania i chodzenia, testu pięciokrotnego wstawania z siedzenia ani badania serca przy pomocy ultradźwięków (echokardiografii).
  • Jakakolwiek choroba lub stan zdrowia, który lekarz uzna za przeszkodę w uczestnictwie i może wpłynąć na wyniki badania.
  • Udział w innym badaniu leków lub urządzeń w ciągu ostatnich 30 dni (lub dłuższym okresie równym pięciokrotności połowy życia leku) albo bycie zapisanym do badania nieinterwencyjnego.
  • Przeszły przeszczep narządu (np. wątroby, nerek), z wyjątkiem udanego przeszczepu serca wykonanego ponad 12 miesięcy temu, pod warunkiem, że lekarz nie stwierdza odrzutu i leki po przeszczepie są stabilne.
  • Pacjenci z wszczepionym kardiowerterem‑defibrylatorem (urządzenie pomagające przy nieprawidłowym rytmie serca) i które wyzwoliło impuls w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
  • Bycie aktualnie na liście oczekujących na przeszczep serca.
  • Hospitalizacja z powodu niewydolności serca w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
  • Aktywny nowotwór lub jakikolwiek inny rak, od którego pacjent jest wolny krócej niż 2 lata. Dopuszczalne są małe, leczniczo usunięte nowotwory skóry (np. rak podstawnokomórkowy), jeśli zostały odpowiednio leczone przed badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Elamipretide to lek badany w tym badaniu, podawany w postaci roztworu do wstrzyknięć podskórnych. Pacjenci otrzymują go codziennie w formie krótkiego zastrzyku pod skórę. Lek ten jest przeznaczony do leczenia osób z genetycznie potwierdzonym zespołem Bartha, rzadką chorobą metaboliczną, która wpływa na funkcjonowanie mitochondriów – małych „elektrowni” w komórkach. Elamipretide ma za zadanie poprawić wydajność mitochondriów, co może prowadzić do zwiększenia siły mięśni i lepszej wydolności serca. Jest to lek oznaczony jako lek sierocny, co oznacza, że jest opracowywany specjalnie dla bardzo rzadkich chorób, w których nie ma jeszcze dostępnych terapii. W badaniu lek jest testowany pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa przy codziennym stosowaniu.

Co już wiadomo o tej terapii

Elamipretide - Elamipretide podawany jest jako roztwór do wstrzykiwań podskórnych, codziennie w dawce 40 mg. Obecnie jest lekiem orfanologicznym, znajdującym się w fazie badań klinicznych i nie jest jeszcze szeroko dostępny w aptekach. Stosowany jest w leczeniu zespołu Bartha – rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na serce i mięśnie. Działa poprzez ochronę mitochondriów, czyli „fabryk energii” w komórkach, stabilizując białko tafazzyny i poprawiając produkcję energii; klasyfikowany jest jako peptydowy modulator mitochondrialny.

Badane choroby

Zespół Bartha - Zespół Bartha jest rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną recesywnie i spowodowaną mutacją genu TAZ. Objawia się słabością mięśni, zwłaszcza serca i mięśni szkieletowych, oraz problemami z produkcją energii w komórkach. Z czasem pojawia się zwiększone zmęczenie i trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Choroba prowadzi do stopniowego osłabienia siły mięśniowej w rękach i nogach. W miarę postępu mogą wystąpić zmiany w wydolności serca i w funkcjonowaniu układu oddechowego.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2025-523837-25-00Kod protokołuSPIBA-401Planowana liczba uczestników46 osóbSponsorStealth Biotherapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).