Children's Health Ireland

W oddziale neuroniepełnosprawności prowadzone są badania nad chorobami układu nerwowego u dzieci, które mają na celu opracowanie nowych terapii oraz poprawę diagnostyki.

• Ependymoma
• Niskograniczny glejak pediatryczny z mutacją RAF
• Zespół CDKL5
• Ataksja Friedreicha
• Zespół Langerhansa (LCH)

Działania te realizowane są w ramach Children's Health Ireland, łącząc innowacje farmakologiczne z nowoczesnymi metodami obrazowymi.

Badania koncentrują się na wrodzonych i metabolicznych schorzeniach, oceniając skuteczność innowacyjnych leków i metod terapeutycznych w populacji pediatrycznej.

• Achondroplazja
• Spektrum nadmiernego rozrostu związane z mutacją PIK3CA (PROS)
• Fenyloketonuria (PKU)
• Klasyczna homocystynuria
• Zaburzenie deficytu CDKL5

Projekty są wspierane przez interdyscyplinarny zespół w Temple Street, co umożliwia szybkie przełożenie wyników na praktykę kliniczną.

W dziale kardiologicznym badane są terapie mające na celu zmniejszenie objawów i poprawę funkcji serca u młodych pacjentów, w tym obturującej kardiomiopatii przerostowej i niewydolności serca.

• Obturująca kardiomiopatia przerostowa
• Niewydolność serca z powodu dysfunkcji lewej komory
• Ciężka choroba von Willebranda
• Anemia w przewlekłej chorobie nerek
• Zespół hemolityczno-mocznicowy

Badania prowadzone są przy współpracy z oddziałem kardiologii dziecięcej, wykorzystując nowoczesne podejścia farmakologiczne i monitorowanie hemodynamiczne.

Programy kliniczne obejmują choroby krwi i układu odpornościowego, testując nowe podejścia do leczenia anemii, hemofilii i zaburzeń neutropenii.

• Hemofilia A
• Neutropenia wrodzona i wtórna
• Anemia związana z przewlekłą chorobą nerek
• Zespół hemolityczno-mocznicowy
• Ciężka choroba von Willebranda

Badania są realizowane w ramach działu hematologii dziecięcej, z naciskiem na bezpieczeństwo i długoterminowe wyniki kliniczne.

Programy kliniczne skupiają się na rzadkich schorzeniach skóry, testując nowoczesne leki oraz terapie miejscowe, w tym atopowe zapalenie skóry i epidermolysis bullosa.

• Atopowe zapalenie skóry
• Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex
• Erytroprotoporfiria (EPP)
• Protoporfiria X‑powiązana (XLP)
• Uczulenie na orzeszki ziemne

Badania prowadzone są w jednostce dermatologii dziecięcej, łącząc farmakologię celowaną z oceną jakości życia pacjentów.