Badanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo doksecytyny i doksrybtyminy u dorosłych pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej nazywanej niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2). Jest to schorzenie, które wpływa na funkcjonowanie mięśni i układ oddechowy, powodując postępujące osłabienie mięśni i trudności w oddychaniu. W ramach badania testowane jest połączenie dwóch substancji: doksecytyny i doksrybtyminy (znanych również pod nazwą kodową MT1621), które są podawane w postaci roztworu doustnego.

Celem badania jest sprawdzenie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania połączenia tych substancji u dorosłych osób z niedoborem kinazy tymidynowej 2. Badanie jest prowadzone w formie jednoramiennej, co oznacza, że wszyscy uczestnicy otrzymują to samo leczenie. Maksymalna dawka dzienna leku wynosi 800 mg/kg, a całkowity okres leczenia może trwać do 24 miesięcy.

Podczas badania pacjenci będą przyjmować lek w formie roztworu doustnego. Badanie skupia się na osobach dorosłych, u których występują umiarkowane lub ciężkie objawy choroby, objawiające się problemami z poruszaniem się lub oddychaniem. W trakcie badania prowadzona będzie regularna ocena stanu zdrowia uczestników, aby określić, jak organizm reaguje na podawane leczenie.