Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
4 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sonlikromanolu u dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną spowodowaną wariantem genetycznym m.
DaniaBadanie nad skutecznością i bezpieczeństwem zagociguatu u pacjentów z MELAS
NiemcyBadanie oceniające długoterminowe bezpieczeństwo stosowania zagociguatu u pacjentów z zespołem MELAS, którzy ukończyli wcześniejsze badanie TIS6463-203
NiemcyBadanie skuteczności i bezpieczeństwa TTI-0102 u pacjentów z zespołem MELAS
FrancjaW skrócie
Zespół MELAS to rzadka choroba mitochondrialna, która dotyka głównie układ nerwowy i mięśnie. Nazwa MELAS pochodzi od angielskich słów opisujących główne objawy: encefalopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową i epizody przypominające udar mózgu.
Zespół MELAS jest chorobą mitochondrialną, która dotyka wiele układów organizmu, szczególnie mózg, układ nerwowy i mięśnie. Nazwa MELAS to skrót od angielskich słów: mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, co oznacza mitochondrialną encefalopatię, kwasicę mleczanową i epizody przypominające udar mózgu.
Mitochondria to małe struktury znajdujące się w większości komórek naszego organizmu, które odpowiadają za wytwarzanie energii chemicznej. Pojedyncze mitochondrium działa jak bateria – zamienia pokarm, który jemy, na energię, którą komórki mogą wykorzystać. Kiedy mitochondria nie działają prawidłowo, komórki nie mają wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania.
Zespół MELAS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ludzie rodzą się z nią, ale objawy zwykle nie pojawiają się od razu. U większości osób z MELAS pierwsze oznaki choroby ujawniają się przed 20. rokiem życia, najczęściej w dzieciństwie. Możliwe jest jednak, że choroba rozpocznie się przed 2. rokiem życia lub po 40. roku życia.
Częstość występowania zespołu MELAS szacuje się na około 1 przypadek na 4000 osób. Choroba może dotknąć każdego, ale tylko kobiety mogą przekazać ją swoim dzieciom. Szacunkowa częstość w populacji dorosłych wynosi od 1 do 16 przypadków na 100 000 osób.
Zespół MELAS jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami, czyli zmianami w materiale genetycznym, które upośledzają prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów. Mutacje te zostały zidentyfikowane w wielu różnych genach mitochondrialnych.
Najczęściej mutacje występują w genie MT-TL1, który odpowiada za około 80% przypadków MELAS. Konkretna mutacja określana jako m.3243A>G (zamiana adeniny na guaninę w pozycji 3243) jest odpowiedzialna za 80% wszystkich przypadków. Inna mutacja w tym samym genie, m.3271T>C, odpowiada za pozostałe przypadki.
Mutacje MELAS zidentyfikowano również w innych genach mitochondrialnych, takich jak: MT-ND5, MT-TC, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL2, MT-TQ, MT-TV, MT-TW, MT-TS1, MT-TS2, MT-ND1, MT-ND6, MT-CO2, MT-CO3 i MT-CYB.
Zespół MELAS dziedziczy się w sposób matczyny. Dzieje się tak, ponieważ mitochondria i ich DNA pochodzą wyłącznie od matki. Oznacza to, że kobiety z MELAS mogą przekazać chorobę swoim dzieciom, niezależnie od płci dziecka. Mężczyźni z MELAS nie przekażą choroby swoim dzieciom.
Ponieważ mitochondria znajdują się we wszystkich komórkach organizmu, zespół MELAS może wpływać na każdy narząd lub tkankę i powodować różnorodne objawy. Nasilenie objawów może się różnić w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta.
U większości dzieci z MELAS we wczesnym okresie życia rozwój przebiega prawidłowo, a objawy pojawiają się zwykle między 2. a 10. rokiem życia, chociaż mogą wystąpić również u niemowląt. Charakterystycznym objawem choroby są nawracające epizody przypominające udar mózgu.
Epizody przypominające udar to nagłe zdarzenia, które objawiają się gwałtownymi objawami neurologicznymi, takimi jak:
Powtarzające się epizody przypominające udar mogą stopniowo uszkadzać mózg, prowadząc do utraty wzroku, problemów z ruchem i utraty funkcji intelektualnych (demencja).
Inne częste objawy zespołu MELAS obejmują:
Prawie wszystkie osoby z zespołem MELAS rozwijają cukrzycę i utratę słuchu przed pojawieniem się objawów neurologicznych.
Większość osób z MELAS ma również nagromadzenie kwasu mlekowego w organizmie, stan zwany kwasicą mleczanową. Zwiększona kwasowość krwi może prowadzić do wymiotów, bólu brzucha, skrajnego zmęczenia, osłabienia mięśni i trudności w oddychaniu.
Zespół MELAS może być również związany z innymi objawami, takimi jak: upośledzenie słuchu, trudności w uczeniu się, lęk, depresja, mimowolne skurcze mięśni, zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z sercem i nerkami oraz zaburzenia hormonalne.
Lekarz ustali, czy dana osoba spełnia kryteria kliniczne rozpoznania zespołu MELAS. Rozpoznanie może być trudne, ponieważ istnieje wiele różnych obrazów klinicznych tej choroby, a objawy często przypominają inne schorzenia.
Do ustalenia rozpoznania lekarz może wykonać lub zalecić następujące badania:
Dla niektórych stanów wykrycie nieprawidłowości mitochondrialnych pozostaje prawdziwym wyzwaniem. Może to wynikać z tego, że zmiany biochemiczne są bardzo subtelne, lub dlatego, że każdy pacjent z chorobą mitochondrialną może mieć jedną (lub więcej) z wielu setek możliwych różnych zmian genetycznych.
Obecnie nie ma znanego leczenia, które mogłoby spowolnić lub zatrzymać postęp zespołu MELAS. Dostępne są jednak leczenie wspomagające, które mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą.
W leczeniu zespołu MELAS stosuje się różne terapie metaboliczne mające na celu zwiększenie produkcji energii w komórkach. Do substancji stosowanych w leczeniu należą:
Leczenie koenzymem Q10 okazało się pomocne u niektórych pacjentów z zespołem MELAS. Nie zgłoszono żadnych działań niepożądanych związanych z jego podawaniem.
Ponieważ niedobór tlenku azotu (NO) może odgrywać ważną rolę w powstawaniu powikłań zespołu MELAS, suplementacja prekursorów tlenku azotu – argininy i cytruliny – może zwiększyć dostępność NO i mieć efekt terapeutyczny.
Osoby z zespołem MELAS wymagają opieki wielospecjalistycznej. Zaleca się konsultacje z neurologiem, kardiologiem, endokrynologiem, okulistą, audiologiem oraz innymi specjalistami w zależności od objawów.
Ważne jest również odpowiednie postępowanie w nagłych przypadkach. Podczas epizodów przypominających udar należy zapewnić odpowiednie nawodnienie i wsparcie metaboliczne. Napady padaczkowe powinny być leczone standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi.
Zespół MELAS jest chorobą postępującą, która z czasem prowadzi do pogorszenia stanu neurologicznego. Choroba często kończy się śmiercią. Większość osób przeżywa około 17 lat po wystąpieniu napadów padaczkowych lub innych problemów z układem nerwowym.
Choroba charakteryzuje się postępującym pogorszeniem funkcji układu nerwowego, które prowadzi do upośledzenia neurologicznego i demencji w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości.
Chociaż zespół MELAS jest poważną chorobą o niekorzystnym rokowaniu, dostępne są terapie wspomagające, które mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą. Badania nad nowymi metodami leczenia trwają.
Mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody przypominające udar; Mitochondrialna miopatia, encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody przypominające udar
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
