Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rugonersen sodu u dzieci i dorosłych z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej zwanej Angelman syndrome, która powoduje poważne trudności w rozwoju umysłowym, komunikacji i koordynacji ruchowej. Uczestnicy badania otrzymują lek o nazwie rugonersen podawany metodą intrathecal, czyli w formie wstrzyknięcia bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy. Celem badania jest sprawdzenie, czy ten lek może poprawić funkcje poznawcze i komunikacyjne w porównaniu z kontrolnym podaniem sham.

W trakcie trwania badania uczestnicy są losowo przydzielani do grupy otrzymującej lek lub grupy kontrolnej, a następnie regularnie odwiedzają ośrodek badawczy, gdzie przeprowadzane są różne testy bez udziału opiekunów. Do oceny zmian stosuje się test rozwojowy Bayley-4, który mierzy zdolności myślenia i mowy, oraz test Vineland-3 oceniający umiejętności motoryczne. Dodatkowo wykonywany jest badanie EEG, które rejestruje aktywność elektryczną mózgu. Wszystkie badania mają na celu monitorowanie postępów oraz bezpieczeństwa uczestników.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Randomizacja i podanie pierwszej dawki

    Po przyjęciu do badania zostaje przeprowadzona ocena wyjściowa, w której zbiera się informacje o stanie zdrowia i przeprowadza się niezbędne badania diagnostyczne.

    Następnie następuje losowy przydział do jednej z dwóch grup: grupa otrzymująca Rugonersen lub grupa kontrolna otrzymująca podmiotowy zabieg (sham).

    W grupie otrzymującej lek podaje się jednorazowo iniekcję dootrzewnową zawierającą 120 mg rugonersen sodu. Podanie wykonuje wykwalifikowany personel medyczny w warunkach sterylnych.

  2. Krok 2

    Regularne wizyty kontrolne

    Po podaniu pierwszej dawki pacjent uczestniczy w zaplanowanych wizytach kontrolnych, które odbywają się w określonych odstępach czasu przez cały okres trwania badania.

    Podczas każdej wizyty monitorowane są objawy, ewentualne działania niepożądane oraz ogólny stan zdrowia. W razie potrzeby lekarz może wykonać dodatkowe badania laboratoryjne lub obrazowe.

    Wszystkie wizyty odbywają się w sposób podwójnie ślepy, co oznacza, że zarówno pacjent, jak i personel nie wiedzą, czy podano lek, czy zabieg kontrolny.

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności w tygodniu 56

    Po 56 tygodniach od rozpoczęcia badania przeprowadzane są szczegółowe oceny, które służą do określenia skuteczności leczenia.

    Wykonuje się testy Bayley-4 oceniające zdolności poznawcze, komunikację wyrażoną, zdolności motoryczne oraz percepcję, a także skalę Vineland-3 mierzącą rozwój motoryczny.

    Przeprowadza się także badanie elektroencefalograficzne (EEG) w celu oceny zmian w paśmie delta mózgu.

    Wyniki tych ocen są porównywane z wynikami uzyskanymi przed rozpoczęciem badania.

  4. Krok 4

    Monitorowanie zdarzeń niepożądanych

    W całym okresie trwania badania rejestrowane są wszystkie poważne zdarzenia niepożądane oraz zdarzenia neurologiczne i gorączka o wysokim stopniu nasilenia, zgodnie z klasyfikacją NCI CTCAE v5.0.

    Informacje te są przekazywane zespołowi badawczemu w celu oceny bezpieczeństwa leku.

  5. Krok 5

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu wszystkich zaplanowanych ocen i obserwacji pacjent zostaje formalnie wykluczony z badania.

    Podsumowuje się wyniki, a pacjent otrzymuje informacje o zakończeniu udziału oraz ewentualnych dalszych zaleceniach medycznych.

Kto może wziąć udział w badaniu?

13 kryteriów

  • Osoba musi być mężczyzną lub kobietą w wieku od 1 do 50 lat w momencie podpisania zgody.
  • Uczestnik musi mieć rodzica, opiekuna lub przedstawiciela prawnego, który jest wiarygodny, ma co najmniej 18 lat, może wyrazić zgodę, uczestniczyć w wizytach w klinice i być dostępny telefonicznie lub elektronicznie.
  • Uczestnik musi mieć kliniczną diagnozę zespołu Angelmana.
  • Dokumentacja medyczna musi potwierdzać diagnozę oraz wynik testu genetycznego, wykazujący jedną z poniższych zmian: mutację w genie UBE3A (patogenna lub prawdopodobnie patogenna) lub delecję na matczynej chromosomie 15q11‑q13 obejmującą gen UBE3A.
  • Uczestnik musi być w stanie przestrzegać wszystkich wymagań badania.
  • Uczestnik musi tolerować pobieranie krwi (próba krwi).
  • Uczestnik musi zgodzić się na wykonanie nakłucia lędźwiowego (lumbar puncture) i wstrzyknięcia do przestrzeni podtwardówkowej (intrathecal injection) przy użyciu sedacji lub znieczulenia, bez konieczności intubacji.
  • Stan zdrowia uczestnika musi być stabilny przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym i w momencie zapisu do badania.
  • Masa ciała uczestnika musi wynosić więcej niż 7,5 kg.
  • Opiekun musi zobowiązać się nie udostępniać żadnych danych medycznych uczestnika ani informacji o badaniu w żadnej formie, w tym w mediach społecznościowych, od momentu zapisania się aż do zakończenia badania.
  • Leki dopuszczone do leczenia padaczki (w tym cannabidiol (CBD)) muszą być stosowane w stałej dawce przez co najmniej 12 tygodni przed badaniem i w czasie zapisu, z wyjątkiem dopasowań dawki wynikających z wieku, masy ciała lub poziomu leku we krwi.
  • Leki psychotropowe (leki wpływające na nastrój lub zachowanie) muszą być przyjmowane w stałej dawce przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem i w czasie zapisu.
  • Uczestnik musi stosować się do wymogów dotyczących antykoncepcji, co musi być potwierdzone zgodą opiekuna.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

22 kryteria

  • Posiadanie molekularnej diagnozy zespołu Angelmana z określeniem genotypu jako uniparentalny disom ojcowski (UPD) 15q11‑q13, defekt centrum imprintingu (ICD) w obszarze 15q11‑q13 lub częściowej diagnozy, która nie wyklucza tych przyczyn, uniemożliwia udział w badaniu.
  • Obecność wszczepionego odprowadzenia mózgowo‑otrzewnowego szczeliny (szczelina brzuszno‑otrzewnowa, VP) lub innego cewnika w centralnym układzie nerwowym wyklucza udział.
  • Historia urazu mózgu lub rdzenia kręgowego (np. uraz, krwotok, inny poważny uraz) mogąca wpływać na objawy zespołu Angelmana wyklucza udział.
  • Powtarzające się, silne bóle głowy po nakłuciu lędźwiowym (LP) oraz konieczność zastosowania „blood patch” (zabiegu podania krwi w miejsce nakłucia) uznane przez lekarza za zbyt ryzykowne wykluczają udział.
  • Nowotwór (rak) występujący w ciągu ostatnich 5 lat wyklucza udział.
  • Planowana lub niedawna hospitalizacja w związku z poważnym zabiegiem chirurgicznym wymagającym ogólnej narkozy (znieczulenia) w ciągu 4 tygodni przed badaniem wyklucza udział.
  • Używanie leków przeciwpłytkowych lub przeciwzakrzepowych (np. aspiryna, warfaryna) w ciągu 2 tygodni przed badaniem oraz w momencie włączenia się do badania wyklucza udział.
  • Inne choroby lub warunki, które według lekarza mogą utrudniać udział lub zakończenie badania, w tym przeciwwskazania do podania leku bezpośrednio do płynu mózgowo‑rdzeniowego (terapia IT), wykluczają udział.
  • Powikłania bardzo wczesnego porodu (przedwczesne narodziny) które według lekarza mogą wpływać na wyniki badania wykluczają udział.
  • Powikłania przy porodzie, takie jak uduszenie noworodka (asfiksja) przed, w trakcie lub po porodzie, wykluczają udział.
  • Uczulenie (nadwrażliwość) na badany lek lub jego składniki wyklucza udział.
  • Znaczne nieprawidłowości w badaniach fizycznych lub laboratoryjnych podczas kwalifikacji, w tym niskie wyniki liczby płytek krwi (poniżej 140 × 10⁹/L) lub nieprawidłowe wyniki testów krzepnięcia krwi (INR, PT, aPTT), wykluczają udział.
  • Obecność istotnych nieprawidłowości w elektrokardiogramie (EKG), takich jak wydłużony odcinek QT (QTcF > 460 ms) lub historia wrodzonego zespołu wydłużonego QT, które mogą zwiększać ryzyko sercowe, wykluczają udział.
  • Posiadanie poważnych chorób lub stanów, takich jak choroby krwi, wątroby, serca lub nerek, które według lekarza stanowią nieakceptowalne ryzyko lub mogą zakłócić przebieg badania, wykluczają udział.
  • Inne schorzenia, które mogą utrudniać ocenę objawów zespołu Angelmana i nie są z nim związane, wykluczają udział.
  • Historia zakażenia wirusem HIV lub wirusami zapalenia wątroby B, C lub E wyklucza udział.
  • Stan zwiększający ryzyko zapalenia opon mózgowo‑rdzeniowych (meningitis) wyklucza udział.
  • Historia skłonności do krwawień (np. skaza krwotoczna) lub zaburzeń krzepnięcia krwi wyklucza udział.
  • Choroby mózgu lub rdzenia kręgowego, które utrudniają przeprowadzenie nakłucia lędźwiowego, przepływ płynu mózgowo‑rdzeniowego lub ocenę bezpieczeństwa, takie jak: nowotwory lub nieprawidłowości wykryte w badaniu MRI lub CT, krwotok podtwardówkowy, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, zwężenie lub skrzywienie kręgosłupa, wrodzona wada Chiari, wodogłowie, syringomyelia, zespół przyczepionego rdzenia, a także zespoły tkanki łącznej (np. zespół Ehlersa‑Danlosa, zespół Marfana), a także objawy ucisku nerwów (radikulopatia, radikulitis) – wszystkie te stany wykluczają udział.
  • Udział w innym badaniu klinicznym lub przyjmowanie innego eksperymentalnego leku lub urządzenia w ciągu ostatnich 90 dni (lub 5 półokresów leku, jeśli jest dłuższy) wyklucza udział.
  • Jednoczesny udział w innym badaniu klinicznym bez podpisanej umowy o udostępnianie danych między badaniami wyklucza udział.
  • Udział w wcześniejszych badaniach z użyciem terapii komórkowej, terapii genowej, edycji genów lub innych metod modyfikujących ekspresję genów, w tym leczenia za pomocą oligonukleotydów (ASO), wyklucza udział.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Rugonersen to eksperymentalny lek podawany w formie wstrzyknięcia bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy (doustny dożylny). Badany jest w ramach trzeciej fazy badań klinicznych, aby sprawdzić, czy może pomóc osobom z zespołem Angelmana – rzadkim schorzeniem neurologicznym, które powoduje poważne problemy z rozwojem i komunikacją. Lek jest klasyfikowany jako lek sierocynowy, co oznacza, że jest opracowywany specjalnie dla bardzo małej grupy pacjentów. W badaniu uczestnicy otrzymywali Rugonersen lub symulowane wstrzyknięcie (sham), aby ocenić, jak skuteczny i bezpieczny jest ten lek w poprawie objawów choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

Rugonersen - Rugonersen podaje się w formie wstrzyknięcia do płynu mózgowo‑rdzeniowego (dożylnie w przestrzeni podtwardówkowej). Jest lekiem eksperymentalnym, obecnie w fazie III badań klinicznych i nie jest jeszcze dopuszczony do ogólnego użytku. Przeznaczony jest do leczenia zespołu Angelmana, rzadkiej choroby genetycznej powodującej problemy neurologiczne. Działa poprzez wiązanie się z określonym mRNA i wyciszanie produkcji białka, które jest nadmiernie aktywne w tej chorobie; należy do grupy leków opartych na krótkich fragmentach kwasu nukleinowego, zwanych antysensami.

Badane choroby

Zespół Angelmana – jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym, które występuje od najwcześniejszych miesięcy życia. Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju umysłowego, trudnościami w mowie oraz ograniczeniami w zdolnościach motorycznych. Dzieci z tym zespołem często wykazują charakterystyczny, radosny uśmiech i nadmierną ruchliwość. Objawy neurologiczne, takie jak napady padaczkowe, mogą pojawić się w pierwszym roku życia. Z biegiem czasu problemy z komunikacją i koordynacją ruchową utrzymują się i mogą wpływać na codzienne funkcjonowanie. Postęp choroby objawia się stopniowym pogłębianiem trudności w nauce i samodzielnym działaniu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-523729-16-00Kod protokołuOHB-724-301Planowana liczba uczestników153 osoby

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).