Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie długoterminowe nad bezpieczeństwem i skutecznością GTX-102 u pacjentów z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Angelmana, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje problemy z mową, równowagą oraz zachowaniem. Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leku GTX-102 u pacjentów z tą chorobą. GTX-102 to specjalny rodzaj leku, który jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy, co nazywa się podaniem dokanałowym. Lek ten jest zaprojektowany, aby wpływać na specyficzny gen związany z zespołem Angelmana.

W badaniu używana jest również Elliotts B Solution, która jest roztworem zawierającym elektrolity i glukozę, stosowanym jako placebo. Badanie ma na celu monitorowanie, jak pacjenci reagują na GTX-102 przez dłuższy czas, a także ocenę wszelkich działań niepożądanych, które mogą się pojawić. Uczestnicy, którzy wcześniej brali udział w badaniach z GTX-102, będą kontynuować terapię, a ich stan zdrowia będzie regularnie oceniany.

Badanie będzie trwało kilka lat, a uczestnicy będą regularnie odwiedzać ośrodek badawczy, aby lekarze mogli monitorować ich postępy i bezpieczeństwo stosowania leku. Wyniki badania pomogą zrozumieć, jak GTX-102 wpływa na pacjentów z zespołem Angelmana i czy może być skutecznym sposobem leczenia tej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po przystąpieniu do badania, pacjent musi mieć podpisaną świadomą zgodę przez rodziców lub opiekunów prawnych.

    Pacjent musi wcześniej uczestniczyć w badaniu klinicznym z użyciem GTX-102 i zakończyć fazę wstępną, z zatwierdzeniem przez Ultragenyx Medical Monitor.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek GTX-102 jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań.

    Podawanie odbywa się drogą dooponową, co oznacza, że lek jest wstrzykiwany bezpośrednio do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Celem badania jest ocena długoterminowego profilu bezpieczeństwa GTX-102 u pacjentów z zespołem Angelmana.

    Monitorowane są działania niepożądane (AEs) oraz poważne działania niepożądane (SAEs), ich częstotliwość, nasilenie oraz związek z badanym produktem.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Badanie obejmuje ocenę zmian w wynikach testów Bayley-4, które mierzą zdolności poznawcze, komunikację receptywną i ekspresyjną oraz motorykę dużą i małą.

    Zmiany są oceniane od momentu rozpoczęcia długoterminowego badania (LTE) oraz w porównaniu do stanu przed leczeniem, jeśli dostępne.

  5. Krok 5

    Czas trwania badania

    Badanie ma zakończyć się do 2 października 2029 roku.

    Rekrutacja uczestników planowana jest na 2 października 2024 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

3 kryteria

  • Podpisana zgoda na udział w badaniu przez rodzica lub opiekuna prawnego.
  • Wcześniejszy udział w badaniu klinicznym z użyciem GTX-102, w tym ukończenie fazy początkowej, z zatwierdzeniem przez Ultragenyx Medical Monitor. Wizyta kwalifikacyjna musi odbyć się w ciągu 6 miesięcy od ostatniej wizyty w poprzednim badaniu GTX-102.
  • Od momentu podpisania zgody na udział w badaniu do jego zakończenia oraz przez co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce GTX-102, kobiety w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą stosować wysoce skuteczną antykoncepcję lub abstynencję. Mężczyźni mogą uczestniczyć, jeśli zgadzają się na abstynencję (powstrzymanie się od stosunków heteroseksualnych) lub stosowanie akceptowalnych metod antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce GTX-102.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą wchodzić w interakcje z badanym lekiem.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma alergię na składniki badanej substancji.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń związanych z badaniem, takich jak regularne wizyty kontrolne.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli w przeszłości miał poważne reakcje na podobne leki.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie wyraził zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GTX-102 to lek badany w długoterminowym badaniu klinicznym, którego celem jest ocena jego bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z zespołem Angelmana. Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje problemy z ruchem oraz mową. GTX-102 jest testowany, aby sprawdzić, czy może pomóc w łagodzeniu objawów tego zespołu i poprawić jakość życia pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

GTX-102 – GTX-102 jest lekiem podawanym w formie doustnej, który jest obecnie badany w kontekście zespołu Angelmana. Lek ten znajduje się w fazie badań klinicznych, a jego głównym celem jest ocena długoterminowego profilu bezpieczeństwa. GTX-102 jest stosowany w leczeniu objawów zespołu Angelmana, rzadkiego zaburzenia genetycznego. Mechanizm działania leku polega na modulacji aktywności genów związanych z tym zespołem, co może prowadzić do poprawy funkcji neurologicznych. GTX-102 jest klasyfikowany jako lek eksperymentalny w dziedzinie neurologii.

Badane choroby

Zespół Angelmana – Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na układ nerwowy. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, problemami z mową, zaburzeniami równowagi i koordynacji ruchowej oraz częstym śmiechem. Osoby z tym zespołem mogą mieć również napady padaczkowe i trudności z zasypianiem. Zespół Angelmana jest spowodowany nieprawidłowościami w chromosomie 15. Objawy zazwyczaj stają się widoczne w pierwszych latach życia dziecka. Choroba ta jest przewlekła i trwa przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-510917-14-00Kod protokołuGTX-102-CL302Planowana liczba uczestników98 osóbSponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).