Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji rugonersenu u pacjentów z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Angelmana, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje problemy z mową, równowagą oraz zachowaniem. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie rugonersen, który jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tego leku u osób z zespołem Angelmana.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać rugonersen i będą monitorowani pod kątem ewentualnych działań niepożądanych oraz zmian w wynikach badań laboratoryjnych i parametrach życiowych, takich jak ciśnienie krwi i tętno. Badanie ma na celu zrozumienie, jak organizm przetwarza lek i jak wpływa on na stan zdrowia uczestników.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po przystąpieniu do badania, uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak posiadanie opiekuna, który jest pełnoletni i może towarzyszyć uczestnikowi podczas wizyt w klinice.

    Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu Angelmana oraz stabilny stan zdrowia przez co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem badania.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek rugonersen jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań drogą dotchawiczą.

    Celem podania leku jest ocena jego bezpieczeństwa i tolerancji u uczestników z zespołem Angelmana.

  3. Krok 3

    Monitorowanie stanu zdrowia

    Podczas badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane, w tym poważne działania niepożądane oraz ewentualne przerwanie leczenia z ich powodu.

    Regularnie sprawdzane są wyniki badań laboratoryjnych, w tym badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, a także parametry życiowe takie jak temperatura, ciśnienie krwi, tętno i częstość oddechów.

  4. Krok 4

    Analiza wyników

    Analizowane są parametry farmakokinetyczne, takie jak czas do osiągnięcia maksymalnego stężenia leku we krwi oraz maksymalne stężenie leku.

    Badanie trwa do 31 lipca 2025 roku, a jego celem jest zebranie danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności leku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć opiekuna, który jest odpowiedzialny, kompetentny i ma co najmniej 18 lat. Opiekun musi być gotowy i zdolny do towarzyszenia uczestnikowi podczas wizyt w klinice oraz być dostępny telefonicznie lub mailowo, jeśli zajdzie taka potrzeba. Opiekun powinien dobrze znać stan zdrowia uczestnika, aby móc odpowiadać na pytania personelu badawczego.
  • Uczestnik musi mieć potwierdzoną kliniczną diagnozę zespołu Angelmana (AS), co oznacza, że diagnoza została potwierdzona badaniem genetycznym. Może to być mutacja w genie UBE3A lub delecja (utrata fragmentu) chromosomu 15, która obejmuje gen UBE3A i jest mniejsza niż 7 megabaz (Mb).
  • Stan zdrowia uczestnika musi być stabilny przez co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem badania i w momencie przystąpienia do badania.
  • Uczestnik musi mieć odpowiednie wsparcie psychospołeczne, co oznacza, że ma zapewnione wsparcie emocjonalne i społeczne.
  • Uczestnik musi być w stanie tolerować pobieranie krwi.
  • Uczestnik musi mieć odpowiednie wsparcie psychospołeczne.
  • Badanie jest otwarte dla dzieci w wieku od 2 lat.
  • W badaniu mogą uczestniczyć zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanego zespołu Angelmana, nie mogą brać udziału w badaniu. Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój i układ nerwowy.
  • Osoby poniżej 2 roku życia nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i wyrazić zgody na udział w badaniu, nie mogą w nim uczestniczyć.
  • Osoby, które mają inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania, nie mogą brać w nim udziału.
  • Osoby, które biorą udział w innych badaniach klinicznych, nie mogą uczestniczyć w tym badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

RO7248824 to lek badany w ramach otwartego, wieloośrodkowego badania klinicznego. Celem tego leku jest ocena jego bezpieczeństwa i tolerancji u uczestników z zespołem Angelmana. Lek ten jest testowany, aby zrozumieć, jak organizm go przyswaja i jak wpływa na organizm, co jest określane jako farmakokinetyka i farmakodynamika.

Co już wiadomo o tej terapii

RO7248824 – Lek ten jest podawany w formie iniekcji i jest obecnie badany w ramach otwartego, wieloośrodkowego badania klinicznego. Jego głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z zespołem Angelmana. RO7248824 działa na poziomie molekularnym, wpływając na specyficzne szlaki biochemiczne związane z tą chorobą. Klasyfikowany jest jako lek eksperymentalny, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane w literaturze medycznej.

Badane choroby

Zespół Angelmana – Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na układ nerwowy. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, problemami z mową, zaburzeniami równowagi i koordynacji ruchowej oraz częstymi napadami śmiechu. Osoby z tym zespołem mogą mieć także trudności z poruszaniem się i problemy z zachowaniem. Często występują u nich napady padaczkowe oraz specyficzne cechy twarzy, takie jak szeroki uśmiech i duże usta. Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami w chromosomie 15, najczęściej związanymi z brakiem lub uszkodzeniem genu UBE3A. Zespół Angelmana jest diagnozowany w dzieciństwie i trwa przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2024-514797-45-00Kod protokołuBP41674Planowana liczba uczestników53 osobySponsorF. Hoffmann-La Roche AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).