Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa GTX-102 u dzieci z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Angelmana, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje opóźnienie intelektualne, problemy z mową, trudności z chodzeniem oraz zaburzenia zachowania. Zespół Angelmana występuje, gdy brakuje części chromosomu 15, co prowadzi do problemów z funkcjonowaniem mózgu. W tym badaniu testowany jest eksperymentalny lek o nazwie GTX-102, który ma na celu poprawę funkcji poznawczych u dzieci z tą chorobą.

Celem badania jest sprawdzenie, czy GTX-102 może poprawić zdolności poznawcze, czyli umiejętności myślenia i uczenia się u dzieci z zespołem Angelmana. Badanie porówna działanie leku z pozorowanym leczeniem, aby dokładnie ocenić jego skuteczność. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do jednej z dwóch grup - część otrzyma badany lek, a część otrzyma placebo.

Badanie trwa około roku i obejmuje dzieci w wieku od 4 do 18 lat z potwierdzoną diagnozą zespołu Angelmana. Podczas badania uczestnicy będą regularnie odwiedzać ośrodek badawczy, gdzie będą przeprowadzane różne testy oceniające umiejętności poznawcze, komunikacyjne i motoryczne. Lekarze będą również monitorować bezpieczeństwo leczenia, obserwując wszelkie działania niepożądane. Rodzice lub opiekunowie będą wypełniać kwestionariusze dotyczące zachowania dziecka, snu i codziennego funkcjonowania. Badanie wymaga również wykonania rezonansu magnetycznego oraz procedury zwanej punkcją lędźwiową, podczas której pobiera się niewielką próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego do analizy.

Przebieg badania

To badanie ma 9 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Badania wstępne i kwalifikacja

    Zostaniesz poddany różnym badaniom, aby upewnić się, że możesz bezpiecznie uczestniczyć w badaniu. Obejmują one badania krwi, w tym sprawdzenie liczby płytek krwi (komórek pomagających w krzepnięciu krwi) oraz czasu krzepnięcia krwi.

    Zostanie wykonane badanie MRI (rezonans magnetyczny) - rodzaj skanowania, które tworzy szczegółowe obrazy wewnętrznych struktur ciała.

    Lekarz sprawdzi, czy potrafisz chodzić samodzielnie lub z pomocą. Jeśli poruszasz się głównie na wózku inwalidzkim, nie będziesz mógł uczestniczyć w badaniu.

    Zostaniesz poddany testom oceniającym twoje zdolności poznawcze i zachowanie, w tym skali Bayley-4 (test rozwoju) i skali ABC-C (test oceniający nadpobudliwość).

  2. Krok 2

    Randomizacja i przygotowanie do leczenia

    Zostaniesz losowo przydzielony do jednej z dwóch grup: grupa otrzymująca GTX-102 (badany lek) lub grupa otrzymująca pozorowane leczenie (procedura bez podania aktywnego leku).

    Ani Ty, ani Twoi rodzice, ani lekarze nie będziecie wiedzieć, do której grupy zostałeś przydzielony podczas badania.

    Jeśli jesteś dziewczyną w wieku, w którym możesz zajść w ciążę, będziesz musiała stosować skuteczne metody antykoncepcji przez cały okres badania i przez 6 miesięcy po ostatniej dawce leku.

  3. Krok 3

    Podanie pierwszej dawki leku

    Pierwsza dawka GTX-102 lub pozorowane leczenie zostanie podane przez punkcję lędźwiową (nakłucie kręgosłupa w dolnej części pleców, aby dotrzeć do płynu otaczającego rdzeń kręgowy).

    Przed procedurą otrzymasz znieczulenie, aby nie czuć bólu, ale nie będzie konieczne wprowadzenie rurki do tchawicy.

    Lek GTX-102 to roztwór do wstrzykiwań zawierający różne sole mineralne, w tym fosforan sodu, chlorek potasu, chlorek sodu, chlorek wapnia i siarczan magnezu.

    Wraz z lekiem zostanie podany GTX/UX Diluent and Flush Solution (roztwór do rozcieńczania i przepłukiwania).

  4. Krok 4

    Okres obserwacji po pierwszej dawce

    Po podaniu pierwszej dawki zostaniesz dokładnie obserwowany pod kątem jakichkolwiek działań niepożądanych (niechcianych reakcji na lek).

    Regularnie będą wykonywane badania krwi i inne testy, aby monitorować Twoje zdrowie i bezpieczeństwo.

    Rodzice lub opiekunowie będą proszone o obserwowanie i raportowanie wszelkich zmian w Twoim zachowaniu, śnie czy ogólnym samopoczuciu.

  5. Krok 5

    Podanie drugiej dawki leku

    Druga dawka GTX-102 lub pozorowane leczenie zostanie podana tym samym sposobem co pierwsza - przez punkcję lędźwiową.

    Ponownie otrzymasz znieczulenie przed procedurą.

    Zostaniesz obserwowany pod kątem reakcji na drugą dawkę leku.

  6. Krok 6

    Główny okres badania

    Przez cały okres badania będziesz regularnie uczęszczać na wizyty kontrolne w ośrodku badawczym.

    Podczas tych wizyt będziesz poddawany różnym testom oceniającym Twoje funkcje poznawcze (zdolność myślenia, uczenia się i zapamiętywania).

    Zostaniesz przebadany za pomocą skali Bayley-4, która ocenia rozwój poznawczy, komunikację i umiejętności motoryczne.

    Twoje zachowanie będzie oceniane przy użyciu skali ABC-C, która mierzy nadpobudliwość i problemy z przestrzeganiem zasad.

    Jakość Twojego snu będzie monitorowana za pomocą skali oceny snu ASA.

  7. Krok 7

    Ocena głównych wyników badania

    W dniu 338 (około 11 miesięcy po rozpoczęciu badania) zostaniesz poddany szczegółowej ocenie, aby zmierzyć główne efekty leczenia.

    Głównym celem będzie sprawdzenie, czy nastąpiła poprawa w surowym wyniku poznawczym skali Bayley-4 w porównaniu do początku badania.

    Zostanie również oceniona Twoja odpowiedź za pomocą MDRI (wielodomenowego indeksu odpowiedzi).

    Twoje umiejętności komunikacyjne będą ocenione przy użyciu skali Vineland-3, która mierzy zdolności adaptacyjne.

  8. Krok 8

    Monitoring bezpieczeństwa

    Przez cały okres badania lekarze będą dokładnie monitorować wszelkie działania niepożądane i poważne działania niepożądane.

    Będzie oceniana nasilenie działań niepożądanych i ich związek z badanym lekiem lub procedurami.

    Regularne badania krwi i inne testy będą wykonywane, aby upewnić się, że leczenie jest bezpieczne.

  9. Krok 9

    Okres obserwacji po zakończeniu leczenia

    Po podaniu ostatniej dawki leku będziesz nadal obserwowany przez okres 6 miesięcy.

    Jeśli jesteś chłopcem, będziesz musiał stosować odpowiednie metody antykoncepcji przez 3 miesiące po ostatniej dawce.

    Jeśli jesteś dziewczyną, będziesz musiała kontynuować stosowanie skutecznych metod antykoncepcji przez pełne 6 miesięcy.

    Podczas tego okresu będziesz nadal uczęszczać na wizyty kontrolne, aby monitorować Twoje zdrowie i jakiekolwiek długoterminowe efekty leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Rodzice lub prawni opiekunowie muszą podpisać zgodę na udział dziecka w badaniu
  • Dziecko musi mieć od 4 do mniej niż 18 lat w momencie podpisywania zgody
  • Dziecko musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu Angelmana z genetycznym potwierdzeniem całkowitej delecji genu UBE3A od matki. Delecja oznacza brak fragmentu chromosomu, a gen UBE3A to gen, którego uszkodzenie powoduje zespół Angelmana
  • Dziecko musi być w stanie chodzić samodzielnie lub z pomocą podczas wizyty wstępnej. Dzieci, które poruszają się głównie na wózku inwalidzkim, nie mogą uczestniczyć w badaniu
  • Wyniki badań krwi dziecka muszą być prawidłowe - liczba płytek krwi, czas krzepnięcia krwi i międzynarodowy wskaźnik znormalizowany nie mogą być więcej niż 1,5 raza wyższe od górnej granicy normy
  • Dziecko i rodzice muszą być gotowi i zdolni do przestrzegania harmonogramu wizyt, planu podawania leku, badań laboratoryjnych i wszystkich procedur badania, w tym nakłucia lędźwiowego (pobrania płynu z kręgosłupa), rezonansu magnetycznego i znieczulenia bez wprowadzania rurki do tchawicy
  • Dziewczęta w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą stosować bardzo skuteczne metody antykoncepcji lub powstrzymywać się od kontaktów seksualnych od momentu podpisania zgody do co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce leku
  • Chłopcy mogą uczestniczyć, jeśli zgodzą się powstrzymywać od kontaktów heteroseksualnych lub stosować odpowiednie metody antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce leku

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Nie można uczestniczyć w badaniu, jeśli ma się zespół Angelmana typu innego niż delecyjny - oznacza to, że badanie jest przeznaczone tylko dla osób z określonym typem genetycznym tej choroby
  • Nie można brać udziału, jeśli nie ma się potwierdzonej diagnozy zespołu Angelmana typu delecyjnego - konieczne jest potwierdzenie przez testy genetyczne, że pacjent ma dokładnie ten typ choroby
  • Wykluczenie następuje w przypadku brania udziału w innym badaniu klinicznym z użyciem leku eksperymentalnego w ciągu ostatnich 30 dni
  • Nie można uczestniczyć, jeśli ma się ciężkie problemy z sercem, wątrobą lub nerkami, które mogłyby wpływać na bezpieczeństwo podczas badania
  • Wykluczenie dotyczy osób z niekontrowanymi napadami padaczkowymi - oznacza to, że napady padaczkowe nie są odpowiednio kontrolowane przez obecne leczenie
  • Nie można brać udziału, jeśli ma się infekcję lub chorobę, która może wpływać na wyniki badania lub bezpieczeństwo pacjenta
  • Wykluczenie następuje w przypadku uczulenia na składniki badanego leku GTX-102 lub podobnych substancji
  • Nie można uczestniczyć, jeśli nie jest się w stanie regularnie uczęszczać na wizyty kontrolne zgodnie z harmonogramem badania
  • Wykluczenie dotyczy kobiet w ciąży lub karmiących piersią
  • Nie można brać udziału, jeśli opiekun prawny nie może lub nie chce podpisać zgody na udział w badaniu
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GTX-102 to eksperymentalna terapia genowa badana w leczeniu zespołu Angelmana. Jest to lek opracowany specjalnie dla dzieci z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym. GTX-102 został zaprojektowany, aby pomóc poprawić funkcje poznawcze u pacjentów z zespołem Angelmana typu delecyjnego. Terapia ta ma na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu, który jest uszkodzony lub brakuje u osób z zespołem Angelmana, co może potencjalnie pomóc w przywróceniu normalnych funkcji neurologicznych i poprawie zdolności uczenia się oraz rozwoju poznawczego dzieci z tym schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

GTX-102 – Jest to eksperymentalna terapia genowa podawana bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez wstrzyknięcie do kanału kręgowego, która obecnie przechodzi badania kliniczne III fazy i nie jest jeszcze zatwierdzona do rutynowego stosowania w medycynie. Lek jest przeznaczony do leczenia zespołu Angelmana, szczególnie u dzieci z delecyjną postacią tego rzadkiego zaburzenia genetycznego, które powoduje znaczne opóźnienie rozwoju intelektualnego, problemy z ruchem i trudności w komunikacji. GTX-102 działa na poziomie molekularnym poprzez dostarczanie prawidłowej kopii genu UBE3A do komórek nerwowych, który u pacjentów z zespołem Angelmana jest nieaktywny lub uszkodzony, co ma na celu przywrócenie normalnej produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Substancja należy do klasy farmakologicznej terapii genowych, które wykorzystują zmodyfikowane wirusy jako nośniki do wprowadzania genetycznego materiału naprawczego do docelowych komórek organizmu.

Badane choroby

Zespół Angelmana – rzadka choroba genetyczna spowodowana brakiem lub nieprawidłowym działaniem genu UBE3A na chromosomie 15. Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju intelektualnego, brakiem lub bardzo ograniczoną mową oraz charakterystycznymi cechami behawioralnymi. Dzieci z tym zespołem często wykazują nadmierną radość, częste śmiechy bez wyraźnego powodu oraz specyficzne ruchy przypominające ruchy marionetki. Zaburzenia dotyczą również snu, równowagi i koordynacji ruchowej. Często występują napady padaczkowe oraz problemy z koncentracją uwagi i nadaktywność. Zespół postępuje jako trwałe zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na całe życie pacjenta.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-512600-19-00Kod protokołuGTX-102-CL301Planowana liczba uczestników120 osóbSponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).