Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku GTX-102 u dorosłych i dzieci z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Angelmana, który jest rzadką chorobą genetyczną występującą od urodzenia. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie GTX-102 zawierający substancję czynną apazunersen, który podawany jest bezpośrednio do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego w formie zastrzyku. Dodatkowo będzie używany specjalny płyn pomocniczy do rozcieńczania i płukania. Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leku GTX-102 u osób z różnymi typami zespołu Angelmana, w tym z delecją oraz typami niedelecyjnymi.

Badanie jest podzielone na cztery grupy uczestników w zależności od wieku i rodzaju zespołu Angelmana. Pierwsza grupa obejmuje dzieci w wieku od roku do czterech lat z typem delecyjnym choroby. Druga grupa to dzieci i młodzież w wieku od czterech do osiemnastu lat z typem związanym z jednostronnym dziedziczeniem lub zaburzeniem centrów kontroli. Trzecia grupa to osoby dorosłe w wieku od osiemnastu do sześćdziesięciu pięciu lat z dowolnym typem genetycznym choroby. Czwarta grupa to dzieci i młodzież w wieku od czterech do osiemnastu lat z typem mutacyjnym.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać lek przez okres do czterdziestu ośmiu tygodni. Badanie będzie oceniać różne aspekty funkcjonowania uczestników, takie jak zdolności poznawcze, umiejętności komunikacyjne, zachowanie, jakość snu oraz funkcje ruchowe. Będą przeprowadzane regularne badania krwi, badania obrazowe oraz oceny rozwojowe. Lekarz będzie monitorować wszelkie działania niepożądane oraz ogólny stan zdrowia uczestników badania przez cały okres trwania leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 9 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia

    Po zakwalifikowaniu do badania rozpocznie się leczenie lekiem GTX-102 zawierającym substancję czynną apazunersen.

    Lek będzie podawany dooponowo, co oznacza podanie bezpośrednio do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego.

    Do podania leku będzie również używany GTX/UX Diluent and Flush Solution - roztwór rozcieńczający i płuczący zawierający sole mineralne.

    Przed podaniem leku może być konieczne zastosowanie znieczulenia bez intubacji.

  2. Krok 2

    Oceny i badania w trakcie leczenia

    W trakcie badania będą przeprowadzane regularne oceny stanu zdrowia i rozwoju.

    Wykonywane będą badania krwi, w tym kontrola czasu krzepnięcia krwi oraz liczby płytek krwi.

    Będą przeprowadzane badania obrazowe (rezonans magnetyczny - MRI) w celu monitorowania bezpieczeństwa.

    W zależności od przypisanego protokołu będą oceniane różne aspekty rozwoju.

  3. Krok 3

    Ocena rozwoju poznawczego

    Będą przeprowadzane testy oceniające rozwój poznawczy za pomocą skali Bayley-4.

    Ocena będzie obejmować zdolności poznawcze oraz umiejętność rozumienia komunikatów.

    Badania będą wykonywane na początku oraz w dniu 338 badania, aby ocenić zmiany w funkcjonowaniu poznawczym.

  4. Krok 4

    Ocena umiejętności komunikacyjnych

    Będą oceniane umiejętności rozumienia mowy oraz wyrażania się.

    Używane będą skale Bayley-4 oraz Vineland-3 do oceny komunikacji.

    Ocena będzie przeprowadzana na początku oraz w dniu 338 badania.

  5. Krok 5

    Ocena zachowania i snu

    Będzie oceniane zachowanie, w tym poziom nadpobudliwości, drażliwości oraz trudności w współpracy.

    Używana będzie skala ABC-C do oceny zachowania.

    Będzie również oceniana jakość snu za pomocą skali ASA.

    Oceny będą wykonywane na początku oraz w dniu 338 badania.

  6. Krok 6

    Ocena funkcji ruchowych

    Będą oceniane umiejętności ruchowe, szczególnie ruchy całego ciała (duża motoryka).

    Używane będą skale Bayley-4 oraz ASA do oceny funkcji ruchowych.

    Ocena będzie przeprowadzana na początku oraz w dniu 338 badania.

  7. Krok 7

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Przez cały czas trwania badania będą monitorowane wszelkie działania niepożądane.

    Będzie oceniane, czy działania niepożądane są związane z lekiem, procedurą podania lub lekami stosowanymi przed zabiegiem.

    Oceniana będzie częstość, nasilenie oraz związek z badanym lekiem wszystkich działań niepożądanych.

  8. Krok 8

    Stosowanie antykoncepcji

    Jeśli jesteś kobietą w wieku rozrodczym i jesteś aktywna seksualnie, będziesz musiała stosować wysoce skuteczną antykoncepcję lub zachować abstynencję od momentu wyrażenia zgody do co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce leku.

    Jeśli jesteś mężczyzną, będziesz musiał zachować abstynencję lub stosować akceptowalne metody antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce leku.

  9. Krok 9

    Zakończenie badania

    Badanie będzie trwało do dnia 338, kiedy zostanie przeprowadzona końcowa ocena skuteczności leczenia.

    Po zakończeniu głównej części badania może być kontynuowane dalsze monitorowanie bezpieczeństwa.

    Planowane zakończenie całego badania przewidziane jest na styczeń 2030 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Rodzic lub opiekun prawny (osoba, która ma prawo podejmować decyzje w imieniu pacjenta) musi podpisać zgodę na udział w badaniu
  • Pacjent może być płci męskiej lub żeńskiej i musi spełniać następujące wymagania dotyczące wieku i rodzaju choroby:
    • Podprotokół A: wiek od 1 roku do 4 lat z potwierdzonym genetycznie zespołem Angelmana typu delecyjnego (brakuje fragment chromosomu)
    • Podprotokół B: wiek od 4 do 18 lat z potwierdzonym genetycznie zespołem Angelmana typu UPD/ICD (zaburzenie dziedziczenia materiału genetycznego)
    • Podprotokół C: wiek od 18 do 65 lat z potwierdzonym genetycznie zespołem Angelmana dowolnego typu
    • Podprotokół D: wiek od 4 do 18 lat z potwierdzonym genetycznie zespołem Angelmana typu mutacyjnego (zmiana w genie)
    • Masa ciała pacjenta musi wynosić co najmniej 8 kilogramów podczas wizyty kwalifikacyjnej
    • Wyniki badań krzepnięcia krwi (czas protrombinowy, międzynarodowy wskaźnik znormalizowany i częściowy czas tromboplastyny) nie mogą przekraczać 1,5 raza górnej granicy normy, a liczba płytek krwi (komórek odpowiedzialnych za krzepnięcie) musi być większa niż 75 000 komórek na milimetr sześcienny podczas wizyty kwalifikacyjnej
    • Pacjent i opiekun muszą być w stanie i chętni do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leku, badań laboratoryjnych i wszystkich procedur badania, w tym punkcji lędźwiowej (pobieranie płynu z kanału kręgowego), rezonansu magnetycznego oraz tolerowania znieczulenia bez intubacji (bez wprowadzania rurki do tchawicy)
    • Kobiety w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą stosować wysoce skuteczną antykoncepcję (metody zapobiegania ciąży) lub abstynencję (powstrzymywanie się od stosunków) od momentu podpisania zgody do co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce leku
    • Mężczyźni mogą uczestniczyć, jeśli zgodzą się na abstynencję lub stosowanie akceptowalnych metod antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce leku

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostępnych danych dotyczących tego badania klinicznego.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GTX-102 to lek badawczy, który jest testowany w leczeniu zespołu Angelmana. Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój neurologiczny. Lek ten jest podawany w celu sprawdzenia, czy może pomóc pacjentom z tą chorobą i czy jest bezpieczny w stosowaniu zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.

Co już wiadomo o tej terapii

GTX-102 – Jest to lek w fazie badań klinicznych, podawany w postaci zastrzyku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, przeznaczony do leczenia zespołu Angelmana. Substancja ta działa na poziomie molekularnym, wpływając na materiał genetyczny w komórkach nerwowych, co ma na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania genów odpowiedzialnych za objawy choroby. Obecnie GTX-102 jest badany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności u dzieci i dorosłych pacjentów z różnymi postaciami zespołu Angelmana. Lek należy do grupy nowoczesnych terapii genetycznych, które mają za zadanie korygować zaburzenia na poziomie DNA lub RNA w organizmie.

Badane choroby

Zespół Angelmana – Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój układu nerwowego. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj między 6 a 12 miesiącem życia. Dzieci z tym zespołem mają znaczne opóźnienia w rozwoju ruchowym i nie rozwijają mowy lub rozwijają ją w bardzo ograniczonym zakresie. Charakterystyczne są problemy z równowagą i koordynacją ruchową, co powoduje sztywne lub szarpane ruchy. Osoby dotknięte tym schorzeniem często wykazują nadpobudliwość, krótki czas koncentracji uwagi oraz zaburzenia snu. Wraz z wiekiem objawy mogą się nieznacznie zmieniać, ale zaburzenia rozwojowe i neurologiczne utrzymują się przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-519393-39-00Kod protokołuGTX-102-CL210Planowana liczba uczestników63 osobySponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).