Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sirolimusu i wigabatryny w zapobieganiu objawom stwardnienia guzowatego u niemowląt

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

To badanie dotyczy stwardnienia guzowatego, rzadkiej choroby genetycznej, która może powodować powstawanie niekancerogennych guzów w różnych organach, w tym w mózgu, oraz prowadzić do padaczki u niemowląt. Stwardnienie guzowate może również wpływać na rozwój dziecka i zwiększać ryzyko problemów behawioralnych. W tym badaniu porównywane są dwa leki: wigabatryna, która jest obecnie stosowana w leczeniu tej choroby, oraz rapamycyna, lek który może pomóc w zapobieganiu objawom stwardnienia guzowatego.

Celem badania jest sprawdzenie, czy rapamycyna jest bezpieczna i skuteczna w porównaniu z wigabatryną w zapobieganiu objawom stwardnienia guzowatego u niemowląt. Badanie ma formę kontrolowaną placebo, co oznacza, że część dzieci otrzyma badany lek, a część otrzyma substancję nieaktywną, przy czym ani rodzice, ani lekarze nie będą wiedzieli, które dziecko otrzymuje który preparat. Podczas badania lekarze będą monitorować, czy u dzieci wystąpią napady padaczkowe, które są jednym z głównych objawów tej choroby.

W trakcie badania dzieci będą regularnie badane za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu, aby obserwować zmiany w guzkach związanych ze stwardnieniem guzowatym. Lekarze będą również sprawdzać rozwój psychomotoryczny dzieci oraz monitorować możliwe działania niepożądane leków. Badanie obejmuje niemowlęta w wieku do 16 tygodni życia, u których zdiagnozowano stwardnienie guzowate, ale które jeszcze nie miały napadów padaczkowych. Rodzice lub opiekunowie dzieci uczestniczących w badaniu będą regularnie spotykać się z zespołem badawczym w celu oceny stanu zdrowia i rozwoju dziecka.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Losowe przydzielenie do grupy leczenia

    Zostaniesz losowo przydzielony/przydzielona do jednej z dwóch grup leczniczych. Proces ten nazywa się randomizacją.

    Ani Ty, ani lekarze nie będziecie wiedzieć, którą opcję leczniczą otrzymujesz podczas badania. Jest to badanie podwójnie zaślepione, co oznacza, że informacja ta pozostanie ukryta do zakończenia badania.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia jednym z dwóch leków

    Otrzymasz jeden z dwóch badanych leków: wigabatrynę (handlowa nazwa SABRIL) lub rapamycynę (handlowa nazwa Rapamune).

    Jeśli otrzymasz wigabatrynę, będzie to granulat do sporządzania roztworu doustnego w dawce 500 mg.

    Jeśli otrzymasz rapamycynę, będzie to roztwór doustny w stężeniu 1 mg w każdym mililitrze.

    Lek będziesz przyjmować przez usta zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Regularne wizyty kontrolne podczas zaślepionej fazy badania

    Będziesz uczestniczył/uczestniczyła w regularnych wizytach kontrolnych w trakcie trwania zaślepionej fazy badania.

    Podczas każdej wizyty lekarz sprawdzi Twoje parametry życiowe: temperaturę ciała, tętno, częstość oddechów oraz ciśnienie krwi.

    Lekarz będzie monitorował Twój rozwój fizyczny, sprawdzając przybieranie na wadze i wzrost.

    Będą wykonywane badania obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny) w celu oceny zmian związanych z chorobą.

  4. Krok 4

    Monitorowanie objawów i działań niepożądanych

    Lekarz będzie obserwował, czy wystąpią u Ciebie napady padaczkowe (nagłe, nieprawidłowe wyładowania elektryczne w mózgu).

    Będzie sprawdzana wielkość guzów związanych ze stwardnieniem guzowatym przy pomocy badań obrazowych.

    Wszelkie działania niepożądane (niepożądane skutki leczenia) będą dokładnie odnotowywane i monitorowane przez cały czas trwania badania.

  5. Krok 5

    Ocena rozwoju neurologicznego i psychologicznego

    Na końcu badania zostaniesz poddany/poddana testom psychologicznym w celu oceny ryzyka wystąpienia autyzmu przy użyciu testu ADOS.

    Będzie przeprowadzona ocena Twojego rozwoju przy użyciu Skal Rozwoju Niemowląt Bayley w celu określenia ilorazu rozwoju.

    Lekarz sprawdzi, czy występuje u Ciebie ryzyko wystąpienia padaczki lekoopornej (padaczki, która nie reaguje na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe).

  6. Krok 6

    Zakończenie zaślepionej fazy badania

    Zaślepiona faza badania zakończy się, gdy wystąpi jeden z określonych punktów końcowych.

    Badanie może zakończyć się wcześniej, jeśli u Ciebie wystąpią napady padaczkowe lub jeśli guzy związane z chorobą zwiększą swoją objętość o co najmniej 25% w porównaniu do wartości początkowej.

  7. Krok 7

    Kontynuacja obserwacji po zakończeniu zaślepionej fazy

    Po zakończeniu zaślepionej fazy badania obserwacja Twojego stanu zdrowia będzie kontynuowana.

    Lekarz będzie nadal monitorował działania niepożądane i Twój ogólny stan zdrowia.

    Parametry rozwoju fizycznego będą nadal sprawdzane i dokumentowane.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Dziecko musi być płci męskiej lub żeńskiej w wieku do 16 tygodni życia (wiek ciążowy od 41 do 56 tygodni) w dniu rozpoczęcia udziału w badaniu
  • Rodzice lub opiekunowie muszą być chętni i zdolni do podpisania zgody świadomej na udział dziecka w badaniu - jest to dokument, który potwierdza, że rodzice rozumieją cele i ryzyko badania
  • Rodzice lub opiekunowie muszą być chętni i zdolni do przestrzegania wszystkich wymagań badania
  • Dziecko musi mieć potwierdzoną diagnozę TSC (zespół stwardnienia guzowatego) zgodnie z kryteriami diagnostycznymi - jest to rzadka choroba genetyczna wpływająca na różne narządy
  • Dziecko musi mieć co najmniej jedno ognisko dysplazji korowej widoczne w badaniu MRI mózgu - dysplazja korowa oznacza nieprawidłowy rozwój tkanki mózgowej, a MRI to badanie obrazowe pozwalające zobaczyć struktury mózgu

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Dziecko ma więcej niż 6 miesięcy życia
  • Dziecko waży mniej niż 4 kilogramy
  • U dziecka wcześniej występowały napady padaczkowe - czyli nagłe, niekontrolowane skurcze mięśni lub utrata przytomności spowodowane nieprawidłową aktywnością mózgu
  • Dziecko przyjmuje już leki przeciwpadaczkowe - czyli leki stosowane do kontrolowania napadów padaczkowych
  • Dziecko ma ciężkie zaburzenia czynności nerek - gdy nerki nie działają prawidłowo i nie mogą skutecznie oczyszczać krwi
  • Dziecko ma ciężkie zaburzenia czynności wątroby - gdy wątroba nie pracuje prawidłowo i nie może przetwarzać substancji w organizmie
  • U dziecka występują ciężkie problemy z sercem lub układem krążenia
  • Dziecko ma aktywną infekcję - czyli trwającą chorobę zakaźną wymagającą leczenia
  • Dziecko ma obniżoną odporność - gdy system immunologiczny nie działa prawidłowo i organizm ma trudności z walką z infekcjami
  • Dziecko przyjmuje leki wpływające na system immunologiczny
  • U dziecka występuje nietolerancja laktozy - gdy organizm nie może trawić cukru znajdującego się w mleku
  • Dziecko ma uczulenie na rapamicinę lub wigabatrynę - czyli składniki aktywne badanych leków
  • Rodzice lub opiekunowie nie mogą regularnie uczestniczyć w kontrolnych wizytach w ośrodku badawczym
  • Dziecko uczestniczy jednocześnie w innym badaniu klinicznym z zastosowaniem leków
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Rapamycyna to lek, który działa poprzez hamowanie określonych białek w komórkach, co może pomóc w zapobieganiu powstawaniu nieprawidłowych zmian w mózgu i innych narządach u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym. Ten lek jest stosowany w celu ochrony przed rozwojem objawów tej choroby zanim się pojawią. Wigabatryna to lek przeciwpadaczkowy, który działa poprzez zwiększenie poziomu określonych substancji chemicznych w mózgu, które pomagają kontrolować aktywność elektryczną. U niemowląt ze stwardnieniem guzowatym ten lek może pomóc w zapobieganiu napadom padaczkowym i innych problemów neurologicznych związanych z tą chorobą.

Co już wiadomo o tej terapii

Vigabatrin – Jest to lek przeciwpadaczkowy dostępny w postaci tabletek lub proszku do sporządzania zawiesiny doustnej, który jest szeroko stosowany w leczeniu różnych typów padaczki, szczególnie u niemowląt z zespołem West. Vigabatrin działa poprzez nieodwracalne hamowanie enzymu GABA-transaminazy w mózgu, co prowadzi do zwiększenia poziomu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) – głównego neurotransmitera hamującego w układzie nerwowym, dzięki czemu zmniejsza nadmierną aktywność elektryczną neuronów odpowiedzialną za napady padaczkowe. Lek należy do grupy leków przeciwpadaczkowych o mechanizmie GABAergicznym i jest szczególnie skuteczny w leczeniu napadów typu infantile spasms u dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego. Vigabatrin jest uznawany za lek pierwszego wyboru w tej jednostce chorobowej ze względu na jego udowodnioną skuteczność w kontrolowaniu napadów i potencjalny wpływ na rozwój neurologiczny dzieci. Rapamycin – Jest to lek immunosupresyjny dostępny w postaci tabletek do podawania doustnego, który pierwotnie był stosowany w zapobieganiu odrzucaniu przeszczepów, a obecnie znajduje zastosowanie w leczeniu nowotworów i zespołu stwardnienia guzowatego. Rapamycin działa poprzez hamowanie szlaku sygnałowego mTOR (mechanistic target of rapamycin), który kontroluje wzrost i podział komórek, metabolizm oraz procesy związane z długowiecznością komórek, co prowadzi do zmniejszenia proliferacji komórek i wzrostu guzów charakterystycznych dla zespołu stwardnienia guzowatego. Lek należy do grupy inhibitorów mTOR i wykazuje działanie przeciwnowotworowe oraz neuroprotekcyjne, co czyni go obiecującą opcją terapeutyczną w zespole stwardnienia guzowatego. W ostatnich latach rapamycin jest badany jako potencjalny lek zapobiegający rozwojowi padaczki u niemowląt z tym zespołem, oferując alternatywne podejście terapeutyczne do standardowego leczenia przeciwpadaczkowego.

Badane choroby

Zespół stwardnienia guzowatego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na wiele układów organizmu. Charakteryzuje się powstawaniem niezłośliwych guzów w różnych narządach, w tym w mózgu, sercu, nerkach, płucach i na skórze. Choroba może powodować napady padaczkowe, zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz problemy behawioralne. Guzy mogą rosnąć w czasie i powodować różne objawy w zależności od ich lokalizacji. Objawy często pojawiają się już w dzieciństwie, choć ich nasilenie może się różnić między pacjentami. Padaczka – Jest to przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nawracającymi napadami padaczkowymi. Napady powstają w wyniku nieprawidłowej aktywności elektrycznej w mózgu, która może objąć małe obszary lub rozprzestrzenić się na całe półkule mózgowe. Objawy napadów są bardzo różnorodne i mogą obejmować utratę przytomności, drgawki mięśniowe, zaburzenia ruchowe lub zmiany w zachowaniu. Częstotliwość napadów może być bardzo różna – od pojedynczych epizodów w ciągu roku do kilku napadów dziennie. Z czasem choroba może prowadzić do pogorszenia funkcji poznawczych, szczególnie jeśli napady nie są odpowiednio kontrolowane. Guzy związane z zespołem stwardnienia guzowatego – Są to charakterystyczne, niezłośliwe zmiany nowotworowe, które powstają w różnych narządach u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego. Najczęściej rozwijają się w mózgu, gdzie nazywane są guzkami korowo-podkorowymi lub astrocytomami podwyściółkowymi olbrzymiokomórkowymi. Mogą również występować w nerkach jako angiomiolipoma, w sercu jako rhabdomyoma oraz w płucach. Te guzy mają tendencję do powolnego wzrostu i mogą powodować objawy poprzez ucisk na otaczające tkanki. Wielkość i tempo wzrostu guzów może się różnić u poszczególnych pacjentów i zmieniać się w czasie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IVNumer badania2024-513068-25-00Kod protokołuViRapPlanowana liczba uczestników60 osóbSponsorInstytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).