Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu sirolimusu na rozwój neuropsychologiczny u dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego poniżej 4 miesiąca życia

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z chorobą zwaną stwardnienie guzowate (TSC), która jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Celem badania jest ocena wpływu leczenia na rozwój psychologiczny dzieci w wieku do 24 miesięcy. W badaniu stosowany jest lek o nazwie sirolimus, który jest podawany w formie roztworu doustnego. Sirolimus jest lekiem, który może wpływać na wzrost i rozwój komórek, co jest istotne w kontekście TSC.

W badaniu porównuje się wyniki dzieci leczonych sirolimusem z dziećmi, które otrzymują standardową opiekę medyczną. Badanie trwa do 24 miesięcy, a jego wyniki będą oceniane na podstawie testów psychologicznych, które mierzą rozwój poznawczy dzieci. Dodatkowo, badanie obejmuje ocenę zachowań adaptacyjnych oraz sprawdzenie, czy u dzieci występują objawy związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

W trakcie badania monitorowane są również inne aspekty zdrowia dzieci, takie jak częstość napadów padaczkowych, zmiany w sercu i mózgu oraz ewentualne działania niepożądane związane z leczeniem. Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak wczesne leczenie może wpłynąć na rozwój dzieci z TSC i poprawić ich jakość życia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, dziecko musi mieć potwierdzoną diagnozę stwardnienia guzowatego (TSC) zgodnie z kryteriami diagnostycznymi z 2021 roku.

    Dziecko musi mieć mniej niż 4 miesiące w momencie rozpoczęcia badania. W przypadku wcześniaków, wiek korygowany musi wynosić co najmniej 39 tygodni.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Dziecko otrzymuje sirolimus w postaci roztworu doustnego o stężeniu 1 mg/mL.

    Lek podawany jest doustnie, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Ocena neuropsychologiczna dziecka odbywa się w wieku 12 i 24 miesięcy przy użyciu skali Bayley Scales of Infant and Toddler Development III (BSID-III).

    Dodatkowo, w wieku 12 i 24 miesięcy oceniane są zachowania adaptacyjne za pomocą Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3).

    Badanie obejmuje również ocenę pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu przy użyciu Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) oraz Modified Checklist for Autism in Toddlers revised (M-CHAT-R/F).

  4. Krok 4

    Ocena napadów i innych objawów

    Częstotliwość napadów oraz występowanie i nasilenie spazmów niemowlęcych są monitorowane za pomocą dzienników napadów, kwestionariuszy dla opiekunów oraz zapisów EEG.

    Badanie obejmuje również ocenę zmian w sercu i mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (cMRI) oraz ultrasonografii jamy brzusznej.

  5. Krok 5

    Ocena bezpieczeństwa

    Monitorowane są zdarzenia niepożądane, w tym poważne zdarzenia niepożądane oraz zdarzenia niepożądane o szczególnym znaczeniu, zgodnie z kryteriami CTCAE.

    Regularnie oceniane są dane laboratoryjne oraz parametry życiowe dziecka.

Kto może wziąć udział w badaniu?

3 kryteria

  • Dziecko musi mieć zdiagnozowany zespół stwardnienia guzowatego (TSC) zgodnie z kryteriami diagnostycznymi z 2021 roku. To jest stan, w którym w różnych częściach ciała mogą tworzyć się nienormalne narośla.
  • Dziecko musi mieć mniej niż 4 miesiące w momencie przystąpienia do badania. Jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie, jego wiek musi być skorygowany do co najmniej 39 tygodni. Skorygowany wiek oblicza się, odejmując liczbę tygodni, o które dziecko urodziło się przed 40 tygodniem ciąży, od rzeczywistego wieku dziecka w tygodniach.
  • Opiekun prawny dziecka musi podpisać świadomą zgodę przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem. Oznacza to, że opiekun musi być w pełni poinformowany o badaniu i wyrazić zgodę na udział dziecka.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może mieć innych poważnych schorzeń, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może być w ciąży ani karmić piersią.
  • Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogą zagrażać życiu.
  • Pacjent nie może mieć problemów z sercem, które mogą być niebezpieczne podczas badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na działanie leku.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem odpornościowym, które mogą zwiększać ryzyko infekcji.
  • Pacjent nie może mieć historii nadużywania substancji, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem nerwowym, które mogą wpływać na wyniki badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

mTOR inhibitor - Lek ten jest stosowany w leczeniu dzieci z kompleksem stwardnienia guzowatego (TSC). Działa poprzez hamowanie szlaku mTOR, co może pomóc w zmniejszeniu wzrostu guzów i poprawie funkcji neurologicznych. W badaniu klinicznym ocenia się jego wpływ na rozwój neuropsychologiczny dzieci poniżej 4 miesiąca życia.

Co już wiadomo o tej terapii

Everolimus – Jest to lek podawany doustnie, najczęściej w formie tabletek. Obecnie jest stosowany w medycynie do leczenia różnych schorzeń, w tym kompleksu stwardnienia guzowatego (TSC). Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie objawów związanych z TSC, takich jak napady padaczkowe i problemy rozwojowe. Mechanizm działania everolimusu polega na hamowaniu szlaku mTOR, co prowadzi do zmniejszenia wzrostu komórek i zmniejszenia aktywności nieprawidłowych komórek. Klasyfikowany jest jako inhibitor mTOR, co oznacza, że wpływa na procesy komórkowe związane z wzrostem i podziałem komórek.

Badane choroby

Stwardnienie guzowate – Jest to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie łagodnych guzów w różnych narządach ciała, takich jak mózg, serce, nerki, skóra i płuca. Objawy mogą się różnić w zależności od lokalizacji guzów i mogą obejmować napady padaczkowe, opóźnienia w rozwoju, problemy z zachowaniem oraz zmiany skórne. Choroba często jest diagnozowana w dzieciństwie, a jej przebieg może być różnorodny, od łagodnego do ciężkiego. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się dodatkowe problemy zdrowotne, takie jak trudności w nauce czy zaburzenia ze spektrum autyzmu. TSC jest spowodowany mutacjami w genach TSC1 lub TSC2, które regulują wzrost komórek. Choroba jest dziedziczna, ale może również wystąpić jako nowa mutacja genetyczna.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2022-502332-39-00Kod protokołuPROTECTPlanowana liczba uczestników64 osobySponsorUniversitaetsklinikum Heidelberg AöR

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).