Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności melpida podawanego dolekowo u pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 50 (SPG50)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej zwanej Hereditary spastic paraplegia typu 50 (SPG50), charakteryzującej się postępującym sztywnością i osłabieniem mięśni nóg, co utrudnia chodzenie. Pacjenci często mają problemy z równowagą i wymagają pomocy przy poruszaniu się. W badaniu stosuje się jednorazową terapię genową o nazwie melpida, której kodowa nazwa to AAV9/AP4M1. Lek podaje się w postaci płynu wstrzykiwanego do przestrzeni płynowo‑rdzeniowej (czyli intrathecal) w okolicy dolnego odcinka kręgosłupa (lędźwiowego).

Celem badania jest sprawdzenie, czy podanie tej terapii może poprawić zdolności ruchowe pacjentów. Uczestnicy otrzymują jedną dawkę leku, a następnie są monitorowani przez kilka lat, podczas których regularnie ocenia się ich funkcje motoryczne przy użyciu testu GMFM-88, który mierzy umiejętność wykonywania podstawowych ruchów. Badanie nie obejmuje porównań z innymi lekami ani placebo.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Enrollment and consent

    After joining the study, you sign a consent form that explains the purpose, procedures, possible benefits and risks.

    Your eligibility for the trial is confirmed by the study team based on the diagnostic Criteria for Hereditary spastic paraplegia type 50.

  2. Krok 2

    Baseline assessments

    A series of examinations are performed to record your current health status.

    These include a physical Examination, motor function testing using the gross motor function measure, and laboratory tests.

    The results serve as the reference point for later comparisons.

  3. Krok 3

    Administration of <b>melpida</b>

    A single lumbar intrathecal injection is performed. The medication is a solution for injection containing 100000000000000 vector genomes per milliliter of melpida.

    The injection is given by a qualified clinician into the space around the spinal cord (intrathecal route).

    This is the only dose administered during the entire study.

  4. Krok 4

    Immediate post‑administration monitoring

    After the injection you remain under observation for several hours to detect any immediate reactions.

    Vital signs, neurological status and any adverse symptoms are recorded.

  5. Krok 5

    Scheduled follow‑up visits

    You attend regular follow‑up appointments to assess safety and efficacy.

    The visits are planned at week 4, week 12, month 6, month 12, month 24, and continue until week 156 (approximately three years).

    At each visit motor function is re‑evaluated using the same gross motor function measure, and laboratory tests are repeated.

    Any side effects or health changes are documented.

  6. Krok 6

    Final evaluation

    At week 156 a comprehensive Assessment is performed.

    The primary outcome is the change in the total percent score of the eight major motor milestones compared with the baseline measurement.

    The results determine the overall effectiveness of the single melpida administration.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Osoby w wieku od 6 lat w górę w momencie badania wstępnego.
  • Diagnoza SPG50 potwierdzona badaniem genetycznym, czyli wykryto dwie szkodliwe zmiany (mutacje) w genie AP4M1 w próbce DNA wykonanej w laboratorium spełniającym wymogi CLIA i CE (czyli posiadającym odpowiednie certyfikaty).
  • Umiejętność samodzielnego siedzenia przynajmniej przez trzy sekundy (co oznacza, że dziecko potrafi utrzymać pozycję siedzącą bez wsparcia).
  • Wykazanie zaburzeń neurologicznych – czyli problemów z układem nerwowym – na podstawie wywiadu medycznego i badania fizykalnego.
  • Stabilne przyjmowanie leków współistniejących (np. leków przeciwspastyczności, przeciwpadaczkowych, leków wspomagających zachowanie, snu, specjalnych diet, suplementów) przez co najmniej trzy miesiące przed rozpoczęciem badania; drobne zmiany w lekach krótsze niż 3 miesiące mogą być dopuszczone po decyzji lekarza prowadzącego.
  • Obecność dwojga rodziców lub opiekunów prawnych, którzy są w stanie wyrazić świadomą zgodę (czyli rozumieją cel i ryzyko badania) zgodnie z wymogami komisji etycznej (EC). Jeśli tylko jeden rodzic ma prawo do wyrażenia zgody, musi on aktywnie uczestniczyć w procesie.
  • Opiekunowie muszą być w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach i przekazywać informacje o objawach i wynikach pacjenta.
  • Pacjent i opiekunowie muszą być w stanie podróżować do ośrodka badawczego, a przez 30 dni po podaniu leku pacjent musi mieszkać w odległości nie większej niż 200 km od tego ośrodka.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

18 kryteriów

  • Nie można wziąć udziału w badaniu, jeśli lekarze uznają, że pacjent nie jest w stanie uczestniczyć w ocenie klinicznej.
  • Jakiekolwiek schorzenie, które uniemożliwia wykonanie MRI (badania obrazowego z użyciem silnych magnesów).
  • Inne choroby lub problemy, które uniemożliwiają przeprowadzenie wymaganych procedur badania.
  • Znaczne uszkodzenie centralnego układu nerwowego (CUN) związane z AP‑4 lub poważne zaburzenia zachowania, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania.
  • Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych, które lekarze uznają za istotne klinicznie.
  • Ostatnio przeprowadzone lub planowane operacje elektivne (planowane zabiegi chirurgiczne), które mogłyby wpływać na wyniki badania.
  • Brak ważnej zgody świadomej od pacjenta lub jego opiekunów.
  • Obawa, że pacjent lub jego rodzice nie będą przestrzegać wymogów badania.
  • Przyjęcie innego leku badawczego w ciągu 30 dni przed badaniem lub planowanie przyjęcia takiego leku (z wyjątkiem terapii genowej) w trakcie badania.
  • Udział w innym badaniu interwencyjnym w ciągu 90 dni przed pierwszą wizytą.
  • Znaczne nieprawidłowości w wynikach badań krwi, takie jak: hemoglobina < 6 lub > 20 g/dL; liczba białych krwinek > 20 000/µl; płytki < 100 000/µl; INR (wskaźnik krzepliwości) powyżej normy; enzymy wątroby (GGT, ALT, AST) lub bilirubina ponad 1,5‑krotność normy; kreatynina ≥ 1,5 mg/dL.
  • Obecność choroby, która uniemożliwia wykonanie nakłucia lędźwiowego (punkcji) lub podanie leków znieczulających przy głębokiej sedacji.
  • Zaburzenia krzepnięcia krwi lub inne schorzenia, które według zasad szpitala wykluczają wykonanie nakłucia lędźwiowego.
  • Udokumentowana kardiomiopatia (uszkodzenie mięśnia sercowego) lub poważne wrodzone wady serca.
  • Niemożność bezpiecznego poddania się sedacji, według oceny anestezjologa.
  • Historia ciężkich lub zagrażających życiu reakcji alergicznych na leki takie jak sirolimus, takrolimus, kortykosteroidy lub gadolin (środek kontrastowy używany w MRI).
  • Obecna choroba lub konieczność stałego przyjmowania leków, które według lekarza zwiększają ryzyko podczas terapii genowej.
  • Stałe przyjmowanie leków, które mogą wchodzić w istotne interakcje z lekami immunosupresyjnymi (tłumiącymi układ odpornościowy) używanymi w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Melpida jest terapią genową, w której do organizmu wprowadzany jest wektor wirusowy AAV9 zawierający gen AP4M1. Lek podaje się jednorazowo do płynu otaczającego rdzeń kręgowy (dożylnie przez kręgosłup) w celu zastąpienia brakującej lub nieprawidłowej kopii genu u pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 50 (SPG50). Terapia ma na celu poprawę funkcji neurologicznych poprzez wprowadzenie prawidłowego genu, co może spowolnić postęp choroby i zmniejszyć objawy takie jak sztywność i osłabienie mięśni.

Co już wiadomo o tej terapii

Melpida - Melpida jest podawana jako roztwór do wstrzyknięcia podanie dootrzewnowe (do przestrzeni podchrzęstnej kręgosłupa). Obecnie jest w fazie IIb badań klinicznych i nie jest jeszcze dostępna w standardowej praktyce medycznej. Stosuje się ją w leczeniu rzadkiej choroby – dziedzicznej spastycznej paraplegii typu 50 (SPG50). Działa jako terapia genowa: wektor wirusowy AAV9 niesie gen AP4M1, który po wprowadzeniu do komórek umożliwia produkcję prawidłowego białka AP4M1, co pomaga naprawić uszkodzoną funkcję komórek nerwowych. Jest klasyfikowana jako terapia genowa oparta na wektorze wirusowym.

Badane choroby

Dziedziczna spastyczna parapareza (SPG50) - Jest to rzadkie, genetyczne schorzenie układu nerwowego, które objawia się postępującym sztywieniem i osłabieniem mięśni kończyn dolnych. Zmiany zaczynają się zwykle w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i stopniowo pogarszają zdolność chodzenia. Osoby z SPG50 mogą odczuwać trudności w utrzymaniu równowagi oraz zwiększone napięcie mięśniowe w stopach i goleniach. Z czasem objawy mogą rozprzestrzeniać się na inne partie ciała, ale głównym problemem pozostaje ograniczenie sprawności ruchowej. Choroba rozwija się powoli, a objawy nasilają się stopniowo w miarę upływu lat.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2025-524481-15-00Kod protokołuAAV9/AP4M1-DK01Planowana liczba uczestników2 osobySponsorRegion Hovedstaden

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).