Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej AAV9/AP4M1 u pacjentów z dziedziczną paraparezą spastyczną typu 50 (SPG50)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dziedzicznej spastycznej paraplegii typu 50, znanej również jako SPG50. Jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy z ruchem, napięcie mięśni oraz trudności w rozwoju ruchowym i poznawczym. Choroba jest spowodowana zmianami w genie o nazwie AP4M1. W badaniu będzie stosowany preparat melpida, który jest nową terapią genową. Preparat ten zawiera zmodyfikowany wirus, który nie powoduje choroby, ale działa jak nośnik dostarczający prawidłową kopię genu AP4M1 do komórek nerwowych. Lek będzie podawany jednorazowo poprzez wstrzyknięcie do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego, co nazywa się podaniem dokanałowym.

Celem badania jest sprawdzenie, czy jednorazowe podanie melpida może poprawić funkcje ruchowe u osób z SPG50. Badanie będzie trwało przez pięć lat od momentu podania leku. Podczas badania uczestnicy będą regularnie odwiedzać ośrodek badawczy, gdzie będą przeprowadzane różne oceny i badania. Lekarze będą obserwować, czy nastąpiły zmiany w zdolnościach ruchowych, takich jak umiejętność siedzenia, stania czy chodzenia, oraz czy poprawiły się inne aspekty rozwoju. Będą również sprawdzane poziomy różnych substancji we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, które mogą wskazywać na uszkodzenie komórek nerwowych.

W badaniu mogą wziąć udział osoby w wieku co najmniej sześciu lat, u których potwierdzono obecność zmian w genie AP4M1 poprzez badania genetyczne. Uczestnicy muszą być w stanie samodzielnie siedzieć przez co najmniej trzy sekundy. Opiekunowie prawni muszą wyrazić zgodę na udział w badaniu i być w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach. Przez pierwsze trzydzieści dni po podaniu leku uczestnicy muszą mieszkać w miejscu, z którego mogą dotrzeć do ośrodka badawczego w ciągu około dziewięćdziesięciu minut ze względów bezpieczeństwa.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Badanie wyjściowe

    Zostaniesz poddany szczegółowym badaniom lekarskim w celu oceny aktualnego stanu zdrowia i funkcji ruchowych.

    Lekarz przeprowadzi ocenę neurologiczną oraz sprawdzi, czy przyjmowane przez ciebie leki są w stabilnych dawkach od co najmniej trzech miesięcy.

    Zostaną wykonane badania krwi w celu pomiaru poziomu neurofilamentu łańcucha lekkiego (białka, które wskazuje na uszkodzenie komórek nerwowych) w osoczu.

    Zostanie pobrana próbka płynu mózgowo-rdzeniowego (płyn otaczający mózg i rdzeń kręgowy) w celu pomiaru poziomu neurofilamentu.

    Przeprowadzone zostaną testy oceniające twoje umiejętności ruchowe, w tym test funkcji motorycznych obejmujący osiem głównych kamieni milowych rozwoju ruchowego.

    Zostaniesz poproszony o wykonanie zadań sprawdzających umiejętności poznawcze oraz zdolności adaptacyjne.

    Opiekun wypełni kwestionariusze dotyczące jakości twojego życia oraz ogólnej oceny nasilenia choroby.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Otrzymasz pojedynczą dawkę leku melpida (AAV9/AP4M1) podaną dokanałowo w okolicy lędźwiowej kręgosłupa.

    Lek zostanie podany w postaci roztworu do wstrzykiwań bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego.

    Zabieg zostanie przeprowadzony przez lekarza w warunkach szpitalnych.

    Jest to jednorazowe podanie leku - nie będziesz otrzymywać kolejnych dawek w trakcie badania.

  3. Krok 3

    Okres bezpośrednio po podaniu leku

    Przez 30 dni po podaniu leku musisz mieszkać w miejscu, z którego dotrzesz do ośrodka badawczego w ciągu około 90 minut (maksymalnie około 150 km od ośrodka).

    Jest to wymóg bezpieczeństwa, który pozwoli na szybką interwencję medyczną w razie potrzeby.

    W tym okresie będziesz monitorowany pod kątem ewentualnych działań niepożądanych.

    Jeśli jesteś osobą aktywną seksualnie, przez 6 miesięcy po podaniu leku musisz stosować metodę barierową antykoncepcji (niezależnie od innych metod).

  4. Krok 4

    Wizyty kontrolne i ocena skuteczności leczenia

    Będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych przez cały okres badania.

    Podczas wizyt będą powtarzane badania oceniające twoje funkcje ruchowe, w tym test ośmiu głównych kamieni milowych rozwoju ruchowego.

    Zostanie przeprowadzona ocena umiejętności poznawczych oraz zdolności adaptacyjnych.

    Regularnie będą pobierane próbki krwi w celu pomiaru poziomu neurofilamentu.

    Okresowo będzie pobierany płyn mózgowo-rdzeniowy do badań laboratoryjnych.

    Lekarz będzie oceniał nasilenie choroby oraz postępy w leczeniu.

    Opiekun będzie wypełniał kwestionariusze dotyczące jakości życia oraz ogólnego wrażenia o zmianie stanu zdrowia.

  5. Krok 5

    Główna ocena wyników w tygodniu 156

    Po 156 tygodniach (około 3 lat) od podania leku zostanie przeprowadzona główna ocena skuteczności leczenia.

    Lekarz porówna wyniki testów funkcji ruchowych z wynikami sprzed podania leku.

    Zostaną ocenione zmiany w umiejętnościach poznawczych, zdolnościach adaptacyjnych oraz nasileniu objawów choroby.

    Porównane zostaną poziomy neurofilamentu w krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym.

    Oceniona zostanie jakość życia oraz ogólna poprawa stanu zdrowia.

  6. Krok 6

    Długoterminowa obserwacja

    Badanie będzie trwało łącznie 5 lat od momentu podania leku.

    Przez cały ten okres będziesz uczestniczyć w wizytach kontrolnych.

    Jeśli jesteś osobą aktywną seksualnie, przez wszystkie 5 lat badania musisz stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji.

    Opiekun będzie musiał uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach i dostarczać informacji o twoich objawach oraz funkcjonowaniu.

    Kontynuowana będzie ocena bezpieczeństwa leczenia oraz długoterminowych efektów terapii genowej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent musi mieć ukończone 6 lat lub więcej w momencie wstępnej oceny kwalifikacyjnej
  • Pacjent może być płci męskiej lub żeńskiej
  • Pacjent musi mieć potwierdzone molekularnie rozpoznanie SPG50, co oznacza, że badania genetyczne wykazały wadliwe zmiany w obu kopiach genu AP4M1. Badanie genetyczne musi być wykonane w certyfikowanym laboratorium
  • Pacjent musi być w stanie samodzielnie siedzieć przez co najmniej trzy sekundy bez podtrzymywania
  • Pacjent musi wykazywać zaburzenia neurologiczne, co oznacza problemy w funkcjonowaniu układu nerwowego, potwierdzone w wywiadzie lekarskim i badaniu fizykalnym
  • Pacjent musi przyjmować stałe dawki leków przez co najmniej trzy miesiące przed rozpoczęciem badania. Dotyczy to leków przeciw sztywności mięśni, leków przeciwpadaczkowych, leków wpływających na zachowanie, leków nasennych oraz diet specjalnych, suplementów lub wspomagania żywieniowego
  • Pacjent musi mieć dwoje prawnych opiekunów zdolnych do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu. W sytuacji, gdy tylko jeden rodzic ma wyłączne prawo do wyrażenia zgody, musi on być w stanie aktywnie uczestniczyć w procesie wyrażania zgody
  • Prawni opiekunowie muszą być w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach i przekazywać informacje o objawach i funkcjonowaniu pacjenta
  • Pacjent i opiekunowie muszą być w stanie dotrzeć do ośrodka badawczego. W ciągu 30 dni po podaniu leku pacjent musi mieszkać w miejscu, z którego może dotrzeć do ośrodka w ciągu około 90 minut, co odpowiada maksymalnie około 150 kilometrom od ośrodka
  • Każdy aktywny seksualnie pacjent musi być gotowy stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcyjne przez cały okres trwania badania, czyli 5 lat, oraz używać metod barierowych przez 6 miesięcy po podaniu leku, niezależnie od innych metod antykoncepcji czy orientacji seksualnej

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

2 kryteria

  • Brak dostępnych szczegółowych kryteriów wykluczenia w dostarczonych danych badania klinicznego
  • Aby uzyskać pełną informację o tym, kto nie może uczestniczyć w tym badaniu, należy zapoznać się z kompletną dokumentacją badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AAV9/AP4M1 to eksperymentalna terapia genowa, która jest podawana bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w okolicy lędźwiowej kręgosłupa. Ten lek został opracowany specjalnie dla osób z rzadką chorobą genetyczną zwaną dziedziczną paraplegią spastyczną typu 50 (SPG50). Terapia wykorzystuje specjalny wirus (AAV9), który został zmodyfikowany tak, aby dostarczać prawidłową wersję genu AP4M1 do komórek pacjenta. Celem tego leku jest skorygowanie wadliwego genu, który powoduje objawy choroby. W tym badaniu lek jest podawany jednorazowo, aby sprawdzić, czy może poprawić stan zdrowia pacjentów z tym schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

AAV9/AP4M1 – Jest to eksperymentalna terapia genowa podawana jednorazowo drogą dokanałową (wstrzyknięcie do kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym), która znajduje się obecnie w fazie badań klinicznych dla leczenia dziedzicznej paraplegiospastycznej typu 50 (SPG50). Lek działa poprzez dostarczenie prawidłowej kopii genu AP4M1 do komórek nerwowych za pomocą zmodyfikowanego wirusa AAV9, który służy jako nośnik terapeutyczny, co ma na celu naprawę genetycznego defektu odpowiedzialnego za chorobę. Substancja należy do grupy leków terapii genowej i jest badana jako potencjalne leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na układ nerwowy.

Badane choroby

Dziedziczna spastyczna paraplegia typu 50 (SPG50) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która należy do grupy dziedzicznych porażeń spastycznych. Schorzenie jest spowodowane mutacjami w genie AP4M1, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Choroba objawia się postępującą sztywnością i osłabieniem mięśni, głównie w kończynach dolnych. U dzieci dochodzi do opóźnień w rozwoju ruchowym i trudności w osiąganiu kamieni milowych rozwoju. Wraz z upływem czasu mogą pojawić się również zaburzenia poznawcze i problemy z zachowaniem adaptacyjnym. Objawy nasilają się stopniowo, wpływając na codzienne funkcjonowanie i jakość życia pacjentów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-522603-15-00Kod protokołuAAV9/AP4M1-ITA-01Planowana liczba uczestników5 osóbSponsorAzienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni Xxiii

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).