Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Czym jest ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

łagodna padaczka miokloniczna niemowląt

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt, znana również jako łagodna padaczka miokloniczna niemowląt, to rzadki zespół padaczkowy, który ustępuje samoistnie z czasem. Charakteryzuje się krótkimi napadami miokloniczymi u wcześniej zdrowych dzieci, które rozwijają się prawidłowo1.

Określenie "łagodna padaczka miokloniczna niemowląt" zostało wprowadzone przez lekarzy Dravet i Bureau w 1981 roku. Jednak jeszcze przed tym opisano podobne przypadki pod różnymi nazwami. Warto wiedzieć, że mimo używania słowa "łagodna", które zwykle sugeruje łagodny przebieg, u niektórych dzieci choroba nie zawsze przebiega łagodnie lub jest nieszkodliwa, co doprowadziło do rezygnacji ze słowa "łagodna" w nazwie2.

Według Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE), organizacji zajmującej się walką z padaczką, ciężka padaczka miokloniczna niemowląt jest wymieniana jako część zespołów padaczkowych noworodków i niemowląt w kategorii nazywanej idiopatycznymi uogólnionymi padaczkami o początku związanym z wiekiem. Termin "idiopatyczna" oznacza, że przyczyna padaczki jest nieznana2.

Objawy i charakterystyka napadów

Objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. Napady obejmują szybkie, zsynchronizowane szarpnięcia dotyczące przede wszystkim głowy i kończyn górnych1.

Napady miokloniczne to rodzaj napadu, który powoduje szybkie, niekontrolowane ruchy mięśni bez zmiany poziomu świadomości. Zwykle dotyczą jednego mięśnia lub grupy powiązanych mięśni, ale czasami mogą objąć szersze obszary ciała3. Szybkie szarpnięcia lub drgania najczęściej występują w okolicy głowy, szyi, ramion i rąk, choć mogą dotyczyć również dolnej części ciała4.

W przypadku tych napadów świadomość jest zazwyczaj zachowana, chociaż mogą wystąpić łagodne zmiany podczas skupisk napadów. Napady miokloniczne są zazwyczaj bardzo krótkie, trwają zaledwie sekundę lub dwie. Same w sobie nie są zwykle przyczyną niepełnosprawności, są również bardzo krótkie, nie powodują bólu i zazwyczaj można je leczyć lekami13.

Dzieci doświadczające napadu mioklonicznego zazwyczaj nie tracą świadomości i natychmiast po zdarzeniu wracają do normy. Pierwsza pomoc na ogół nie jest potrzebna, a ryzyko upadku, urazu głowy lub innego samookaleczenia jest stosunkowo niskie. Napady miokloniczne mogą wystąpić pojedynczo lub w skupiskach4.

Około jedna trzecia przypadków zgłasza drgawki gorączkowe, czyli napady wywołane przez gorączkę. Historia rodzinna padaczki jest powszechna w około 30% przypadków1.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt to rodzaj padaczki, który występuje we wczesnym okresie życia, prawdopodobnie z przyczyn genetycznych. Uważa się, że może być spowodowana czynnikami genetycznymi, zidentyfikowano niektóre specyficzne zmiany genów, takie jak zmiany w genach SLC2A1 i HCN42.

Około dwie trzecie przypadków tej padaczki występuje bez wyraźnego czynnika wyzwalającego, podczas gdy w około jednej trzeciej przypadków napady mogą być wyzwalane przez nagły hałas, dotyk lub światło. Ten typ jest znany jako odruchowy wariant padaczki mioklonicznej niemowląt. Około 20% tych odruchowych przypadków może być wywołanych stymulacją światłem, podczas gdy pozostałe mogą być wyzwalane przez nagły dźwięk lub dotyk2.

Diagnostyka

Diagnostyka często obejmuje poligraficzne badanie elektroencefalograficzne (EEG), które może ujawnić charakterystyczne wzorce podczas napadów. EEG to badanie, które mierzy aktywność mózgu w celu diagnozowania lub monitorowania stanów takich jak padaczka1.

Wiele widocznych objawów napadów noworodkowych – takich jak ruchy żucia i ruchy "pedałowania" – występuje również u zdrowych noworodków. Dlatego zazwyczaj wymagane jest przeprowadzenie badań w celu potwierdzenia diagnozy5.

Oprócz badania EEG, w procesie diagnostycznym może być również wykorzystywane obrazowanie neurologiczne1.

Leczenie

Walproinian sodu (kwas walproinowy) jest preferowanym lekiem, który osiąga kontrolę napadów w większości przypadków1. Podstawą leczenia padaczki mioklonicznej są kwas walproinowy, etosuksymid lub benzodiazepiny (klonazepam lub klobazam)6.

Wiele różnych leków przeciwpadaczkowych może być skutecznych, chociaż fenobarbital, lamotrygina, wigabatryna i karbamazepina mogą w niektórych przypadkach pogorszyć napady. Terapia skojarzona z kwasem walproinowym i benzodiazepinami jest często pomocna6.

Leki są zazwyczaj bardzo skuteczne w kontrolowaniu częstotliwości występowania napadów3.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt jest ogólnie korzystne, co pozwala na stopniowe odstawianie leków u wielu pacjentów1.

Wyniki leczenia dzieci, które miały napady noworodkowe, zależą od rodzaju napadu i przyczyny podstawowej. Niektóre napady noworodkowe są łagodne i krótkotrwałe i nie powodują żadnych trwałych problemów zdrowotnych. Jednak długotrwałe i nieleczone napady mogą spowodować trwałe uszkodzenie5.

Schorzenia, które należy odróżnić

Ważne jest, aby odróżnić ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt od innych podobnych schorzeń. Jednym z nich jest zespół Draveta, znany również jako ciężka padaczka miokloniczna niemowląt, który jest ciężką postacią padaczki7.

Zespół Draveta to autosomalna dominująca choroba genetyczna, która powoduje katastrofalną postać padaczki, z długotrwałymi napadami, które są często wyzwalane przez wysokie temperatury lub gorączkę. Jest bardzo trudna do leczenia lekami przeciwdrgawkowymi. Często rozpoczyna się przed pierwszym rokiem życia, przy czym sześć miesięcy to wiek, w którym zwykle rozpoczynają się napady charakteryzujące się długotrwałymi konwulsjami i wyzwalane gorączką. Długotrwałe napady w pierwszym roku życia są najbardziej charakterystyczną fizyczną manifestacją zespołu Draveta7.

Zespół Draveta charakteryzuje się upośledzeniem poznawczym, zaburzeniami behawioralnymi i deficytami motorycznymi7.

Należy pamiętać, że mioklonie, czyli szybkie, ostre ruchy mięśni, mogą występować w sytuacjach, które nie są związane z żadną poważną chorobą i w rzeczywistości są dość powszechne3. Chociaż mogą być często mylone z tikami, a nawet niezgrabnością, najbardziej charakterystycznymi objawami napadów mioklonicznych są szybkie i niekontrolowane szarpnięcia mięśni, rytmiczne, skurczowe ruchy oraz niezgrabne lub nieskoordynowane ruchy4.