Badanie nad chlorowodorkiem klemiozolu u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Polska, Węgry
To badanie kliniczne testuje lek o nazwie EPX-100 (chlorowodorek klemiozolu) jako dodatkową terapię u osób z zespołem Dravet. Badanie trwa 20 tygodni i jest prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani uczestnik, ani badacz nie wie, kto otrzymuje aktywny lek, a kto placebo.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Wiek 2 lata lub więcej
- Potwierdzona kliniczna diagnoza zespołu Dravet
- Napady rozpoczęły się przed 18. miesiącem życia
- Prawidłowy rozwój w momencie rozpoczęcia napadów
- Udokumentowana mutacja genu SCN1A
- Określona liczba napadów drgawkowych w okresie wyjściowym
- Stabilna terapia lekami przeciwpadaczkowymi przez co najmniej 30 dni przed pierwszą wizytą
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak diagnozy zespołu Dravet
- Ciąża lub karmienie piersią
- Stosowanie niektórych leków mogących wpływać na wyniki badania
- Historia nadużywania narkotyków lub alkoholu
- Udział w innym badaniu klinicznym w ostatnim czasie
Cel badania: Ocena skuteczności EPX-100 w zmniejszaniu częstości napadów drgawkowych u uczestników z zespołem Dravet. Lek jest podawany doustnie w postaci roztworu.
Badany lek: EPX-100 (chlorowodorek klemiozolu) działa na specyficzne receptory w mózgu, stabilizując aktywność elektryczną i potencjalnie zmniejszając liczbę napadów.
Badanie nad działaniem beksicaseryny w leczeniu napadów u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet
Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Łotwa, Francja, Belgia, Portugalia, Włochy, Holandia
Badanie ocenia nowy lek o nazwie beksicaseryna (LP352) podawany jako roztwór doustny. Jego skuteczność jest porównywana z placebo w zmniejszaniu liczby napadów motorycznych u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Wiek od 2 do 65 lat
- Diagnoza zespołu Dravet z napadami rozpoczynającymi się między 1. a 20. miesiącem życia
- Co najmniej 4 napady motoryczne miesięcznie przez 3 miesiące przed rozpoczęciem badania
- Stosowanie od 1 do 4 leków przeciwpadaczkowych w stabilnej dawce przez co najmniej 4 tygodnie
- Gotowość prowadzenia dzienniczka napadów przez cały okres badania
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Inne schorzenia medyczne poza zespołem Dravet
- Ciąża lub karmienie piersią
- Udział w innym badaniu klinicznym w ostatnim czasie
- Historia nadużywania narkotyków lub alkoholu
- Inne istotne problemy zdrowotne mogące wpływać na badanie
Cel badania: Określenie, czy LP352 jest skuteczny, bezpieczny i dobrze tolerowany przez dzieci i dorosłych z zespołem Dravet. Badanie obejmuje regularne badania kontrolne, w tym badania fizykalne, EKG oraz monitorowanie objawów niepożądanych.
Badany lek: LP352 (beksicaseryna) działa poprzez modulowanie specyficznych receptorów w mózgu zaangażowanych w przekazywanie sygnałów nerwowych, co może pomóc w kontrolowaniu napadów.
Badanie nad zorevunerenem w celu zmniejszenia napadów u pacjentów z zespołem Dravet
Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Polska, Szwecja, Francja, Włochy
Badanie testuje lek zorevuneren (STK-001) podawany w postaci iniekcji do płynu rdzeniowego. Celem jest ustalenie, czy lek może zmniejszyć częstość występowania głównych napadów padaczkowych u osób z zespołem Dravet.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Wiek od 2 do 18 lat
- Kliniczna diagnoza zespołu Dravet potwierdzona przez ESCI z napadami rozpoczynającymi się przed 12. miesiącem życia
- Prawidłowy rozwój w momencie rozpoczęcia napadów
- Udokumentowana zmiana genetyczna w genie SCN1A
- Wymagana liczba głównych napadów motorycznych w 6-tygodniowym okresie obserwacji
- Wypróbowanie co najmniej 2 wcześniejszych metod leczenia napadów
- Obecnie stosowanie co najmniej jednego leku przeciwpadaczkowego
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Wiek poniżej 2 lat
- Brak potwierdzonej genetycznej diagnozy zespołu Dravet
- Ciężkie problemy z wątrobą lub nerkami
- Ciąża lub karmienie piersią
- Aktualny udział w innych badaniach klinicznych
- Historia ciężkich reakcji alergicznych na podobne leki
Cel badania: Badanie trwa do 52 tygodni i ocenia zmiany w częstości napadów między 16. a 28. tygodniem leczenia. Monitorowane są także umiejętności życia codziennego i ogólne funkcjonowanie uczestników.
Badany lek: Zorevuneren (STK-001) to lek antysensowny oligonukleotydowy podawany dokanałowo (bezpośrednio do płynu rdzeniowego), który działa na poziomie molekularnym, modulując ekspresję genu SCN1A w celu przywrócenia prawidłowej funkcji kanałów sodowych w komórkach mózgowych.
Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem fenfluraminy u niemowląt w wieku od 1 roku do niespełna 2 lat z zespołem Dravet
Badanie prowadzone w: Włochy, Niemcy, Belgia, Hiszpania
Badanie ocenia bezpieczeństwo i tolerancję leku zwanego chlorowodorkiem fenfluraminy (ZX008) u małych dzieci z zespołem Dravet. Lek podawany jest w postaci roztworu doustnego.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Wiek co najmniej 1 rok, ale mniej niż 2 lata w dniu pierwszego podania leku
- Udokumentowana lub prawdopodobna diagnoza zespołu Dravet
- Obecnie stosowanie co najmniej jednego leku przeciwpadaczkowego w stabilnej dawce przez co najmniej 4 tygodnie
- Co najmniej jeden napad motoryczny w okresie wyjściowym
- Masa ciała co najmniej 8 kilogramów
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak diagnozy zespołu Dravet
- Wiek poniżej 1 roku lub powyżej 2 lat
- Inne schorzenia mogące wpływać na badanie
- Stosowanie leków mogących zakłócać badanie
- Ciężka reakcja alergiczna na podobne leki w przeszłości
Cel badania: Uczestnicy otrzymują lek przez okres do 52 tygodni. Badacze monitorują, jak organizm przetwarza lek i jak wpływa on na zdrowie dzieci, w tym na częstość napadów i ogólne samopoczucie. Badanie obejmuje regularne kontrole oceniające funkcję serca i wzrost.
Badany lek: Fenfluramina działa poprzez zwiększanie poziomu serotoniny w mózgu, co pomaga zmniejszyć aktywność napadową. Jest klasyfikowana jako środek uwalniający serotoninę.
Długoterminowe badanie bezpieczeństwa chlorowodorku fenfluraminy w leczeniu napadów u pacjentów z zespołem Dravet lub Lennoxa-Gastaut
Badanie prowadzone w: Polska, Hiszpania, Holandia, Włochy
Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo chlorowodorku fenfluraminy (ZX008) jako dodatkowego leczenia napadów u osób z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastaut.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Mężczyźni lub kobiety niebędące w ciąży ani nielaktujące
- Zadowalające ukończenie wcześniejszego badania podstawowego
- Rzadkie zaburzenie napadowe, takie jak padaczka encefalopaty
- Pomyślne ukończenie innego badania klinicznego z lekiem ZX008
- Opiekun gotowy i zdolny do przestrzegania procedur badania
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak zespołu Dravet lub zespołu Lennoxa-Gastaut
- Wiek poza określonym przedziałem
- Brak przynależności do określonych grup badania klinicznego
Cel badania: Badanie monitoruje długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję leku, przewidywany termin zakończenia to 30 czerwca 2025 roku. Ocena obejmuje regularne badania laboratoryjne, pomiary funkcji życiowych oraz specjalistyczne badania serca.
Badany lek: Chlorowodorek fenfluraminy (ZX008) w postaci roztworu doustnego wpływa na poziom serotoniny w mózgu, pomagając zmniejszyć częstość i nasilenie napadów.
Badanie nad roztworem doustnym kannabidiolu u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastaut z niekontrolowanymi napadami
Badanie prowadzone w: Włochy, Hiszpania
Badanie testuje kannabidiol (GWP42003-P) podawany jako roztwór doustny u małych dzieci z określonymi typami padaczki trudnymi do kontrolowania standardowymi metodami leczenia.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Zespół Dravet: wiek od 1 roku do niespełna 2 lat
- Stwardnienie guzowate lub zespół Lennoxa-Gastaut: wiek od 1 miesiąca do niespełna 2 lat
- Potwierdzona diagnoza zgodna z wytycznymi ILAE
- Napady niekontrolowane obecnie przyjmowanymi lekami przeciwpadaczkowymi
- Opiekun gotowy do prowadzenia dzienniczka napadów
- Dostępne odpowiednie badanie wideo-EEG potwierdzone w ciągu ostatniego roku
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Historia ciężkich reakcji alergicznych na badany lek
- Ciąża lub karmienie piersią
- Znaczące choroby wątroby lub nerek
- Udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
- Historia nadużywania substancji
Cel badania: Badanie trwa 52 tygodnie i ocenia bezpieczeństwo, tolerancję oraz sposób przetwarzania leku przez organizm. Opiekunowie prowadzą dzienniczek napadów, a regularne oceny obejmują rozwój i zdrowie ogólne dziecka.
Badany lek: Kannabidiol (Epidyolex 100 mg/ml) działa poprzez interakcję z układem endokannabinoidowym w mózgu, co może pomóc zmniejszyć częstość napadów.
Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem sotiklestatu u dorosłych i dzieci z rozwojowymi padaczkowymi encefalopatami
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Polska, Portugalia
Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję sotiklestatu (TAK-935) u osób z rzadkimi postaciami padaczki, w tym zespołem Dravet, zespołem Lennoxa-Gastaut, zaburzeniem niedoboru CDKL5 i zespołem duplikacji chromosomu 15.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Udział w poprzednim badaniu z sotiklestatem
- Pomyślne ukończenie poprzedniego badania lub otrzymanie co najmniej 10 tygodni leczenia sotiklestatem
- Brak poważnych działań niepożądanych uniemożliwiających dalsze stosowanie leku
- Potencjał do odniesienia korzyści ze stosowania sotiklestatu według oceny lekarza
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Schorzenie inne niż badane typy padaczkowych encefalopatii
- Brak stosowania co najmniej jednej terapii przeciwnapadowej
- Niechęć lub niemożność przestrzegania procedur badania
Cel badania: Badanie trwa do maja 2026 roku i monitoruje bezpieczeństwo podczas długotrwałego stosowania sotiklestatu jako dodatkowej terapii. Maksymalna dawka dzienna to 600 miligramów, a okres leczenia może trwać do 96 tygodni.
Badany lek: Sotiklestat (TAK-935) w postaci tabletek działa poprzez hamowanie enzymu zaangażowanego w produkcję niektórych neurosteriodów, które mogą odgrywać rolę w aktywności napadowej.
Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem sotiklestatu u pacjentów z zespołem Dravet lub Lennoxa-Gastaut
Badanie prowadzone w: Węgry, Polska, Włochy, Niemcy, Holandia, Łotwa, Francja, Belgia, Hiszpania, Grecja
Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję sotiklestatu (TAK-935) jako dodatkowego leczenia dla osób z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastaut.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Udział w poprzednim badaniu fazy 3 i otrzymanie co najmniej 12 tygodni leczenia sotiklestatem
- Brak poważnych działań niepożądanych związanych z lekiem uniemożliwiających dalsze stosowanie
- Potencjał do odniesienia korzyści ze stosowania sotiklestatu według oceny lekarza
- Pacjent lub opiekun zdolny do prowadzenia dzienniczka napadów i stosowania się do zaleceń
- Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak zespołu Dravet lub zespołu Lennoxa-Gastaut
- Wiek poza określonym przedziałem
- Niemożność przestrzegania planu leczenia obejmującego dodatkowe terapie
Cel badania: Badanie przewidywane do 21 grudnia 2025 roku monitoruje bezpieczeństwo podczas długotrwałego stosowania sotiklestatu. Uczestnicy kontynuują swoje standardowe leczenie przeciwpadaczkowe wraz z badanym lekiem przez okres do 52 tygodni.
Badany lek: Sotiklestat w postaci tabletek hamuje enzym zaangażowany w produkcję niektórych neurosteriodów, co może pomóc w kontrolowaniu aktywności napadowej.
Badanie nad sotiklestatem u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet lub Lennoxa-Gastaut wcześniej leczonych fenfluraminą
Badanie prowadzone w: Dania
Badanie ocenia skuteczność i bezpieczeństwo sotiklestatu u osób z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastaut, które były wcześniej leczone fenfluraminą.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Wiek 2 lata lub więcej
- Udokumentowana kliniczna diagnoza zespołu Dravet lub zespołu Lennoxa-Gastaut
- Wcześniejsze narażenie na fenfluraminę (obecnie przyjmowana lub stosowana w przeszłości)
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak diagnozy zespołu Dravet lub zespołu Lennoxa-Gastaut
- Brak wcześniejszego narażenia na fenfluraminę
- Wiek poza określonym przedziałem
Cel badania: Badanie trwa do 52 tygodni i porównuje sotiklestat z placebo. Głównym punktem końcowym jest pomiar procentowej zmiany w częstości napadów podczas 12-tygodniowego okresu utrzymania leczenia. Uczestnicy przyjmują sotiklestat doustnie w postaci tabletek.
Badane leki: Sotiklestat działa poprzez wpływ na określone szlaki w mózgu w celu zmniejszenia częstości i nasilenia napadów. Fenfluramina to inny lek, na który byli narażeni uczestnicy badania, pomagający kontrolować napady związane z zespołem Dravet.
Podsumowanie
Wszystkie opisane badania kliniczne koncentrują się na znalezieniu skuteczniejszych i bezpieczniejszych metod leczenia ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt (zespołu Dravet) oraz powiązanych z nią ciężkich postaci padaczki dziecięcej. Badania testują różne podejścia farmakologiczne, od tradycyjnych leków doustnych po innowacyjne terapie podawane bezpośrednio do płynu rdzeniowego.
Wyraźnie widoczna jest koncentracja badań w krajach europejskich, szczególnie w Hiszpanii, Włoszech, Polsce i Francji, co świadczy o zaangażowaniu tych regionów w poszukiwanie nowych metod leczenia rzadkich postaci padaczki dziecięcej. Niektóre badania, jak te nad sotiklestatem i fenfluraminą, mają charakter długoterminowy i obejmują monitoring bezpieczeństwa przez okres nawet do 96 tygodni.
Wiele z testowanych leków działa jako terapia dodatkowa, co oznacza, że pacjenci kontynuują swoje dotychczasowe leczenie przeciwpadaczkowe. Badania wykorzystują nowoczesne podejścia, takie jak terapie genetyczne (zorevuneren) oraz leki działające na poziomie molekularnym, modulując aktywność genów i receptorów w mózgu. Część badań koncentruje się również na bardzo młodych pacjentach, w tym niemowlętach od 1. roku życia, co jest szczególnie istotne, biorąc pod uwagę wczesny początek choroby.
Francja
