Choroba Pelizaeusa-Merzbachera Badania w chorobie

Badanie bezpieczeństwa i skutków działania ION356 u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Badanie prowadzone w: Niemcy, Holandia, Francja

To badanie kliniczne skupia się na ocenie leku ION356, który jest specjalnym typem leku znanym jako antysensowny oligonukleotyd. Lek ten działa na poziomie genetycznym i ma pomóc w leczeniu choroby Pelizaeusa-Merzbachera.

Kryteria włączenia do badania:

• Wcześniejsza diagnoza choroby Pelizaeusa-Merzbachera potwierdzona testem genetycznym wykazującym duplikację genu PLP1, wykonanym przez certyfikowane laboratorium
• Objawy i wyniki skanów mózgu zgodne z rozpoznaniem tej choroby
• Płeć męska, wiek od 2 do 17 lat w momencie wyrażenia zgody na udział
• Zdolność i gotowość do przestrzegania wszystkich wymagań badania, w tym podróży do ośrodka badawczego, poddawania się procedurom oraz uczestnictwa w zaplanowanych wizytach

Kryteria wykluczenia z badania:

• Pacjenci płci żeńskiej nie mogą uczestniczyć
• Pacjenci poza określonym zakresem wiekowym nie mogą uczestniczyć
• Pacjenci niebędący częścią wybranej do badania wrażliwej populacji nie mogą uczestniczyć

Cel badania: Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku ION356 u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera. Badanie będzie również analizować, jak organizm przetwarza lek – jak przemieszcza się przez krew i płyn mózgowo-rdzeniowy oraz jak jest usuwany z organizmu. Uczestnicy będą mieli regularne kontrole, które mogą obejmować badania krwi, moczu i inne oceny zdrowia. Badanie ma trwać kilka lat, co pozwoli naukowcom zebrać istotne informacje o długoterminowych efektach ION356.

Badany lek: ION356 jest podawany w formie iniekcji bezpośrednio do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego, metodą znaną jako podanie dokanałowe. Lek jest obecnie w fazie 1b badań klinicznych, które koncentrują się na jego bezpieczeństwie i działaniu u pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną. Na poziomie molekularnym ION356 działa poprzez modulowanie określonych ekspresji genetycznych, aby zajmować się podstawowymi przyczynami choroby.

Badanie wpływu deferipronu na funkcje ruchowe u dzieci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Badanie prowadzone w: Holandia

To badanie kliniczne bada wpływ leku o nazwie deferipron u dzieci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera. Choroba ta może prowadzić do problemów z ruchem i koordynacją.

Kryteria włączenia do badania:

• Uczestnik musi być płci męskiej
• Wiek maksymalnie 8 lat w momencie badań przesiewowych
• Genetycznie potwierdzona diagnoza choroby Pelizaeusa-Merzbachera – oznacza to obecność specyficznej zmiany w genie PLP1, zwanej mutacją missensowną lub triplikacją (lub większą liczbą kopii) genu
• Rezonans magnetyczny mózgu potwierdzający diagnozę
• Miejsce zamieszkania w rozsądnej odległości umożliwiającej dojazd do miejsca badania
• Możliwość cotygodniowego pobierania próbek krwi z małego nakłucia skóry, w domu lub w pobliżu
• Dziecko musi mieć wrodzzoną lub klasyczną postać choroby – oznacza to, że dziecko nie jest w stanie siedzieć bez wsparcia lub ma mutację genetyczną przewidującą tę postać choroby

Kryteria wykluczenia z badania:

• Dzieci bez choroby Pelizaeusa-Merzbachera nie mogą uczestniczyć
• Dziewczynki nie mogą uczestniczyć – kwalifikują się tylko chłopcy
• Dzieci poza określonym zakresem wiekowym nie mogą uczestniczyć

Cel badania: Celem badania jest sprawdzenie, czy deferipron może pomóc poprawić zdolności ruchowe u dzieci z tą chorobą. Podczas badania uczestnicy będą przyjmować lek, a ich postępy będą monitorowane w czasie. Będzie to obejmować regularne kontrole i oceny, aby zobaczyć, jak ich umiejętności ruchowe, takie jak siedzenie i poruszanie się, są pod wpływem leczenia. Badanie obejmie również różne testy, takie jak skany mózgu (rezonans magnetyczny), ocenę ogólnego stanu zdrowia, jakości życia oraz konkretnych zdolności, takich jak funkcja ręki i komunikacja.

Badany lek: Deferipron (Ferriprox 100 mg/ml) jest podawany doustnie w postaci roztworu – płynu, który się połyka. Jest obecnie badany w próbach klinicznych pod kątem potencjalnego zastosowania w poprawie funkcji ruchowych u dzieci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera. Na poziomie molekularnym deferipron działa jako chelator żelaza, wiążąc nadmiar żelaza w organizmie i ułatwiając jego usuwanie, co może pomóc w zmniejszeniu stresu oksydacyjnego i poprawie funkcji neurologicznych.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone są dwa badania kliniczne dotyczące choroby Pelizaeusa-Merzbachera, obie koncentrują się na populacji pediatrycznej. Badania wykorzystują różne podejścia terapeutyczne – jedno testuje innowacyjną terapię genową (ION356) podawaną bezpośrednio do kanału kręgowego, drugie bada lek doustny (deferipron), który jest chelatorem żelaza.

Badania prowadzone są głównie w Europie Zachodniej, z największą aktywnością w Holandii, która uczestniczy w obu projektach. Badanie z ION356 ma szerszy zasięg geograficzny, obejmując również Niemcy i Francję, podczas gdy badanie z deferipronem prowadzone jest wyłącznie w Holandii.

Oba badania koncentrują się wyłącznie na chłopcach, co wynika z charakteru choroby dziedziczonej w sposób sprzężony z chromosomem X, która przede wszystkim dotyka płeć męską. Badania mają różne zakresy wiekowe – ION356 obejmuje szerszą grupę (2-17 lat), podczas gdy badanie z deferipronem skupia się na młodszych dzieciach (do 8 lat).

Jeśli Twoje dziecko cierpi na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera i spełnia kryteria włączenia, warto skontaktować się z ośrodkami prowadzącymi te badania, aby uzyskać więcej informacji na temat możliwości uczestnictwa.