Badanie ADS-010 u dorosłych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową typu 1
Badanie prowadzone w: Włochy, Holandia, Niemcy, Hiszpania
To badanie ocenia lek o nazwie ARO-DUX4 (znany również jako ADS-010), który jest podawany dożylnie. Lek ten wykorzystuje technologię wyciszania genów, aby zmniejszyć aktywność genu DUX4, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju FSHD typu 1.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku 18-70 lat z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FSHD1. Wymagany jest wynik w skali nasilenia klinicznego między 3 a 8 oraz odpowiedni mięsień dolnej kończyny do biopsji (potwierdzony badaniem MRI). Uczestnicy muszą mieć wskaźnik masy ciała (BMI) między 18,0 a 30,0 oraz prawidłowy wynik badania EKG. Kobiety mogące zajść w ciążę i mężczyźni muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas badania i przez co najmniej 12 tygodni po jego zakończeniu.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci nieposiadający FSHD oraz osoby spoza określonego przedziału wiekowego.
Cel badania: Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji ARO-DUX4 u dorosłych pacjentów z FSHD1. Badacze będą monitorować, jak organizm przetwarza lek oraz jak lek wpływa na organizm, w tym na stan mięśni.
Badany lek: ARO-DUX4 to eksperymentalny lek wykorzystujący technologię wyciszania genów do redukcji ekspresji genu DUX4, który jest odpowiedzialny za uszkodzenie komórek mięśniowych w FSHD.
Badanie AOC 1020 u dorosłych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową (FSHD)
Badanie prowadzone w: Włochy, Holandia
Badanie testuje AOC 1020, specjalne przeciwciało monoklonalne połączone z materiałem genetycznym (siRNA), które ma na celu zmniejszenie aktywności genu związanego z FSHD. Lek podawany jest dożylnie.
Kryteria włączenia: Pacjenci muszą mieć genetycznie potwierdzone rozpoznanie FSHD1 lub FSHD2. Wymagana jest zdolność do przejścia 10 metrów samodzielnie lub z pomocą laski czy ortezy. Konieczne jest posiadanie co najmniej jednego obszaru mięśniowego nadającego się do biopsji oraz obecność osłabienia mięśni zarówno w górnej, jak i dolnej części ciała.
Kryteria wykluczenia: Nie mogą uczestniczyć osoby bez FSHD oraz osoby spoza określonego przedziału wiekowego.
Cel badania: Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji różnych dawek AOC 1020. Badanie porównuje efekty leku z placebo, monitorując stężenie leku we krwi i tkance mięśniowej w czasie.
Badany lek: AOC 1020 to przeciwciało monoklonalne zaprojektowane do oddziaływania z określonymi białkami w organizmie na poziomie molekularnym, potencjalnie zmieniając przebieg choroby.
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa losmapimodunas u pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową (FSHD)
Badanie prowadzone w: Włochy, Dania, Holandia, Niemcy, Hiszpania, Francja
To 48-tygodniowe badanie z podwójnie ślepą próbą ocenia losmapimod w formie tabletek. Niektórzy uczestnicy otrzymują losmapimod, a inni placebo, aby porównać wyniki.
Kryteria włączenia: Uczestnicy muszą mieć w wieku 18-65 lat i posiadać genetycznie potwierdzone rozpoznanie FSHD1. Wymagany jest wynik w skali nasilenia klinicznego między 2 a 4 (pacjenci wymagający wózka inwalidzkiego lub balkonika są wykluczeni). Niezbędna jest odpowiednia siła mięśni w dominującej ręce oraz brak przeciwwskazań do badania MRI. Kobiety mogące zajść w ciążę oraz mężczyźni muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas badania i przez 90 dni po ostatniej dawce.
Kryteria wykluczenia: Wykluczeni są pacjenci z innymi poważnymi schorzeniami, osoby uczestniczące obecnie w innym badaniu klinicznym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z historią uzależnień, problemów kardiologicznych, chorób wątroby lub nerek oraz niekontrolowanych zaburzeń zdrowia psychicznego.
Cel badania: Głównym celem jest sprawdzenie, czy losmapimod może spowolnić postęp osłabienia mięśni u pacjentów z FSHD. Badanie ocenia również długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję leku.
Badany lek: Losmapimod to inhibitor kinazy p38 MAP, lek doustny będący obecnie w trzeciej fazie badań klinicznych, który działa poprzez hamowanie enzymów zaangażowanych w odpowiedź zapalną i degenerację mięśni.
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa satralizumabu u pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową typu 1
Badanie prowadzone w: Francja
96-tygodniowe badanie oceniające satralizumab, przeciwciało monoklonalne podawane podskórnie. Badanie składa się z 48-tygodniowego okresu podwójnie ślepej próby, po którym następuje faza otwarta, w której wszyscy uczestnicy mogą otrzymywać satralizumab.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku 18-65 lat z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FSHD1 i wynikiem w skali nasilenia klinicznego RICCI między 2 a 4. Wymagana jest masa ciała nie przekraczająca 100 kg oraz obecność w początkowym badaniu MRI całego ciała co najmniej jednego mięśnia w kończynach dolnych wykazującego określone sygnały (STIR lub T2-Dixon pozytywny). Uczestnicy muszą być w stanie chodzić bez wsparcia i zgodzić się na utrzymanie tego samego poziomu aktywności fizycznej podczas badania.
Kryteria wykluczenia: Wykluczeni są pacjenci z innymi typami dystrofii mięśniowej oraz osoby spoza określonego przedziału wiekowego.
Cel badania: Badanie ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa satralizumabu u pacjentów z FSHD1, ze szczególnym uwzględnieniem jego wpływu na postęp osłabienia mięśni.
Badany lek: Satralizumab to przeciwciało monoklonalne celujące i blokujące określone białko zaangażowane w stan zapalny, co może pomóc w zmniejszeniu uszkodzenia mięśni.
Badanie wpływu i bezpieczeństwa RO7204239 u pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową
Badanie prowadzone w: Włochy, Dania
Badanie ocenia RO7204239, humanizowane przeciwciało monoklonalne IgG1 zaprojektowane do celowania w utajoną miostatynę, białko zaangażowane we wzrost i rozwój mięśni. Lek podawany jest w postaci roztworu do wstrzykiwania podskórnego.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku 18-65 lat z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FSHD1 lub FSHD2 i klinicznymi objawami zgodnymi z FSHD. Wymagana jest zdolność do przejścia 10 metrów bez pomocy oraz wynik między 2,5 a 4 w skali nasilenia klinicznego Ricci. Uczestnicy muszą zgodzić się na utrzymanie tego samego poziomu terapii fizycznej, terapii zajęciowej i ćwiczeń podczas badania.
Kryteria wykluczenia: Nie określono szczegółowych kryteriów wykluczenia poza ogólnymi wymaganiami wiekowymi i diagnostycznymi.
Cel badania: Głównym celem jest ocena za pomocą obrazowania MRI, jak RO7204239 wpływa na mięśnie uczestników z FSHD, w tym na objętość mięśni i zawartość tłuszczu, oraz monitorowanie wszelkich działań niepożądanych.
Badany lek: RO7204239 to eksperymentalny lek zaprojektowany do oddziaływania z określonymi białkami zaangażowanymi w funkcję mięśni, potencjalnie zmieniający przebieg choroby.
Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności losmapimodunas u pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową (FSHD)
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Francja
To badanie przedłużone ocenia długoterminowe bezpieczeństwo losmapimodunas w formie tabletek powlekanych. Badanie trwa 48 tygodni z opcją dalszego przedłużenia w fazie otwartej.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku 18-65 lat z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FSHD1 i wynikiem w skali nasilenia klinicznego między 2 a 4 (bez wymogu wózka inwalidzkiego lub balkonika). Wymagany jest mięsień nadający się do biopsji, określony przez specjalistę za pomocą MRI. Uczestnicy muszą wyrazić zgodę na stosowanie zatwierdzonej metody antykoncepcji podczas badania i przez 90 dni po ostatniej dawce.
Kryteria wykluczenia: Wykluczeni są pacjenci bez FSHD1, osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz osoby należące do populacji wymagającej szczególnej ochrony.
Cel badania: Badanie koncentruje się na zapewnieniu, że losmapimod jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez dłuższy okres. Badacze będą również mierzyć poziomy leku we krwi w regularnych odstępach czasu.
Badany lek: Losmapimod to doustny inhibitor kinazy p38 MAP, działający poprzez hamowanie enzymów zaangażowanych w odpowiedź zapalną w mięśniach.
Badanie bezpieczeństwa i wpływu losmapimodunas u pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienową 1 (FSHD1)
Badanie prowadzone w: Holandia
Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję losmapimodunas u osób z FSHD1. Uczestnicy przyjmują lek doustnie w formie tabletek powlekanych i są regularnie monitorowani.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku 18-65 lat, którzy ukończyli główne badanie do wizyty w 60. tygodniu. Wymagane jest genetycznie potwierdzone rozpoznanie FSHD1 oraz wynik w skali nasilenia klinicznego między 2 a 4. Uczestnicy muszą mieć mięsień nadający się do biopsji i zgodzić się na wykonanie dwóch wizyt w celu biopsji mięśni oraz wszystkich wizyt w celu wykonania MRI całego ciała. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas badania i przez 90 dni po ostatniej dawce.
Kryteria wykluczenia: Wykluczeni są pacjenci z innym typem dystrofii mięśniowej, osoby niezdolne do przestrzegania procedur badania, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z historią reakcji alergicznych na badany lek, ciężkimi problemami zdrowia psychicznego lub historią uzależnień.
Cel badania: Badanie ma na celu sprawdzenie, czy przyjmowanie losmapimodunas przez długi okres jest bezpieczne i dobrze tolerowane przez pacjentów. Badacze obserwują również, jak lek może wpływać na określone biomarkery i wyniki kliniczne związane z chorobą.
Badany lek: Losmapimod to inhibitor kinazy p38 MAP podawany doustnie w formie tabletek, który działa poprzez hamowanie enzymów zaangażowanych w stan zapalny, co może pomóc w zmniejszeniu uszkodzenia mięśni.
Podsumowanie
Obecnie prowadzonych jest 7 badań klinicznych oceniających różne podejścia terapeutyczne w leczeniu dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramienowej. Badania koncentrują się na trzech głównych strategiach leczenia: terapiach wyciszania genów (ARO-DUX4, AOC 1020), inhibitorach kinazy (losmapimod) oraz przeciwciałach monoklonalnych (satralizumab, RO7204239).
Warto zauważyć, że największa liczba badań dotyczy losmapimodunas, z czterema odrębnymi badaniami oceniającymi ten lek w różnych krajach europejskich, w tym we Włoszech, Francji, Hiszpanii, Holandii i Niemczech. Odzwierciedla to zaawansowany etap rozwoju tego leku i rosnące zainteresowanie jego potencjałem terapeutycznym.
Badania nad terapiami genowymi (ARO-DUX4 i AOC 1020) reprezentują innowacyjne podejście, celując bezpośrednio w genetyczną przyczynę choroby poprzez zmniejszenie aktywności genu DUX4. Te badania prowadzone są głównie we Włoszech i Holandii.
Większość badań wymaga od uczestników zachowania określonego poziomu sprawności fizycznej, takiego jak zdolność do samodzielnego chodzenia, oraz mieści się w przedziale wiekowym 18-65 lat. Typowe kryteria włączenia obejmują genetyczne potwierdzenie diagnozy FSHD oraz określony zakres nasilenia objawów klinicznych, co zapewnia homogeniczność grup badawczych.
Wszystkie badania kładą silny nacisk na monitorowanie bezpieczeństwa i obejmują regularne oceny z wykorzystaniem zaawansowanych technik obrazowania, takich jak MRI, oraz biopsji mięśni do oceny skuteczności leczenia na poziomie tkankowym.
Dania
