Badanie długoterminowego bezpieczeństwa INZ-701 u pacjentów z niedoborami ENPP1 i ABCC6, w tym z kępkami żółtymi rzekomymi i uogólnionym zwapnieniem tętnic u niemowląt
Badanie prowadzone w: Francja, Niemcy
To badanie kliniczne koncentruje się na długoterminowym bezpieczeństwie leczenia o nazwie INZ-701 u pacjentów z rzadkimi schorzeniami genetycznymi, takimi jak kępki żółte rzekome (PXE), uogólnione zwapnienie tętnic u niemowląt (GACI) oraz niedobory enzymów ENPP1 i ABCC6. Te zaburzenia genetyczne mogą powodować problemy ze skórą, oczami i naczyniami krwionośnymi.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić pacjenci w wieku powyżej 1 roku, którzy ukończyli wymagane etapy poprzedniego badania klinicznego z zastosowaniem INZ-701. Uczestnicy muszą wyrazić pisemną lub elektroniczną świadomą zgodę na udział w badaniu. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję przez miesiąc przed pierwszą dawką leku do 30 dni po ostatniej dawce. Mężczyźni aktywni seksualnie muszą stosować prezerwatywy w tym samym okresie.
Kryteria wykluczenia: Badanie nie obejmuje pacjentów, którzy nie uczestniczyli wcześniej w odpowiednich badaniach klinicznych INZ-701 dotyczących niedoborów ENPP1 lub ABCC6.
Cel badania: Głównym celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa leku INZ-701. Uczestnicy będą regularnie monitorowani pod kątem działań niepożądanych, a także będą wykonywane badania laboratoryjne, w tym badania chemiczne krwi, hematologiczne i moczu. Badanie będzie również mierzyć parametry farmakokinetyczne INZ-701 w osoczu oraz stężenie nieorganicznego pirofosforanu.
Badany lek: INZ-701 to specjalnie zaprojektowane białko podawane w postaci iniekcji podskórnych. Jest to lek będący w fazie badań, mający na celu pomoc w zarządzaniu schorzeniami związanymi z niedoborami ENPP1 i ABCC6. Należy do kategorii terapii zastępczych enzymów, których celem jest przywrócenie prawidłowego funkcjonowania na poziomie molekularnym.
Badanie nad zapobieganiem zwapnieniom tętnic u młodych pacjentów z kępkami żółtymi rzekomymi przy użyciu etidonianu
Badanie prowadzone w: Holandia
To badanie kliniczne skupia się na zastosowaniu leku o nazwie etidronian disodowy w zapobieganiu lub spowolnieniu gromadzenia się wapnia w tętnicach u osób z kępkami żółtymi rzekomymi. Etidronian należy do grupy leków zwanych bisfosfonianami.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku od 18 do 55 lat z definitywną diagnozą kępków żółtych rzekomych. Diagnoza musi spełniać co najmniej dwa kryteria z różnych kategorii: skórnej, ocznej lub genetycznej. W kategorii skórnej wymagane są żółtawe grudki lub blaszki na boku szyi lub w miejscach fałdów skórnych, lub biopsja skóry wykazująca zmiany w włóknach elastycznych. W kategorii ocznej wymagany jest wygląd siatkówki przypominający skórkę pomarańczy lub obecność prążków angoidalnych. W kategorii genetycznej wymagana jest szkodliwa mutacja w obu kopiach genu ABCC6 lub posiadanie krewnego pierwszego stopnia, który spełnia kryteria diagnostyczne. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję.
Kryteria wykluczenia: Nie mogą uczestniczyć osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz osoby należące do grup wrażliwych, które wymagają szczególnej ochrony.
Cel badania: Celem badania jest ustalenie, czy przyjmowanie etidonianu disodowego przez 24 miesiące może zatrzymać postęp odkładania się wapnia w tętnicach nóg i szyi. Jest to badanie z podwójnie ślepą próbą, co oznacza, że ani uczestnicy, ani badacze nie wiedzą, kto otrzymuje właściwy lek, a kto placebo. W trakcie badania prowadzone są różne testy, w tym tomografia komputerowa i USG, w celu pomiaru gromadzenia się wapnia i grubości tętnic. Badanie ocenia również wpływ leczenia na zdrowie oczu, stan skóry i ogólną jakość życia.
Badany lek: Etidronian disodowy to lek podawany doustnie w postaci kapsułek o dawce 400 mg. Jest obecnie badany pod kątem możliwości zapobiegania nieprawidłowym odkładom minerałów w organizmie. Działa poprzez zakłócanie procesu prowadzącego do twardnienia tkanek na skutek odkładania się wapnia. Należy do klasy leków zwanych bisfosfonianami, które są zazwyczaj stosowane w leczeniu zaburzeń kości.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są dwa badania kliniczne dotyczące kępków żółtych rzekomych, które koncentrują się na różnych aspektach leczenia tego rzadkiego schorzenia genetycznego. Pierwsze badanie, prowadzone we Francji i Niemczech, ocenia długoterminowe bezpieczeństwo innowacyjnej terapii zastępczej enzymów INZ-701, przeznaczonej dla pacjentów, którzy już uczestniczyli w poprzednich badaniach tego leku. Drugie badanie, realizowane w Holandii, bada możliwość zastosowania etidonianu disodowego w zapobieganiu zwapnieniom tętnic u młodszych dorosłych pacjentów.
Oba badania reprezentują różne podejścia terapeutyczne: INZ-701 jako terapia zastępcza na poziomie molekularnym oraz etidronian jako lek zapobiegający odkładaniu się wapnia. Badania te mają na celu poprawę jakości życia pacjentów poprzez hamowanie postępu powikłań związanych z tym schorzeniem, szczególnie dotyczących układu sercowo-naczyniowego. Warto zauważyć, że oba badane leki są wciąż w fazie badań klinicznych i nie zostały jeszcze zatwierdzone do powszechnego stosowania.
Francja
