Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
2 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa denecimigu w leczeniu dorosłych z nabytym hemofilią A
DaniaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa SerpinPC u pacjentów z hemofilią B z inhibitorami
FrancjaW skrócie
Nabyta hemofilia to rzadkie, ale poważne zaburzenie krzepnięcia krwi, które może pojawić się nagle u osób, które nigdy wcześniej nie miały problemów z krwawieniami. Schorzenie to powstaje, gdy układ odpornościowy zaczyna wytwarzać przeciwciała atakujące własne czynniki krzepnięcia – najczęściej czynnik VIII. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii, nabyta postać może wystąpić w każdym wieku, choć najczęściej dotyka osoby starsze oraz kobiety po porodzie.
Nabyta hemofilia jest niezwykle rzadkim schorzeniem, które dotyka około 1,5 osoby na milion mieszkańców rocznie. Mimo że może się wydawać, iż są to niewielkie liczby, dla osób dotkniętych tym zaburzeniem stanowi ono poważne zagrożenie zdrowia i życia. Choroba ta jest tak rzadka, że wielu lekarzy może nigdy nie spotkać się z takim przypadkiem w swojej praktyce, co dodatkowo utrudnia szybką diagnozę.
Nabyta hemofilia wykazuje ciekawy rozkład wiekowy, który różni się od większości innych chorób. Występują dwa wyraźne szczyty zachorowań – pierwszy przypada na wiek między 20 a 30 rokiem życia, głównie u kobiet w okresie poporodowym, natomiast drugi i znacznie większy szczyt obserwuje się u osób starszych, między 68 a 80 rokiem życia. W tej starszej grupie wiekowej choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w podobnym stopniu.
Warto podkreślić, że u większości pacjentów – nawet do 52% przypadków – nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny rozwoju choroby. Takie sytuacje nazywamy idiopatycznymi, czyli o nieznanej przyczynie. U pozostałych pacjentów można zidentyfikować różne schorzenia współistniejące, takie jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory lub związek z przyjmowanymi lekami.
Podstawową przyczyną nabytej hemofilii jest wytworzenie przez organizm specjalnych białek zwanych autoprzeciwciałami – są to przeciwciała, które zamiast chronić organizm przed zagrożeniami z zewnątrz, atakują własne tkanki i komórki. W przypadku nabytej hemofilii autoprzeciwciała skierowane są przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi, najczęściej przeciwko czynnikowi VIII (w około 90% przypadków).
Dlaczego organizm zaczyna nagle wytwarzać takie przeciwciała, wciąż nie jest do końca wyjaśnione. Naukowcy podejrzewają, że może to być związane z określonymi polimorfizmami genów (odmianami genów) oraz z obecnością nieprawidłowo działających limfocytów T CD4+ – komórek układu odpornościowego, które w normalnych warunkach pomagają kontrolować reakcje immunologiczne.
U części pacjentów nabyta hemofilia rozwija się w związku z innymi schorzeniami. Do chorób często współistniejących należą: nowotwory złośliwe (zarówno lite guzy, jak i nowotwory krwi), choroby autoimmunologiczne takie jak reumatoidalne zapaleniestawów, zespół Sjögrena czy pęcherzyca, a także powikłania po przyjmowaniu niektórych leków. U młodszych kobiet przyczyną może być ciąża lub okres połogu – stan po porodzie.
Istotne jest, że w przypadku identyfikacji schorzenia podstawowego, jego leczenie lub odstawienie podejrzanego leku może pomóc w eliminacji przeciwciał i wyleczeniu nabytej hemofilii.
Pewne grupy osób są bardziej narażone na rozwój nabytej hemofilii niż inne. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek – osoby starsze, szczególnie w ósmej dekadzie życia, stanowią grupę najczęściej dotkniętą tym schorzeniem. Wraz z wiekiem układ odpornościowy może działać mniej precyzyjnie, co zwiększa ryzyko wystąpienia reakcji autoimmunologicznych.
Kobiety w ciąży i w okresie poporodowym również znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka. Ciąża powoduje szereg zmian w układzie odpornościowym, które po porodzie mogą prowadzić do nieprawidłowych reakcji immunologicznych. Nabyta hemofilia może pojawić się nawet kilka miesięcy po urodzeniu dziecka, dlatego każde nietypowe krwawienie w tym okresie powinno być dokładnie zbadane.
Osoby cierpiące na choroby autoimmunologiczne są bardziej podatne na rozwój nabytej hemofilii. Do takich schorzeń należą reumatoidalne zapaleniestawów, toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena oraz niektóre choroby skóry jak pęcherzyca. W tych przypadkach mechanizmy autoimmunologiczne są już aktywne w organizmie, co może ułatwić rozwój przeciwciał skierowanych przeciwko czynnikom krzepnięcia.
Pacjenci z rozpoznanym nowotworem również są w grupie ryzyka. Zarówno nowotwory lite (takie jak rak płuc, prostaty czy jelita grubego), jak i choroby rozrostowe układu krwiotwórczego (białaczki, chłoniaki) mogą prowadzić do zaburzeń w układzie odpornościowym sprzyjających wytworzeniu autoprzeciwciał.
Objawy nabytej hemofilii mogą być bardzo zróżnicowane – od całkowitego braku objawów, poprzez niewielkie podbiegnięcia krwawe, aż po masywne, zagrażające życiu krwawienia. Ta różnorodność sprawia, że choroba może być trudna do rozpoznania na wczesnym etapie.
Najbardziej charakterystycznym objawem są spontaniczne krwawienia do skóry i tkanek miękkich. Pacjenci często zgłaszają pojawienie się dużych, bolesnych siniaków w miejscach, gdzie nie doszło do żadnego urazu. Krwawienia mogą występować również w mięśniach, powodując ich bolesność, obrzęk i ograniczenie ruchomości. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii, w nabytej postaci rzadko dochodzi do krwawień do wnętrzastawów.
Krwawienia ze śluzówek stanowią kolejną istotną grupę objawów. Mogą to być krwawienia z nosa, z dziąseł podczas mycia zębów, czy też krwawienia z przewodu pokarmowego. U kobiet może wystąpić obfite krwawienie miesiączkowe, które znacznie przekracza normalną intensywność. Pacjenci mogą również zauważyć krew w moczu, co jest oznaką krwawienia z układu moczowego.
Szczególnie niebezpieczne są krwawienia zagrażające życiu, które mogą dotyczyć układu pokarmowego – jelita cienkiego lub okrężnicy – oraz ośrodkowego układu nerwowego. Krwawienie do mózgu może prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych, w tym do napadów padaczkowych czy porażeń. Dlatego każde podejrzenie nabytej hemofilii wymaga natychmiastowej diagnostyki i leczenia.
Około 10% pacjentów z nabytem hemofilią nie wykazuje żadnych objawów krwawienia, a schorzenie zostaje wykryte przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych przed planowanym zabiegiem chirurgicznym. To pokazuje, jak ważne jest wykonywanie badań przesiewowych przed operacjami, szczególnie u osób starszych.
Zapobieganie nabytej hemofilii jest trudne ze względu na to, że w większości przypadków nie znamy dokładnej przyczyny jej wystąpienia. Nie istnieją szczepionki ani specjalne suplementy diety, które mogłyby zapobiec rozwojowi tego schorzenia. Niemniej jednak istnieją pewne działania, które mogą pomóc w minimalizacji ryzyka lub wczesnym wykryciu choroby.
Osoby cierpiące na choroby autoimmunologiczne powinny pozostawać pod stałą opieką specjalisty i regularnie wykonywać zlecane badania kontrolne. Wczesne wykrycie nieprawidłowości w układzie krzepnięcia może umożliwić szybsze wdrożenie leczenia i uniknięcie poważnych powikłań krwotocznych.
Kobiety w ciąży i w okresie połogu powinny być świadome, że nietypowe krwawienia – takie jak duże siniaki pojawiające się bez przyczyny, krwawienia z nosa czy dziąseł – wymagają konsultacji lekarskiej. Chociaż nabyta hemofilia poporodowa jest rzadka, jej wczesne rozpoznanie może uratować życie.
Pacjenci rozpoczynający leczenie nowymi lekami, szczególnie antybiotykami z grupy penicylin czy sulfonamidów, powinni być czujni wobec objawów nietypowych krwawień. W przypadku ich wystąpienia należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem prowadzącym, który może rozważyć zmianę terapii.
Osoby z rozpoznanym nowotworem lub w trakcie leczenia onkologicznego powinny regularnie monitorować parametry krzepnięcia krwi. Nowotwory mogą prowadzić do różnych zaburzeń hematologicznych, w tym do nabytej hemofilii, dlatego czujność i systematyczne badania są kluczowe.
Dla wszystkich osób, szczególnie tych po 60. roku życia, ważne jest wykonywanie podstawowych badań kontrolnych przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi. Wydłużony czas krzepnięcia wykryty w takich badaniach może być pierwszym sygnałem ostrzegawczym, który pozwoli na diagnozę nabytej hemofilii przed operacją, a nie w jej trakcie lub po zabiegu, kiedy mogą wystąpić niebezpieczne krwawienia.
Aby zrozumieć, co dzieje się w organizmie osoby z nabytą hemofilią, warto najpierw wyjaśnić, jak w normalnych warunkach przebiega proces krzepnięcia krwi. Kiedy dochodzi do uszkodzenia naczynia krwionośnego, organizm uruchamia kaskadę reakcji biochemicznych, w których uczestniczą specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia. Te czynniki współpracują ze sobą jak ogniwa w łańcuchu, aby ostatecznie utworzyć skrzep zatykający miejsce uszkodzenia i zatrzymujący krwawienie.
W przypadku nabytej hemofilii układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała, które wiążą się z czynnikiem VIII (lub rzadziej innymi czynnikami krzepnięcia) i blokują jego działanie. Te przeciwciała nazywane są inhibitorami, ponieważ hamują normalną funkcję czynników krzepnięcia. W rezultacie kaskada krzepnięcia zostaje przerwana, a organizm traci zdolność do tworzenia prawidłowych skrzepów krwi.
Poziom inhibitorów mierzony jest w specjalnych jednostkach zwanych jednostkami Bethesdy (BU). Im wyższa wartość tych jednostek, tym silniejsze jest działanie przeciwciał hamujących i tym trudniej kontrolować krwawienia. Inhibitory w nabytej hemofilii mają nieco inne właściwości niż te występujące w hemofilii wrodzonej – ich działanie często nie jest całkowite, co oznacza, że neutralizują jedynie część aktywności czynnika VIII, pozostawiając resztową aktywność na niskim poziomie.
Interesujące jest to, że obraz kliniczny krwawień w nabytej hemofilii różni się od tego obserwowanego w hemofilii wrodzonej. Podczas gdy w hemofilii wrodzonej typowe są krwawienia do wnętrzastawów (co prowadzi do ich stopniowego niszczenia), w nabytej hemofilii dominują krwawienia do tkanek miękkich, mięśni i skóry. Przyczyną tej różnicy może być fakt, że w nabytej postaci inhibitory nie neutralizują całkowicie czynnika VIII, a także to, że choroba pojawia się nagle u osób, których stawy nie były wcześniej narażone na krwawienia.
Autoprzeciwciała w nabytej hemofilii mogą z czasem ulegać zmianom – ich poziom może się zwiększać lub zmniejszać, co wpływa na nasilenie objawów krwotocznych. U niektórych pacjentów, szczególnie tych z formą poporodową, przeciwciała mogą samoistnie zniknąć po kilku miesiącach, podczas gdy u innych mogą utrzymywać się przez długi czas, wymagając intensywnego leczenia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
