Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Czym jest wieloogniskowa neuropatia ruchowa?

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa, w skrócie MMN (od angielskiej nazwy Multifocal Motor Neuropathy), to rzadka choroba, która powoduje stopniowo narastające osłabienie mięśni, głównie w rękach, ramionach i nogach1. Schorzenie to wpływa na nerwy ruchowe organizmu, czyli te nerwy, które kontrolują pracę mięśni. MMN utrudnia nerwom ruchowym wysyłanie sygnałów elektrycznych, które poruszają ciałem1.

MMN jest stanem przewlekłym, którego nie można wyleczyć. Jednak leczenie jest zazwyczaj bardzo skuteczne, pomagając spowolnić postęp choroby i poprawić funkcjonowanie mięśni1. Z biegiem czasu pacjenci mogą mieć trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak pisanie na klawiaturze czy ubieranie się. Ale przy odpowiednim leczeniu mogą pracować i pozostawać aktywni przez wiele lat po diagnozie1.

Jest to niezwykle rzadkie schorzenie - dotyka mniej niż 1 osobę na 100 000 ludzi na całym świecie2. Choroba ta jest częstsza u mężczyzn, którzy stanowią prawie trzykrotnie więcej przypadków niż kobiety3. Najczęściej jest diagnozowana między 40. a 50. rokiem życia, choć może pojawić się u osób w wieku od 20 do 80 lat1. W bardzo rzadkich przypadkach MMN zdiagnozowano również u dzieci1.

Inną nazwą tego schorzenia jest wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia (MMNCB)2. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w połowie lat 80. XX wieku4.

Przyczyny choroby

Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje MMN, ale wiedzą, że nie jest to choroba wrodzona1. Jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy przez pomyłkę atakuje własne komórki nerwowe, jakby były one najeźdźcami1. MMN występuje, ponieważ układ odpornościowy atakuje wiele nerwów ruchowych. Badacze nadal pracują nad wyjaśnieniem, dlaczego tak się dzieje2.

W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), które wpływa zarówno na górne, jak i dolne drogi neuronów ruchowych, MMN dotyczy tylko dolnej drogi neuronów ruchowych, a konkretnie nerwów obwodowych wychodzących z dolnych neuronów ruchowych4. Badania diagnostyczne często wykazują obecność przeciwciał IgM anty-gangliozydu (anty-GM1) w surowicy u większości pacjentów5.

Objawy i ich przebieg

Głównym objawem wieloogniskowej neuropatii ruchowej jest osłabienie mięśni, które stopniowo pogarsza się z czasem2. Osłabienie to jest asymetryczne, co oznacza, że wpływa na różne mięśnie po przeciwnych stronach ciała. Na przykład, osoba może mieć osłabienie lewej ręki i prawej nogi2.

MMN najczęściej dotyka najpierw jednej dłoni. Może to wyglądać następująco:

• Trudności z prostowaniem lub zginaniem nadgarstka do góry (opadanie nadgarstka)
• Trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów dłonią, takich jak przekręcanie klamki czy zapinanie guzików
• Częste upuszczanie przedmiotów
• Osłabienie palców2

Czasami osłabienie mięśni może zacząć się w nogach. Może to objawiać się jako trudności w chodzeniu lub opadanie stopy, które prowadzi do potknięć i upadków4. Opadanie stopy występuje jako pierwszy objaw u jednej trzeciej pacjentów z MMN, powodując ograniczoną ruchomość palców u stóp6.

Zwykle zaczynając się w jednej lub obu dłoniach, MMN charakteryzuje się osłabieniem, zanikiem mięśni, skurczami i często obfitymi fascikulacjami (mimowolnymi skurczami mięśni)4. Inne skutki mogą obejmować skurcze mięśni, kurcze i drgania1.

Objawy są postępujące przez długie okresy, często w sposób stopniowy, ale w przeciwieństwie do ALS są często możliwe do leczenia4. Ważne jest to, że nerwy czuciowe zazwyczaj nie są dotknięte chorobą4. Podczas gdy inne schorzenia nerwowo-mięśniowe mogą powodować drętwienie, mrowienie lub ból, osoby z MMN nadal mają stosunkowo normalne czucie w dłoniach i stopach3.

MMN zazwyczaj wiąże się z bardzo niewielkim bólem, jednak skurcze mięśni, kurcze i drgania mogą powodować ból u niektórych osób4. MMN nie jest śmiertelną chorobą i nie skraca oczekiwanej długości życia4.

Rozpoznanie choroby

Ustalenie definitywnej diagnozy jest często trudne, a wielu pacjentów z MMN przez wiele miesięcy lub lat zmagało się z diagnozą ALS, zanim ostatecznie otrzymało rozpoznanie MMN4. Zazwyczaj, gdy ludzie zaczynają zauważać objawy MMN, myślą, że są one prawdopodobnie tymczasowe lub związane z jakąś aktywnością w ich życiu3.

Badania elektrodiagnostyczne często ujawniają asymetryczną neuropatię ruchową z charakterystycznym blokiem przewodzenia5. Kluczową cechą elektrofizjologiczną odróżniającą MMN jest blok przewodzenia nerwu ruchowego zlokalizowany w miejscach nieuciskowych7.

Inne schorzenia, które można pomylić z MMN, obejmują miopatię z ciałkami wtrętowymi, przewlekłą zapalną demielinizującą poliradiculoneuropatię, dziedziczną neuropatię z podatnością na porażenia uciskowe, neuropatie ogniskowe i radikulopatie7.

W większości przypadków u pacjentów obecne są w surowicy przeciwciała anty-gangliozydu GM15. Jednak obecność bloków przewodzenia lub podwyższonych mian przeciwciał anty-GM1 nie są wiarygodnymi wskaźnikami odpowiedzi na leczenie8.

Leczenie i terapia

MMN jest neuropatią możliwą do leczenia, dlatego ważne jest, aby lekarze pierwszego kontaktu i inni specjaliści byli świadomi tej choroby7. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa to zaburzenie związane z układem odpornościowym, i chociaż stosowano wiele metod leczenia immunomodulującego i immunosupresyjnego, tylko dożylna immunoglobulina (IVIG), podskórna immunoglobulina (SCIG) i cyklofosfamid wykazały stałą skuteczność8.

Pacjenci często wykazują korzystną odpowiedź na leczenie dożylnymi immunoglobulinami5. Większość pacjentów (około 80-90%) poprawia się po zastosowaniu IVIG, ale często wymagane są długoterminowe podtrzymujące infuzje IVIG, aby zapobiec pogorszeniu objawów8.

Infuzje podskórnej immunoglobuliny (SCIG) mogą być stosowane jako alternatywa dla IVIG z podobną skutecznością i lepszym profilem bezpieczeństwa8. Cyklofosfamid może być stosowany w połączeniu z plazmaferezą8.

Opóźnienie leczenia może skutkować nasileniem osłabienia i niepełnosprawności8. Anegdotyczne doniesienia wskazują również, że rytuksymab, interferon-beta, azatiopryna i cyklosporyna mogą być skuteczne8.

Ważne jest, aby współpracować z zespołem specjalistów opieki zdrowotnej. Zespół medyczny dla pacjentów z MMN może obejmować neurologa, psychologa lub specjalistę od zdrowia psychicznego, fizjoterapeutę, terapeutę zajęciowego i dietetyka9.

Rokowanie i życie z chorobą

Wiele osób, po rozpoczęciu leczenia, doświadcza tylko łagodnych objawów przez długie okresy, chociaż stan pozostaje powoli postępujący4. MMN może jednak prowadzić do znacznej niepełnosprawności, z utratą funkcji rąk wpływającą na zdolność do pracy i wykonywania codziennych zadań, a opadanie stopy prowadzące do niemożności stania i chodzenia. Niektórzy pacjenci kończą używając pomocy, takich jak laski, ortezy i chodziki4.

Chociaż życie z MMN może być wyzwaniem, istnieje kilka technik samodzielnego zarządzania, które mogą pomóc poprawić jakość życia:

• Pozostawanie aktywnym - angażowanie się w ćwiczenia o niskim wpływie, aby utrzymać siłę i elastyczność mięśni
• Dostosowanie otoczenia - korzystanie z urządzeń pomocniczych i wprowadzanie modyfikacji w domu i miejscu pracy
• Zarządzanie zmęczeniem - równoważenie aktywności z okresami odpoczynku
• Utrzymywanie zdrowej diety - jedzenie zbilansowanej diety bogatej w składniki odżywcze10

Regularnie komunikuj się ze swoim zespołem medycznym. Plan leczenia MMN może się zmieniać w czasie, w zależności od objawów i bieżących potrzeb. Dobrze jest prowadzić ciągłe rozmowy z zespołem medycznym na temat tego, co działa, a co nie9.

Ważne jest, aby pamiętać, że chociaż życie z MMN może wydawać się przytłaczające, nie jesteś sam i MMN cię nie definiuje9. Im wcześniej MMN zostanie zdiagnozowane, tym szybciej można rozpocząć leczenie tej postępującej choroby3.