Wrodzona malformacja tętnicza

Czym jest wrodzona malformacja tętnicza?

Malformacja tętniczo-żylna (w skrócie AVM, od angielskiego arteriovenous malformation) to nieprawidłowe splątanie naczyń krwionośnych, które wygląda jak ptasie gniazdo1. To splątanie składa się z tętnic, które normalnie dostarczałyby krew do mózgu, oraz żył, które normalnie odprowadzałyby krew z tkanki mózgowej1.

W prawidłowym układzie krwionośnym krew porusza się przez zorganizowany, zamknięty obieg naczyń. Tętnice przenoszą krew bogatą w tlen od serca do mózgu oraz do innych narządów i tkanek organizmu. Żyły natomiast transportują krew uboższą w tlen i składniki odżywcze wraz z produktami odpadowymi z powrotem do serca i płuc1.

Normalnie wymiana substancji odżywczych i tlenu odbywa się w naczyniach włosowatych – najmniejszych jednostkach naczyń krwionośnych, które łączą tętnice z żyłami1. Jeśli osoba ma malformację tętniczo-żylną, brakuje tego „mostu" naczyń włosowatych między tętnicami a żyłami. To powoduje, że krew tętnicza o wysokim ciśnieniu łączy się bezpośrednio z żyłami, które nie są przystosowane do tak wysokiego ciśnienia1.

W wyniku nieprawidłowego połączenia między tętnicą a żyłą w malformacji może dojść do pęknięcia naczynia i krwawienia do mózgu1. Krew, która przepływa przez skrót malformacji, omija narządy i tkanki, nie dostarczając im tlenu. Oznacza to, że część pracy serca jest marnowana, więc serce musi pracować ciężej niż zwykle2.

Przyczyny powstania malformacji

Dokładna przyczyna powstania malformacji tętniczo-żylnych nie jest znana3. Niektóre malformacje są spowodowane zmianami genetycznymi (nazywanymi mutacjami lub wariantami), które występują we wczesnym okresie ciąży. Mutacja zaczyna się w jednej komórce, a każda komórka, która się z niej dzieli, kontynuuje tę mutację. Nazywa się to mutacją mozaikową3.

Nieprawidłowy gen nie jest przekazywany przez rodziców (nie jest dziedziczony)3. Malformacje tętniczo-żylne mogą być objawem zespołu, takiego jak zespół Proteusa. Mogą się również rozwinąć jako część schorzenia dziedziczonego od rodzica do dziecka, takiego jak zespół Parkesa-Webera lub dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT)3.

Objawy i problemy zdrowotne

Malformacje tętniczo-żylne w mózgu czasami nie powodują żadnych objawów i są wykrywane tylko podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów4. Częściej jednak malformacje mogą powodować krwawienie w mózgu, napady padaczkowe i inne problemy neurologiczne4.

W przypadku malformacji znajdujących się w mózgu nieprawidłowe połączenie między tętnicą a żyłą może prowadzić do pęknięcia naczynia i krwawienia do mózgu1. Krew przemieszcza się bezpośrednio z tętnic do żył zamiast najpierw przepływać przez naczynia włosowate. To może powodować kilka problemów w mózgu, w tym udar, zaburzenia równowagi płynów, wodogłowie (gromadzenie się płynu w mózgu) lub, w rzadkich przypadkach, niewydolność serca4.

Malformacje mogą rozwijać się w dowolnej części ciała. Gdy znajdują się na powierzchni ciała, są stosunkowo łatwe w leczeniu. Inne typy malformacji mogą być poważniejsze, szczególnie gdy obejmują tętnice, żyły lub naczynia limfatyczne (część układu limfatycznego, który pomaga chronić nas przed infekcjami i chorobami)5.

Malformacja może ograniczać zdolność dziecka do poruszania się i może powodować inne poważne problemy zdrowotne3. Bez naczyń włosowatych krew z tętnicy płynie pod wysokim ciśnieniem bezpośrednio do żyły. To może powodować obrzęk naczyń krwionośnych pod skórą, a także może spowodować ich pęknięcie i krwawienie3.

Jak często występuje?

Wrodzone malformacje naczyniowe występują u około 1% wszystkich urodzeń65. Mogą się różnić od prostych, płaskich znamion po złożone, trójwymiarowe struktury głęboko w organizmie6. Zwykle są obecne przy urodzeniu, ale jest mało prawdopodobne, aby zostały przekazane z rodzica na dziecko lub aby u jednej osoby występowała więcej niż jedna malformacja6.

Ponieważ malformacje są rzadkie, nie jest łatwo je zdiagnozować i leczyć5. Wiele z tych malformacji jest widocznych przy urodzeniu i rośnie wraz ze wzrostem dziecka, ale niektóre nie stają się wykrywalne do późniejszego okresu życia7. Nieprawidłowe połączenia naczyń krwionośnych mogą stać się bardziej widoczne podczas zmian rozwojowych, takich jak okres dojrzewania lub ciąża, kiedy przepływ krwi wzrasta7.

Rodzaje malformacji naczyniowych

Malformacje naczyniowe są nazywane według typu naczynia krwionośnego, które jest głównie dotknięte7. Mogą składać się z tętnic, żył, naczyń limfatycznych lub kombinacji tych naczyń6.

Malformacje żylne są najczęstszym rodzajem i pojawiają się jako nieestetyczne rozszerzone żyły lub skupiska żył na powierzchni skóry7. Malformacje limfatyczne mogą powodować obrzęknięte lub powiększone naczynia limfatyczne, które wyglądają jak małe balony wodne pod skórą7.

Malformacje włośniczkowe wpływają na bardzo małe naczynia krwionośne pod skórą i są nazywane „plamami barwy wina porto", ponieważ wyglądają jak różowe lub fioletowe plamy na skórze7.

Malformacje tętniczo-żylne występują, gdy istnieją nieprawidłowe i bezpośrednie połączenia między tętnicami a żyłami7. Chociaż są najrzadszą formą wrodzonych malformacji naczyniowych, stanowią najpoważniejsze zagrożenie dla zdrowia. Mogą prowadzić do dużego przepływu krwi z tętnicy, znacznego bólu, krwawienia, a nawet obciążenia serca7.

Skupisko przetok tętniczo-żylnych stanowi malformację tętniczo-żylną. Są to najpoważniejsze typy wrodzonych malformacji naczyniowych5.

Gdzie mogą wystąpić malformacje?

Malformacja tętniczo-żylna może wystąpić w dowolnym miejscu organizmu. Może wpływać na niewielki obszar, taki jak palec, lub całą rękę lub nogę3. Malformacje mogą również wpływać na narządy wewnętrzne, w tym mózg lub rdzeń kręgowy3.

Malformacje najczęściej występują w mózgu, ale mogą rozwinąć się również w innych częściach ciała1. Mogą się rozwijać w dowolnej części ciała i często występują na dłoniach i stopach5.

Wrodzone malformacje naczyniowe najczęściej występują w rdzeniu kręgowym i w mózgu, ale mogą rozwinąć się w innych miejscach organizmu8. Normalnie tętnice przenoszą krew bogatą w tlen z serca do komórek, narządów i tkanek organizmu, a żyły transportują krew z mniejszą ilością tlenu z powrotem do płuc i serca. Jednak w malformacji brak naczyń włosowatych – małych naczyń krwionośnych łączących tętnice z żyłami i dostarczających tlen do komórek – pozwala krwi przepływać bezpośrednio z tętnic do żył, omijając tkankę, która potrzebuje tlenu8.