Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sepofarsenu u pacjentów z wrodzoną amaurozą Lebera (LCA) z mutacją w genie CEP290
BelgiaW skrócie
Wrodzona ślepota Lebera to rzadka choroba oczu, która dotyka siatkówkę dziecka już od urodzenia. Niektóre niemowlęta rodzą się całkowicie niewidome, inne mają bardzo słaby wzrok, który pogarsza się z wiekiem. Choroba ma podłoże genetyczne i jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej ślepoty u dzieci.
Wrodzona ślepota Lebera, znana również jako LCA (od angielskiej nazwy Leber Congenital Amaurosis), to choroba oczu obecna od urodzenia. Określenie "wrodzona" oznacza, że dziecko przychodzi na świat już z tym schorzeniem.
Choroba dotyka przede wszystkim siatkówki, czyli wyspecjalizowanej tkanki znajdującej się w tylnej części oka, która wykrywa światło i kolory. Siatkówkę można porównać do kliszy fotograficznej w aparacie – rejestruje ona obrazy, które później mózg przetwarza na to, co widzimy.
Wrodzona ślepota Lebera to w rzeczywistości grupa różnych chorób genetycznych, a nie jedna jednostka chorobowa. Opisano co najmniej 20 różnych typów genetycznych tego schorzenia. Poszczególne typy różnią się przyczyną genetyczną, wzorcem utraty wzroku oraz innymi zaburzeniami wzroku, które im towarzyszą.
To najczęstsza przyczyna dziedzicznej ślepoty u dzieci. Jedna trzecia niemowląt z tym schorzeniem rodzi się całkowicie niewidoma, podczas gdy pozostałe dzieci mają bardzo słaby wzrok, który zwykle pogarsza się w miarę dorastania.
choroba Lebera, amauroza wrodzona Lebera, LCA, wrodzona ślepota siatkówki
Osoby z wrodzoną ślepotą Lebera zazwyczaj mają poważne upośledzenie widzenia od urodzenia lub tuż po nim. Zaburzenie wzroku bywa bardzo nasilone i może się pogarszać z czasem.
Niektóre niemowlęta rodzą się niewidome, podczas gdy u innych objawy rozwijają się, gdy mają około 6 miesięcy. Rodzice mogą nie od razu zauważyć zmiany we wzroku dziecka. Na przykład niemowlęta często pocierają oczy, gdy są zmęczone, ale częste pocieranie lub wbijanie palców w oczy może być wczesnym objawem LCA.
Charakterystycznym zachowaniem dla wrodzonej ślepoty Lebera jest tak zwany objaw oculo-cyfrowy Franceschettiego. Polega on na tym, że dotknięte chorobą dzieci stukają, naciskają i pocierają swoje oczy palcem lub kostką dłoni. Uciskanie oczu często powoduje wrażenie błysków światła zwanych fosfenamami. Badacze podejrzewają, że to zachowanie może przyczyniać się do zapadniętych oczu u chorych dzieci.
Rodzice mogą również zauważyć, że ich dziecko nie wydaje się skupiać wzroku na przedmiotach ani nie śledzi wzrokiem poruszających się obiektów.
Inne typowe objawy to:
U niektórych dzieci mogą również wystąpić zmiany w kształcie rogówki. Może ona być stożkowata i nieprawidłowo cienka, co nazywa się keratoconusem lub keratoglobusem.
Niektóre formy wrodzonej ślepoty Lebera mogą nie wpływać na funkcje wzrokowe aż do upływu miesięcy lub lat od urodzenia. Jedna z form, spowodowana przez dwa nieprawidłowe geny RPE65, zazwyczaj najpierw wpływa na widzenie nocne (widzenie w słabo oświetlonym pomieszczeniu). Później wzrok jest zaburzony we wszystkich warunkach oświetleniowych, a ostatecznie bez leczenia dochodzi do całkowitej utraty wzroku.
W bardzo rzadkich przypadkach u osób z objawami wrodzonej ślepoty Lebera zgłaszano opóźniony rozwój i niepełnosprawność intelektualną. Z powodu utraty wzroku dotknięte chorobą dzieci mogą stać się wyizolowane. Zapewnienie dzieciom możliwości zabawy, słuchania, dotykania, rozumienia oraz innych wczesnych interwencji edukacyjnych może zapobiec opóźnieniom rozwojowym u dzieci z wrodzoną ślepotą Lebera.
Wrodzona ślepota Lebera powstaje, gdy dziecko dziedziczy określone zmiany genetyczne, które wpływają na rozwój jego siatkówki.
Zmiany genetyczne wpływają na proces tworzenia obrazów, które dziecko widzi. Normalnie komórki wykrywające światło (fotoreceptory) w siatkówce dziecka przekształcają światło w sygnały elektryczne. Mózg dziecka przekształca te sygnały w obrazy, które widzi. Wrodzona ślepota Lebera zaburza ten proces, przez co nie ma wystarczającej aktywności w siatkówce do tworzenia obrazów.
LCA jest dziedziczona (przekazywana przez rodziców) poprzez ich geny. Istnieje co najmniej 19 różnych mutacji genowych, które mogą być przekazywane i powodować spektrum objawów wrodzonej ślepoty Lebera. Dotknięte geny instruują nasze ciało, aby wytwarzało białka, które są niezbędne do widzenia.
Choroba wpływa zarówno na obwodowe komórki pręcikowe, które umożliwiają widzenie w nocy, jak i na centralne komórki czopkowe, odpowiedzialne za widzenie drobnych szczegółów i widzenie barwne.
W przypadku LCA komórki fotoreceptorowe siatkówki nie funkcjonują prawidłowo, co powoduje niemożność przechwytywania obrazów. Z czasem dochodzi do zwyrodnienia siatkówki – komórki fotoreceptorowe pozbawione prawidłowych białek nie są w stanie utrzymać zewnętrznych segmentów wykrywających światło, co skutkuje utratą funkcji siatkówki w młodym wieku.
Wrodzona ślepota Lebera występuje u 2 do 3 na 100 000 noworodków. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn wrodzonej ślepoty u dzieci.
LCA stanowi około 5 procent wszystkich dystrofii siatkówki i 20 procent ślepoty u dzieci w wieku szkolnym. W Stanach Zjednoczonych choroba dotyka mniej niż 4000 osób.
Wrodzoną ślepotę Lebera zwykle wykrywa się u dzieci, gdy wykazują one głębokie upośledzenie wzroku, chociaż nieprawidłowość genetyczna jest obecna od urodzenia.
Podczas badania okulistycznego pacjenci z LCA często początkowo mają stosunkowo normalnie wyglądającą siatkówkę, ponieważ jej zwyrodnienie następuje później. Diagnozę można potwierdzić za pomocą elektroretinogramu (ERG), który mierzy aktywność siatkówki. Pacjenci z LCA klasycznie mają "płaski" ERG, co sugeruje praktycznie brak funkcji siatkówki. Później siatkówki ulegają uszkodzeniu i wykazują ścieńczenie, często ze zmianami pigmentowymi, a główki nerwów wzrokowych stają się blade.
Badania genetyczne są ważne, aby określić, który gen jest nieprawidłowy. Pozwala to przewidzieć, jak będzie przebiegać choroba i czy pacjent kwalifikuje się do określonych badań klinicznych lub leczenia.
Inne badania mogą obejmować szczegółowe badanie wzroku, badanie reakcji źrenic na światło oraz obrazowanie siatkówki. Lekarz może również przeprowadzić badania, aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą wywoływać podobne objawy.
W większości przypadków LCA jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby mieć chorobę, dziecko potrzebuje dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców. Oboje rodzice są zazwyczaj nieświadomi, że są nosicielami mutacji, ponieważ sami nie mają utraty wzroku.
Kiedy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za LCA, każde z ich dzieci ma 25-procentowe prawdopodobieństwo odziedziczenia dwóch genów LCA (po jednym od każdego rodzica) potrzebnych do wywołania choroby.
To oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby przekazać go swoim dzieciom. Każde z ich dzieci ma również 50-procentową szansę na bycie nosicielem (jak rodzice) oraz 25-procentową szansę na brak wadliwego genu.
Stosunkowo nowy rodzaj leczenia, zwany terapią genową, może poprawić wzrok u pacjentów z jedną z mutacji genetycznych powodujących LCA. Naukowcy pracują nad opracowaniem terapii genowych ukierunkowanych na inne mutacje związane z LCA.
Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa dla wrodzonej ślepoty Lebera jest bezpieczna i skuteczna. W jednym z badań obserwowano pozytywne efekty utrzymujące się przez 1,5 roku po podaniu wektora terapeutycznego.
Oprócz terapii genowej dostępne są różne formy wsparcia dla dzieci z bardzo słabym wzrokiem. Mogą one obejmować:
Wszyscy pacjenci z LCA mogą skorzystać z obserwacji u specjalisty chorób dziedzicznych oczu oraz z poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.
Może być trudno dowiedzieć się, że dziecko ma upośledzenie wzroku. Jednak przy praktycznym i emocjonalnym wsparciu rodzina może pomóc dziecku przystosować się, nauczyć umiejętności potrzebnych w przyszłości i osiągnąć swój potencjał.
Oprócz poważnej utraty wzroku dziecko może również doświadczać oczopląsu (mimowolnego ruchu oczu) lub zeza (gdy oczy patrzą w różnych kierunkach). Lekarz okulistyczny dziecka może być w stanie pomóc w radzeniu sobie z tymi objawami.
Osoby żyjące z wrodzoną ślepotą Lebera podkreślają, że chociaż życie z tą chorobą nie jest idealne, nie oznacza to, że nie są w stanie żyć pełnym i satysfakcjonującym życiem. Rodzice dzieci z LCA powinwiedzieć, że istnieje wiele osób, które przeszły przez życie z tą samą dziedziczną chorobą siatkówki i poradziły sobie z dokuczaniem, złym traktowaniem czy zakłopotaniem.
Ważne jest zapewnienie dzieciom wsparcia terapeutycznego, które pomoże im poradzić sobie z ważnymi emocjonalnymi aspektami życia, takimi jak sytuacje, gdy ktoś się z nich wyśmiewa lub gdy ich rodzeństwo czy przyjaciele otrzymują prawo jazdy, a oni nie mogą.
Dostępne są różne usługi wsparcia, zarówno z psami przewodnikami, jak i bez nich. Eksperci mogą pracować z rodziną, aby zrozumieć potrzeby dziecka i uzgodnić plan odpowiedni dla konkretnej sytuacji. Dostępna pomoc może obejmować naukę umiejętności życiowych, usługi psa przewodnika oraz rekomendacje specjalistów rehabilitacji wzroku dostosowane do indywidualnych potrzeb.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
