Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sepofarsenu u pacjentów z wrodzoną amaurozą Lebera (LCA) z mutacją w genie CEP290

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Wrodzone ślepota Lebera to rzadka choroba genetyczna oczu, która powoduje poważne problemy ze wzrokiem od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa. Ta choroba występuje z powodu mutacji w genie CEP290, konkretnie mutacji oznaczanej jako c.2991+1655A>G. Osoby z tą chorobą mają znacznie obniżoną ostrość wzroku, problemy z widzeniem w słabym świetle oraz mogą doświadczać postępującej utraty wzroku.

W tym badaniu testowany jest lek o nazwie sepofarsen, który ma na celu poprawę funkcji wzroku u osób z tym specyficznym rodzajem wrodzonego ślepoty Lebera. Celem badania jest ocena skuteczności leku po 12 miesiącach leczenia. Badanie jest prowadzone w sposób, w którym ani pacjenci, ani lekarze nie wiedzą, które oko otrzymuje prawdziwy lek, a które placebo. Każdy uczestnik otrzyma lek do jednego oka i placebo do drugiego oka.

Podczas badania pacjenci będą regularnie przychodzić na wizyty kontrolne przez okres 12 miesięcy. W trakcie tych wizyt będą wykonywane różne badania wzroku, w tym testy ostrości wzroku, czułości siatkówki na światło oraz zdolności widzenia przy słabym oświetleniu. Lekarze będą także monitorować bezpieczeństwo leczenia, obserwując wszelkie działania niepożądane. Badanie ma pomóc określić, czy sepofarsen może być skutecznym leczeniem dla osób z tą konkretną formą wrodzonego ślepoty Lebera.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie uczestnictwa w badaniu

    Po zakwalifikowaniu do badania zostaniesz poinformowany, że będziesz uczestniczyć w badaniu trwającym 12 miesięcy.

    Badanie jest przeprowadzane metodą podwójnie zaślepioną, co oznacza, że ani ty, ani lekarz nie wiecie, które oko otrzyma badany lek sepofarsen, a które placebo (substancję nieaktywną).

    Jedno z twoich oczu zostanie losowo wybrane do otrzymywania leku badanego, a drugie oko będzie otrzymywać placebo jako kontrola.

  2. Krok 2

    Podawanie leku - sposób aplikacji

    Lek sepofarsen lub placebo będą podawane w formie iniekcji bezpośrednio do oka.

    Każde oko będzie otrzymywać różną substancję - jedno oko otrzyma badany lek, a drugie placebo.

    Iniekcje będą wykonywane przez wykwalifikowany personel medyczny w kontrolowanych warunkach.

  3. Krok 3

    Harmonogram wizyt i podawania leku

    Przez cały okres badania będziesz musiał regularnie uczęszczać na wizyty kontrolne.

    Podczas tych wizyt będą wykonywane iniekcje do oczu oraz różnorodne badania oceniające twój wzrok.

    Dokładny harmonogram wizyt zostanie ci przedstawiony przez zespół badawczy.

  4. Krok 4

    Badania wzroku podczas leczenia

    Podczas wizyt będzie regularnie oceniana najlepsza skorygowana ostrość wzroku za pomocą testu zwanego FrACT (Freiburg Acuity and Contrast Test).

    Będzie również badana ostrość wzroku przy słabym oświetleniu, aby ocenić, jak dobrze widzisz w ciemniejszych warunkach.

    Zostanie przeprowadzone badanie wrażliwości siatkówki za pomocą testu zwanego FST (dark-adapted full-field stimulus test), który ocenia reakcję siatkówki na światło w ciemności.

  5. Krok 5

    Dodatkowe badania podczas leczenia

    Będzie badana wrażliwość na kontrast za pomocą szybkiego testu funkcji wrażliwości kontrastowej (qCSF), który sprawdza, jak dobrze rozróżniasz różnice w jasności obrazów.

    Zostaniesz poproszony o wypełnienie kwestionariusza PGI-C (Patient Global Impression of Change), w którym ocenisz, czy zauważasz jakiekolwiek zmiany w swoim wzroku.

    Wszystkie te badania będą porównywane między okiem otrzymującym lek a okiem otrzymującym placebo.

  6. Krok 6

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Przez cały czas trwania badania będzie monitorowane twoje bezpieczeństwo.

    Zespół medyczny będzie obserwować występowanie działań niepożądanych związanych z oczami oraz ogólnego stanu zdrowia.

    Wszelkie niepokojące objawy lub zmiany w stanie zdrowia będą dokładnie rejestrowane i oceniane.

  7. Krok 7

    Zakończenie 12-miesięcznego okresu leczenia

    Po upływie 12 miesięcy aktywnego leczenia nastąpi końcowa ocena skuteczności badanego leku.

    Zostanie przeprowadzona kompleksowa ocena wszystkich parametrów wzroku, które były monitorowane podczas badania.

    Wyniki z oka leczonego sepofarsenem będą porównane z wynikami z oka otrzymującego placebo, aby określić skuteczność leku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Osoby dorosłe (18 lat lub więcej) muszą być w stanie i chcieć podpisać zgodę na udział w badaniu przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem. Osoby niepełnoletnie (od 6 do 18 lat) muszą mieć rodzica lub opiekuna prawnego, który może i chce podpisać pisemną zgodę na udział dziecka w badaniu. Niepełnoletni uczestnicy muszą również wyrazić zgodę odpowiednią do swojego wieku.
  • Osoby dorosłe muszą być gotowe przestrzegać protokołu badania, wykonywać instrukcje badania, uczestniczyć w wizytach badawczych zgodnie z wymogami i być w stanie ukończyć wszystkie oceny badawcze według opinii badacza. Osoby niepełnoletnie (od 6 do 18 lat) muszą być w stanie ukończyć wszystkie oceny badawcze i przestrzegać protokołu, a także mieć rodzica lub opiekuna, który może i chce wykonywać instrukcje badania oraz uczestniczyć w wizytach badawczych wraz z uczestnikiem.
  • Mężczyźni lub kobiety z potwierdzoną diagnozą kliniczną LCA10 (rodzaju 10 wrodzonej ślepoty Lebera - choroba genetyczna powodująca utratę wzroku) i diagnozą molekularną homozygotyczności (gdy obie kopie genu mają tę samą zmianę) lub heterozygotyczności złożonej (gdy każda kopia genu ma inną zmianę) dla konkretnej mutacji genetycznej, na podstawie analizy genetycznej podczas badań wstępnych.
  • Ostrość wzroku (zdolność widzenia szczegółów) mierzona testem FrACT musi wynosić logMAR +0.4 lub gorzej (co odpowiada w przybliżeniu 20/50 w skali Snellena) do +2.9 logMAR. Obejmuje to osoby, które mogą tylko liczyć palce lub widzieć ruchy ręki. Osoby z percepcją światła (zdolność dostrzeżenia tylko światła) mogą być włączone tylko wtedy, gdy wcześniej udokumentowano u nich lepszy wzrok.
  • Choroba musi być symetryczna (podobna) w obu oczach, co oznacza, że różnica w ostrości wzroku między oczami nie może przekraczać 0.2 logMAR na początku badania.
  • Musi być wykrywalna zewnętrzna warstwa jądrowa (ONL - specyficzna warstwa komórek w siatkówce oka) w obszarze plamki żółtej (centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za ostre widzenie), co zostanie określone przez centrum oceniające podczas badań wstępnych.
  • Przezroczyste ośrodki optyczne oka (struktury przez które przechodzi światło) i odpowiednie poszerzenie źrenic, aby umożliwić wykonanie dobrej jakości zdjęć siatkówki, według oceny badacza.
  • Kobiety nie mogą być w ciąży ani nie mogą karmić piersią. Kobiety w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji (zapobiegania ciąży). Kobiety, które nie są w wieku rozrodczym, mogą uczestniczyć bez stosowania antykoncepcji, pod warunkiem spełnienia innych kryteriów badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

12 kryteriów

  • Pacjent nie ma potwierdzonej diagnozy wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) - jest to rzadka choroba genetyczna oczu, która powoduje poważne problemy ze wzrokiem od urodzenia
  • Wiek pacjenta jest poniżej 2 lat lub powyżej 4 lat
  • Pacjent ma inne choroby oczu oprócz wrodzonej ślepoty Lebera
  • Pacjent ma ciężkie choroby serca, które mogłyby utrudnić bezpieczne przeprowadzenie badania
  • Pacjent ma problemy z układem odpornościowym lub przyjmuje leki osłabiające odporność - oznacza to leki, które zmniejszają zdolność organizmu do walki z infekcjami
  • Pacjent ma aktywne infekcje w organizmie
  • Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią
  • Pacjent nie może regularnie przychodzić na wizyty kontrolne przez okres 12 miesięcy
  • Pacjent ma alergie na składniki badanego leku
  • Pacjent uczestniczył w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Rodzice lub opiekunowie pacjenta nie wyrażają zgody na udział w badaniu
  • Pacjent ma problemy z krzepnięciem krwi lub przyjmuje leki przeciwzakrzepowe - są to leki, które zapobiegają tworzeniu się skrzepów krwi
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Sepofarsen to eksperymentalna terapia genowa przeznaczona do leczenia Leber Congenital Amaurosis (LCA), rzadkiej choroby dziedzicznej, która powoduje ciężkie problemy ze wzrokiem lub ślepotę już w dzieciństwie. Lek jest specjalnie zaprojektowany do leczenia pacjentów, którzy mają określoną mutację genetyczną w genie CEP290. Sepofarsen działa poprzez wpływanie na sposób, w jaki komórki odczytują informacje genetyczne, pomagając w produkcji prawidłowego białka potrzebnego do normalnego funkcjonowania siatkówki oka. Lek jest podawany bezpośrednio do oka w formie iniekcji, co pozwala na dostarczenie leku tam, gdzie jest najbardziej potrzebny. Celem tego leczenia jest zatrzymanie lub spowolnienie postępu utraty wzroku, a w niektórych przypadkach może nawet pomóc w poprawie widzenia u pacjentów z tą rzadką chorobą oczu.

Co już wiadomo o tej terapii

Sepofarsen – Jest to eksperymentalny lek podawany w formie zastrzyków bezpośrednio do oka, który został opracowany specjalnie do leczenia rzadkiej choroby genetycznej oczu zwanej wrodzoną ślepotą Lebera. Lek działa na poziomie molekularnym, blokując wadliwe sygnały genetyczne w genie CEP290, które powodują stopniową utratę wzroku, co pozwala komórkom siatkówki na prawidłowe funkcjonowanie. Sepofarsen należy do grupy leków zwanych oligonukleotydami antysensownymi i obecnie znajduje się w zaawansowanej fazie badań klinicznych, gdzie naukowcy sprawdzają jego skuteczność i bezpieczeństwo. Głównym celem tego leczenia jest zatrzymanie lub spowolnienie postępującej utraty wzroku u pacjentów z określoną mutacją genetyczną.

Badane choroby

Wrodzona ślepota Lebera – Wrodzona ślepota Lebera to dziedziczna choroba oczu, która powoduje ciężkie upośledzenie widzenia od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa. Choroba jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek światłoczułych w siatkówce. Dzieci z tym schorzeniem często rodzą się z bardzo słabym wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Charakterystyczne objawy to brak reakcji źrenic na światło, poruszanie gałkami ocznymi oraz wciskanie oczu palcami. W miarę rozwoju choroby dochodzi do postępującego uszkadzania siatkówki, szczególnie komórek odpowiedzialnych za widzenie w słabym świetle. Choroba prowadzi do trwałego i znacznego pogorszenia ostrości wzroku oraz zdolności rozpoznawania kształtów i ruchu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-518378-14-00Kod protokołuSB-110-007Planowana liczba uczestników35 osóbSponsorLaboratoires Thea

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).