Choroba Stargardta

Czym jest choroba Stargardta?

Choroba Stargardta to rzadka genetyczna choroba oczu, która występuje wtedy, gdy tłuszczowy materiał gromadzi się w plamce żółtej – niewielkiej części siatkówki potrzebnej do ostrego widzenia centralnego. Siatkówka to warstwa światłoczuła znajdująca się z tyłu oka, która odbiera obrazy i przekazuje je do mózgu1.

Utrata wzroku zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie, ale u niektórych osób z chorobą Stargardta objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Nie ma leczenia tej choroby, ale rehabilitacja wzroku może pomóc ludziom jak najlepiej wykorzystać pozostały wzrok1.

Choroba Stargardta jest rodzajem zwyrodnienia plamki żółtej. Większość osób ze zwyrodnieniem plamki żółtej rozwija je w późniejszym życiu, po 60. roku życia. Nazywa się to zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem. Choroba Stargardta zazwyczaj dotyka dzieci i młodych dorosłych poniżej 20. roku życia. Dlatego lekarze czasami nazywają ją młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej lub młodzieńczą dystrofią plamki żółtej2.

młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej, młodzieńcza dystrofia plamki żółtej, fundus flavimaculatus

Choroba ta została nazwana na cześć niemieckiego okulisty Karla Stargardta, który jako pierwszy opisał to schorzenie. Jest to najczęstsza forma dziedzicznego młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej i dotyka około jednej osoby na 10 000 ludzi, zarówno mężczyzn, jak i kobiety3.

• plamka żółta (macula)
• siatkówka
• nabłonek barwnikowy siatkówki

Objawy choroby

Najczęstszym objawem choroby Stargardta jest powolna utrata widzenia centralnego w obydwu oczach. Niektórzy ludzie tracą widzenie centralne szybciej niż inni1.

Inne objawy mogą obejmować szare, czarne lub mgliste plamy w centrum widzenia, wrażliwość na światło oraz potrzebę dłuższego czasu na przyzwyczajenie się oczu do zmian między jasnymi i ciemnymi miejscami. U niektórych osób pojawia się również ślepota barw1.

Choroba Stargardta powoduje zauważalne zmiany w oczach i wzroku, w tym mroczki lub zamglone obszary w polu widzenia, rozmazany obraz, wrażliwość na światło, nową ślepotę barw oraz trudności w dostosowaniu się do zmian oświetlenia. Może również wystąpić pogorszenie widzenia nocnego2.

Niektóre osoby z chorobą Stargardta mogą również tracić widzenie boczne, zwane widzeniem obwodowym1. Jednak w przeważającej większości przypadków choroba dotyka głównie widzenia centralnego, a widzenie obwodowe pozostaje zachowane3.

Przyczyny i mechanizm rozwoju

Choroba Stargardta jest zwykle spowodowana zmianami w genie zwanym ABCA4. Ten gen wpływa na to, jak organizm wykorzystuje witaminę A. Organizm używa witaminy A do tworzenia komórek w siatkówce1.

Gen ABCA4 jest ważny dla sposobu, w jaki organizm wykorzystuje witaminę A, która jest niezbędna do tworzenia cząsteczek światłoczułych w siatkówce. Te cząsteczki umożliwiają widzenie, ale ich powstawanie generuje tłuszczowe produkty uboczne jako odpady. Gen ABCA4 dostarcza instrukcji dla białka, które usuwa te produkty uboczne, aby utrzymać zdrowie siatkówki4.

U osób z chorobą Stargardta mutacje w genie ABCA4 prowadzą do wadliwego lub brakującego białka, co uniemożliwia prawidłowe działanie tego procesu oczyszczania. W rezultacie szkodliwe odpady gromadzą się w postaci żółtego tłuszczowego pigmentu zwanego lipofuscyną4.

Jeśli masz chorobę Stargardta, Twój organizm wytwarza zbyt dużo lipofuscyny. Nadmiar lipofuscyny gromadzi się w siatkówce i uszkadza specjalne komórki zwane fotoreceptorami. W końcu uszkodzenie trwale wpływa na wzrok2.

W większości przypadków choroba Stargardta jest dziedziczona jako choroba autosomalna recesywna. Ludzie, którzy mają jeden gen choroby połączony z jednym normalnym genem, nie są dotknięci schorzeniem. Takie osoby nazywane są nosicielami. Gdy dwoje nosicieli ma dzieci, każde dziecko ma 25 procent szans na odziedziczenie dwóch kopii genu Stargardta (po jednej od każdego rodzica). Dzieci, które odziedziczą dwie kopie genu Stargardta, będą miały tę chorobę5.

Rozpoznanie choroby

Lekarz okulistyczny przeprowadzi kilka badań, aby postawić diagnozę choroby Stargardta. Podstawowym badaniem jest badanie wzroku z rozszerzeniem źrenic, podczas którego lekarz użyje specjalnych kropli do poszerzenia źrenic i zbada plamkę żółtą oraz siatkówkę1.

Lekarz może również wykonać zdjęcia lub skany siatkówki. Jednym z takich badań jest fotografia dna oka, która pozwala na uchwycenie charakterystycznych żółtych plam lub przebarwień w obszarze plamki żółtej1.

Inne badanie to fluoresceinowa angiografia, podczas której lekarz wstrzykuje barwnik fluoresceinowy do żyły w ramieniu, a następnie robi zdjęcia oka, gdy barwnik przepływa przez naczynia krwionośne siatkówki. To badanie może pokazać, gdzie w siatkówce dochodzi do uszkodzenia1.

Optyczna koherentna tomografia (OCT) to bezbolesne badanie obrazowe, które używa fal świetlnych do wykonania szczegółowych zdjęć siatkówki. Badanie to może pomóc lekarzowi zobaczyć grubość różnych warstw siatkówki i wykryć zmiany spowodowane chorobą1.

Badanie genetyczne może potwierdzić diagnozę poprzez identyfikację mutacji w genie ABCA4. Jest to szczególnie przydatne w przypadku planowania rodziny lub gdy objawy nie są jednoznaczne1.

Postępowanie i leczenie

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby odwrócić chorobę Stargardta. Jednak lekarz może zaproponować sposoby ochrony oczu i zarządzania objawami2.

Rehabilitacja wzroku może pomóc osobom z chorobą Stargardta jak najlepiej wykorzystać pozostały wzrok. Specjaliści rehabilitacji wzroku mogą nauczyć pacjentów używania pomocy wzrokowych, takich jak lupy, urządzenia elektroniczne powiększające czy specjalne oprogramowanie komputerowe1.

Ochrona oczu przed nadmiernym światłem ultrafioletowym jest ważna. Noszenie okularów przeciwsłonecznych blokujących promienie UVA i UVB może pomóc chronić siatkówkę przed dalszymi uszkodzeniami2.

Lekarze zalecają również, aby osoby z chorobą Stargardta unikały przyjmowania dużych dawek witaminy A w postaci suplementów, ponieważ może to przyczynić się do gromadzenia się lipofuscyny w siatkówce2.

Specjalne pomoce optyczne, takie jak soczewki teleskopowe, lupy stojące czy urządzenia elektroniczne z możliwością powiększania i zmiany kontrastu, mogą znacznie poprawić jakość życia osób z chorobą Stargardta2.

Rokowanie i przebieg choroby

Choroba Stargardta jest postępująca, co oznacza, że objawy pogarszają się z czasem2. Tempo, w jakim tracony jest wzrok, różni się u każdej osoby. Jednak w końcu większość osób z chorobą Stargardta ma ostrość wzroku na poziomie 20/200 do 20/400, czego nie można skorygować okularami korekcyjnymi, soczewkami kontaktowymi ani chirurgią refrakcyjną5.

Ważne jest, aby pamiętać, że w przeważającej większości przypadków pacjenci z chorobą Stargardta nie tracą całkowicie wzroku. Choroba Stargardta zazwyczaj dotyka tylko widzenia centralnego, a widzenie obwodowe pozostaje zachowane3.

Oznacza to, że osoby z tą chorobą mogą mieć trudności z czynnościami wymagającymi ostrego widzenia centralnego, takimi jak czytanie, rozpoznawanie twarzy, prowadzenie samochodu czy dostrzeganie drobnych szczegółów, ale zazwyczaj zachowują zdolność samodzielnego poruszania się dzięki widzeniu obwodowemu5.

Życie z chorobą Stargardta

Życie z chorobą Stargardta może być wyzwaniem, ale wiele osób z tym schorzeniem prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie. Kluczem jest nauczenie się korzystania z dostępnych zasobów i strategii adaptacyjnych6.

Daniel, u którego zdiagnozowano chorobę Stargardta w wieku 10 lat, powiedział: "Byłem za młody, aby zrozumieć, co to wszystko oznacza. Nic się dla mnie nie zmieniło, więc dlaczego miałbym się przejmować? Nadal mogłem robić wszystko, co robiłem wcześniej, ale teraz miałem kilka fajnych gadżetów, które ułatwiały czytanie"7.

Wspierające technologie, takie jak oprogramowanie powiększające ekran, czytniki ekranowe, aplikacje do rozpoznawania tekstu i specjalne oświetlenie, mogą znacznie ułatwić codzienne życie. Wiele osób korzysta również ze smartfonów z funkcjami ułatwień dostępu6.

Wsparcie emocjonalne jest równie ważne. Grupy wsparcia dla osób z chorobą Stargardta lub innymi schorzeniami wzroku mogą pomóc w radzeniu sobie z wyzwaniami psychologicznymi związanymi z utratą wzroku. Kontakt z innymi ludźmi, którzy rozumieją te wyzwania, może być nieoceniony6.

Daniel dodał: "Moje życie wcale nie jest gorsze z powodu choroby Stargardta. Pewne rzeczy mnie denerwowały przez lata, jak fakt, że nigdy nie będę mógł prowadzić samochodu ani grać w sporty, ale nauczyłem się z tym żyć i znaleźć alternatywne sposoby robienia rzeczy"7.

Najnowsze badania i nadzieja na leczenie

Chociaż obecnie nie ma leczenia choroby Stargardta, naukowcy intensywnie pracują nad opracowaniem nowych terapii. Są powody do optymizmu8.

Jednym z obiecujących kierunków badań jest lek o nazwie gildeuretinol (ALK-001), przyjmowany w postaci codziennej tabletki. Lek ten otrzymał specjalne uznanie od Agencji ds. Żywności i Leków w USA, podkreślając jego potencjał w leczeniu choroby Stargardta. Po obiecujących wynikach w badaniach klinicznych fazy I i II, gildeuretinol może stać się pierwszym lekiem na chorobę Stargardta4.

Lek działa poprzez modyfikację sposobu, w jaki organizm przetwarza witaminę A. Zamiast normalnej witaminy A, gildeuretinol zastępuje ją zmodyfikowaną formą, która nie prowadzi do gromadzenia się toksycznych produktów ubocznych w siatkówce4.

Inne obszary badań obejmują terapię genową, która ma na celu naprawę wadliwego genu ABCA4, oraz terapię komórkami macierzystymi, która ma na celu zastąpienie uszkodzonych komórek siatkówki zdrowymi9.

W badaniach klinicznych testowane są również inne podejścia terapeutyczne. Pacjenci zainteresowani udziałem w badaniach klinicznych powinni porozmawiać ze swoim lekarzem okulistą o dostępnych możliwościach1.

Postępy w badaniach nad chorobą Stargardta dają nadzieję, że w nadchodzących latach będą dostępne skuteczne metody leczenia tej choroby10.