Dystrofia naczyniówki

Czym jest dystrofia naczyniówki

Dystrofie naczyniówki to zaburzenia oczu, które dotyczą warstwy naczyń krwionośnych zwanej naczyniówką. Naczyniówka to warstwa tkanki położona między twardówką (białkiem oka) a siatkówką (wewnętrzną warstwą oka odpowiedzialną za widzenie)1. Naczyniówka odgrywa kluczową rolę w dostarczaniu tlenu i składników odżywczych do siatkówki2.

Istnieje kilka rodzajów dystrofii naczyniówki. Jedną z nich jest centralna zanikowa dystrofia naczyniówki, która jest dziedzicznym zaburzeniem plamki. Plamka to centralna część siatkówki odpowiedzialna za ostry, szczegółowy wzrok. Ta choroba zwykle pojawia się między 30. a 60. rokiem życia i charakteryzuje się dużym obszarem zaniku w centrum plamki. W tym obszarze dochodzi do utraty lub braku fotoreceptorów (komórek światłoczułych), nabłonka pigmentowego siatkówki i naczyń włosowatych naczyniówki, co prowadzi do stopniowego zmniejszenia ostrości wzroku3.

Objawy choroby

Pierwsze objawy dystrofii naczyniówki to zazwyczaj utrata widzenia obwodowego oraz trudności w widzeniu w nocy1. Widzenie obwodowe to nasza zdolność do widzenia tego, co znajduje się po bokach, powyżej i poniżej głównego punktu, na który patrzymy.

W przypadku centralnej zanikowej dystrofii naczyniówki następuje stopniowe pogorszenie ostrości wzroku. Choroba ta powoduje utratę widzenia centralnego – tej części wzroku, która pozwala nam czytać, rozpoznawać twarze i widzieć szczegóły3. Ważne jest, że dystrofie naczyniówki nie prowadzą do całkowitej utraty wzroku – widzenie obwodowe zazwyczaj pozostaje zachowane4.

Przyczyny i dziedziczenie

W większości przypadków dystrofia naczyniówki jest spowodowana nieprawidłowym genem, który jest przekazywany przez rodzinę1. Oznacza to, że choroba ma charakter dziedziczny – dzieci mogą odziedziczyć wadliwy gen od swoich rodziców.

Choroba najczęściej dotyka mężczyzn i rozpoczyna się w dzieciństwie1. Naukowcy zidentyfikowali różne mutacje genów związane z rozwojem dystrofii naczyniówki. W przypadku centralnej zanikowej dystrofii naczyniówki badania wykazały związek z mutacjami w genach takich jak GUCY2D i GUCA1A2.

Rozpoznanie choroby

Lekarz okulistą specjalizujący się w chorobach siatkówki (tylnej części oka) może rozpoznać tę chorobę1. Aby postawić diagnozę, mogą być potrzebne następujące badania:

Elektroretinografia to badanie, które ocenia funkcjonowanie siatkówki poprzez pomiar jej reakcji na światło. Angiografia fluoresceinowa polega na podaniu specjalnego barwnika do żyły w ramieniu, a następnie wykonaniu zdjęć oka, aby zobaczyć, jak krew przepływa przez naczynia krwionośne siatkówki i naczyniówki1.

Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy poprzez wykrycie obecności specyficznych mutacji genów związanych z chorobą. Jest to szczególnie przydatne w przypadkach, gdy w rodzinie występowały już przypadki tej choroby12.

Inne badania obrazowe, takie jak tomografia koheren­cji optycznej (OCT), mogą pomóc w ocenie stopnia uszkodzenia siatkówki i naczyniówki oraz w monitorowaniu postępu choroby3.

Leczenie i badania kliniczne

Obecnie trwają badania kliniczne mające na celu spowolnienie postępu choroby poprzez wstrzykiwanie formy brakującego materiału genetycznego pod siatkówkę1. Badania kliniczne to kontrolowane badania medyczne, w których testuje się nowe metody leczenia.

Chociaż nie ma jeszcze uznanego leczenia przyczynowego dystrofii naczyniówki, ważne jest regularne przeprowadzanie kompleksowych badań okulistycznych oraz konsultacje z lekarzem specjalizującym się w genetyce klinicznej5. Badania nad terapią genową i terapią komórkową skierowaną na wadliwe geny są obecnie intensywnie prowadzone i dają nadzieję na przyszłe możliwości leczenia6.

Badanie członków rodziny jest ważne, aby zidentyfikować osoby będące nosicielami wadliwego genu oraz te, u których może rozwinąć się choroba. Zarówno poradnictwo genetyczne, jak i doradztwo zawodowe mogą być pomocne dla osób dotkniętych tą chorobą6.