Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej dla dystrofii naczyniówki i sprzężonego z chromosomem X zwyrodnienia plamki żółtej z użyciem AAV2-REP1 i AAV8-RPGR u pacjentów wcześniej leczonych
Badanie prowadzone w: Francja, Niemcy
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej dla dwóch schorzeń oka: dystrofii naczyniówki oraz sprzężonego z chromosomem X zwyrodnienia plamki żółtej. Dystrofia naczyniówki to choroba genetyczna prowadząca do postępującej utraty wzroku, podczas gdy sprzężone z chromosomem X zwyrodnienie plamki żółtej to schorzenie wpływające na siatkówkę, powodujące stopniowe pogorszenie wzroku.
Kryteria włączenia do badania:
- Pacjenci muszą być płci męskiej
- Muszą być w stanie i chętni do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
- W przypadku dystrofii naczyniówki (CHM) – pacjenci muszą byli wcześniej uczestniczyć w badaniu oceniającym bezpieczeństwo i skuteczność leczenia AAV2-REP1
- W przypadku sprzężonego z chromosomem X zwyrodnienia plamki żółtej (XLRP) – pacjenci muszą byli otrzymać leczenie AAV8-RPGR w ramach wcześniejszego badania
Kryteria wykluczenia z badania:
- Pacjenci, którzy nie byli wcześniej leczeni wymienionymi terapiami
- Osoby, które nie zakończyły uczestnictwa we wcześniejszym powiązanym badaniu
- Kobiety nie mogą uczestniczyć w tym badaniu
- Osoby z tzw. grup wrażliwych, które mogą wymagać specjalnej opieki lub ochrony
Cel badania:
Głównym celem badania jest monitorowanie długoterminowych efektów terapii genowych u pacjentów, którzy je już otrzymali. W przypadku dystrofii naczyniówki stosowane jest leczenie AAV2-REP1, które ma na celu dostarczenie zdrowej kopii genu REP1 do oka, aby zapobiec dalszej utracie wzroku lub przywrócić część utraconej funkcji widzenia. Dla pacjentów ze sprzężonym z chromosomem X zwyrodnieniem plamki żółtej stosowane jest leczenie AAV8-RPGR, które dotyczy innego genu znanego jako RPGR, aby pomóc utrzymać lub poprawić wzrok.
Obie terapie są podawane w formie zastrzyku bezpośrednio do oka (iniekcja podsiatkówkowa). Uczestnicy będą poddawani regularnym badaniom kontrolnym w celu oceny ich wzroku i ogólnego stanu zdrowia oczu. Badanie będzie porównywać wyniki u osób, które otrzymały terapię genową, z tymi, którzy jej nie otrzymali, aby lepiej zrozumieć korzyści i potencjalne ryzyko związane z tymi metodami leczenia.
Badane leki:
AAV2-REP1 to terapia genowa stosowana w leczeniu pacjentów z dystrofią naczyniówki. Terapia polega na podsiatkówkowym zastrzyku wektora wirusowego, który przenosi gen odpowiedzialny za produkcję białka Rab Escort Protein-1. Celem jest dostarczenie prawidłowego genu do siatkówki, aby pomóc poprawić lub ustabilizować wzrok u pacjentów.
AAV8-RPGR to inna terapia genowa przeznaczona dla pacjentów ze sprzężonym z chromosomem X zwyrodnieniem plamki żółtej. To leczenie również obejmuje iniekcję podsiatkówkową, ale wykorzystuje inny wektor wirusowy do dostarczenia genu RPGR. Terapia ma na celu rozwiązanie genetycznej przyczyny choroby i potencjalnie poprawę lub utrzymanie wzroku u pacjentów.
Badanie ma zakończyć się w grudniu 2026 roku. Końcowe oceny będą porównywać zmiany w funkcjach wzrokowych i wynikach bezpieczeństwa w porównaniu do stanu wyjściowego.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące dystrofii naczyniówki, które koncentruje się na długoterminowej obserwacji pacjentów wcześniej leczonych eksperymentalnymi terapiami genowymi. Badanie prowadzone jest we Francji i Niemczech i obejmuje wyłącznie mężczyzn, którzy już otrzymali terapię genową w ramach wcześniejszych badań.
Warto zauważyć, że to badanie ma charakter obserwacyjny – nie podaje się w jego ramach nowych leków, ale monitoruje się długoterminowe efekty wcześniej zastosowanych terapii genowych AAV2-REP1 i AAV8-RPGR. Takie podejście pozwala na ocenę trwałości efektów leczenia oraz identyfikację ewentualnych długoterminowych działań niepożądanych.
Badanie to jest istotne dla pacjentów z dystrofią naczyniówki, ponieważ dostarcza ważnych informacji o bezpieczeństwie i skuteczności nowatorskich terapii genowych, które mogą w przyszłości stać się standardową opcją leczenia tego rzadkiego schorzenia prowadzącego do postępującej utraty wzroku.
Francja