Zespół Kearnsa-Sayre'a Badania w chorobie

Badanie wpływu folianu wapnia u pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a i mózgowym niedoborem folianu

Badanie prowadzone w: Niemcy

To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie skuteczności kwasu folinowego, będącego formą witaminy B9, u pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a i mózgowym niedoborem folianu. Badanie będzie trwać do 18 miesięcy, podczas których uczestnicy będą przyjmować kwas folinowy doustnie lub dożylnie.

Kryteria włączenia do badania:

• Dzieci i młodzież w wieku od 6 do 17 lat z rozpoznanym zespołem Kearnsa-Sayre'a
• Początek choroby przed ukończeniem 12. roku życia
• Stężenie 5MTHF (forma folianu) poniżej 20 nM w płynie mózgowo-rdzeniowym
• Występowanie postępującego zewnętrznego oftalmoplegii (trudności w poruszaniu oczami), opadania powiek i zmian barwnikowych w siatkówce oka, plus co najmniej jeden z następujących objawów: problemy z rytmem serca, zespół móżdżkowy (problemy z równowagą i koordynacją) lub podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym
• Zidentyfikowana delecja lub duplikacja mtDNA lub mutacja mtDNA m.3243A>G w co najmniej dwóch różnych typach komórek

Kryteria wykluczenia:

• Brak rozpoznania zespołu Kearnsa-Sayre'a
• Niemożność wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
• Inne schorzenia mogące wpływać na wyniki badania
• Ciąża lub karmienie piersią
• Udział w innym badaniu klinicznym
• Niedawny zabieg chirurgiczny lub planowany zabieg w trakcie badania
• Historia reakcji alergicznych na badany lek lub podobne substancje

Cel badania: Ocena skuteczności kwasu folinowego w poprawie stanu zdrowia pacjentów. Badacze będą monitorować różne wskaźniki zdrowotne, w tym objętość mózgu i substancje chemiczne w mózgu, wykorzystując techniki takie jak rezonans magnetyczny (MRI) i spektroskopia rezonansu magnetycznego (MRS).

Badany lek: Kwas folinowy (folinian wapnia) podawany doustnie lub dożylnie. Kwas folinowy działa poprzez dostarczanie formy folianu, która może omijać pewne blokady metaboliczne, wspomagając syntezę i naprawę DNA.

Badanie nipocalimabu u dorosłych z aktywnymi zapalnymi chorobami mięśni

Badanie prowadzone w: Węgry, Niemcy, Hiszpania, Francja, Włochy, Czechy, Polska

To badanie kliniczne dotyczy grupy chorób znanych jako idiopatyczne zapalne miopatie, które są rzadkimi schorzeniami powodującymi zapalenie mięśni i osłabienie. Badanie ocenia lek o nazwie nipocalimab, który jest podawany jako roztwór do infuzji bezpośrednio do krwiobiegu przez żyłę. Badanie będzie trwać do 52 tygodni.

Kryteria włączenia do badania:

• Rozpoznanie aktywnych idiopatycznych zapalnych miopatii
• Spełnienie określonych kryteriów diagnostycznych zgodnie z wytycznymi z 2017 roku, co najmniej 6 tygodni przed rozpoczęciem leczenia
• W przypadku stosowania miejscowych leków na skórę, dawka i częstotliwość muszą być stabilne przez co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem badania i pozostać niezmienione do 52. tygodnia
• Obecność określonych przeciwciał związanych z zapaleniem mięśni
• Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą uczestniczyć w badaniu

Kryteria wykluczenia:

• Inne poważne schorzenia mogące wpływać na badanie
• Ciąża lub karmienie piersią
• Historia ciężkich reakcji alergicznych na leki
• Stosowanie określonych leków mogących wpływać na wyniki badania
• Niedawna infekcja wymagająca leczenia
• Historia nadużywania narkotyków lub alkoholu
• Udział w innym badaniu klinicznym w niedawnym czasie
• Schorzenia wpływające na układ odpornościowy
• Historia choroby nowotworowej (z wyjątkiem niektórych rodzajów raka skóry)
• Zaburzenia krwi

Cel badania: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa nipocalimabu w porównaniu z placebo w leczeniu idiopatycznych zapalnych miopatii. Badacze będą monitorować poprawę siły mięśniowej i ogólnego stanu zdrowia uczestników. Głównym celem jest osiągnięcie co najmniej minimalnej poprawy stanu do 52. tygodnia przy zmniejszeniu stosowania doustnego prednizonu.

Badany lek: Nipocalimab podawany dożylnie. Jest to przeciwciało monoklonalne, które działa poprzez celowanie i blokowanie określonych białek zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną, pomagając w redukcji stanu zapalnego.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone są 2 badania kliniczne związane z zespołem Kearnsa-Sayre'a i powiązanymi schorzeniami. Pierwsze badanie, realizowane w Niemczech, koncentruje się specyficznie na pacjentach pediatrycznych z zespołem Kearnsa-Sayre'a i mózgowym niedoborem folianu, badając potencjalne korzyści z terapii kwasem folinowym. Drugie badanie ma szerszy zasięg międzynarodowy, obejmując siedem krajów europejskich, w tym Polskę, i skupia się na zapalnych chorobach mięśni, które mogą występować w przebiegu różnych schorzeń mitochondrialnych.

Warto zauważyć, że badanie z nipocalimabem, choć nie jest dedykowane wyłącznie zespołowi Kearnsa-Sayre'a, może mieć znaczenie dla pacjentów z tym schorzeniem, którzy doświadczają zapalenia mięśni. Oba badania wykorzystują różne podejścia terapeutyczne: jedno koncentruje się na suplementacji witaminowej, drugie na modulacji odpowiedzi immunologicznej.

Pacjenci zainteresowani udziałem w badaniach powinni skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym w celu oceny kwalifikowalności i omówienia potencjalnych korzyści oraz ryzyka związanego z uczestnictwem.