Zespół znamion podstawnokomórkowych

Czym jest zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych, znany również jako zespół Gorlina, to rzadkie schorzenie genetyczne związane z rakiem, które charakteryzuje się występowaniem licznych raków skóry podstawnokomórkowych w młodym wieku, torbieli odontogennych (torbieli szczękowych) oraz innych nieprawidłowości1. Jest to najczęściej nazywany zespołem Gorlina, a także określany jako znamionowy zespół raka podstawnokomórkowego2.

Schorzenie to zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów zarówno złośliwych, jak i łagodnych. Najbardziej charakterystyczną cechą jest rozwój raka podstawnokomórkowego – najczęstszego typu raka skóry3. U osób z tym zespołem rak skóry podstawnokomórkowy pojawia się zazwyczaj w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości3.

Zespół znamion podstawnokomórkowych obejmuje pięć głównych składowych: liczne znamionowe raki skóry podstawnokomórkowe, torbiele szczękowe, wrodzone nieprawidłowości kostne, zwapnienia ektopowe (odkładanie się wapnia w nietypowych miejscach organizmu) oraz dołki na dłoniach lub stopach4.

Kto choruje na zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest rzadkim schorzeniem. Szacuje się, że występuje u mniej niż 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych, choć rzeczywista liczba może być wyższa, ponieważ osoby z łagodnymi objawami mogą nie wiedzieć, że mają tę chorobę3. Częstość występowania szacuje się na od 1 na 57 000 do 1 na 256 000 osób1. Według innych źródeł częstość występowania wynosi około 1 na 60 000 osób4.

Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dotyka mężczyzn i kobiety w równym stopniu1. Jeśli jedno z rodziców ma gen odpowiedzialny za zespół znamion podstawnokomórkowych, dziecko ma 50% szans na jego odziedziczenie i rozwój choroby5.

Chociaż zespół występuje we wszystkich rasach, rasa wpływa na częstość występowania i penetrację – zespół Gorlina rzadko jest diagnozowany u Afroamerykanów i Azjatów1. Większość osób rozwija objawy w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości3.

Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest wynikiem mutacji genetycznych wpływających na szlak sygnałowy sonic hedgehog, który jest kluczowy dla prawidłowego różnicowania komórek1. Geny związane z zespołem Gorlina obejmują PTCH1, PTCH2 i SUFU1.

Gen odpowiedzialny za to schorzenie został zlokalizowany na chromosomie 9q22.1–q314. Zespół znamion podstawnokomórkowych jest spowodowany zmianami w genie supresorowym nowotworów zwanym PTCH1, znajdującym się na chromosomie 9q, lub może być dotknięty gen mutacyjny SUFU na chromosomie 10q6.

Jest to schorzenie o pełnej penetracji i zmiennej ekspresji4. Chociaż zespół Gorlina ma wysoką penetrację, ekspresja jest zmienna, a mutacje sporadyczne występują w 50% przypadków1. W 70-80% przypadków pierwsza mutacja jest dziedziczona od matki lub ojca. W 20-30% przypadków pierwsza mutacja nie jest dziedziczona, ale dotknięta osoba rodzi się z nową mutacją6.

Jakie są objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych?

Objawy zespołu Gorlina są różnorodne. Najczęstsze z nich obejmują kilka raków skóry podstawnokomórkowych oraz torbiele odontogenowe3.

Jak rozpoznaje się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Wytyczne dotyczące rozpoznania obejmują wywiad rodzinny, dokładne badanie jamy ustnej i skóry, radiogramy klatki piersiowej i czaszki, panoramiczne radiogramy szczęki, rezonans magnetyczny mózgu oraz ultrasonografię miednicy u kobiet4.

Jeśli występują oznaki zespołu znamion podstawnokomórkowych, lekarz zaleci testy w celu postawienia diagnozy. Może również wykonać biopsję wszelkich nietypowych znamion lub narostów na skórze w celu sprawdzenia, czy nie występuje rak skóry podstawnokomórkowy5.

Dostępne są molekularne testy genetyczne w warunkach klinicznych w celu sprawdzenia, czy występuje mutacja PTCH1 lub SUFU. Badanie to służy do potwierdzenia diagnozy lub do badania osób, w których rodzinie występuje ta choroba6.

Jak leczy się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Nie ma lekarstwa na zespół Gorlina3. Leczenie zespołu znamion podstawnokomórkowych koncentruje się na kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom3.

Ponieważ zespół znamion podstawnokomórkowych może powodować wiele problemów, zespół medyczny ściśle współpracuje z innymi specjalistami w celu leczenia różnych aspektów choroby. Jeśli w grę wchodzi rak skóry, regularne badania skóry są niezbędne do wykrywania raków podstawnokomórkowych i leczenia ich w miarę ich rozwoju5.

W przypadku rozwoju raka skóry można go leczyć za pomocą chirurgii Mohsa. Chirurgia Mohsa to zaawansowana metoda leczenia5. Regularne badania przesiewowe w celu wykrycia raka we wczesnym stadium, kiedy jest uleczalny, są niezbędne3.

Szczególna ostrożność w zapobieganiu rakowi skóry jest niezbędna, jeśli ma się tę chorobę3. Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych powinny unikać nadmiernej ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (UV)3.

Jakie są perspektywy dla osób z zespołem znamion podstawnokomórkowych?

Przy starannym monitorowaniu w celu diagnozowania i leczenia raka we wczesnych stadiach, osoba żyjąca z tym schorzeniem może żyć tak długo, jak osoba bez niego. Zespół Gorlina nie musi wpływać na długość życia ani na jakość życia3.

Wczesne rozpoznanie i leczenie może zmniejszyć nasilenie długoterminowych następstw zespołu znamion podstawnokomórkowych, w tym złośliwości oraz deformacji i zniszczenia w obrębie jamy ustnej i twarzy4.

Raki skóry podstawnokomórkowe rzadko zagrażają życiu, gdy są odpowiednio leczone3. Rocznie prawie trzy miliony osób otrzymuje diagnozę raka skóry podstawnokomórkowego3.