Zwyrodnienie korowo-podstawne to rzadka choroba mózgu, która stopniowo pozbawiają człowieka zdolności do mówienia, poruszania się i zapamiętywania. Choroba postępuje powoli, a objawy z czasem się nasilają, wpływając najpierw na jedną stronę ciała, by później rozprzestrzenić się na całe ciało.
Czym jest zwyrodnienie korowo-podstawne?
Zwyrodnienie korowo-podstawne, znane również jako zespół korowo-podstawny, to zaburzenie neurologiczne, które uszkadza i niszczy komórki mózgowe. Choroba należy do grupy zwyrodnień czołowo-skroniowych – schorzeń, w których dochodzi do utraty funkcji poznawczych, takich jak zdolność do myślenia, zapamiętywania czy logicznego rozumowania.
Nazwa choroby odnosi się do dwóch obszarów mózgu, które są przez nią dotknięte. Kora mózgowa to zewnętrzna warstwa tkanki nerwowej, która wspomaga pamięć, uczenie się, ruchy dowolne i zmysły. Zwoje podstawy to grupa komórek nerwowych głęboko w mózgu, która jest niezbędna do uczenia się i funkcji ruchowych. "Zwyrodnienie" oznacza pogorszenie lub utratę funkcji tych części mózgu.
Zwyrodnienie korowo-podstawne jest chorobą rzadką. W Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano jedynie od 2000 do 3000 osób, choć liczby te są prawdopodobnie niedoszacowane ze względu na osoby, u których choroba nie została jeszcze prawidłowo rozpoznana. Dla porównania, około 1 milion ludzi w USA cierpi na chorobę Parkinsona, a około 7 milionów na chorobę Alzheimera.
Choroba zwykle rozpoczyna się u osób w wieku od 50 do 70 lat, choć wiek zachorowania może wahać się od 45 do 77 lat. Po raz pierwszy została zidentyfikowana w 1968 roku. Średni czas przeżycia po rozpoznaniu wynosi około 8 lat.
Objawy choroby
Objawy zwyrodnienia korowo-podstawnego stopniowo pogarszają się z czasem. Są bardzo zróżnicowane i wiele osób doświadcza tylko niektórych z nich. Choroba zazwyczaj wpływa najpierw na jedną stronę ciała, a następnie z czasem rozprzestrzenia się na drugą stronę.
Zwyrodnienie korowo-podstawne może wpływać na wiele funkcji organizmu, w tym na ruch, równowagę, koordynację, pamięć, wzrok, mowę i połykanie. Osoby z tą chorobą mogą mieć trudności z:
Wykonywaniem ruchów (apraksja – zaburzenie planowania i wykonywania celowych ruchów)
Zapamiętywaniem informacji
Widzeniem
Mówieniem (afazja – zaburzenie mowy)
Połykaniem
Inne charakterystyczne objawy obejmują:
Sztywność mięśni, skurcze, drżenie lub drgawki mięśni
Trudności z czynnościami wymagającymi precyzyjnych ruchów (takimi jak zapinanie guzików czy używanie widelca)
Problemy z kontrolowaniem jednej kończyny (zjawisko zwane zespołem obcej ręki)
Utratę czucia w pewnym obszarze ciała
Spowolnione ruchy (bradykinezja) lub brak ruchu kończyn
Trudności z równowagą i koordynacją
Powolną i niewyraźną mowę
Objawy otępienia, takie jak problemy z pamięcią i wzrokiem
Trudności z kontrolowaniem mięśni twarzy i ust
Problemy z zachowaniem lub pamięcią
Tempo postępu objawów jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Zazwyczaj najpierw dotknięta jest jedna kończyna, zanim objawy rozprzenią się na resztę ciała.
Przyczyny i mechanizm choroby
Zwyrodnienie korowo-podstawne występuje, gdy komórki mózgowe w określonych częściach mózgu ulegają uszkodzeniu w wyniku gromadzenia się białka zwanego tau. Dotknięta jest powierzchnia mózgu (kora), a także głęboka część mózgu zwana zwojami podstawy.
Białko tau naturalnie występuje w mózgu i zazwyczaj jest rozkładane, zanim osiągnie wysoki poziom. U osób z zwyrodnieniem korowo-podstawnym nie jest ono prawidłowo rozkładane i tworzy szkodliwe skupiska w komórkach mózgowych.
W wyniku zwyrodnienia korowo-podstawnego obszary mózgu, w tym kora mózgowa i zwoje podstawy, kurczą się, a komórki nerwowe obumierają z czasem. Prowadzi to do coraz większych trudności w poruszaniu się jedną lub obiema stronami ciała.
Zwyrodnienie korowo-podstawne zostało powiązane ze zmianami w pewnych genach, ale te powiązania genetyczne są słabe, a ryzyko dla innych członków rodziny jest bardzo niskie. Choroba nie ma znanej przyczyny ani lekarstwa.
Rozpoznanie choroby
Nie istnieje pojedynczy test pozwalający rozpoznać zwyrodnienie korowo-podstawne. Diagnoza opiera się na wzorcu objawów. Rozpoznanie jest trudne, ponieważ objawy są często podobne do objawów innych zaburzeń neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona, postępujące porażenie nadjądrowe czy otępienie z ciałami Lewy'ego. Ostateczna diagnoza zwyrodnienia korowo-podstawnego może być postawiona tylko na podstawie badania neuropatologicznego (badania mózgu po śmierci).
Lekarz będzie starał się wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona lub udar. Osoby z zwyrodnieniem korowo-podstawnym zazwyczaj nie mają drżenia lub drżenie jest niewielkie w porównaniu z chorobą Parkinsona. Ponadto, w zwyrodnieniu korowo-podstawnym występują jedynie łagodne problemy z równowagą i ruchami oczu, podczas gdy są to główne objawy postępującego porażenia nadjądrowego.
W procesie diagnostycznym może być konieczne wykonanie badania obrazowego mózgu, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, a także testów pamięci, koncentracji i zdolności rozumienia języka. Pacjent zazwyczaj jest kierowany do neurologa – specjalisty od schorzeń dotyczących mózgu i nerwów.
Leczenie i wsparcie
Obecnie nie ma lekarstwa na zwyrodnienie korowo-podstawne ani leczenia, które by je spowolniło. Jednak dostępnych jest wiele działań, które można podjąć, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami. Chociaż nie ma sposobów na spowolnienie lub zatrzymanie zmian w mózgu, dostępne są terapie, które pomagają w zarządzaniu stanem chorego.
Opiekę zapewnia zespół specjalistów opieki zdrowotnej i społecznej współpracujących ze sobą. Jest to tzw. zespół interdyscyplinarny. Członkowie zespołu mogą obejmować:
Neurologa – specjalistę od schorzeń dotyczących mózgu i nerwów
Fizjoterapeutę – który może pomóc w problemach z ruchem i równowagą
Logopedę – który może pomóc w problemach z mową lub połykaniem
Terapeutę zajęciowego – który może pomóc w poprawie umiejętności potrzebnych do codziennych czynności w domu, takich jak mycie się, ubieranie czy wstawanie
Pracownika socjalnego – który może doradzić w sprawie wsparcia dostępnego ze strony służb społecznych
Specjalistyczną pielęgniarkę neurologiczną – która może działać jako punkt kontaktowy z resztą zespołu
Plan opieki zostanie opracowany w porozumieniu z zespołem. Będzie on określał potrzebne leczenie, które pomoże w objawach zwyrodnienia korowo-podstawnego, a także wsparcie i porady potrzebne, aby ułatwić życie.
Leki
Obecnie nie ma leków, które leczą konkretnie zwyrodnienie korowo-podstawne. W zależności od objawów lub powikłań osoby chorej, istnieją leki, które mogą pomóc w przypadku:
Sztywności mięśni lub przykurczów
Ruchów mimowolnych (leki takie jak klonazepam mogą pomóc)
Pamięci i związanych z nią zdolności umysłowych – leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera mogą być również stosowane w zwyrodnieniu korowo-podstawnym, takie jak donepezil lub memantyna
Podrażnienia lub depresji
Problemów ze snem
Problemów z pęcherzem i nietrzymania moczu
Bólu i lęku – mogą pomóc proste leki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen, a także bardziej specjalistyczne leki
Wytrzymałości kości – jeśli osoby są narażone na częste upadki, należy wykluczyć lub leczyć osteoporozę (słabe kości) i problemy z witaminą D
Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zwyrodnieniem korowo-podstawnym są wrażliwe na działania niepożądane leków. Dawki mogą być początkowo niskie i stopniowo zwiększane. Objawy choroby często nie reagują na leki stosowane w chorobie Parkinsona lub inne leki, ale mogą być stosowane, jeśli przynoszą niewielką korzyść.
Fizjoterapia
Fizjoterapeuta może udzielić porad dotyczących tego, jak bezpiecznie zachować mobilność. Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie, poprawić postawę ciała i zapobiec sztywnieniu stawów.
Mogą oni nauczyć ćwiczeń oddechowych do stosowania podczas jedzenia, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju zapalenia płuc aspiracyjnego (infekcji płuc wywołanej przez cząsteczki pokarmu wpadające do płuc).
Terapia zajęciowa
Terapeuta zajęciowy może pomóc w opracowaniu strategii i technik kompensujących utratę funkcji. Może zapewnić wsparcie i porady praktyczne dotyczące codziennych czynności.
Logopedia
Logopeda może pomóc w poprawie języka i komunikacji. Może również pomóc w przypadku problemów z mową lub połykaniem.
Inne metody wsparcia
Stymulacja poznawcza to rodzaj terapii stosowanej w leczeniu otępienia i może być pomocna, jeśli osoba z zwyrodnieniem korowo-podstawnym ma objawy otępienia. Polega na uczestnictwie w zajęciach i ćwiczeniach mających na celu poprawę pamięci, umiejętności rozwiązywania problemów i zdolności językowych.
Czasami toksyna botulinowa (Botox) może być pomocna w przypadku dystonii (mimowolnych skurczów mięśni).
Przebieg i rokowanie
Zwyrodnienie korowo-podstawne to choroba postępująca, co oznacza, że objawy powoli pogarszają się z czasem. W miarę jak objawy wpływają na coraz większą część ciała, osobie chorej może być trudno bezpiecznie utrzymać niezależność.
Choroba może skrócić oczekiwaną długość życia i prowadzić do zagrażających życiu powikłań. Typowy czas przeżycia przed śmiercią wynosi około ośmiu lat.
Ze względu na to, że zwyrodnienie korowo-podstawne może dotknąć wiele osób na wiele różnych sposobów, leczenie i opieka najlepiej są zapewniane przez zespół specjalistów opieki zdrowotnej i społecznej współpracujących ze sobą. Chociaż nie ma lekarstwa, dostępne jest wiele form wsparcia, które mogą poprawić jakość życia osób z tą chorobą.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy