Badanie skuteczności diagnostycznej [18F]RO6958948 i Flutemetamolu (18F) u osób starszych z łagodnymi objawami poznawczymi w ryzyku choroby Alzheimera.
Postępujące porażenie nadjądrowe to rzadka choroba mózgu, która wpływa na sposób poruszania się, myślenia i kontrolowania ruchów oczu. Choroba zwykle pojawia się po 60. roku życia i jest często mylona z chorobą Parkinsona, choć rozwija się inaczej i wymaga odmiennego podejścia.
Czym jest postępujące porażenie nadjądrowe
Postępujące porażenie nadjądrowe, w skrócie PSP, to rzadkie i przewlekłe schorzenie neurodegeneracyjne, które uszkadza określone obszary mózgu. Nazwa choroby opisuje jej główne cechy: "postępujące" oznacza, że objawy z czasem się nasilają, "nadjądrowe" wskazuje, że uszkodzenie znajduje się powyżej ośrodków kontrolujących ruchy oczu w mózgu, a "porażenie" odnosi się do osłabienia lub trudności w używaniu mięśni.
PSP wpływa na sposób chodzenia, myślenia, przełykania i poruszania oczami. Choroba najczęściej dotyka osoby po 60. roku życia i bardzo rzadko rozwija się przed 40. rokiem życia. Szacuje się, że PSP występuje u 6-10 osób na 100 000, co oznacza około 30 000 przypadków w Stanach Zjednoczonych. Te liczby są prawdopodobnie zaniżone ze względu na częste błędne rozpoznawanie choroby jako choroby Parkinsona lub demencji czołowo-skroniowej.
PSP należy do grupy schorzeń zwanych atypowym parkinsonizmem (lub zaburzeniami parkinsonowskimi plus). Chociaż niektóre objawy PSP przypominają te występujące w chorobie Parkinsona, szczególnie na wczesnym etapie, są to odrębne choroby o różnych przyczynach i przebiegu. PSP rozwija się szybciej niż choroba Parkinsona.
Przyczyny choroby
PSP występuje, gdy komórki mózgowe w określonych częściach mózgu ulegają uszkodzeniu w wyniku gromadzenia się białka zwanego tau. Białko tau występuje naturalnie w mózgu i zazwyczaj jest rozkładane, zanim osiągnie wysokie poziomy. U osób z PSP nie jest ono prawidłowo rozkładane i tworzy szkodliwe skupiska w komórkach mózgowych.
Ilość nieprawidłowego białka tau w mózgu może się różnić u poszczególnych osób z PSP, podobnie jak lokalizacja tych skupisk. To oznacza, że choroba może mieć szeroki zakres objawów. Choroba została powiązana ze zmianami w niektórych genach, ale te wady genetyczne nie są dziedziczone, a ryzyko dla innych członków rodziny, w tym dzieci lub rodzeństwa osoby z PSP, jest bardzo niskie.
PSP jest spowodowane uszkodzeniem komórek nerwowych w obszarach mózgu, które kontrolują myślenie i ruchy ciała. Należy do kategorii zaburzeń czołowo-skroniowych i jest jednym z rodziny schorzeń neurologicznych zwanych atypowym parkinsonizmem.
Objawy i ich rozwój
Objawy PSP zazwyczaj pogarszają się z czasem. Na początku mogą być podobne do innych schorzeń, co utrudnia wczesne rozpoznanie. Tempo, w jakim objawy postępują, może się znacznie różnić u poszczególnych osób.
Do głównych objawów PSP należą problemy z równowagą i poruszaniem się, w tym częste upadki. Upadki są szczególnie charakterystyczne dla PSP i często występują już w pierwszym lub drugim roku choroby. Osoby z PSP mogą upadać do tyłu bez utraty przytomności.
Zmiany w zachowaniu, takie jak drażliwość lub apatia (brak zainteresowania), są częste. Występuje sztywność mięśni oraz niezdolność do kontrolowania ruchu oczu i powiek, w tym trudności z koncentrowaniem się na określonych obiektach lub patrzeniem w górę lub w dół. Problemy z ruchem oczu, szczególnie w kierunku pionowym w dół, są charakterystycznym objawem PSP.
Inne objawy obejmują wolną, cichą lub niewyraźną mowę oraz trudności w przełykaniu, zwane dysfagią. Występuje spowolnienie myślenia i pewne problemy z pamięcią. Osłabienie ruchów ust, języka i gardła może prowadzić do problemów z mówieniem i połykaniem.
Rodzaje postępującego porażenia nadjądrowego
Istnieją cztery różne typy lub fenotypy PSP. Wszystkie mają podobne objawy, ale występują pewne unikalne różnice. Dwa najczęstsze typy to zespół Richardsona i wariant podobny do choroby Parkinsona (PSP-P), który oznacza wariant przypominający chorobę Parkinsona. Razem stanowią 75% przypadków PSP.
Zespół Richardsona, znany również jako PSP-RS, jest najczęstszą formą PSP, która zazwyczaj rozpoczyna się po 50. roku życia z zaburzeniami równowagi prowadzącymi do niewyjaśnionych upadków, często do tyłu, bez utraty przytomności. Objawy różnią się w zależności od obszarów mózgu, które są dotknięte chorobą.
Rozpoznawanie choroby
Nie istnieje pojedynczy test na PSP. Diagnoza opiera się na wzorcu objawów. Lekarz będzie starał się wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona. Duża liczba możliwych objawów PSP również utrudnia prawidłowe rozpoznanie i może oznaczać, że uzyskanie ostatecznej diagnozy zajmuje trochę czasu.
Może być konieczne wykonanie badania obrazowego mózgu, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, a także testy pamięci, koncentracji i zdolności rozumienia języka. Diagnoza musi być postawiona lub potwierdzona przez konsultanta z doświadczeniem w PSP. Zazwyczaj będzie to neurolog, czyli specjalista od schorzeń dotyczących mózgu i nerwów.
Lekarze często błędnie diagnozują PSP jako chorobę Parkinsona, szczególnie we wczesnych stadiach choroby. PSP może bardzo przypominać chorobę Parkinsona, zwłaszcza na początku swojego przebiegu.
Metody leczenia i wsparcie
Obecnie nie ma lekarstwa na PSP, ale trwają badania nad nowymi metodami leczenia, które mają na celu złagodzenie objawów i spowolnienie postępu choroby. Leczenie obecnie koncentruje się na łagodzeniu objawów. Żaden lek ani zabieg nie jest dostępny, aby wyleczyć PSP lub całkowicie kontrolować jego objawy, ale strategie i metody mogą pomóc w zarządzaniu wieloma objawami.
Obecnie nie ma leków, które leczą PSP specyficznie, ale niektóre osoby na wczesnym etapie choroby mogą odnieść korzyści z przyjmowania leków stosowanych w leczeniu choroby Parkinsona. Te leki mogą poprawić sztywność mięśni i spowolnienie ruchów u niektórych osób z PSP, chociaż efekt jest często ograniczony i trwa tylko do kilku lat.
Leki poprawiające równowagę i zwiększające elastyczność mięśni, w tym lek lewodopa, mogą być skuteczne u niektórych osób. Lewodopa może być czasami stosowana w połączeniu z innymi lekami. Zastrzyki botoksu mogą również zapewnić pewną ulgę w skurczach mięśni.
Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w depresji, która często wiąże się z PSP. Niektóre mogą również pomóc w bólu, problemach z pęcherzem i jelitami oraz zaburzeniach snu.
Ponieważ PSP może wpływać na wiele różnych obszarów zdrowia, opieka będzie sprawowana przez zespół pracowników służby zdrowia i opieki społecznej pracujących razem. Nazywa się to zespołem multidyscyplinarnym. Członkowie zespołu mogą obejmować neurologa, fizjoterapeutę, logopedę, terapeutę zajęciowego, pracownika socjalnego, okulistę lub ortoptystę oraz specjalistyczną pielęgniarkę neurologiczną.
Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu mobilności poprzez ćwiczenia, jednocześnie dbając o to, aby nie przeciążać się. Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie, poprawić postawę i zapobiec usztywnieniustawów. Fizjoterapeuta może doradzić w sprawie sprzętu, który może być korzystny, takiego jak balkonik lub specjalnie zaprojektowane buty, aby zmniejszyć ryzyko poślizgnięcia się i upadku.
Logopeda może pomóc poprawić problemy z mową i połykaniem. Może nauczyć technik, które pomogą uczynić głos tak wyraźnym, jak to możliwe, i może doradzić w sprawie odpowiednich pomocy komunikacyjnych.
Osoby z PSP mogą być w stanie korzystać z pewnych pomocy, aby ułatwić życie. Specjalne okulary z pryzmatami mogą poprawić wzrok. Obciążone narzędzie, które pomaga chodzić łatwiej, może zapobiec upadkom do tyłu. Gdy objawy są zaawansowane i przełykanie staje się zbyt trudne, może być potrzebna rurka do karmienia – rurka, która przechodzi z otworu wykonanego w skórze brzucha do żołądka – aby zapewnić potrzebne odżywianie.
Przebieg i rokowanie
PSP zazwyczaj rozpoczyna się w wieku od około 60 do 70 lat, później niż objawy choroby Parkinsona. Średnio objawy rozpoczynają się we wczesnych latach 60. życia, ale mogą się zacząć już w wieku 40 lat. PSP jest nieco częstsze u mężczyzn niż u kobiet, ale nie ma znanej preferencji geograficznej, zawodowej lub rasowej.
Objawy PSP zwykle pogarszają się z czasem. Tempo postępu objawów może się znacznie różnić u poszczególnych osób. PSP rozwija się szybciej niż choroba Parkinsona. Choroba jest postępująca i zazwyczaj prowadzi do zgonu w ciągu 7-10 lat po diagnozie.
Ważne jest, aby poinformować lekarza o występujących objawach, aby mógł rozważyć, które leczenie jest najlepsze dla danej osoby. Choć nie ma lekarstwa, odpowiednia opieka i wsparcie mogą znacznie poprawić jakość życia osób żyjących z PSP.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
