Badanie skuteczności diagnostycznej [18F]RO6958948 i Flutemetamolu (18F) u osób starszych z łagodnymi objawami poznawczymi w ryzyku choroby Alzheimera.
Postępujące porażenie nadjądrowe to rzadka choroba neurologiczna, która stopniowo wpływa na równowagę, ruch, wzrok i myślenie. Choroba rozwija się zazwyczaj po 60. roku życia i prowadzi do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. Choć nie ma na nią lekarstwa, zrozumienie jej objawów i mechanizmów może pomóc pacjentom i ich bliskim lepiej przygotować się na wyzwania związane z tym schorzeniem.
Najważniejsze informacje
check_circlePSP to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która dotyka tylko 6-10 osób na 100 tysięcy, co czyni ją znacznie rzadszą niż choroba Parkinsona czy Alzheimera.
check_circleChoroba jest spowodowana gromadzeniem się nieprawidłowego białka tau w komórkach mózgowych, co prowadzi do ich uszkodzenia i śmierci.
check_circleCharakterystycznymi objawami są częste upadki, problemy z ruchami oczu (szczególnie z patrzeniem w górę i w dół) oraz sztywność mięśni szyi i tułowia.
check_circlePSP często jest początkowo błędnie diagnozowane jako choroba Parkinsona lub demencja, co opóźnia właściwą diagnozę i leczenie.
check_circleNie istnieje obecnie żaden sposób zapobiegania PSP ani lek, który mógłby wyleczyć tę chorobę – leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.
check_circleChoroba zwykle pojawia się po 60. roku życia i postępuje szybciej niż klasyczna choroba Parkinsona.
check_circlePSP nie jest dziedziczne w tradycyjnym sensie – ryzyko zachorowania dla członków rodziny osoby chorej jest bardzo niskie.
check_circleOprócz problemów ruchowych, choroba powoduje zmiany poznawcze, problemy z mową i połykaniem oraz zmiany w zachowaniu i osobowości.
Epidemiologia – jak często występuje postępujące porażenie nadjądrowe
Postępujące porażenie nadjądrowe, w skrócie PSP, jest stosunkowo rzadką chorobą neurologiczną. Szacuje się, że dotyka ona około 6-10 osób na 100 tysięcy populacji. W Stanach Zjednoczonych oznacza to około 30 tysięcy przypadków. Liczby te mogą być jednak niedoszacowane, ponieważ choroba ta bywa często błędnie diagnozowana jako choroba Parkinsona lub demencja czołowo-skroniowa, czyli rodzaj otępienia wpływającego na przednią część mózgu.
Dla porównania, choroba Parkinsona dotyka około miliona osób w USA, a choroba Alzheimera około 7 milionów. PSP jest nieco częstsze niż stwardnienie zanikowe boczne (SLA, znane również jako choroba Lou Gehriga), ale znacznie mniej znane. Jednym z powodów jest to, że SLA jest łatwiejsze do zdiagnozowania i często dotyka młodsze osoby, przez co budzi większą świadomość społeczną.
Choroba najczęściej ujawnia się u osób po 60. roku życia. Objawy zwykle pojawiają się w środkowym lub późniejszym okresie szóstej dekady życia, choć w niektórych przypadkach mogą wystąpić już po 40. roku życia. PSP bardzo rzadko rozwija się przed ukończeniem 40 lat.
Jeśli chodzi o płeć, postępujące porażenie nadjądrowe występuje nieznacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Nie zaobserwowano jednak żadnych preferencji geograficznych, zawodowych ani rasowych – choroba może dotknąć każdego, niezależnie od miejsca zamieszkania, wykonywanej pracy czy pochodzenia etnicznego.
Przyczyny postępującego porażenia nadjądrowego
PSP rozwija się, gdy komórki mózgowe w określonych obszarach zaczynają ulegać uszkodzeniu. Główną przyczyną tego procesu jest gromadzenie się w komórkach mózgu nieprawidłowej formy białka zwanego tau. Białko tau naturalnie występuje w naszym mózgu i w normalnych warunkach jest rozkładane, zanim osiągnie szkodliwe poziomy.
U osób z PSP białko tau nie jest prawidłowo rozkładane i zaczyna tworzyć szkodliwe skupiska wewnątrz komórek mózgowych. Ilość nieprawidłowego tau w mózgu może się różnić u poszczególnych chorych, podobnie jak lokalizacja tych nagromadzeń. To właśnie dlatego choroba może objawiać się bardzo różnymi objawami u różnych pacjentów.
Naukowcy odkryli, że PSP wiąże się ze zmianami w pewnych genach, ale te wady genetyczne nie są dziedziczone. Oznacza to, że ryzyko zachorowania dla innych członków rodziny, w tym dzieci czy rodzeństwa osoby z PSP, jest bardzo niskie. Choroba nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób typowy dla chorób dziedzicznych.
Do tej pory nie udało się ustalić dokładnej, pojedynczej przyczyny PSP. Naukowcy wciąż badają, dlaczego białko tau zaczyna się gromadzić i co uruchamia ten proces. Choroba należy do grupy schorzeń zwanych atypowymi zespołami parkinsonowskimi, czyli zaburzeń przypominających chorobę Parkinsona, ale wywołanych innymi mechanizmami.
Czynniki ryzyka
Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju postępującego porażenia nadjądrowego jest wiek. Jak wspomniano wcześniej, choroba prawie zawsze pojawia się po 60. roku życia, a objawy najczęściej zaczynają się w połowie lub pod koniec szóstej dekady. Młodsze osoby bardzo rzadko są dotknięte tym schorzeniem.
Mężczyźni mają nieznacznie większe ryzyko zachorowania niż kobiety, choć różnica ta nie jest dramatyczna. Nie istnieją jednak żadne znane czynniki zawodowe ani środowiskowe, które zwiększałyby prawdopodobieństwo rozwoju PSP. Choroba nie jest również związana z żadną konkretną grupą etniczną czy regionem geograficznym.
Chociaż zaobserwowano pewne zmiany genetyczne u osób z PSP, choroba nie jest uważana za dziedziczną w tradycyjnym sensie. Członkowie rodziny osoby chorej na PSP nie mają znacząco podwyższonego ryzyka zachorowania. To odróżnia PSP od niektórych innych chorób neurodegeneracyjnych, które mogą być wyraźnie przekazywane w rodzinie.
Objawy postępującego porażenia nadjądrowego
Objawy PSP pogarszają się stopniowo w czasie i mogą być na początku bardzo podobne do objawów innych chorób, co utrudnia wczesne rozpoznanie. Jednym z najbardziej charakterystycznych wczesnych objawów są problemy z równowagą i mobilnością, w tym częste upadki. Osoby z PSP często upadają bez wyraźnej przyczyny, nierzadko do tyłu, bez utraty przytomności. Te upadki mogą występować już w pierwszym lub drugim roku choroby.
Kolejnym bardzo charakterystycznym objawem jest niemożność kontrolowania ruchów oczu i powiek. Osoby chore mają szczególne trudności z patrzeniem w dół lub w górę oraz z skupieniem wzroku na konkretnym obiekcie. To jest często jeden z objawów, który pomaga lekarzom odróżnić PSP od choroby Parkinsona. Trudności z poruszaniem oczami mogą prowadzić do problemów z czytaniem, schodzeniem po schodach czy jedzeniem.
Chorzy na PSP doświadczają również sztywności mięśni, szczególnie w szyi i tułowiu. Ruchy stają się spowolniałe, co lekarze nazywają bradykinezją. Podobnie jak w chorobie Parkinsona, pacjenci mogą poruszać się wolniej i mieć trudności z rozpoczynaniem ruchów.
Wiele osób z PSP doświadcza zmian w zachowaniu i osobowości. Mogą stać się drażliwe, apatyczne (czyli obojętne na otoczenie, pozbawione zainteresowania), lub wykazywać objawy depresji. Pojawiają się także trudności poznawcze, takie jak spowolnione myślenie i problemy z pamięcią.
Mowa często staje się cichsza, wolniejsza lub niewyraźna. Problemy te wynikają z osłabienia mięśni jamy ustnej, języka i gardła. W bardziej zaawansowanych stadiach chorzy mogą mieć trudności z połykaniem, co nazywa się dysfagią. To może prowadzić do problemów z odżywianiem oraz zwiększać ryzyko zapalenia płuc aspiracyjnego – groźnej infekcji płuc spowodowanej przedostaniem się cząsteczek pokarmu do dróg oddechowych.
Tempo postępu objawów może się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych pacjentów choroba postępuje szybciej, u innych wolniej. Ogólnie jednak PSP ma tendencję do szybszego postępu niż klasyczna choroba Parkinsona.
Zapobieganie
Niestety, w chwili obecnej nie istnieje żaden znany sposób zapobiegania postępującemu porażeniu nadjądrowemu. Ponieważ dokładna przyczyna choroby nie jest znana, a głównym czynnikiem ryzyka jest wiek – czynnik, na który nie mamy wpływu – nie ma dostępnych działań prewencyjnych, które mogłyby zatrzymać lub zapobiec rozwojowi PSP.
Nie ma również programów badań przesiewowych, które mogłyby wykryć chorobę przed pojawieniem się objawów. PSP nie można zdiagnozować za pomocą rutynowych badań krwi czy obrazowych u osoby bez objawów. Choroba objawia się dopiero, gdy uszkodzenie mózgu osiągnie pewien poziom i zaczną występować problemy ruchowe lub poznawcze.
Ponieważ PSP nie jest chorobą dziedziczną w tradycyjnym sensie i nie ma znanego środowiskowego czynnika wyzwalającego, nie można zalecić żadnych szczególnych zmian w stylu życia, diet, suplementów czy szczepień, które zmniejszyłyby ryzyko zachorowania. To odróżnia PSP od wielu innych chorób, w przypadku których istnieją jasne strategie prewencyjne.
Patofizjologia – jak choroba zmienia działanie organizmu
Postępujące porażenie nadjądrowe powoduje stopniową degradację i śmierć komórek nerwowych w określonych obszarach mózgu. Te obszary są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchów ciała, chodu, równowagi, ruchów oczu oraz funkcji poznawczych. W miarę jak coraz więcej komórek mózgowych zostaje uszkodzonych, funkcje przez nie kontrolowane ulegają pogorszeniu.
Kluczową rolę w rozwoju PSP odgrywa białko tau. W normalnych warunkach białko to pomaga stabilizować struktury wewnątrz komórek nerwowych. U osób z PSP tau ulega nieprawidłowemu fałdowaniu i gromadzi się w nadmiernych ilościach, tworząc złogi wewnątrz komórek mózgowych. Te nagromadzenia białka zakłócają normalne funkcjonowanie komórki i ostatecznie prowadzą do jej śmierci.
Szczególnie dotknięte są obszary mózgu zwane jądrami podstawy oraz pień mózgu. Jądra podstawy pomagają koordynować ruchy i kontrolować automatyczne funkcje ruchowe. Pień mózgu kontroluje podstawowe funkcje życiowe oraz ruchy oczu. Uszkodzenie tych struktur wyjaśnia, dlaczego pacjenci z PSP mają tak charakterystyczne problemy z ruchem, równowagą i kontrolą oczu.
PSP należy do grupy chorób zwanych tauopatiami, ponieważ charakteryzują się nagromadzeniem białka tau. Choroba ta dzieli podobną patologię z chorobą Alzheimera i otępieniem czołowo-skroniowym, choć każda z tych chorób dotyka nieco innych obszarów mózgu i objawia się w odmienny sposób.
W badaniach obrazowych mózgu osób z PSP można czasami zauważyć charakterystyczny obraz zwany "znakiem kolibra" lub "znakiem pingwina". Jest to widoczne na rezonansie magnetycznym i wynika z zaniku (zmniejszenia objętości) określonych obszarów śródmózgowia, części pnia mózgu.
Istnieją różne podtypy PSP, które mogą różnić się dominującymi objawami. Najczęstszym podtypem jest zespół Richardsona (PSP-RS), który charakteryzuje się wczesnymi problemami z równowagą i częstymi upadkami. Innym podtypem jest wariant parkinsonowski (PSP-P), który bardziej przypomina chorobę Parkinsona i może początkowo reagować na leki przeciwparkinsonowskie. Te dwa podtypy stanowią razem około 75% wszystkich przypadków PSP.
lightbulb Czy wiesz, że…
01PSP zostało po raz pierwszy opisane w 1963 roku przez neurologów Steele'a, Richardsona i Olszewskiego, stąd alternatywna nazwa choroby – zespół Steele'a-Richardsona-Olszewskiego.
02Charakterystyczny "znak kolibra" widoczny w rezonansie magnetycznym mózgu otrzymał swoją nazwę, ponieważ kształt uszkodzonego pnia mózgu przypomina zarys małego ptaka w locie.
03Choć PSP wpływa na ruchy oczu, sama struktura oka pozostaje całkowicie zdrowa – problem leży w ośrodkach mózgowych kontrolujących ruchy gałek ocznych, stąd nazwa "nadjądrowa".
Częste pytania
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
