W skrócie

Osteochondrodysplazja to grupa rzadkich zaburzeń dziedzicznych, które powodują nieprawidłowy rozwój szkieletu i prowadzą do karłowatości lub niskiego wzrostu. Schorzenia te wpływają na wzrost i rozwój kości, chrząstki oraz tkanki łącznej.

Czym jest osteochondrodysplazja?

Osteochondrodysplazja, zwana także dysplazją szkieletową, to zaburzenie rozwoju kości i chrząstki. W osteochondrodysplazjach wzrost i rozwój kości, chrząstki lub tkanki łącznej jest upośledzone. Tkanka łączna to twarda, często włóknista tkanka, która łączy struktury organizmu i zapewnia wsparcie oraz elastyczność.

Osteochondrodysplazje są chorobami rzadkimi. Około 1 na 5000 niemowląt rodzi się z jakimś rodzajem dysplazji szkieletowej. Mimo to, jeśli potraktujemy je łącznie, genetyczne dysplazje szkieletowe lub osteochondrodysplazje stanowią rozpoznawalną grupę genetycznie uwarunkowanych zaburzeń z uogólnionym zajęciem szkieletu.

Te zaburzenia są spowodowane mutacjami w genach, które odgrywają ważną rolę w rozwoju tkanki łącznej. Zaburzenia te prowadzą do nieproporcjonalnie niskiego wzrostu i nieprawidłowości kości, szczególnie w ramionach, nogach i kręgosłupie. Dysplazja szkieletowa może prowadzić do znacznych ograniczeń funkcjonalnych, a nawet śmierci.

Objawy i rodzaje osteochondrodysplazji

Każdy rodzaj osteochondrodysplazji powoduje różne objawy, ale wszystkie osteochondrodysplazje prowadzą do karłowatości, czyli wyraźnie niskiego wzrostu. Karłowatość definiuje się jako wzrost dorosłego poniżej 147 centymetrów zarówno u mężczyzn, jak i kobiet.

Niektóre osteochondrodysplazje powodują większe skrócenie kończyn niż tułowia (karłowatość krótkokończynowa), podczas gdy inne powodują większe skrócenie tułowia niż kończyn. Najczęstszym i najbardziej znanym rodzajem karłowatości krótkokończynowej jest achondroplazja.

Dzieci i dorośli z achondroplazją często mają szpotawe nogi, masywne czoło, nietypowo ukształtowany nos (nos "siodełkowaty") i wysklepione plecy. Czasami stawy nie rozwijają pełnego zakresu ruchu. Istnieje śmiertelna forma karłowatości krótkokończynowej zwana dysplazją tanatophoryczną, która powoduje poważne deformacje klatki piersiowej i ciężkie trudności z oddychaniem u noworodków.

Rozpoznanie osteochondrodysplazji

Lekarz zazwyczaj ustala rozpoznanie osteochondrodysplazji na podstawie objawów, badania fizykalnego i zdjęć rentgenowskich kości. Ponieważ podtypy osteochondrodysplazji lub dysplazji szkieletowej mogą się nakładać pod względem klinicznym, zwykłe badanie rentgenowskie jest absolutnie konieczne do ustalenia dokładnego rozpoznania.

Czasami nieprawidłowe geny, które powodują osteochondrodysplazje, można wykryć za pomocą badań genetycznych. Analiza genów może pomóc lekarzom określić, czy dziecko ma osteochondrodysplazję przed urodzeniem lub może pomóc lekarzom potwierdzić podejrzewaną osteochondrodysplazję po urodzeniu.

Niektóre rodzaje osteochondrodysplazji można również zdiagnozować przed urodzeniem podczas przedporodowego badania ultrasonograficznego. Rezonans magnetyczny może dostarczyć dodatkowych informacji diagnostycznych i pomóc w planowaniu strategii leczenia, szczególnie w przypadkach zajęcia kręgosłupa.

Leczenie osteochondrodysplazji

Ponieważ niektóre zaburzenia powodujące dysplazję szkieletową mają dostępne metody leczenia, wczesne rozpoznanie jest szczególnie ważne, choć może być trudne ze względu na nakładające się cechy i objawy.

Jeśli ruchomość stawów jest poważnie ograniczona, może być potrzebna operacja w celu zastąpienia stawów, takich jak biodro, sztucznymi. Lekarze mogą być w stanie zwiększyć wzrost dorosłej osoby, wykonując zabieg chirurgiczny wydłużenia kończyn. Można również wykonać zabieg chirurgiczny w celu skorygowania szpotawości.

Leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów z osteochondrodysplazją. Regularne badania kontrolne u lekarza oraz odpowiednie postępowanie są kluczowe dla utrzymania możliwie najlepszej funkcjonalności i komfortu pacjentów z tym schorzeniem.

Osteochondrodysplazja

Badania kliniczne: Osteochondrodysplazja