Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji CMP-002 (antisense oligonucleotide przeciwko SYNGAP1) u osób z zaburzeniem SYNGAP1

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby neurologicznej zwanej SYNGAP1-Related Disorder, która objawia się m.in. opóźnieniem rozwoju, problemami z nauką i napadami padaczkowymi. W ramach badania testowany jest lek eksperymentalny o nazwie CMP-002, który jest specjalnym rodzajem cząsteczki wpływającej na gen SYNGAP1. Lek podaje się intrathecally, czyli w płyn otaczający rdzeń kręgowy, a w grupie kontrolnej stosuje się placebo – sztuczny płyn podobny do naturalnego płynu mózgowo-rdzeniowego.

Celem badania jest sprawdzenie, czy podawanie tego leku jest bezpieczne i dobrze tolerowane przez uczestników.

Uczestnicy są losowo przydzielani do grupy otrzymującej lek lub placebo i otrzymują kilka kolejnych dawek o rosnącej wielkości. Po każdej podaniu przeprowadzane są wizyty kontrolne, podczas których lekarze oceniają ewentualne niepożądane reakcje oraz wykonują badania laboratoryjne, aby monitorować stan zdrowia. Cały proces trwa kilka miesięcy, a wszystkie informacje są zbierane w sposób anonimowy.

Przebieg badania

To badanie ma 9 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie uczestnictwa

    Po zapisaniu się do badania pacjent przychodzi na pierwszą wizytę w klinice, gdzie przeprowadzane są niezbędne badania wstępne i uzyskiwana jest zgoda na udział.

  2. Krok 2

    Ocena wstępna

    Podczas tej wizyty przeprowadza się badanie fizykalne, wywiad medyczny oraz testy laboratoryjne, a także ocenę funkcji neurologicznej, aby określić stan wyjściowy pacjenta.

  3. Krok 3

    Randomizacja

    Pacjent jest losowo przydzielany do jednej z dwóch grup: otrzymuje CMP-002 lub placebo w postaci aCSF. Placebo oznacza roztwór nie zawierający aktywnego leku, stosowany w celu porównania efektów.

  4. Krok 4

    Pierwsze podanie leku

    W wyznaczonym terminie podaje się CMP-002 lub aCSF bezpośrednio do płynu mózgowo‑rdzeniowego (dostawa intrathecally) w postaci roztworu. Jest to pierwsza z serii dawek rosnących, podawana zazwyczaj co cztery tygodnie.

  5. Krok 5

    Okres obserwacji po podaniu

    Po podaniu pacjent pozostaje pod obserwacją w klinice przez kilka godzin, aby monitorować ewentualne działania niepożądane i reakcje organizmu.

  6. Krok 6

    Badania kontrolne

    Po każdym podaniu wykonywane są badania laboratoryjne, pobierany jest płyn mózgowo‑rdzeniowy, a także próbki krwi i moczu. Pozwala to ocenić stężenie leku oraz bezpieczeństwo terapii.

  7. Krok 7

    Kolejne podania

    W kolejnych wizytach dawka CMP-002 jest stopniowo zwiększana zgodnie z protokołem badania, przy zachowaniu tego samego trybu podania i obserwacji po każdej injekcji.

  8. Krok 8

    Ocena końcowa

    Po zakończeniu serii dawek przeprowadzane są końcowe badania kliniczne i laboratoryjne, aby ocenić bezpieczeństwo i tolerancję leku oraz zebrać wszystkie niezbędne dane.

  9. Krok 9

    Zakończenie udziału

    Pacjent zostaje poinformowany o zakończeniu udziału w badaniu i otrzymuje podsumowanie wyników oraz informacje o dalszym postępowaniu.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Świadoma zgoda – podpisanie pisemnej zgody po dokładnym wyjaśnieniu badania zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
  • Wiek od 2 do mniej niż 18 lat w momencie podpisywania zgody.
  • Potwierdzona diagnoza choroby związanej z genem SYNGAP1 oraz wynik badania genetycznego wykazujący mutacje przerywające białko w wybranych fragmentach genu (eksony 5‑19). Akceptowane są mutacje typu przesunięcie ramki (zmiana kolejności kodonów, co prowadzi do nieprawidłowego białka) oraz nonsense (mutacja powodująca przedwczesne zakończenie białka).
  • Możliwość i chęć przestrzegania planu badań i wizyt określonych w harmonogramie (tzw. Schedule of Assessments).
  • Objawy muszą odpowiadać stanowi haploinsufficiency – sytuacji, w której jedna kopia genu nie jest wystarczająca.
  • Przyjmowanie przynajmniej jednego leku przeciwpadaczkowego (ASM), bez zmiany dawki lub częstotliwości przez co najmniej 6 tygodni przed rozpoczęciem badania i bez planowanych zmian w trakcie badania.
  • Przed rozpoczęciem leczenia wszystkie stałe leki przeciwpadaczkowe, inne metody leczenia napadów oraz produkty zawierające kannabinoidy muszą być stabilne (można jedynie dostosować dawkę do wagi).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

13 kryteriów

  • Posiada mutację w genie SYNGAP1 obejmującą eksony 1‑4, mutację nieprzerywającą (non‑truncating), mutację typu missense lub mikrodelecję (małe usunięcie fragmentu DNA) tego genu.
  • Aktualnie przyjmuje lub planuje przyjąć niezatwierdzone lub eksperymentalne leki, produkty cannabinoidowe (związki konopi), kannabidiol lub suplementy, w tym produkty zawierające acetyl‑leucynę.
  • Stosuje leki przeciwzakrzepowe (antykoagulanty) lub przeciwpłytkowe i nie jest gotowy lub nie może ich przerwać przed i po zabiegu pobrania płynu mózgowo‑rdzeniowego (punkcja lędźwiowa) w dniu pierwszej dawki.
  • Ma inne objawy choroby SRD lub jakąkolwiek poważną, niestabilną chorobę, w tym choroby centralnego układu nerwowego (poza padaczką) lub nieprawidłowości mózgu, które mogą zwiększyć ryzyko lub wpłynąć na wyniki badania.
  • Jest uczulona na składniki pomocnicze leku badawczego (IMP).
  • Wynik testu genetycznego wykazał patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant w innym genie niż SYNGAP1 (w przypadku chorób recesywnych musi być podwójny – homozygotyczny).
  • Test genetyczny wykazał wariant SYNGAP1 o niejasnym znaczeniu (VUS), mozaicyzm lub dodatkowe diagnozy genetyczne.
  • W przeszłości miał(a) choroby centralnego układu nerwowego (poza SRD lub padaczką), takie jak bakteryjne lub wirusowe zapalenie opon mózgowo‑rdzeniowych albo nieprawidłowości strukturalne mózgu.
  • Nie toleruje podania leku do płynu mózgowo‑rdzeniowego, w tym nie toleruje samej punkcji lędźwiowej.
  • Podczas okresu leczenia posiada deformację kręgosłupa lub inny stan, który może utrudnić swobodny przepływ płynu mózgowo‑rdzeniowego, lub ma wszczepiony odprowadznik (szunt) tego płynu (z wyjątkiem przypadków, gdy lekarz uzna, że punkcja jest możliwa).
  • Badania laboratoryjne w trakcie kwalifikacji wykazały nieprawidłowe wyniki uznane za istotne klinicznie: funkcja wątroby (enzymy GGT, aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginowa, fosfataza alkaliczna), funkcja nerek (kreatynina, mocznik) lub liczba płytek krwi.
  • Posiada dodatni wynik testu na wirusy: HIV (typ 1 lub 2), wirus zapalenia wątroby typu B (antygen) lub wirus zapalenia wątroby typu C (przeciwciała).
  • Uczestniczył(a) w innym badaniu interwencyjnym z terapią genową, lub aktualnie uczestniczy lub brał(a) udział w badaniu z niezatwierdzonym lekiem w ciągu ostatnich 2 miesięcy (lub 5 okresów półtrwania leku, jeśli jest dłuższy).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

CMP-002 – jest to eksperymentalny lek w postaci roztworu podawanego do przestrzeni podpajęczynówkowej (do płynu mózgowo-rdzeniowego). Zawiera on specjalny fragment kwasu nukleinowego (antisensowy oligonukleotyd), który przyłącza się do określonego RNA regulującego gen SYNGAP1. Dzięki temu może zmniejszyć nieprawidłową aktywność tego genu, co jest przyczyną zaburzenia związanego z SYNGAP1. W badaniu lek jest podawany w kilku rosnących dawkach, aby sprawdzić, czy jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez uczestników.

Co już wiadomo o tej terapii

CMP-002 - Lek podawany w postaci roztworu do wstrzykiwania do przestrzeni podchrzęstnej (intratakalnie). Obecnie jest w fazie badań klinicznych, posiada status leku sierocatego i nie jest jeszcze dopuszczony do routinej terapii. Przeznaczony jest do leczenia rzadkiego zaburzenia związanego z genem SYNGAP1, które powoduje problemy rozwojowe i neurologiczne. Działa jako oligonukleotyd antysensowy, który wiąże się z regulacyjnym RNA SYNGAP1 i zmniejsza jego nieprawidłową aktywność, przywracając prawidłowy poziom białka w komórkach mózgowych. Należy do grupy leków modyfikujących ekspresję genów, czyli antysensowych oligonukleotydów.

Badane choroby

Zespół związany z mutacją SYNGAP1 - Zespół związany z mutacją SYNGAP1 jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym, które wynika z mutacji w genie SYNGAP1 wpływającego na funkcjonowanie synaps. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju umysłowego, trudnościami w uczeniu się oraz zaburzeniami zachowania. Dzieci z tym zespołem często wykazują nadpobudliwość, problemy z koordynacją ruchową oraz napady padaczkowe. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i utrzymują się przez całe życie, stopniowo zmieniając się wraz z wiekiem. Postęp choroby może obejmować nasilenie trudności poznawczych i zwiększoną wrażliwość na stres.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2026-526220-46-00Kod protokołuSYNG-101Planowana liczba uczestników80 osóbSponsorCamp4 Therapeutics Corp.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).