Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności Bumetanidu w poprawie funkcji poznawczych u dzieci i młodzieży z zespołem Downa

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Zespół Downa to stan genetyczny, który może wpływać na rozwój poznawczy i funkcjonowanie umysłowe. W tym badaniu testowany jest lek o nazwie bumetanid, który normalnie stosuje się jako lek moczopędny, ale może mieć także wpływ na poprawę funkcji mózgu. Celem badania jest sprawdzenie, czy trzy miesiące leczenia bumetanidem może poprawić zdolności poznawcze i związane z nimi problemy psychologiczne u dzieci i młodzieży z zespołem Downa.

Badanie jest prowadzone w sposób, w którym ani uczestnicy, ani badacze nie wiedzą, kto otrzymuje prawdziwy lek, a kto placebo. Uczestnicy w wieku od 10 do 16 lat przez trzy miesiące będą przyjmować bumetanid lub placebo w postaci tabletek. Podczas badania wykonywane będą różne testy sprawdzające pamięć i uczenie się, w tym test uczenia się obiektów wizualnych, który sprawdza zdolność zapamiętywania przedmiotów, które się widzi. Badacze będą także oceniać inne rodzaje pamięci, takie jak pamięć słowna i wzrokowo-przestrzenna, oraz funkcje wykonawcze, które obejmują zdolności planowania i kontrolowania własnych działań.

W trakcie badania rodzice będą wypełniać kwestionariusze dotyczące zachowania dziecka i jego codziennego funkcjonowania. Oceniane będą również aspekty psychologiczne, poziom przystosowania społecznego i jakość życia uczestników. Regularne wizyty kontrolne pozwolą monitorować postępy i bezpieczeństwo leczenia. Po zakończeniu trzech miesięcy leczenia zostanie przeprowadzona analiza wyników, aby określić, czy bumetanid rzeczywiście poprawia funkcje poznawcze u dzieci i młodzieży z zespołem Downa.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Randomizacja i rozpoczęcie leczenia

    Zostaniesz losowo przydzielony do jednej z dwóch grup leczenia. Jedna grupa będzie otrzymywać bumetanid (lek badany), a druga grupa będzie otrzymywać placebo (tabletkę bez składnika aktywnego, która wygląda identycznie jak prawdziwy lek).

    Ani ty, ani twoi rodzice, ani lekarze nie będziecie wiedzieć, którą tabletkę otrzymujesz. Ta informacja zostanie ujawniona dopiero po zakończeniu badania.

    Otrzymasz tabletki Burinex 1 mg lub identycznie wyglądające tabletki placebo do codziennego przyjmowania.

  2. Krok 2

    Okres leczenia

    Będziesz przyjmować przydzieloną ci tabletkę przez 3 miesiące.

    Tabletki należy przyjmować codziennie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

    Ważne jest, aby przyjmować tabletki regularnie przez cały okres trwania badania, nawet jeśli nie odczuwasz żadnych zmian.

  3. Krok 3

    Regularne wizyty kontrolne

    W trakcie 3-miesięcznego okresu leczenia będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych u lekarza.

    Podczas tych wizyt lekarz będzie sprawdzać, jak czujesz się podczas przyjmowania tabletek i czy występują jakiekolwiek działania niepożądane.

    Twoi rodzice będą również pytani o twoje samopoczucie i zachowanie w domu.

  4. Krok 4

    Testy pamięci i funkcji poznawczych

    Przed rozpoczęciem leczenia i po zakończeniu 3-miesięcznego okresu przyjmowania tabletek będziesz wykonywać różne testy sprawdzające twoją pamięć i myślenie.

    Głównym testem będzie test uczenia się obiektów wizualnych, który sprawdza, jak dobrze zapamiętasz i rozpoznasz różne obrazy.

    Będziesz również wykonywać inne testy sprawdzające pamięć długotrwałą (jak dobrze zapamiętasz rzeczy na dłuższy czas), pamięć skojarzeniową (jak dobrze łączysz różne informacje) oraz funkcje wykonawcze (jak dobrze planujesz i organizujesz swoje działania).

  5. Krok 5

    Ocena zachowania i funkcjonowania codziennego

    Twoi rodzice wypełnią kwestionariusze dotyczące twojego zachowania i funkcjonowania w życiu codziennym.

    Jeden z głównych kwestionariuszy to BRIEF2, który sprawdza, jak radzisz sobie z planowaniem, organizacją i kontrolą swoich zachowań.

    Rodzice będą również odpowiadać na pytania dotyczące twojej jakości życia i umiejętności przystosowania się do codziennych sytuacji.

  6. Krok 6

    Ocena stanu psychicznego

    Lekarz będzie oceniać twój stan psychiczny i emocjonalny przed rozpoczęciem i po zakończeniu leczenia.

    Ta ocena pomoże określić, czy lek ma wpływ na twoje nastroje, zachowanie i ogólne samopoczucie psychiczne.

  7. Krok 7

    Zakończenie okresu leczenia

    Po upływie 3 miesięcy przestaniesz przyjmować tabletki.

    Wykonasz ponownie wszystkie testy pamięci i funkcji poznawczych, aby można było porównać wyniki sprzed i po leczeniu.

    Lekarz przeprowadzi ostateczną ocenę twojego stanu zdrowia i samopoczucia.

  8. Krok 8

    Analiza wyników

    Po zakończeniu badania przez wszystkich uczestników naukowcy przeanalizują wszystkie zebrane dane.

    Porównają wyniki osób, które otrzymywały bumetanid, z wynikami osób, które otrzymywały placebo.

    Głównym celem będzie sprawdzenie, czy bumetanid poprawił wyniki w teście uczenia się obiektów wizualnych o co najmniej 22%, co jest uważane za klinicznie znaczącą poprawę.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną wolną trisomię 21 (dodatkową kopię chromosomu 21) udokumentowaną przez badanie zwane kariotypowaniem - jest to test genetyczny, który pokazuje układ chromosomów w komórkach
  • Wiek od 10 do 17 lat włącznie
  • Wiek umysłowy musi mieścić się w przedziale od 4,5 do 8,5 lat - wiek umysłowy to pomiar zdolności poznawczych i intelektualnych, który jest oceniany specjalnym testem zwanym Leiter-3. Test ten musi być wykonany podczas pierwszej wizyty lub w ciągu 6 miesięcy przed pierwszą wizytą
  • Dziecko i jego rodzice muszą wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu - oznacza to, że zostali poinformowani o wszystkich aspektach badania i zgadzają się na udział

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Pacjent nie ma zespołu Downa - stan genetyczny powodujący niepełnosprawność intelektualną i charakterystyczne cechy fizyczne
  • Pacjent jest młodszy niż 10 lat lub starszy niż 16 lat
  • Pacjent ma nadwrażliwość lub alergię na bumetanid - lek moczopędny używany w badaniu
  • Pacjent ma poważne problemy z nerkami - organy odpowiedzialne za filtrowanie krwi i wytwarzanie moczu
  • Pacjent ma poważne problemy z wątrobą - organ odpowiedzialny za przetwarzanie leków w organizmie
  • Pacjent ma zaburzenia równowagi elektrolitowej - nieprawidłowy poziom soli i minerałów w organizmie
  • Pacjent ma hipotensję - zbyt niskie ciśnienie krwi
  • Pacjent ma odwodnienie - niedobór płynów w organizmie
  • Pacjent przyjmuje leki, które mogą wchodzić w interakcje z bumetanidem - leki wpływające na siebie nawzajem w sposób szkodliwy
  • Pacjent ma problemy z słuchem, które mogą się pogorszyć
  • Pacjent nie może regularnie przyjmować leków przez usta
  • Pacjent lub jego opiekun prawny nie wyraził zgody na udział w badaniu
  • Pacjent ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania
  • Pacjent uczestniczy w innym badaniu klinicznym
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Bumetanid to lek moczopędny, który normalnie jest używany do leczenia nadmiaru płynów w organizmie. W tym badaniu naukowcy testują, czy bumetanid może pomóc poprawić funkcje poznawcze u dzieci i nastolatków z zespołem Downa. Lek działa poprzez wpływ na sposób, w jaki komórki mózgowe komunikują się ze sobą. Badacze wierzą, że bumetanid może pomóc przywrócić prawidłowe funkcjonowanie mózgu i poprawić zdolności uczenia się oraz zachowanie u młodych ludzi z zespołem Downa. Lek jest przyjmowany doustnie w postaci tabletek przez trzy miesiące.

Co już wiadomo o tej terapii

Bumetanide – Bumetanide to doustny lek moczopędny (diuretyk pętlowy), który jest podawany w formie tabletek lub roztworu do picia. W medycynie jest powszechnie stosowany do leczenia obrzęków i nadciśnienia tętniczego poprzez zwiększanie wydalania wody i soli przez nerki. Obecnie jest badany w badaniach klinicznych jako potencjalne leczenie problemów poznawczych u dzieci i młodzieży z zespołem Downa, ponieważ może wpływać na równowagę chlorków w komórkach mózgowych i poprawiać funkcjonowanie neuronów. Lek działa na poziomie molekularnym poprzez blokowanie białka NKCC1, które transportuje sód, potas i chlor do wnętrza komórek, co może przywrócić prawidłową równowagę jonową w mózgu i poprawić rozwój poznawczy.

Badane choroby

Zespół Downa – Zespół Downa to schorzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii 21. chromosomu w komórkach organizmu. Osoby z tym zespołem wykazują charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak skośne oczy, płaska twarz i niska budowa ciała. Zespół wiąże się z różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej, która może być łagodna, umiarkowana lub znaczna. Rozwój poznawczy i motoryczny przebiega wolniej niż u dzieci bez tego zespołu. Często występują problemy z pamięcią, uczeniem się i wykonywaniem zadań wymagających funkcji wykonawczych. Zespół może również wpływać na rozwój mowy i komunikacji.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-519342-71-00Kod protokołu1042_OPBG_2016Planowana liczba uczestników64 osobySponsorOspedale Pediatrico Bambino Gesu

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).