Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej ARTEGENE dla pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) spowodowanym mutacjami w genie Artemis

Badany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID), który jest spowodowany mutacjami w genie Artemis (DCLRE1C). Jest to poważna choroba, która wpływa na układ odpornościowy, czyniąc organizm podatnym na infekcje. W ramach badania zostanie zastosowana terapia genowa z użyciem leku o nazwie ARTEGENE. Lek ten zawiera specjalnie przygotowane komórki macierzyste, które zostały zmodyfikowane za pomocą wektora lentiwirusowego, aby zawierały prawidłowy gen DCLRE1C.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności leczenia za pomocą ARTEGENE. W badaniu weźmie udział do pięciu pacjentów z niedoborem Artemis. Proces leczenia obejmuje mobilizację, przygotowanie organizmu do przeszczepu oraz sam przeszczep zmodyfikowanych komórek macierzystych. Badanie jest otwarte, co oznacza, że zarówno pacjenci, jak i lekarze wiedzą, jaki rodzaj leczenia jest stosowany.

Podczas badania będą monitorowane różne aspekty, takie jak bezpieczeństwo stosowania leku ARTEGENE oraz jego skuteczność w odbudowie układu odpornościowego. Dodatkowo, zostanie oceniona możliwość zakończenia trwających infekcji przed przeszczepem oraz tempo odbudowy odporności. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłym leczeniu pacjentów z SCID spowodowanym mutacjami w genie Artemis.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent zostaje przyjęty do badania klinicznego po spełnieniu kryteriów włączenia, takich jak wiek do 47 miesięcy i potwierdzone mutacje w genie Artemis (DCLRE1C).

    Wymagana jest zgoda rodziców lub opiekunów prawnych na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Procedura mobilizacji

    Rozpoczyna się procedura mobilizacji, która ma na celu przygotowanie organizmu pacjenta do przeszczepu komórek macierzystych.

  3. Krok 3

    Schemat kondycjonowania

    Pacjent przechodzi przez schemat kondycjonowania, który przygotowuje organizm do przyjęcia przeszczepu komórek macierzystych.

  4. Krok 4

    Przeszczep komórek macierzystych

    Pacjent otrzymuje pojedynczą dawkę ARTEGENE, która jest zawiesiną do wstrzykiwań zawierającą autologiczne komórki macierzyste CD34+ zmodyfikowane genetycznie za pomocą wektora lentiviralnego.

    Podanie leku odbywa się dożylnie.

  5. Krok 5

    Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności

    Po przeszczepie pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności terapii.

    Oceniane są takie aspekty jak zakończenie trwających infekcji przed przeszczepem oraz tempo odbudowy układu odpornościowego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent musi mieć maksymalnie 47 miesięcy.
  • Pacjent musi mieć potwierdzone bialleliczne mutacje w genie Artemis (DCLRE1C), nawet jeśli występują formy z resztkową aktywnością. Bialleliczne mutacje oznaczają, że zmiany genetyczne występują w obu kopiach genu.
  • Brak dawcy HLA genoidentycznego lub brak szybko dostępnego dawcy niespokrewnionego zgodnego z HLA (w ciągu sześciu tygodni od diagnozy). HLA to białka na powierzchni komórek, które pomagają układowi odpornościowemu rozpoznać, które komórki należą do ciała.
  • Pacjent może być leczony terapią genową bez opóźnień w przypadku zagrażających życiu infekcji, które mogą wpłynąć na krótkoterminowe rokowanie. Zagrażające życiu infekcje to m.in.: wirusowe infekcje dróg oddechowych, infekcja CMV, infekcja adenowirusowa, rozsiana BCGitis lub inne infekcje o stopniu ciężkości 4 lub wyższym według skali CTCAE.
  • Pacjent musi być objęty systemem ubezpieczeń społecznych.
  • Rodzic lub opiekun prawny pacjenta musi podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) spowodowanego mutacjami w genie Artemis (DCLRE1C). Ciężki złożony niedobór odporności to stan, w którym układ odpornościowy nie działa prawidłowo, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w odpowiednim przedziale wiekowym określonym przez badanie.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie spełnia innych kryteriów zdrowotnych określonych przez badaczy.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ARTEGENE to terapia genowa stosowana w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) spowodowanego mutacjami w genie DCLRE1C (Artemis). W tej terapii wykorzystuje się autologiczne komórki macierzyste CD34+, które są modyfikowane genetycznie za pomocą wektora lentiwirusowego G2ARTE, aby wyrażały cDNA DCLRE1C. Celem jest poprawa funkcji układu odpornościowego pacjentów z niedoborem Artemis.

Co już wiadomo o tej terapii

ARTEGENE – ARTEGENE to lek podawany w formie terapii genowej, który jest stosowany w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) spowodowanego mutacjami w genie Artemis (DCLRE1C). Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo. Główne wskazania terapeutyczne obejmują pacjentów z niedoborem Artemis. Mechanizm działania polega na modyfikacji genetycznej autologicznych komórek macierzystych CD34+ za pomocą wektora lentiwirusowego, co pozwala na przywrócenie funkcji genu DCLRE1C. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje leki stosowane w terapii genowej.

Badane choroby

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) spowodowany biallelicznymi mutacjami w genie Artemis (DCLRE1C) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do poważnych zaburzeń układu odpornościowego. Osoby z tym schorzeniem mają znacznie obniżoną zdolność do zwalczania infekcji, co wynika z braku lub nieprawidłowego funkcjonowania limfocytów T i B. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie, często prowadząc do nawracających i ciężkich infekcji. Bez odpowiedniej interwencji medycznej, układ odpornościowy nie jest w stanie prawidłowo się rozwijać i funkcjonować. Mutacje w genie Artemis wpływają na proces naprawy DNA, co jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju komórek odpornościowych. Choroba wymaga specjalistycznej opieki i monitorowania, aby zminimalizować ryzyko infekcji.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2024-513652-15-00Kod protokołuD20180302Planowana liczba uczestników7 osóbSponsorAssistance Publique Hopitaux De Paris

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).