Levofloxacynowa profilaktyka zakażeń u pacjentów z nowotworami hematologicznymi lub pierwotnymi niedoborami odporności po allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych – badanie randomizowane
Badanie bezpieczeństwa autologicznych komórek T CD4+ edytowanych metodą CRISPR/Cas9 u pacjentów z zespołem hiper-IgM sprzężonym z chromosomem X typu 1 (HIGM1)
Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 400 rzadkich, przewlekłych schorzeń, w których układ odpornościowy nie działa prawidłowo, co sprawia, że organizm ma trudności z obroną przed zakażeniami.
Czym jest zespół pierwotnego niedoboru odporności
Pierwotne niedobory odporności, znane również jako wrodzone błędy odporności, to grupa zaburzeń, w których układ odpornościowy organizmu jest osłabiony lub nie funkcjonuje prawidłowo. Jeśli masz pierwotny niedobór odporności, części twojego układu odpornościowego nie działają tak, jak powinny.
Układ odpornościowy pomaga organizmowi walczyć z zakażeniami. Osoby z pierwotnym niedoborem odporności mają układ odpornościowy, który nie działa prawidłowo. Oznacza to, że chorują częściej niż większość ludzi, ponieważ ich układ odpornościowy nie ma wszystkich narzędzi potrzebnych do zwalczania drobnoustrojów i innych czynników, które mogą powodować zakażenia.
Istnieje ponad 400 różnych typów pierwotnych niedoborów odporności. Według niektórych źródeł liczba ta przekracza już 550 różnych schorzeń. Około 1 na 500 osób w Stanach Zjednoczonych rodzi się z pierwotnym niedoborem odporności. W Ameryce około 1 na 2000 osób (prawdopodobnie więcej) ma pierwotny niedobór odporności.
Pierwotne niedobory odporności różnią się od wtórnych niedoborów odporności. Aby uznać zaburzenie za pierwotny niedobór odporności, defekt układu odpornościowego musi być wrodzony, a nie spowodowany przez inne czynniki, takie jak inna choroba, leczenie lekami lub narażenie na toksyny środowiskowe.
Rodzaje pierwotnego niedoboru odporności
Pierwotne niedobory odporności są szeroko klasyfikowane jako zaburzenia odporności nabytej (czyli niedobory komórek T, komórek B lub łączone niedobory odporności) lub odporności wrodzonej (np. zaburzenia fagocytów i układu dopełniacza).
Niektóre pierwotne niedobory odporności powodują objawy zaraz po urodzeniu. Inne mogą nie wpływać na ciebie aż do wieku dorosłego. Mogą być łagodne lub ciężkie. Łagodne typy mogą powodować tylko niewielkie objawy. Ciężkie pierwotne niedobory odporności mogą prowadzić do śmiertelnych powikłań.
Niektóre przykłady pierwotnych niedoborów odporności obejmują:
Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
Ataksja-teleangiektazja
Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)
Zespół DiGeorge'a
Limfohistiocytoza hemofagocytarna
Selektywny niedobór IgA
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
Zespół Wiskotta-Aldricha
Objawy i oznaki choroby
Chociaż objawy kliniczne pierwotnych niedoborów odporności są bardzo zróżnicowane, większość zaburzeń wiąże się przynajmniej ze zwiększoną podatnością na zakażenia. Wszystkie pierwotne niedobory odporności są różne, ale wszystkie zakłócają działanie układu odpornościowego organizmu.
Pierwotne niedobory odporności uniemożliwiają układowi odpornościowemu prawidłowe funkcjonowanie, przez co organizm ma trudności z ochroną przed zakażeniami. Ta zwiększona podatność może prowadzić do zakażeń, które są:
Nawracające (wciąż wracają)
Uporczywe (nie ustępują całkowicie lub ustępują bardzo wolno)
Nietypowe (spowodowane przez rzadki organizm)
Ciężkie (wymagają hospitalizacji)
Osoby z pierwotnym niedoborem odporności częściej mają następujące problemy:
Częstsze lub powtarzające się zakażenia, takie jak:
Zakażenia ucha
Zakażenia zatok
Zapalenie płuc
Zapalenie oskrzeli
Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Zakażenia skóry
Drożdżyca (zakażenie grzybicze jamy ustnej lub skóry, zwane również kandydozą)
Zakażenia, które trwają dłużej niż u większości ludzi
Zakażenia trudne do leczenia, które nie reagują na antybiotyki lub wymagają antybiotyków podawanych dożylnie
Zakażenia bardziej poważne i wymagające hospitalizacji, takie jak posocznica lub ropnie narządów wewnętrznych
Zakażenia, których większość ludzi nie dostaje (czasami nazywane zakażeniami oportunistycznymi)
Brak przyrostu masy ciała lub wzrostu u niemowlęcia (brak rozwoju)
Problemy trawienne, takie jak przewlekła biegunka
Dokładne objawy pierwotnego niedoboru odporności zależą od rodzaju defektu. Ogólnie rzecz biorąc, objawy i oznaki, które prowadzą do rozpoznania niedoboru odporności, obejmują nawracające lub uporczywe zakażenia lub opóźnienie rozwoju w wyniku zakażenia.
Przyczyny i dziedziczenie
Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia genetyczne, co oznacza, że każda komórka w organizmie nosi zmutowany gen odpowiedzialny za ich pierwotny niedobór odporności. Większość pierwotnych niedoborów odporności to zaburzenia genetyczne; zdecydowana większość jest rozpoznawana u dzieci poniżej pierwszego roku życia, chociaż łagodniejsze formy mogą nie być rozpoznane aż do wieku dorosłego.
Pierwotny niedobór odporności często ma przyczynę genetyczną i występuje w rodzinach. Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli w historii zdrowia twojej rodziny występuje pierwotny niedobór odporności. Ponieważ pierwotne niedobory odporności są spowodowane zmianami genetycznymi, mogą być dziedziczone. Dlatego znajomość historii medycznej rodziny może być ważna.
Pierwotne niedobory odporności nie są zakaźne, ale same zakażenia często są zakaźne. Istnieje ponad 400 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności, które różnią się nasileniem, co wpływa na to, jak wcześnie są wykrywane. W niektórych przypadkach osoba z łagodną formą może nie dowiedzieć się, że ma pierwotny niedobór odporności aż do wieku dorosłego. W innych przypadkach zaburzenie powoduje problemy w niemowlęctwie i jest wykrywane wkrótce po urodzeniu.
Czasami objawy pierwotnego niedoboru odporności nie pojawiają się aż do wieku dorosłego, a znajomość historii medycznej rodziny może wskazywać, że twoje dziecko może być zagrożone.
Rozpoznanie choroby
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli uważasz, że ty lub twoje dziecko macie oznaki pierwotnego niedoboru odporności. Twój lekarz może skierować ciebie lub twoje dziecko do immunologa klinicznego, specjalisty w dziedzinie zdrowia, który specjalizuje się w zaburzeniach układu odpornościowego.
Pierwotne niedobory odporności są czasami trudne do wykrycia. Rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności wymaga wiedzy i doświadczenia lekarza posiadającego specjalistyczną wiedzę. Wczesne rozpoznanie i leczenie są niezbędne do zapobiegania znacznej zachorowalności związanej z chorobą, dlatego konsultacja z immunologiem klinicznym jest konieczna.
Znalezienie i wczesne leczenie pierwotnego niedoboru odporności może zapobiec lub opóźnić niektóre problemy zdrowotne, które powoduje pierwotny niedobór odporności. Wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych włączają badanie jednego typu pierwotnego niedoboru odporności zwanego ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) jako część badań przesiewowych noworodków.
Możliwości leczenia
Leczenie może pomóc układowi odpornościowemu działać lepiej. To, które leczenie działa najlepiej, zależy od rodzaju pierwotnego niedoboru odporności, który ma dana osoba. Obecnie dostępne są ograniczone opcje leczenia tych schorzeń; większość jest specyficzna dla konkretnego typu pierwotnego niedoboru odporności.
Leczenie pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności ma na celu kontrolę ich choroby, szczególnie leczenie i zapobieganie zakażeniom poprzez profilaktykę antybiotykową lub terapię zastępczą immunoglobuliną.
Terapia zastępcza immunoglobuliną
Terapia zastępcza immunoglobuliną (Ig) dostarcza przeciwciał, które pomagają zapobiegać zakażeniom u osób z niedoborami przeciwciał. Jest to nawracające leczenie, które pomaga wzmocnić układ odpornościowy.
Przeszczep komórek macierzystych
Gdy pierwotny niedobór odporności może spowodować poważne szkody lub śmierć, przeszczep komórek krwiotwórczych (HSCT), bardziej znany jako przeszczep szpiku kostnego (BMT), może być najlepszą opcją leczenia. Jest to leczenie długoterminowe, które może potencjalnie skorygować defekt układu odpornościowego.
Terapia genowa
Terapia genowa jest w badaniach klinicznych dla kilku typów pierwotnych niedoborów odporności i oferuje alternatywę dla przeszczepu komórek krwiotwórczych, gdy brakuje odpowiedniego dawcy. Badania obecnie oceniają wykorzystanie przeszczepów komórek macierzystych i eksperymentalnych terapii genowych jako kierunków leczenia w ograniczonych podgrupach pierwotnych niedoborów odporności.
Inne metody leczenia
W kilku chorobach możliwe jest stosowanie specyficznych leków dla zajętego szlaku z kontrolą stanu, szczególnie w procesach autoimmunologicznych lub autozapalnych związanych z wrodzonymi błędami odporności. Leczenie może obejmować również profilaktykę antybiotykową i leczenie infekcji, gdy się pojawią.
Życie z pierwotnym niedoborem odporności
Życie z pierwotnym niedoborem odporności może być wyzwaniem, ale nie jesteś sam – wiele osób z pierwotnym niedoborem odporności prowadzi pełne i aktywne życie. Dzięki odpowiedniemu wsparciu i zasobom ty też możesz.
Życie z pierwotnym niedoborem odporności może wpływać na twoje zdrowie psychiczne, dlatego ważne jest, aby szukać wsparcia, dzielić się swoją diagnozą i praktykować współczucie dla siebie. Możesz nawiązać kontakt z innymi dorosłymi żyjącymi z pierwotnym niedoborem odporności i znaleźć wsparcie, zachętę i zrozumienie.
Ogólna opieka
Zdrowa dieta jest niezbędna do utrzymania zdrowia i zapobiegania zakażeniom. Regularna dieta jest zwykle wystarczająca, ale modyfikacje mogą być potrzebne podczas ostrej choroby. Specjalne diety zazwyczaj nie są konieczne, chyba że osoba ma inny stan, taki jak cukrzyca.
Diagnoza pierwotnego niedoboru odporności to kamień milowy na drodze do odpowiedzi i początek drogi do zarządzania tym stanem. Niektóre zmiany w stylu życia mogą być konieczne, ale większość osób z pierwotnym niedoborem odporności może prowadzić pełne życie.
Dzielenie się diagnozą
Jeśli chodzi o informowanie innych o swojej diagnozie, masz kontrolę nad tym, jak, gdzie i kiedy dzielisz się tymi informacjami. Dzielenie się może być pocieszające, ale może być również stresujące.
Twój lekarz zasugeruje sposoby, które pomogą ci unikać zakażeń i niebezpiecznych powikłań. Ważne jest, aby ściśle współpracować z zespołem medycznym i przestrzegać zaleceń dotyczących leczenia i zapobiegania zakażeniom.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Finlandia
