Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności mavorixaforu u pacjentów z zespołem WHIM
DaniaW skrócie
Wrodzony niedobór odporności to grupa dziedzicznych schorzeń, które osłabiają układ odpornościowy, sprawiając, że organizm ma trudności z walką z infekcjami. Istnieje ponad 400 różnych typów tych zaburzeń – od łagodnych po zagrażające życiu.
Wrodzony niedobór odporności, zwany także pierwotnym niedoborem odporności, to schorzenie, w którym układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Układ odpornościowy pomaga organizmowi zwalczać infekcje, a gdy jego część nie działa jak powinna, osoba z tym zaburzeniem choruje znacznie częściej niż inne osoby.
Zaburzenia te charakteryzują się niedoborem, brakiem lub wadą jednego lub więcej głównych elementów układu odpornościowego. Schorzenia te są genetycznie uwarunkowane, co oznacza, że każda komórka w organizmie nosi zmutowany gen odpowiedzialny za niedobór odporności.
Wrodzony niedobór odporności dotyka około 1 na 2000 osób w Stanach Zjednoczonych, choć liczba ta może być wyższa. Ponieważ te schorzenia są dziedziczne, życie z osłabionym układem odpornościowym zwiększa ryzyko powikłań, nawet po zwykłych infekcjach, które zazwyczaj są niegroźne.
Istnieje ponad 400 typów pierwotnych niedoborów odporności. Niektóre powodują objawy zaraz po urodzeniu, inne mogą nie wpływać na zdrowie aż do wieku dorosłego. Wahają się one od łagodnych do ciężkich, przy czym łagodne typy mogą powodować jedynie niewielkie objawy, natomiast ciężkie niedobory odporności mogą prowadzić do śmiertelnych powikłań.
Klasyfikacja opiera się na komponencie układu odpornościowego, który jest niedoborowy, nieobecny lub wadliwy. Główne kategorie to niedobory komórek B, niedobory komórek T oraz niedobory złożone.
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (Brutona) to schorzenie dziedziczone w sposób recesywny związany z chromosomem X. Wada genu BTK prowadzi do całkowitego niedoboru dojrzałych komórek B. Objawy pojawiają się między 3. a 6. miesiącem życia, gdy poziomy matczynego IgG w surowicy płodu zaczynają spadać. Dzieci doświadczają nawracających, ciężkich infekcji ropnych, szczególnie wywołanych przez bakterie otoczkowane i enterowirusy.
Selektywny niedobór IgA jest najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności. Przyczyna pozostaje nieznana. Często przebiega bezobjawowo, ale może objawiać się infekcjami układu oddechowego i przewlekłą biegunką. Osoby z tym schorzeniem mają zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych.
Wspólny zmienny niedobór odporności charakteryzuje się niezdolnością fenotypowo prawidłowych komórek B do różnicowania się w komórki plazmatyczne, co prowadzi do niskich poziomów wszystkich klas immunoglobulin. Objawy kliniczne zwykle rozwijają się między 20. a 40. rokiem życia, choć mogą pojawić się również w dzieciństwie.
Zespół DiGeorge'a powstaje w wyniku mikrodelecji w regionie 22q11.2 i dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wadliwy rozwój trzeciej i czwartej kieszeni skrzelowej prowadzi do niedorozwoju lub braku grasicy i przytarczyc. Fenotyp jest zmienny i obejmuje wady serca, nieprawidłowości twarzy oraz hipokalcemię.
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest jednym z najcięższych typów pierwotnego niedoboru odporności. Dzieci urodzone z SCID nie mają białych krwinek zwanych komórkami T. Komórki T nie tylko bezpośrednio atakują komórki zainfekowane wirusami, bakteriami lub innymi mikroorganizmami, ale także powodują, że komórki B, inny typ białych krwinek, wytwarzają przeciwciała. Zasadniczo niemowlę z SCID całkowicie pozbawione jest funkcjonalnego układu odpornościowego.
SCID jest bardzo rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje zagrażające życiu problemy z układem odpornościowym. Jest to rodzaj pierwotnego niedoboru odporności. Około 1 na 58 000 niemowląt rodzi się z SCID w Stanach Zjednoczonych każdego roku.
Niektóre pierwotne choroby niedoboru odporności obejmują także: ataksję-teleangiektazję, przewlekłą chorobę ziarniniakową, limfohistiocytozę hemofagocytarną i zespół Wiskotta-Aldricha.
Wrodzone zaburzenia niedoboru odporności zazwyczaj manifestują się w niemowlęctwie i dzieciństwie jako częste, przewlekłe lub infekcje oportunistyczne – czyli takie, na które większość ludzi nie choruje.
Osoby z pierwotnym niedoborem odporności częściej doświadczają następujących problemów:
Posiadanie osłabionego układu odpornościowego może być poważne i prowadzić do przewlekłej choroby, trwałego uszkodzenia narządów, a nawet śmierci. Dlatego kluczowe jest wykrycie, zdiagnozowanie i leczenie niedoboru odporności, zanim stanie się poważnym problemem.
Wrodzone niedobory odporności są zaburzeniami genetycznymi, co oznacza, że każda komórka w organizmie nosi zmutowany gen odpowiedzialny za niedobór odporności. Ponieważ są spowodowane zmianami genetycznymi, mogą być dziedziczone.
Pierwotny niedobór odporności często ma przyczynę genetyczną i występuje rodzinnie. Ważne jest, aby poinformować swojego lekarza, jeśli w rodzinie występuje pierwotny niedobór odporności.
Najczęstszą przyczyną niedoboru odporności na całym świecie jest niedożywienie. Jednak w krajach rozwiniętych większość chorób związanych z niedoborem odporności jest dziedziczna i zwykle występuje jako nawracające lub przytłaczające infekcje u bardzo małych dzieci.
Istnieje co najmniej 20 różnych wariantów genetycznych, które mogą powodować SCID. Różne zmiany genetyczne mogą prowadzić do tego schorzenia.
Czasami objawy pierwotnego niedoboru odporności nie pojawiają się aż do wieku dorosłego, a znajomość historii medycznej rodziny może wskazywać, że dziecko jest zagrożone.
Pierwotne niedobory odporności są czasami trudne do wykrycia. Diagnozowanie wymaga wiedzy specjalistycznej lekarza z wyspecjalizowaną wiedzą i doświadczeniem.
Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko macie objawy pierwotnego niedoboru odporności, skonsultuj się ze swoim lekarzem. Lekarz może skierować Cię lub Twoje dziecko do immunologa klinicznego – specjalisty ds. zdrowia zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem zaburzeń układu odpornościowego.
Diagnoza jest potwierdzana testami takimi jak: różnicowa morfologia krwi, bezwzględna liczba limfocytów, pomiary ilościowe immunoglobulin oraz miana przeciwciał.
Wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych włączają badanie przesiewowe jednego typu pierwotnego niedoboru odporności zwanego ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) w ramach badań przesiewowych noworodków.
Znajomość rodzinnej historii medycznej może być ważna, ponieważ pierwotne niedobory odporności są spowodowane zmianami genetycznymi i mogą być dziedziczone.
Leczenie może pomóc układowi odpornościowemu działać lepiej. To, które leczenie działa najlepiej, zależy od typu pierwotnego niedoboru odporności, jaki ma dana osoba.
Leczenie pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności ma na celu kontrolę choroby, szczególnie leczenie i zapobieganie infekcjom poprzez profilaktykę antybiotykową i/lub terapię zastępczą immunoglobulinami.
Terapia zastępcza immunoglobulinami dostarcza przeciwciał, które pomagają zapobiegać infekcjom u osób z niedoborami przeciwciał. Jest to leczenie nawracające, które osoby otrzymują regularnie.
Gdy pierwotny niedobór odporności może spowodować znaczną szkodę lub śmierć, przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych (HSCT), powszechnie znany jako przeszczep szpiku kostnego, może być najlepszą opcją leczenia. W kilku chorobach możliwe jest zastosowanie specyficznych leków dla dotkniętego szlaku z kontrolą stanu, szczególnie w procesach autoimmunologicznych lub autozapalnych związanych z błędami wrodzonej odporności.
Terapia genowa jest w badaniach klinicznych dla kilku typów pierwotnych niedoborów odporności i oferuje alternatywę dla HSCT, gdy nie ma zgodnego dawcy.
Leczenie zwykle składa się z antybiotyków profilaktycznych w celu radzenia sobie z infekcjami i ich zapobiegania. Wczesne wykrycie i leczenie pierwotnego niedoboru odporności może zapobiec lub opóźnić niektóre problemy zdrowotne, które powoduje.
Rokowanie w wrodzonych zaburzeniach niedoboru odporności jest zmienne i zależy od konkretnego zaburzenia.
Życie z pierwotnym niedoborem odporności może być wyzwaniem, ale nie jesteś sam – wiele osób z tym schorzeniem prowadzi pełne i aktywne życie. Przy odpowiednim wsparciu i zasobach Ty również możesz.
Życie z pierwotnym niedoborem odporności może wpływać na zdrowie psychiczne, dlatego ważne jest, aby szukać wsparcia, dzielić się swoją diagnozą i praktykować współczucie wobec siebie.
Dbanie o siebie nie musi być skomplikowane. Jedz dobrze, śpij wystarczająco dużo i ćwicz. Znajdź lekarza, na którym możesz polegać. Osoby z pierwotnym niedoborem odporności mają większe potrzeby w zakresie samoopieki. Wymaga to zaangażowania i konsekwencji.
Jeśli chodzi o informowanie innych o swojej diagnozie, masz kontrolę nad tym, jak, gdzie i kiedy dzielisz się tą informacją. Dzielenie się może być pocieszające, ale może też być stresujące.
Twój lekarz zaproponuje sposoby, które pomogą Ci unikać infekcji i niebezpiecznych powikłań. Osoby z pierwotnym niedoborem odporności powinny być szczególnie ostrożne podczas sezonu wirusów układu oddechowego.
Ważne jest zrozumienie, że pierwotne niedobory odporności nie są zakaźne, ale same infekcje często są zakaźne.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
