Choreoatetoza Podstawowe informacje

Czym jest choreoatetoza?

Choreoatetoza to zaburzenie ruchowe, które łączy w sobie dwa rodzaje mimowolnych ruchów ciała. Pierwszy z nich to chorea – nazwa wywodzi się z greckiego słowa oznaczającego „taniec" – charakteryzująca się szybkimi, nieregularnymi skurczami mięśni, które sprawiają wrażenie, jakby osoba poruszała się w rytm muzyki lub nerwowo się wiercił. Drugi komponent to atetoza, która objawia się wolniejszymi, wijącymi się ruchami, przypominającymi skręty i wywinięcia. Gdy oba te zjawiska występują razem, powstaje choreoatetoza – stan, w którym ciało wykonuje połączenie tych dwóch typów ruchów.1

Te mimowolne ruchy mogą dotyczyć różnych części ciała, najczęściej rąk, nóg, twarzy i tułowia. Osoby z choreoatetoza nie są w stanie świadomie powstrzymać tych ruchów, co może znacząco wpływać na ich zdolność do wykonywania codziennych czynności. W lżejszych przypadkach choreoatetoza może przypominać zwykłe niespokojne zachowanie lub skrzypnięcie, ale w cięższych formach ruchy mogą być tak intensywne, że uniemożliwiają normalne funkcjonowanie.2

Ważne jest zrozumienie, że choreoatetoza sama w sobie nie jest chorobą – to objaw wynikający z innych schorzeń, które wpływają na mózg, szczególnie na obszary odpowiedzialne za kontrolę ruchu. Może pojawić się w różnym wieku, w zależności od przyczyny leżącej u jej podstaw, i może mieć charakter przejściowy lub przewlekły.3

Epidemiologia

Ze względu na to, że choreoatetoza jest objawem wielu różnych schorzeń, a nie samodzielną jednostką chorobową, trudno jest precyzyjnie określić jej częstość występowania w populacji. Nie ma dużych badań, które szacowałyby ogólną rozpowszechnienie tego typu zaburzeń ruchowych na całym świecie. Jednak możemy spojrzeć na częstość występowania najczęstszych przyczyn choreoatetezy, aby lepiej zrozumieć skalę problemu.4

Najczęstszą przyczyną dziedzicznej choreji u dorosłych jest choroba Huntingtona, która dotyka około 4,8 na 100 000 osób na świecie. Choreoatetoza jest charakterystycznym objawem tej choroby, szczególnie w jej początkowych i średnich stadiach. Inne genetyczne przyczyny choreji, które mogą objawiać się choreoatetoza, występują znacznie rzadziej.4

Wśród przyczyn nabytych choreoatetezy najczęstszą jest prawdopodobnie choreoatetoza wywołana lekami, szczególnie u osób leczonych z powodu choroby Parkinsona preparatem lewodopa-karbidopa. W ośrodkach zajmujących się zaburzeniami ruchowymi choreoatetoza wywołana lewodopą jest jednym z najczęściej obserwowanych zaburzeń ruchowych. Liczba osób dotkniętych tym objawem rośnie wraz z rosnącą liczbą pacjentów leczonych z powodu choroby Parkinsona.5

Choreoatetoza może występować u osób w każdym wieku, choć wzorce demograficzne zależą od przyczyny. Niektóre genetyczne formy choroby pojawiają się już w dzieciństwie, podczas gdy inne, jak choroba Huntingtona, zazwyczaj manifestują się w średnim wieku dorosłym. Nie ma wyraźnej predyspozycji ze względu na płeć, chociaż niektóre przyczyny mogą częściej dotykać kobiety lub mężczyzn.6

Przyczyny

Choreoatetoza wynika z nieprawidłowego funkcjonowania zwojów podstawy mózgu – grupy struktur nerwowych głęboko w mózgu, które odgrywają kluczową rolę w kontroli ruchów. Te struktury, w tym jądro ogoniaste, skorupa, gałka blada i istota czarna, pracują razem, aby inicjować, wygładzać i koordynować świadome ruchy ciała. Gdy praca zwojów podstawy jest zaburzona, powstają nieprawidłowe, mimowolne ruchy.3

W większości przypadków choreji i choreoatetezy dochodzi do nadmiernej aktywności dopaminy – głównego neuroprzekaźnika używanego w zwojach podstawy. Nadmiar dopaminy lub zwiększona wrażliwość komórek nerwowych na dopaminę uniemożliwiają zwojom podstawy normalne funkcjonowanie, co prowadzi do mimowolnych ruchów. Z tego powodu leki i substancje zwiększające poziom dopaminy lub wrażliwość na nią mają tendencję do nasilania objawów choreoatetezy.3

Choreoatetoza może mieć różne przyczyny, które dzielą się na dwie główne kategorie: dziedziczne i nabyte. Wśród przyczyn dziedzicznych najważniejszą jest choroba Huntingtona – genetyczne schorzenie neurodegeneracyjne spowodowane mutacją w genie huntingtyny. Inne genetyczne przyczyny obejmują zespół Lescha-Nyhana, fenyloketonurię, niedobór transportera glukozy typu 1 (GLUT1) oraz różne inne rzadkie zaburzenia genetyczne.1

Wśród przyczyn nabytych najczęstszą jest choreoatetoza wywołana lekami, szczególnie jako efekt uboczny długotrwałego stosowania lewodopy-karbidopy w leczeniu choroby Parkinsona. Inne leki, które mogą wywoływać choreoatetozę, to leki przeciwpsychotyczne, niektóre leki przeciwpadaczkowe i stymulanty ośrodkowego układu nerwowego.1

Zażywanie narkotyków, takich jak kokaina typu crack czy amfetamina, może również powodować objawy przypominające choreoatetozę. W przypadku kokainy stan ten jest często nazywany „crack dancing", natomiast przy amfetaminie określa się go jako „tweaking" – oba terminy opisują niepokojące, nieregularne ruchy ciała charakterystyczne dla choreoatetezy.1

Inne nabyte przyczyny choreoatetezy obejmują urazy mózgu, udary, infekcje (takie jak gorączka reumatyczna, choroba z Lyme, AIDS, zapalenie opon mózgowych), schorzenia autoimmunologiczne (toczeń, stwardnienie rozsiane), zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne, zatrucia (tlenkiem węgla, rtęcią) oraz czasami może się pojawić u starszych osób lub kobiet w ciąży bez jasnej przyczyny.7

Czynniki ryzyka

Niektóre grupy ludzi i sytuacje zwiększają ryzyko wystąpienia choreoatetezy. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest obecność w rodzinie przypadków chorób dziedzicznych prowadzących do choreoatetezy, takich jak choroba Huntingtona. Osoby, które mają rodzica z genem odpowiedzialnym za chorobę Huntingtona, mają 50-procentowe ryzyko odziedziczenia tego genu i rozwinięcia choroby.4

Pacjenci leczeni z powodu choroby Parkinsona lekami zawierającymi lewodopę są w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju choreoatetezy jako efektu ubocznego leczenia. Ryzyko to rośnie wraz z czasem trwania terapii i dawką leku. Im dłużej osoba przyjmuje lewodopę, tym większe prawdopodobieństwo pojawienia się dyskinez – mimowolnych ruchów, w tym choreoatetezy.1

Osoby z historią nadużywania substancji psychoaktywnych, szczególnie kokainy i amfetaminy, mają zwiększone ryzyko wystąpienia objawów choreoatetycznych. Te narkotyki wpływają na poziom dopaminy w mózgu, co może prowadzić do zaburzeń ruchowych przypominających choreoatetozę.1

Pewne infekcje mogą prowadzić do choreoatetezy, szczególnie u dzieci i młodych dorosłych. Gorączka reumatyczna, która może wystąpić po zakażeniu paciorkowcem, jest znana z wywoływania zaburzenia zwanego pląsawicą Sydenhama – formy choreji. Inne infekcje, takie jak AIDS, choroba z Lyme czy zapalenie mózgu, również mogą zwiększać ryzyko.7

Kobiety w ciąży mogą doświadczyć choreoatetezy, znanej jako chorea gravidarum. Chociaż mechanizm nie jest w pełni poznany, prawdopodobnie związany jest ze zmianami hormonalnymi. Objawy zazwyczaj ustępują po porodzie. Osoby z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy, również są w grupie ryzyka.3

Inne czynniki ryzyka obejmują zaburzenia metaboliczne (takie jak nadczynność tarczycy, zaburzenia elektrolitów), schorzenia naczyniowe mózgu (udary), urazy głowy oraz ekspozycję na toksyny, takie jak tlenek węgla czy rtęć. Wiek również może odgrywać rolę – u starszych osób choreoatetoza może pojawić się spontanicznie bez jasnej przyczyny.7

Objawy

Głównym objawem choreoatetezy są mimowolne, niekontrolowane ruchy ciała. Te ruchy łączą w sobie cechy choreji – szybkie, krótkie, nieregularne skurcze, które wydają się przeskakiwać z jednej części ciała do drugiej – oraz atetzy, która objawia się wolniejszymi, wijącymi się, skręcającymi ruchami. Ruchy te są całkowicie mimowolne, co oznacza, że osoba nie jest w stanie ich świadomie zatrzymać ani kontrolować.2

Choreoatetoza najczęściej dotyka kończyn – rąk i nóg – ale może również wpływać na twarz, szyję i tułów. Ruchy w rękach mogą sprawiać wrażenie, jakby osoba nieustannie ruszała palcami, zaciskała i otwierała dłonie lub wykręcała nadgarstki. W nogach może to manifestować się jako nieskoordynowane ruchy stóp, wykręcanie kostek lub nieprzewidywalne ruchy całych nóg podczas chodzenia.8

Ruchy twarzy związane z choreoatetoza mogą obejmować grymasy, mimowolne poruszanie ustami, wysuwanie i chowanie języka (określane czasem jako „język diabełka z pudełka") czy unoszenie brwi. Te mimowolne ruchy twarzy mogą wpływać na zdolność do mówienia, jedzenia i połykania.9

Charakterystycznym objawem choreji jest nietrwałość motoryczna – niemożność utrzymania stałej postawy czy ruchu. Na przykład, gdy osoba z choreoatetoza próbuje wysunąć język, może on nieustannie wchodzić i wychodzić. Podczas próby uścisku dłoni, osoba może naprzemiennie zaciskać i rozluźniać uchwyt, co jest czasem nazywane „uściskiem mleczarki", ponieważ przypomina ruch dojenia krowy.5

Choreoatetoza może znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie. Osoby dotknięte tym objawem mogą mieć trudności z jedzeniem –upuszczają sztućce, rozlewają napoje, mają problem z precyzyjnym kierowaniem pokarmu do ust. Ubieranie się może być wyzwaniem, szczególnie zapinanie guzików, wiązanie sznurowadeł czy zakładanie biżuterii. Pisanie ręczne często staje się nieczytelne lub niemożliwe.10

Chodzenie i równowaga mogą być zaburzone przez choreoatetozę dotykającą nóg i tułowia. Chód osoby z choreoatetoza może wyglądać niestabilnie, „tanecznie" czy chwiejnie, co zwiększa ryzyko upadków. W ciężkich przypadkach ruchy mogą być na tyle intensywne, że osoba potrzebuje pomocy w poruszaniu się lub musi korzystać z wózka inwalidzkiego.2

U dzieci z choreoatetoza mogą występować dodatkowe objawy, takie jak bóle głowy, drgawki (szczególnie w przypadku gorączki reumatycznej) i niewyraźna mowa. Ważne jest zauważenie, że nasilenie objawów choreoatetezy może się zmieniać – ruchy mogą nasilać się w stanach stresu, zmęczenia czy podekscytowania, a zmniejszać się podczas relaksacji. Zazwyczaj ruchy ustępują całkowicie podczas snu.9

Zapobieganie

Możliwości zapobiegania choreoatetezy zależą w dużej mierze od jej przyczyny. W przypadku przyczyn genetycznych, takich jak choroba Huntingtona, nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu objawów u osób, które odziedziczyły zmutowany gen. Jednak dostępne są testy genetyczne, które mogą pomóc osobom z rodzinną historią takich schorzeń dowiedzieć się, czy są narażone na ryzyko, i podjąć świadome decyzje dotyczące planowania rodziny.4

Dla osób leczonych lewodopą z powodu choroby Parkinsona, ryzyko rozwoju choreoatetezy jako efektu ubocznego można potencjalnie zminimalizować poprzez staranne dawkowanie leku. Lekarze często starają się znaleźć najniższą skuteczną dawkę leku, która kontroluje objawy Parkinsona, nie wywołując przy tym nadmiernych dyskinez. Regularne wizyty kontrolne i dostosowywanie terapii mogą pomóc w utrzymaniu tej delikatnej równowagi.11

Zapobieganie infekcjom, które mogą prowadzić do choreoatetezy, jest możliwe w niektórych przypadkach. Na przykład, odpowiednie leczenie zakażeń paciorkowcem gardła antybiotykami może zapobiec gorączce reumatycznej i związanej z nią pląsawicy Sydenhama. Szczepienia mogą chronić przed niektórymi infekcjami wirusowymi, które rzadziej, ale jednak mogą prowadzić do zaburzeń neurologicznych.7

Unikanie narkotyków, takich jak kokaina i amfetamina, jest kluczowe dla zapobiegania choreoatetezie wywołanej przez te substancje. Edukacja na temat szkodliwości narkotyków i programy wsparcia dla osób uzależnionych mogą pomóc w redukcji tego ryzyka.1

W przypadku schorzeń autoimmunologicznych, które mogą prowadzić do choreoatetezy (takich jak toczeń), odpowiednia terapia immunosupresyjna i regularne monitorowanie stanu zdrowia może pomóc w kontrolowaniu choroby podstawowej i zmniejszeniu ryzyka powikłań neurologicznych.7

Zapobieganie udarom poprzez kontrolę czynników ryzyka – takich jak nadciśnienie, cukrzyca, wysoki cholesterol, palenie papierosów – może pośrednio zmniejszyć ryzyko choreoatetezy wywołanej uszkodzeniem mózgu przez udar. Zdrowy styl życia, obejmujący regularną aktywność fizyczną, zbilansowaną dietę i unikanie nadmiernego spożycia alkoholu, również może przyczynić się do ogólnego zdrowia mózgu.7

Dla kobiet w ciąży, które miały wcześniej epizody choreji lub które mają schorzenia zwiększające ryzyko choreji gravidarum, ścisła współpraca z lekarzem prowadzącym ciążę jest istotna. Chociaż nie zawsze można zapobiec wystąpieniu objawów, wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą pomóc w zarządzaniu nimi.3

Patofizjologia

Aby zrozumieć, dlaczego występuje choreoatetoza, trzeba najpierw poznać normalną pracę układu kontrolującego ruchy w mózgu. Zwoje podstawy to zbiór struktur nerwowych położonych głęboko w mózgu, które współpracują z korą mózgową i móżdżkiem, aby planować, inicjować i koordynować świadome ruchy. Obejmują one jądro ogoniaste, skorupę, gałkę bladą, jądro podwzgórzowe i istotę czarną.3

W normalnych warunkach zwoje podstawy działają jak system modulujący – pomagają wygładzać ruchy, tłumić niepożądane ruchy mimowolne i koordynować aktywność mięśni, tak aby ruchy były płynne i celowe. Kluczową rolę w tym procesie odgrywa dopamina – neuroprzekaźnik chemiczny, który komórki nerwowe używają do komunikacji. Dopamina jest produkowana głównie w istocie czarnej i przesyłana do innych części zwojów podstawy.3

W choreoatetezie dochodzi do zaburzenia tej delikatnej równowagi. W większości form choreji i choreoatetezy występuje nadmiar dopaminy lub nadmierna wrażliwość receptorów dopaminowych w zwojach podstawy. Ten nadmiar aktywności dopaminergicznej prowadzi do niewłaściwego funkcjonowania zwojów podstawy – zamiast tłumić mimowolne ruchy, system ten zaczyna je generować.3

Można to wyobrazić sobie jako system hamulcowy w samochodzie, który przestaje działać prawidłowo. Zwykle zwoje podstawy „hamują" przypadkowe impulsy ruchowe, pozwalając tylko na te, które są zamierzone. Gdy ten mechanizm hamujący jest uszkodzony przez nadmiar dopaminy, przypadkowe impulsy przechodzą bez kontroli, manifestując się jako mimowolne ruchy charakterystyczne dla choreoatetezy.12

To wyjaśnia również, dlaczego leki i substancje zwiększające poziom dopaminy lub wrażliwość na nią – takie jak lewodopa, amfetamina czy kokaina – mogą wywoływać lub nasilać choreoatetozę. Z drugiej strony, leki blokujące receptory dopaminowe, takie jak neuroleptyki (leki przeciwpsychotyczne), mogą zmniejszać objawy choreoatetezy przez redukcję aktywności dopaminergicznej.11

W przypadku chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Huntingtona, mechanizm jest bardziej złożony. W tej chorobie dochodzi do stopniowej utraty komórek nerwowych w zwojach podstawy, szczególnie w jądrze ogoniastym i skorupie. Paradoksalnie, mimo że komórki te obumierają, pozostałe neurony stają się nadmiernie wrażliwe na dopaminę, co prowadzi do choreji w początkowych stadiach choroby.4

Atetoza, wolniejszy komponent choreoatetezy, może być związana z uszkodzeniem nieco innych obszarów zwojów podstawy lub z bardziej rozległymi uszkodzeniami obejmującymi również struktury przyległe. Ruchy atetozowe często wynikają z zaburzeń w gałce bladej i połączeniach między zwojami podstawy a wzgórzem – strukturą pośredniczącą między zwojami podstawy a korą mózgową.13

Ważne jest zrozumienie, że chociaż ruchy w choreoatetezie są mimowolne, nie są one wynikiem problemów z mięśniami – mięśnie są zdrowe. Problem leży w nieprawidłowych sygnałach wysyłanych z mózgu do mięśni. To zaburzenie w „oprogramowaniu" kontrolującym ruchy, a nie w „sprzęcie" wykonującym ruchy.12

Badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), mogą czasem ujawnić zmiany strukturalne w zwojach podstawy u osób z choreoatetoza, szczególnie w przypadkach wynikających z udarów, urazów czy chorób neurodegeneracyjnych. Jednak w wielu przypadkach zmiany są na poziomie mikroskopowym lub biochemicznym i mogą nie być widoczne w standardowych badaniach obrazowych.5