Badanie terapii genowej z AAVrh10 dla niemowląt z chorobą Krabbego poddawanych przeszczepieniu komórek macierzystych
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne koncentruje się na testowaniu nowego leczenia zwanego FBX-101, które stanowi rodzaj terapii genowej. Leczenie polega na wykorzystaniu specjalnego wirusa, znanego jako wirus adenozależny serotypu rh10, do dostarczenia zdrowej wersji genu GALC do organizmu. Gen GALC jest istotny, ponieważ pomaga w rozkładzie określonych tłuszczów w organizmie, a jego nieprawidłowe działanie prowadzi do choroby Krabbego.
Kryteria włączenia do badania:
- Zdiagnozowana niemowlęca postać choroby Krabbego, potwierdzona niskim poziomem enzymu galaktocerebrozydazy (GALC) w białych krwinkach
- Dodatkowo jeden z następujących warunków: podwyższony poziom psychozyny we krwi wskazujący na wczesny początek choroby, zmiany w badaniach obrazowych (MRI) lub badaniach nerwów sugerujące chorobę Krabbego, lub dwie specyficzne mutacje w genie GALC sugerujące wczesny początek
- Wiek między 1 dniem a 12 miesiącami życia w momencie kwalifikacji
- Kwalifikacja do leczenia przeszczepieniem hematopoetycznych komórek macierzystych
Kryteria wykluczenia z badania:
- Pacjenci, którzy nie otrzymali przeszczepu komórek macierzystych
- Pacjenci, u których minęło mniej niż 21 dni lub więcej niż 60 dni od przeszczepu komórek macierzystych
- Pacjenci z innymi poważnymi schorzeniami, które mogłyby zakłócić przebieg badania
- Pacjenci niezdolni do przestrzegania procedur badania
- Pacjenci, którzy niedawno uczestniczyli w innym badaniu klinicznym
- Pacjenci z alergiami na którykolwiek ze składników badanego produktu
- Pacjenci niezdolni do wyrażenia zgody lub niemający opiekuna prawnego, który mógłby wyrazić zgodę w ich imieniu
Cel i przebieg badania:
Głównym celem badania jest ustalenie, czy terapia FBX-101 jest bezpieczna dla niemowląt z chorobą Krabbego. Uczestnicy otrzymują leczenie poprzez dożylny wstrzykiwanie, które następuje od 21 do 60 dni po przejściu procedury przeszczepienia hematopoetycznych komórek macierzystych – standardowego leczenia w chorobie Krabbego.
Po otrzymaniu terapii genowej pacjenci są ściśle monitorowani pod kątem jakichkolwiek skutków ubocznych lub niepożądanych reakcji. Badacze będą również oceniać, czy leczenie pomaga poprawić zdolność uczestników do samodzielnego siedzenia oraz ogólne umiejętności motoryczne. Oceny rozwoju i sprawności ruchowej będą przeprowadzane w określonych odstępach czasu, ze szczególnym uwzględnieniem punktów czasowych rok i dwa lata po terapii genowej.
Badany lek:
AAVrh.10-hGALC to specjalistyczny rodzaj leczenia wykorzystujący wirusa do dostarczenia zdrowego genu do organizmu. Terapia ta jest podawana dożylnie, czyli bezpośrednio do krwiobiegu, po tym jak pacjent przeszedł przeszczep komórek macierzystych. Na poziomie molekularnym lek działa poprzez wykorzystanie wektora wirusowego do wprowadzenia zdrowej wersji genu GALC do komórek pacjenta, co jest kluczowe dla rozkładu określonych tłuszczów w organizmie. Lek ten zalicza się do grupy farmakologicznej terapii genowych.
Badanie ma trwać do 2026 roku i ma na celu porównanie wyników leczenia z wynikami pacjentów, którzy nie otrzymali terapii genowej lub przeszli jedynie przeszczep komórek macierzystych.
Podsumowanie
Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dotyczące choroby Krabbego, prowadzone w Hiszpanii. Badanie to koncentruje się na innowacyjnym podejściu łączącym standardowe przeszczepienie komórek macierzystych z eksperymentalną terapią genową AAVrh.10-hGALC. Jest to obiecujące podejście dla niemowląt z wczesną postacią tej rzadkiej choroby genetycznej.
Warto zauważyć, że badanie skupia się na bardzo młodej populacji pacjentów – niemowlętach w wieku od 1 dnia do 12 miesięcy życia – co odpowiada wczesnemu wystąpieniu objawów choroby Krabbego. Terapia genowa jest podawana w ściśle określonym oknie czasowym po przeszczepieniu komórek macierzystych, co sugeruje kompleksowe podejście do leczenia tego poważnego schorzenia neurologicznego.
Ze względu na rzadkość choroby Krabbego oraz eksperymentalny charakter terapii genowej, badanie to reprezentuje ważny krok w poszukiwaniu skuteczniejszych metod leczenia dla najmłodszych pacjentów z tym schorzeniem.
Hiszpania