Badanie stosowania ulixertinibu, tovorafenibu oraz witastyny siarczanu u dzieci z postępującym, nawrotowym lub opornym na leczenie glejakiem o niskim stopniu złośliwości.
Badanie skuteczności bewacyzumabu i deksametazonu w leczeniu martwicy popromiennej mózgu u pacjentów z glejakiem wysokiego stopnia i przerzutami do mózgu
Badanie oceniające skuteczność terapii skojarzonej temozolomidem i lomustyną w porównaniu do radioterapii u pacjentów z nowo rozpoznanym glejak WHO stopnia 2 lub 3 z ko-delecją 1p/19q
Glejak to nowotwór, który rozwija się z komórek glejowych mózgu lub rdzenia kręgowego. Niektóre glejaki rosną powoli, inne bardzo szybko i agresywnie. Stanowią około 30% wszystkich nowotworów mózgu i ośrodkowego układu nerwowego.
Czym jest glejak?
Glejak to nowotwór złośliwy, który powstaje, gdy komórki glejowe w mózgu lub rdzeniu kręgowym zaczynają się niekontrolowanie rozrastać. Komórki glejowe to komórki wspomagające, które pomagają nerwom funkcjonować i wspierają pracę ośrodkowego układu nerwowego. Kiedy te komórki zaczynają rosnąć bez kontroli, mogą tworzyć guzy w mózgu lub rdzeniu kręgowym.
Glejaki to nowotwory pierwotne, co oznacza, że powstają bezpośrednio w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Stanowią około 30% wszystkich nowotworów mózgu i ośrodkowego układu nerwowego oraz aż 80% wszystkich złośliwych nowotworów mózgu. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 6 przypadków glejaków na 100 000 osób rocznie.
To poważne guzy, które mogą zagrażać życiu. Dostępne są jednak metody leczenia, które pomagają opanować chorobę. Zespół medyczny opracuje plan leczenia dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Rodzaje glejaków
Lekarze klasyfikują glejaki na podstawie dwóch głównych kryteriów: typu komórek glejowych, z których powstają, oraz szybkości ich wzrostu.
Glejaki dzieli się według stopnia złośliwości, który określa, jak szybko guz rośnie. Stopień zależy od tego, jak szybko guz się rozwija, jak nieprawidłowo wyglądają komórki oraz jak prawdopodobne jest rozprzestrzenianie się guza. Istnieją cztery stopnie – od stopnia 1 (najwolniej rosnące) do stopnia 4 (najbardziej agresywne, rosnące najszybciej). Lekarze grupują również stopnie razem jako niskie (stopnie 1 i 2) lub wysokie (stopnie 3 i 4). Wczesne wykrycie i leczenie glejaków niskiego stopnia może spowolnić lub zapobiec ich przekształceniu w guzy wysokiego stopnia.
Według typu komórek glejowych, z których powstają, glejaki dzielą się na:
Gwiaździaki – te guzy powstają z komórek mózgowych w kształcie gwiazdy, zwanych astrocytami. Mogą być wolno rosnące (niskiego stopnia) lub agresywne (wysokiego stopnia).
Glejak wielopostaciowy (stopień 4 WHO) – jest to najbardziej agresywny typ glejaka. Jest uważany za odrębną diagnozę, a nie tylko podtyp gwiaździaka.
Oligodendroglejaki – rzadki typ glejaka, który rozwija się z komórek glejowych zwanych oligodendrocytami.
Wyściółczaki – powstają z komórek wyściółkowych, które wyścielają przestrzenie wypełnione płynem w mózgu.
Na podstawie klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) z 2021 roku, trzy główne typy glejaków u dorosłych to: gwiaździak z mutacją IDH, oligodendroglejak z mutacją IDH oraz glejak wielopostaciowy typu dzikiego IDH.
Objawy
Objawy glejaka zależą od części ośrodkowego układu nerwowego, którą guz dotyka. Glejak mózgu może powodować różnorodne dolegliwości, które pojawiają się w wyniku zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Najczęstsze objawy glejaka mózgu obejmują:
Bóle głowy
Wymioty
Utratę pamięci
Napady padaczkowe
Problemy ze wzrokiem
Trudności z mówieniem
Zaburzenia nerwów czaszkowych
Kiedy glejak znajduje się w okolicy nerwu wzrokowego lub go dotyka, może powodować utratę wzroku. Konkretne objawy różnią się w zależności od lokalizacji guza i tego, jakie struktury mózgu są nim dotknięte.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładne przyczyny glejaków nie są w pełni poznane. Istnieje jednak kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tego nowotworu.
Wiek jest jednym z czynników ryzyka – glejaki mogą występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
Promieniowanie jonizujące to udokumentowany czynnik ryzyka rozwoju glejaków. Narażenie na ten rodzaj promieniowania może zwiększać prawdopodobieństwo powstania guza.
Niektóre dziedziczne zaburzenia genetyczne mogą również zwiększać ryzyko rozwoju glejaka. U osób z określonymi mutacjami genetycznymi prawdopodobieństwo wystąpienia tych nowotworów jest wyższe.
Inne potencjalne czynniki ryzyka, badane w literaturze naukowej, to infekcja wirusem cytomegalii oraz praca w rolnictwie, choć związki te wymagają dalszych badań.
Diagnostyka
Rozpoznanie glejaka wymaga przeprowadzenia szeregu badań diagnostycznych. Proces diagnostyczny pozwala lekarzom określić typ, lokalizację i stopień zaawansowania guza.
Badania obrazowe odgrywają kluczową rolę w diagnostyce glejaków. Do najczęściej stosowanych badań należą tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI). Badania te pozwalają zobaczyć strukturę mózgu i dokładną lokalizację guza.
Biopsja jest niezbędna do dokładnego określenia typu glejaka. Podczas biopsji pobiera się próbkę tkanki guza, którą następnie bada specjalista zwany patologiem. Patolog ocenia typ komórek glejowych, z których powstał guz, oraz zmiany genetyczne w tych komórkach – na przykład obecność mutacji w genie IDH. Analizuje również, jak normalne lub nieprawidłowe wyglądają komórki guza, co pomaga określić stopień złośliwości.
W przypadku większości guzów mózgu zabieg chirurgiczny jest również pierwszym krokiem w leczeniu, a nie tylko w diagnostyce.
Obecnie stosuje się zintegrowaną diagnostykę, która łączy tradycyjną ocenę pod mikroskopem z badaniami molekularnymi i genetycznymi. Takie podejście pozwala na dokładniejsze określenie typu glejaka i lepsze dopasowanie leczenia.
Leczenie
Leczenie glejaków wymaga współpracy wielu specjalistów i zazwyczaj obejmuje kombinację różnych metod. Zespół medyczny opracowuje indywidualny plan leczenia dostosowany do potrzeb pacjenta, rodzaju guza i jego lokalizacji.
Zabieg chirurgiczny jest często pierwszym krokiem w leczeniu. Jeśli guz można usunąć i stan zdrowia pacjenta na to pozwala, lekarz może zalecić całkowite lub częściowe wycięcie guza. Celem operacji jest zmniejszenie ciśnienia w mózgu, zatrzymanie postępu choroby i złagodzenie objawów. Chirurdzy wykonują ponad 900 operacji guzów mózgu (w tym glejaków) rocznie w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Radioterapia wykorzystuje promienie do niszczenia komórek nowotworowych. Jest często stosowana po operacji, aby zniszczyć pozostałe komórki rakowe. Może być również używana jako główna metoda leczenia, gdy operacja nie jest możliwa.
Chemioterapia to leczenie lekami, które ma na celu zniszczenie komórek nowotworowych lub spowolnienie ich wzrostu. Może być stosowana jako leczenie uzupełniające lub w przypadku nawrotu choroby. Dawniej chemioterapia miała marginalną rolę w leczeniu glejaków, ale obecnie jest ważną częścią terapii wielodyscyplinarnej.
Leczenie celowane to nowsza metoda terapii. Jeśli glejak ma określoną mutację genetyczną, może być dostępne leczenie, które bezpośrednio atakuje tę mutację. Na przykład, badania pokazują obiecujące wyniki stosowania leku awaprytynibu u pacjentów z guzami zawierającymi mutacje w genie PDGFRA.
W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić okres obserwacji („czujne wyczekiwanie"). Opóźnienie leczenia daje więcej czasu na ocenę przebiegu choroby i może zmniejszyć czas, w którym pacjent doświadcza możliwych skutków ubocznych leczenia.
Długość leczenia i wybór metod różnią się w zależności od pacjenta. Wybór terapii zależy od stopnia i lokalizacji glejaka, ogólnego stanu zdrowia oraz tego, czy guz można usunąć chirurgicznie. Dla glejaków leczenie zazwyczaj obejmuje kombinację operacji, radioterapii i chemioterapii, chociaż mogą istnieć przypadki, w których potrzebna jest tylko operacja lub tylko radioterapia.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku glejaka różni się znacznie w zależności od typu guza i stopnia zaawansowania choroby. Niektóre glejaki rosną szybko i mogą nawracać pomimo leczenia, ale wiele z nich jest wyleczalnych lub można je kontrolować przez wiele lat.
Glejaki niskiego stopnia (stopnie 1 i 2) zazwyczaj rosną wolniej i mają lepsze rokowanie. Wczesne wykrycie i leczenie tych guzów może spowolnić lub zapobiec ich przekształceniu w bardziej agresywne formy.
Glejaki wysokiego stopnia (stopnie 3 i 4) są bardziej agresywne i rosną szybciej. Glejak wielopostaciowy, najbardziej agresywny typ glejaka stopnia 4, jest szczególnie trudny w leczeniu. Pomimo trudności, postępy w leczeniu wielodyscyplinarnym znacząco poprawiły przeżycie i jakość życia pacjentów.
Glejaki z mutacją genów IDH1 i IDH2 mają zazwyczaj lepsze rokowanie niż glejaki bez tych mutacji. Dlatego badanie statusu mutacji IDH jest ważną częścią procesu diagnostycznego.
Nie każdy pacjent chce wiedzieć o swoim rokowaniu i przewidywanym czasie życia. To jest w porządku – informacje o statystykach przeżycia można zachować na później, gdy poczujesz się gotowy, lub wcale ich nie czytać. Statystyki przeżycia mogą być użyteczne, ale nie mogą dokładnie powiedzieć, jak długo będzie żył konkretny pacjent.
Życie z glejakiem
Diagnoza glejaka może być przytłaczająca i wywoływać wiele różnych emocji. Możesz czuć się zszokowany, przestraszony, zdezorientowany, zły lub smutny. Wszystkie te uczucia są naturalne. Czasami trudno jest w ogóle przyjąć do wiadomości, że masz glejaka.
Doświadczanie różnych emocji jest naturalną częścią procesu oswajania się z chorobą. Różne uczucia prawdopodobnie będą pojawiać się i znikać – jednego dnia możesz czuć się pozytywnie i być w stanie sobie poradzić, ale następnego dnia możesz czuć się zupełnie inaczej. To normalne. Niektórzy ludzie odkrywają, że poradnictwo psychologiczne pomaga im radzić sobie z chorobą i może zmniejszyć stres oraz poprawić jakość życia.
Niektóre osoby z glejakiem są w stanie kontynuować opiekę nad dziećmi, chodzić do pracy, ćwiczyć i uczęszczać do szkoły po otrzymaniu diagnozy. Należy mieć na uwadze, że będzie to wymagało dodatkowego planowania i pojawią się pewne ograniczenia. Możesz musieć regularnie odwiedzać ośrodek leczenia w celu niektórych terapii, takich jak infuzje chemioterapii i radioterapia. Niektóre terapie wspomagające, takie jak terapia zajęciowa i logopedia, mogą być wykonywane poza domem.
Wizyty kontrolne, w tym badania obrazowe mózgu, są istotną częścią planu leczenia. Współpracuj ze swoim zespołem medycznym, aby jak najściślej przestrzegać zalecanego harmonogramu wizyt. Komunikacja z zespołem medycznym jest niezwykle ważna – mów o swoich celach leczenia, aby mogli je uwzględnić w planie.
Zmęczenie jest częstym problemem u osób żyjących z guzem mózgu. Istnieją strategie, które mogą pomóc w radzeniu sobie z fizycznym zmęczeniem.
Niektórzy pacjenci chcą wziąć aktywny udział w swoim leczeniu, przyjmując zmiany w stylu życia. Badania pokazują, że ograniczenia dietetyczne, ćwiczenia fizyczne, stosowanie suplementów i zaprzestanie palenia wykazują pewne korzyści w kompleksowym leczeniu glejaków. Należy jednak zawsze konsultować takie zmiany z zespołem medycznym.
Dostępne jest wsparcie dla pacjentów i ich rodzin, w tym grupy wsparcia, programy mentorskie oraz pomoc finansowa. Nie jesteś sam w tej drodze.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria
