Kwasica propionowa Badania w chorobie

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności mRNA-3927 u pacjentów z kwasicą propionową

Badanie przeprowadzane w: Włochy, Holandia, Francja, Hiszpania

To badanie kliniczne koncentruje się na testowaniu nowego leczenia zwanego mRNA-3927, które jest rodzajem terapii genowej. Leczenie to wykorzystuje zmodyfikowany kwas rybonukleinowy (mRNA) do pomocy organizmowi w wytwarzaniu białka, które u osób z kwasicą propionową jest nieobecne lub nie działa prawidłowo. mRNA jest dostarczany do organizmu za pomocą maleńkich cząstek zwanych nanocząstkami lipidowymi.

Kryteria włączenia do badania:

• Wiek co najmniej 8 lat w momencie wyrażenia zgody dla pierwszych dwóch uczestników w części 1 badania
• Wiek co najmniej 1 rok dla uczestników dołączających po pierwszych dwóch osobach
• Potwierdzona diagnoza kwasicy propionowej na podstawie badań genetycznych
• Świadoma zgoda uczestnika lub jego przedstawiciela prawnego oraz zdolność do przestrzegania wymogów badania
• Dla osób aktywnych seksualnie w wieku rozrodczym – zgoda na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji podczas badania i przez 3 miesiące po ostatniej dawce leku
• Tylko dla części 2 badania: udokumentowane przynajmniej jedno zdarzenie dekompensacji metabolicznej w ciągu 12 miesięcy przed przystąpieniem do badania

Kryteria wykluczenia z badania:

• Brak potwierdzonej diagnozy kwasicy propionowej
• Wiek poza określonym zakresem dla badania
• Niemożność przestrzegania procedur badania lub uczestniczenia w wymaganych wizytach
• Obecność innych schorzeń, które mogłyby zakłócić badanie lub stanowić ryzyko dla zdrowia
• Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym lub niedawny udział w takim badaniu
• Ciąża lub karmienie piersią
• Historia reakcji alergicznych na podobne leczenie lub składniki badanego leku
• Przyjmowanie niektórych leków lub terapii, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania
• Historia nadużywania substancji lub inne zachowania, które mogłyby zakłócić badanie

Główny cel badania:

Badanie jest podzielone na dwie części. Pierwsza część koncentruje się na ocenie bezpieczeństwa i tolerancji leczenia mRNA-3927. Uczestników monitoruje się pod kątem jakichkolwiek działań niepożądanych oraz mierzy się określone poziomy we krwi przed i po podaniu leku. Druga część badania ocenia skuteczność leczenia poprzez sprawdzenie, czy zmniejsza ono częstość zdarzeń dekompensacji metabolicznej – poważnych epizodów, które mogą wystąpić u osób z kwasicą propionową. Ta część trwa 12 miesięcy i porównuje częstość występowania tych zdarzeń u pacjentów otrzymujących mRNA-3927 ze standardową opieką.

Badany lek:

mRNA-3927 jest podawany dożylnie, co oznacza, że jest wprowadzany bezpośrednio do żyły. Lek działa poprzez dostarczanie syntetycznego mRNA do komórek, które następnie instruują komórki, aby wytwarzały enzym będący w niedoborze u osób z tą chorobą. Jest to terapia genowa mająca na celu korekcję zaburzeń genetycznych poprzez wprowadzenie funkcjonalnych genów.

Przez cały czas trwania badania uczestnicy są regularnie oceniani pod kątem stanu zdrowia i jakichkolwiek działań niepożądanych. Wykonywane są badania krwi w celu oceny zmian w określonych biomarkerach i zrozumienia, jak leczenie wpływa na organizm.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące kwasicy propionowej, które testuje innowacyjną terapię genową opartą na mRNA. Badanie jest przeprowadzane w czterech krajach europejskich: Włoszech, Holandii, Francji i Hiszpanii, co zapewnia dostęp pacjentom z różnych regionów. mRNA-3927 reprezentuje nowe podejście do leczenia tej rzadkiej choroby metabolicznej poprzez bezpośrednie adresowanie jej genetycznej przyczyny – niedoboru enzymu propionyl-CoA karboksylazy. Badanie jest prowadzone w dwóch fazach, co pozwala najpierw ocenić bezpieczeństwo terapii, a następnie jej skuteczność w zapobieganiu poważnym zdarzeniom dekompensacji metabolicznej, które mogą być zagrażające życiu dla pacjentów z tym schorzeniem.