Mięsak maziówkowy przerzutowy

Czym jest mięsak maziówkowy?

Mięsak maziówkowy to rzadki rodzaj nowotworu złośliwego, który atakuje tkanki miękkie – czyli takie struktury jak mięśnie, ścięgna czy więzadła. Nazwa tej choroby pochodzi od faktu, że komórki nowotworowe przypominają komórki znajdujące się w stawach maziowych, takich jak łokcie, biodra czy ramiona1.

Mięsak maziówkowy jest guzem mezenchymalnym z częściowym różnicowaniem nabłonkowym. Charakteryzuje się obecnością specyficznej nieprawidłowości genetycznej – translokacji między chromosomem X i 18, która prowadzi do powstania białek fuzyjnych SS18:SSX. Ta cecha jest uznawana za patognomoniczną, czyli charakterystyczną tylko dla tej choroby22.

Ten nowotwór rośnie bardzo powoli i często nie powoduje bólu. Wiele osób nie ma żadnych objawów, dopóki guz nie urośnie na tyle, że można go zobaczyć lub wyczuć jako guz. Niektórzy pacjenci odczuwają ból lub drętwienie, szczególnie gdy guz naciska na nerwy w miarę wzrostu11.

Gdzie może wystąpić mięsak maziówkowy?

Mięsak maziówkowy najczęściej rozwija się w tkankach miękkich w okolicy dużychstawów kończyn, takich jak kolana i ramiona, ale może również pojawić się w nadgarstkach, kostkach i stopach3. Choroba nie ogranicza się jednak tylko do kończyn i stawów.

Ten rodzaj nowotworu może atakować różne obszary ciała, w tym:

• Brzuch
• Ramiona
• Stopy
• Nogi
• Płuca

Mięsak maziówkowy może również rozwijać się w stawach takich jak:

• Kostki
• Łokcie
• Biodra
• Ramiona
• Nadgarstki11

W bardzo rzadkich przypadkach mięsak maziówkowy może pojawić się w klatce piersiowej, głowie lub szyi11. Często nowotwór znajduje się w ramieniu, nodze lub stopie, w pobliżu stawów, takich jak nadgarstek lub kostka. Może również powstać w tkankach miękkich płuc lub brzucha4.

Jak często występuje mięsak maziówkowy?

Mięsak maziówkowy jest rzadkim nowotworem. Rocznie w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 1000 przypadków tej choroby11. W skali światowej, na każdy milion ludzi przypada od jednego do dwóch nowych przypadków rocznie4.

Ten nowotwór stanowi od 5% do 10% wszystkich guzów tkanek miękkich4. Choroba głównie dotyka młodszych osób – około jedna trzecia pacjentów z mięsakiem maziówkowym otrzymuje diagnozę przed ukończeniem 30 roku życia4. Nowotwór ten pojawia się głównie u nastolatków i dorosłych poniżej 30 roku życia22. Jest on nieco częstszy u mężczyzn4.

Objawy mięsaka maziówkowego

Objawy mięsaka maziówkowego zależą od miejsca, w którym powstaje guz. Często pierwszym zauważalnym objawem jest bezbolesny guzek4. Choroba może objawiać się jako bezbolesny guz lub powodować ból, jeśli znajduje się w pobliżu nerwu3.

Jeśli guz znajduje się blisko nerwu, może powodować ból lub drętwienie w miarę wzrostu4. Czasami objawy mogą być początkowo błędnie zdiagnozowane jako uraz lub schorzenie takie jak zapalenie ścięgien3.

Ze względu na to, że mięsak maziówkowy rośnie bardzo powoli i może nie powodować bólu, wiele osób nie ma żadnych objawów, dopóki guz nie urośnie na tyle, aby utworzyć guzek, który można zobaczyć lub wyczuć11. Objawy mogą przypominać inne, bardziej powszechne schorzenia, takie jak zapalenie stawów lub zapalenie kaletki maziowej11.

Jak rozpoznaje się mięsaka maziówkowego?

Proces rozpoznawania mięsaka maziówkowego obejmuje kilka etapów. Jeśli występują objawy mogące wskazywać na tę chorobę, lekarz zastosuje różne metody diagnostyczne.

Badania obrazowe: Lekarz wykorzysta różne techniki obrazowania, takie jak zdjęcie rentgenowskie, ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI), aby uzyskać obrazy guza4.

Biopsja: Jest to kluczowe badanie diagnostyczne. Lekarz wykona biopsję, pobierając małą próbkę guza za pomocą igły. Następnie patolog – czyli lekarz specjalizujący się w badaniu tkanek – zbada komórki z próbki pod mikroskopem, aby określić, jaki to rodzaj guza4.

Diagnostyka może być skomplikowanym procesem, ponieważ nowotwór może wyglądać jak inne choroby. Niektóre guzy mogą wydawać się nieszkodliwe dla lekarzy, a objawy – takie jak ból lub obrzęk w stawie – mogą być początkowo błędnie zdiagnozowane jako coś mniej poważnego5.

Mięsak maziówkowy w postaci przerzutowej

Mięsak maziówkowy może być w stadium zaawansowanym już w momencie pierwszej diagnozy lub stać się zaawansowany podczas życia z chorobą3. Pojęcie przerzutowy mięsak maziówkowy oznacza, że nowotwór rozprzestrzenił się poza miejsce pierwotnego występowania.

Zaawansowany mięsak maziówkowy zazwyczaj oznacza, że3:

• Guz nie może być całkowicie usunięty chirurgicznie
• Nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała (dał przerzuty)
• Nowotwór powrócił po leczeniu

Ponieważ mięsak maziówkowy może rosnąć przez pewien czas, zanim zostanie wykryty, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozprzestrzeni się do innych części ciała4. Średnio może upłynąć nawet do 2 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy, co może zwiększyć prawdopodobieństwo, że nowotwór będzie w zaawansowanym stadium w momencie jego wykrycia5.

Leczenie mięsaka maziówkowego przerzutowego

Leczenie mięsaka maziówkowego przerzutowego zależy od tego, czy nowotwór się rozprzestrzenił. Idealne jest, aby leczenie było prowadzone przez zespół wielodyscyplinarny – czyli grupę specjalistów z różnych dziedzin medycyny – z doświadczeniem w leczeniu mięsaków tkanek miękkich6.

Leczenie chirurgiczne: Chirurgia jest pierwszym wyborem w leczeniu mięsaka maziówkowego. Głównym celem jest całkowite usunięcie guza. Rokowanie jest korzystniejsze, jeśli chirurg może usunąć cały guz, zanim się rozprzestrzeni141.

Chemioterapia: W porównaniu z innymi mięsakami tkanek miękkich, mięsak maziówkowy jest stosunkowo wrażliwy na chemioterapię7. Chociaż chemioterapia w leczeniu mięsaka maziówkowego była kontrowersyjna, niektóre badania wykazały korzyści w zakresie ogólnego przeżycia u wybranych pacjentów6.

Chemioterapię adjuwantową (po operacji) i neoadjuwantową (przed operacją) proponuje się pacjentom z przerzutowymi mięsakami tkanek miękkich6. Ifosfamid i kombinacje zawierające ifosfamid są aktywne w różnych liniach leczenia. Chemioterapię należy rozważyć u pacjentów z guzami kończyn większymi niż 5 cm6.

Niektóre badania wykazały poprawę wskaźników przeżycia przy zastosowaniu chemioterapii adjuwantowej opartej na doksorubicynie i cyklofosfamidzie6. Inni autorzy zalecali kombinacje doksorubicyny (75 mg/m² w ciągłym wlewie przez 3 dni) i bolusowego ifosfamidu (2,5 g/m² dziennie przez 4 dni) lub ifosfamidu z liposomalną daunorubicyną6.

Radioterapia: Radioterapia może być również wykorzystywana jako część planu leczenia, szczególnie w przypadkach zaawansowanych.

Nie ma przeciwwskazań do chirurgicznego leczenia mięsaka maziówkowego, które może ratować życie. Istnieje względne przeciwwskazanie do leczenia tych pacjentów w ośrodkach podstawowych – wczesne skierowanie do ośrodków specjalistycznych w celu ostatecznego leczenia powinno być preferowane6.

Wyzwania związane z diagnozą i leczeniem

Droga pacjenta z mięsakiem maziówkowym może być frustrująca i wiązać się z wyzwaniami związanymi z diagnozą i leczeniem. Z wielu powodów można zauważyć lub już zauważono wiele trudności wykraczających poza to, czego można by się spodziewać5.

Pacjenci mogą doświadczać frustracji lub szczególnych trudności podczas swojej drogi z mięsakiem maziówkowym z powodu5:

• Opóźnień w diagnozie: Wczesne postawienie diagnozy jest ważne, ale może być trudne. Mięsak maziówkowy może rosnąć powoli, a objawy mogą być łatwe do przeoczenia, ponieważ może się manifestować jako bezbolesny guzek. Przeszkody życiowe – czy to czas, pieniądze czy stres – mogą również utrudniać szukanie pomocy5.
• Błędnych diagnoz: Diagnozowanie tej choroby może być skomplikowanym procesem, ponieważ nowotwór może wyglądać jak inne schorzenia. Nie zawsze wygląda też jak inne rodzaje mięsaków. Niektóre guzy mogą wydawać się lekarkom i lekarzom nieszkodliwe, a objawy mogą być początkowo błędnie diagnozowane5.
• Obrazu klinicznego w momencie diagnozy: Rokowanie może zależeć od wielu czynników, w tym rozmiaru guza, lokalizacji lub głębokości guza w ciele, tego, czy guz rozprzestrzenił się do innych części ciała i czy można go całkowicie usunąć operacyjnie5.
• Charakteru choroby: Mięsak maziówkowy, szczególnie w zaawansowanych stadiach, może być trudny do leczenia i mieć różne wyniki5.
• Ograniczonych opcji leczenia: W przypadku zaawansowanej choroby opcje terapeutyczne mogą być ograniczone.

Droga może być długa i emocjonalna, ale pacjenci nie są sami. Rozmowa ze specjalistą ds. mięsaków jest ważna dla ścieżki leczenia3. Wczesna diagnoza i leczenie pomagają ludziom z mięsakiem maziówkowym żyć dłużej, z nadzieją na wyleczenie11.