Badanie porównujące skuteczność trabektedyny stosowanej pojedynczo lub w połączeniu z tTF-NGR u pacjentów z przerzutowym i/lub opornym na leczenie mięsakiem tkanek miękkich
Tłuszczakomięsak śluzowaty to bardzo rzadki nowotwór złośliwy rozwijający się w komórkach tłuszczowych. Choroba może rozwijać się przez kilka lat bez żadnych objawów, a najczęściej dotyka osób między 20. a 40. rokiem życia.
Czym jest tłuszczakomięsak śluzowaty?
Tłuszczakomięsak śluzowaty to rodzaj tłuszczakomięsaka, czyli rzadkiego nowotworu złośliwego, który rozwija się w komórkach przechowujących tłuszcz w organizmie. Nazwa pochodzi od wyglądu tych nowotworów pod mikroskopem – komórki guza wytwarzają żelowatą, podobną do śluzu substancję zwaną materiałem śluzowatym, która wypełnia większość guza.
Tłuszczakomięsak śluzowaty najczęściej rozwija się w kończynach, szczególnie w udach, a następnie w pośladkach, przestrzeni zaotrzewnowej, tułowiu, kostce, bliższych częściach kończyn, głowie i szyi oraz nadgarstku. Guzy pojawiają się w płaszczyznach powięziowych międzymięśniowych lub w głęboko położonych obszarach.
Większość guzów tłuszczakomięsaka śluzowatego rośnie bardzo wolno. Jednak niektóre guzy mogą łączyć komórki tłuszczakomięsaka śluzowatego z tak zwanymi komórkami okrągłymi. W takich przypadkach lekarze używają określenia tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy. Komórki okrągłe otrzymały swoją nazwę od sposobu, w jaki wyglądają pod mikroskopem, gdy bada je patolog. Guzy zawierające większą liczbę komórek okrągłych zwykle rosną szybciej i zachowują się bardziej agresywnie.
Tłuszczakomięsak śluzowaty dzieli się na dwa podtypy. Niskozłośliwy (czysty tłuszczakomięsak śluzowaty) zazwyczaj rośnie wolniej, podczas gdy wysokozłośliwy (tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy) rośnie szybciej i jest bardziej agresywny.
Guzy tłuszczakomięsaka śluzowatego/okrągłokomórkowego mogą łatwiej się rozsiewać, czyli tworzyć przerzuty z rąk i nóg do pobliskich tkanek miękkich, w tym mięśni i skóry. Ten typ tłuszczakomięsaka może również występować w kościach, takich jak kości miednicy lub kręgosłup, lub w narządach, takich jak serce, płuca czy przełyk.
Jak często występuje ta choroba?
Tłuszczakomięsaki śluzowate są niezwykle rzadkie. Stanowią od 15% do 30% wszystkich rozpoznań tłuszczakomięsaka. W Anglii diagnozuje się średnio 72 przypadki tłuszczakomięsaka śluzowatego rocznie, co stanowi około 16% wszystkich rozpoznań tłuszczakomięsaka.
Według szacunków National Cancer Institute lekarze diagnozują około 2000 osób w Stanach Zjednoczonych z tłuszczakomięsakiem każdego roku. Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy jest jednym z najczęstszych typów tłuszczakomięsaka i stanowi około 30% wszystkich przypadków tłuszczakomięsaka.
Choroba najczęściej dotyka osoby w wieku od 20 do 40 lat i rzadko występuje u dzieci poniżej 10. roku życia. Chociaż tłuszczakomięsak śluzowaty może dotyczyć każdego w każdym wieku, mediana wieku w momencie rozpoznania wynosi 46 lat. Tłuszczakomięsak śluzowaty częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.
Objawy i charakterystyka choroby
Możesz mieć tłuszczakomięsaka śluzowatego bez zauważania jakichkolwiek zmian w swoim ciele. Wiele osób z tym schorzeniem nie ma objawów, gdy nowotwór dopiero się rozwija. Można mieć tę chorobę przez kilka lat, zanim pojawią się objawy, takie jak widoczny guz pod skórą na nogach lub ramionach.
Najczęstszym wczesnym objawem jest bezbolesny, rosnący guz, który zazwyczaj pojawia się w udzie lub ramieniu. Guzy te rosną powoli i przedstawiają się jako duża, powoli rosnąca, bezbolesna masa. Ze względu na głębokie umiejscowienie i niespecyficzne objawy, tłuszczakomięsaki często unikają wczesnego wykrycia.
Później, gdy guz się powiększa, objawy mogą obejmować:
Widoczny guz pod skórą
Ból
Zmęczenie
Nudności
Niezamierzona utrata wagi
Tłuszczakomięsak, który powstaje w ramionach i nogach, może powodować guz, który trwale rośnie, obrzęk lub drętwienie w obszarze wokół guza oraz osłabienie dotkniętej ręki lub nogi. W miarę jak guz się powiększa, może powodować obrzęk, drętwienie lub zmniejszoną ruchomość z powodu ucisku nerwów lub mięśni.
Tłuszczakomięsak, który powstaje w tułowiu (wewnątrzbrzuszny lub zaotrzewnowy), może powodować ból brzucha. Guzy w jamie brzusznej mogą pozostawać bezobjawowe do czasu znacznego wzrostu, prowadząc do rozszerzenia brzucha, bólu, wczesnego uczucia sytości lub zmian w wypróżnianiu.
Jak rozpoznaje się chorobę?
Jeśli masz objawy tłuszczakomięsaka śluzowatego/okrągłokomórkowego, lekarz zastosuje różne metody diagnostyczne, aby potwierdzić rozpoznanie i ocenić zaawansowanie choroby.
Badania obrazowe: Lekarz użyje badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI), aby zobaczyć, gdzie znajduje się guz i jak duży jest. Sprawdzi również, czy są oznaki, że guz rozprzestrzenił się do innych części ciała.
Biopsja: Aby sprawdzić, czy guz to tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy, lekarz wykona biopsję, pobierając małą próbkę z guza za pomocą igły. Specjalista zwany patologiem zbada komórki z próbki pod mikroskopem, aby określić, jaki to rodzaj guza.
Komórki nowotworowe w tych nowotworach zawierają translokacje chromosomowe, które tworzą jeden z dwóch genów fuzyjnych: FUS-DDIT3 w około 90% przypadków i EWSR1-DDIT3 w maksymalnie 10% przypadków tłuszczakomięsaka śluzowatego. Badania przedkliniczne, czyli badania laboratoryjne, sugerują, że gen fuzyjny FUS-DDIT3 może działać jako onkogen, promując rozwój tłuszczakomięsaków śluzowatych.
Metody leczenia
Leczenie każdego pacjenta jest unikalne. Powinieneś udać się do specjalisty w leczeniu tłuszczakomięsaka, aby zdecydować o najlepszym podejściu do twojego guza. Lekarze leczą tę chorobę za pomocą chirurgii, chemioterapii i/lub radioterapii.
Chirurgia: Chirurgia jest często stosowana do usunięcia głównego guza, starając się unikać uszkodzenia otaczających tkanek. Resekcja chirurgiczna jest podstawą leczenia o charakterze uzdrawiającym.
Radioterapia: W przypadku tłuszczakomięsaków radioterapia może być cennym uzupełnieniem chirurgii, szczególnie w przypadku wariantu śluzowatego.
Chemioterapia: Stosowanie chemioterapii w tłuszczakomięsakach pozostaje eksperymentalne. Chociaż resekcja chirurgiczna jest podstawą leczenia uzdrawiającego, pacjenci z dużymi wysokozłośliwymi tłuszczakomięsakami mogą odnieść korzyść z leczenia wielodyscyplinarnego z chemioterapią i radioterapią.
Analiza retrospektywna sugeruje, że tłuszczakomięsak śluzowaty jest stosunkowo wrażliwy na chemioterapię w porównaniu z kombinacją innych tłuszczakomięsaków, w szczególności guzów dedifferentiated i dobrze zróżnicowanych. W przypadku tłuszczakomięsaka śluzowatego/okrągłokomórkowego obecność składnika komórek okrągłych może być niekorzystnym znakiem rokowniczym.
Miejsce guza, wysoka frakcja proliferacyjna oznaczona znakowaniem MIB-1 oraz mutacje missense TP53 są również niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi w guzach śluzowatych/okrągłokomórkowych.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy
