Mięśniakomięsak gładkokomórkowy jądra

Charakterystyka choroby

Pierwotny mięśniakomięsak gładkokomórkowy jądra jest niezwykle rzadkim schorzeniem w obrębie układu moczowo-płciowego. W literaturze medycznej opisano jedynie nieliczne przypadki tej choroby, przy czym średni wiek zachorowania wynosi około 50 lat.1 Choroba może jednak wystąpić również u znacznie młodszych pacjentów – w literaturze opisano przypadek 27-letniego mężczyzny z tym rozpoznaniem.11

Mięśniakomięsak to złośliwy nowotwór tkanki miękkiej, który wywodzi się z mezenchymu i charakteryzuje się różnicowaniem w kierunku mięśni gładkich.2 W przypadku lokalizacji w jamie moszny może pochodzić z różnych struktur – jądra, powrózka nasiennego lub tkanek moszny. Mięśniakomięsaki okolicy okołojądrowej stanowią zaledwie około 2% wszystkich nowotworów złośliwych męskiego układu płciowego.2

Nowotwory jądra stanowią do 5% wszystkich guzów urologicznych i występują głównie w 2.-4. dekadzie życia, przy czym są one w większości pochodzenia zarodkowego.33 Mięśaki tkanek miękkich są rzadką jednostką diagnostyczną, stanowiącą około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych.33

Objawy i prezentacja kliniczna

Choroba zazwyczaj objawia się jako powoli rosnący, jednostronny, bezbolesny guz mosznowy.323 Prezentacja kliniczna nie różni się istotnie od innych nowotworów złośliwych jądra.4

W badaniu ultrasonograficznym guz może być widoczny jako hipoechogeniczna (czyli ciemniejsza w obrazie USG) masa wewnątrzjądrowa z komponentami litymi i torbielowatymi.11 Guz może mieć charakter twardy do torbielowatego, być dobrze odgraniczony, ruchomy i zazwyczaj niebolesny przy badaniu.2

U starszych mężczyzn z guzami jądra najczęściej rozpoznaje się nasieniak spermatocytowy, pierwotnego chłoniaka jądra, guzy zrębowe typu komórek Leydiga lub rzadziej przerzuty.33 Mięśniakomięsak gładkokomórkowy jądra często występuje bez jakichkolwiek wcześniejszych czynników ryzyka onkologicznego, choć w niektórych przypadkach obserwuje się go w kontekście przewlekłego zapalenia, radioterapii lub stosowania wysokich dawek sterydów anabolicznych.33

Rozpoznanie

Badania laboratoryjne w przypadku mięśniakomięsaka jądra zwykle pokazują prawidłowe poziomy markerów nowotworowych w surowicy krwi, takich jak alfa-fetoproteina, beta-gonadotropina kosmówkowa i dehydrogenaza mleczanowa.1313 To oznacza, że standardowe badania krwi stosowane do wykrywania nowotworów zarodkowych jądra nie są pomocne w rozpoznaniu tego schorzenia.

Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania histopatologicznego i badań immunohistochemicznych.14313 Badanie mikroskopowe tkanek ujawnia obecność komponentu komórek wrzecionowatych z pleomorfizmem jądrowym (czyli zróżnicowanym kształtem jąder komórkowych), co jest charakterystyczne dla tego nowotworu.4

Badania immunohistochemiczne polegają na sprawdzeniu reakcji tkanki na specyficzne przeciwciała, co pozwala potwierdzić charakter nowotworu.4 Rozpoznanie mięśniakomięsaka opiera się więc w całości na ocenie patologicznej i immunohistochemii.33

Leczenie

Podstawowym postępowaniem terapeutycznym w przypadku podejrzenia złośliwego guza jądra jest wycięcie jądra przez kanał pachwinowy z wysokim podwiązaniem powrózka nasiennego (orchidektomia pachwinowa wysoka).143213 Ten zabieg chirurgiczny polega na usunięciu całego jądra wraz z powrózkiem nasiennym przez nacięcie w pachwinie.

Większość przypadków mięśniakomięsaków okołojądrowych leczona jest poprzez radykalną orchidektomię.5 Chociaż liczba zgłoszonych przypadków nie jest znacząca i bardzo trudno przewidzieć zachowanie kliniczne i biologiczne tych nowotworów, wykazano, że radykalna orchidektomia z następczą obserwacją wydaje się być leczeniem z wyboru.4

Badania retrospektywne obejmujące 217 przypadków mięśniakomięsaków okołojądrowych wykazały, że pacjenci, którzy przeszli prostą wycięcie guza, mieli nieznacznie wyższe ryzyko miejscowego nawrotu w porównaniu z pacjentami po wysokiej orchidektomii pachwinowej.67 Istotne jest również uzyskanie ujemnych marginesów chirurgicznych – pacjenci z mikroskopowo dodatnim marginesem mieli znacząco wyższe ryzyko zarówno miejscowego nawrotu, jak i przerzutów odległych.67

Zalecano stosowanie uzupełniającej radioterapii w celu zmniejszenia miejscowych nawrotów.5 Jednak zarówno limfadenektomia zaotrzewnowa (usunięcie węzłów chłonnych), radioterapia, jak i chemioterapia nie wydają się mieć istotnego miejsca w leczeniu tego typu nowotworu.4

Rokowanie i przebieg choroby

Rokowanie w mięśniakomięsaku gładkokomórkowym jądra jest zróżnicowane i zależy w dużej mierze od stopnia zaawansowania i złośliwości guza. Mięśniaki z natury są nowotworami o umiarkowanej złośliwości i charakteryzują się korzystnym rokowaniem ze względu na ograniczone ryzyko przerzutów.33

Większość przypadków pierwotnego mięśniakomięsaka jądra jest leczona na etapie stadium 1 choroby.4 Guzy niskiego stopnia złośliwości rzadko nawracają lub dają przerzuty, mają łagodny przebieg i ogólnie doskonałe rokowanie.5

Guzy wysokiego stopnia złośliwości mogą jednak nawracać lub rozprzestrzeniać się do węzłów chłonnych, płuc lub wątroby u około jednej trzeciej pacjentów.5 Pacjenci z guzami wyższego stopnia mieli znacząco wyższe ryzyko przerzutów odległych i zgonu z powodu choroby.67 W literaturze opisano przypadek wystąpienia przerzutów osiem miesięcy po wysokiej orchidektomii pachwinowej.8

Długoterminowe przeżycie mężczyzn z mięśniakomięsakami okołojądrowymi wynosi około 50%.5 Wczesne leczenie zapewnia długoterminową kontrolę onkologiczną.33

Wsparcie dla pacjentów

Zdiagnozowanie nowotworu jądra może być trudne do zaakceptowania i wywołać różnorodne emocje. Pacjenci mogą doświadczać szeregu silnych uczuć, takich jak szok, niepokój, złość czy smutek. Każdy reaguje na swój sposób i ważne jest, aby robić to, co jest właściwe dla danej osoby, aby pomóc sobie w radzeniu sobie z diagnozą.

Posiadanie informacji o rodzaju nowotworu i jego leczeniu może pomóc w lepszym radzeniu sobie i podejmowaniu decyzji. Przyjmowanie dużej ilości nowych informacji może być przytłaczające – warto prosić lekarzy i pielęgniarki o ponowne wyjaśnienie, jeśli jest to potrzebne. Jeśli pacjent czuje, że nie chce od razu wiedzieć zbyt wiele, powinien poinformować o tym swojego lekarza.

Pomocne może być:

• sporządzanie list, które pomogą w organizacji
• posiadanie kalendarza ze wszystkimi wizytami
• wyznaczanie celów
• planowanie przyjemnych aktywności
• proszenie o pomoc, gdy jest potrzebna
• rozmowa z innymi osobami, które przeszły przez podobne doświadczenia

Wsparcie rodziny, przyjaciół oraz profesjonalistów medycznych jest bardzo ważne. Małżonek lub partner może być głównym źródłem wsparcia dla osoby z nowotworem. Dobra komunikacja z bliskimi jest kluczowa dla radzenia sobie z chorobą.

Pacjenci powinni pamiętać, że nie muszą wszystkiego załatwić od razu. Może to zająć trochę czasu, aby poradzić sobie z każdym problemem. Ważne jest również, aby dbać o własne zdrowie psychiczne i fizyczne w trakcie leczenia i po nim.