Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Mutacja aktywowana przez PIK3CA Badania w chorobie

Badania kliniczne: Mutacja aktywowana przez PIK3CA

Badania z rekrutacją w toku są na początku listy

Zobacz wszystkie badania (2) →
Szybkie filtry

2 badania kliniczne w tym schorzeniu

Malformacja limfatyczna+3

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności RLY-2608 u dorosłych i dzieci z przerostem związanym z mutacją PIK3CA

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:RLY-2608
  • Sponsor:Relay Therapeutics Inc.

Badanie skuteczności alpelisibu i fulwestrantu u pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi z mutacją PIK3CA po progresji na wcześniejszej terapii fulwestrantem

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:BOOG Study Center B.V.
Zobacz wszystkie badania (2) →zastosowany filtr: schorzenie – Mutacja aktywowana przez PIK3CA

W skrócie

Obecnie prowadzone są 2 badania kliniczne koncentrujące się na schorzeniach związanych z mutacją w genie PIK3CA. Badania te obejmują zarówno leczenie zaburzeń nadmiernego wzrostu i malformacji u dzieci i dorosłych, jak i zaawansowanego raka piersi z określonymi cechami genetycznymi. W badaniach testowane są nowoczesne leki celowane, które są zaprojektowane tak, aby dokładnie hamować białka zmienione przez mutację PIK3CA.

Badanie RLY-2608 u dorosłych i dzieci z nadmiernym wzrostem i malformacjami związanymi z PIK3CA

Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Hiszpania

To badanie koncentruje się na schorzeniu znanym jako spektrum nadmiernego wzrostu związane z PIK3CA oraz malformacjach wywołanych mutacją w genie PIK3CA. Badacze testują nowy lek o nazwie RLY-2608, który jest przyjmowany w postaci kapsułek. Lek ten został zaprojektowany tak, aby celować w określone białko dotknięte mutacją PIK3CA, co potencjalnie może pomóc w opanowaniu objawów związanych z tym schorzeniem.

Kto może wziąć udział w badaniu:

  • Osoby z rozpoznaniem klinicznym PROS (spektrum nadmiernego wzrostu związane z PIK3CA) lub malformacją sklasyfikowaną według ISSVA 2018
  • Osoby z udokumentowaną aktywującą mutacją PIK3CA w tkance dotkniętej chorobą lub w wolnym DNA z krwi
  • Uczestnicy muszą wyrazić zgodę na dostarczenie zarchiwizowanego płynu lub tkanki z dotkniętego obszaru lub na biopsję (procedurę pobrania małej próbki tkanki) przed leczeniem w celu sprawdzenia statusu PIK3CA
  • Dzieci poniżej 16 roku życia muszą mieć wynik w skali Lansky'ego wynoszący 50 lub wyżej, a osoby w wieku 16 lat i starsze – wynik w skali Karnofsky'ego wynoszący 50 lub wyżej (skale te mierzą zdolność uczestnika do wykonywania codziennych czynności)
  • Uczestnikami mogą być osoby w wieku od 2 do 17 lat, niezależnie od płci

Kto nie może wziąć udział w badaniu:

  • Osoby z innymi poważnymi schorzeniami, które mogą zakłócić przebieg badania
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby, które uczestniczyły w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Osoby uczulone na badany lek lub jego składniki
  • Osoby z ciężkimi chorobami wątroby lub nerek
  • Osoby z niekontrolowanym nadciśnieniem tętniczym
  • Osoby, które przebyły zawał serca lub udar w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Osoby przyjmujące obecnie niektóre leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku

Cel badania: Badanie ma na celu ustalenie najlepszej dawki leku RLY-2608 dla różnych grup uczestników oraz ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności. W późniejszej fazie badania skuteczność RLY-2608 zostanie porównana z placebo, aby sprawdzić, jak dobrze lek działa w zmniejszaniu rozmiaru nadmiernych wzrostów lub malformacji. Uczestnicy będą monitorowani przez określony czas, aby zaobserwować wszelkie zmiany w ich stanie i zapewnić ich bezpieczeństwo.

Badany lek: RLY-2608 to lek będący przedmiotem badań nad jego potencjałem w leczeniu problemów ze wzrostem i rozwojem spowodowanych określoną mutacją genetyczną. Lek ten działa poprzez selektywne celowanie i hamowanie aktywności zmutowanego genu, co może pomóc zmniejszyć nieprawidłowy wzrost i poprawić objawy. RLY-2608 jest klasyfikowany jako inhibitor PI3Kα, typ celowanej terapii.

Badanie dotyczące alpelisibu i fulwestrantu w zaawansowanym raku piersi u pacjentów z mutacją PIK3CA i guzami dodatnimi dla receptorów hormonalnych, ujemnymi dla HER2

Badanie prowadzone w: Holandia

To badanie kliniczne koncentruje się na zaawansowanym raku piersi, który jest dodatni dla receptorów hormonalnych i ujemny dla HER2, z określoną mutacją znaną jako PIK3CA. Badanie obejmuje leczenie skojarzone dwoma lekami: fulwestrantem i alpelisibem (znanym również pod nazwą kodową BYL719).

Kto może wziąć udział w badaniu:

  • Dorośli, zarówno kobiety, jak i mężczyźni w wieku 18 lat i starsi, z potwierdzonym rozpoznaniem raka piersi, który nawrócił lub rozprzestrzenił się na inne części ciała i nie może być wyleczony chirurgicznie lub radioterapią
  • Kobiety muszą być po menopauzie, mieć usunięte jajniki lub otrzymywać lek zwany analogiem hormonu uwalniającego hormon luteinizujący (LHRH). Mężczyźni również muszą otrzymywać analog LHRH
  • Osoby z potwierdzonym rozpoznaniem raka piersi z więcej niż 10% komórek wykazujących ekspresję receptora estrogenowego (ER) lub receptora progesteronowego (PR). Rak nie może mieć białka zwanego HER2
  • Osoby wcześniej leczone fulwestrantem, u których stwierdzono progresję choroby
  • Osoby leczone inhibitorem CDK4/6 w zaawansowanym stadium choroby
  • Osoby z określoną zmianą w nowotworze zwaną aktywującą mutacją PIK3CA
  • Osoby z chorobą możliwą do oceny, co oznacza, że nowotwór można zmierzyć lub ocenić zgodnie z określonymi wytycznymi
  • Osoby z wynikiem w skali sprawności ECOG wynoszącym 0, 1 lub 2, co wskazuje, jak dobrze pacjent jest w stanie wykonywać codzienne czynności

Kto nie może wziąć udział w badaniu:

  • Pacjenci, którzy nie byli wcześniej leczeni inhibitorem CDK 4/6 (typ leku stosowanego w leczeniu niektórych rodzajów raka piersi)
  • Pacjenci, którzy nie mają mutacji PIK3CA w guzie
  • Pacjenci, którzy nie mają zaawansowanego raka piersi HR+HER2- (typ raka piersi dodatni dla receptorów hormonalnych i ujemny dla białka HER2)

Cel badania: Badanie ma na celu zbadanie skuteczności tego leczenia skojarzonego u pacjentów, których nowotwór postępował po wcześniejszej terapii fulwestrantem. Uczestnicy będą otrzymywać leczenie przez okres do 52 tygodni. W tym czasie skutki leczenia będą monitorowane w celu oceny, jak dobrze kontroluje ono nowotwór i czy występują jakiekolwiek skutki uboczne. Badanie zbada również wpływ leczenia na jakość życia uczestników oraz zgromadzi informacje o tym, jak organizm przetwarza lek. Szczególna uwaga zostanie poświęcona zarządzaniu i rozwiązywaniu hiperglikemii wywołanej przez alpelisib (zwiększony poziom cukru we krwi).

Badane leki: Fulwestrant to lek stosowany w leczeniu raka piersi dodatniego dla receptorów hormonalnych. Działa poprzez blokowanie działania estrogenu w organizmie, co może pomóc spowolnić lub zatrzymać wzrost niektórych rodzajów komórek raka piersi, które potrzebują estrogenu do wzrostu. Fulwestrant jest podawany w formie iniekcji domięśniowej, zazwyczaj raz w miesiącu. Alpelisib to lek stosowany w skojarzeniu z innymi metodami leczenia zaawansowanego raka piersi. Specyficznie celuje i hamuje białko zwane PI3K, które jest zaangażowane we wzrost i przetrwanie komórek nowotworowych. Alpelisib jest przyjmowany doustnie w postaci tabletek powlekanych.

Podsumowanie

Obecnie dostępne są dwa badania kliniczne dotyczące schorzeń związanych z mutacją PIK3CA. Pierwsze badanie koncentruje się na zaburzeniach rozwojowych u dzieci i młodzieży, oferując potencjalnie przełomowe leczenie dla rzadkiego schorzenia charakteryzującego się nadmiernym wzrostem i malformacjami. Badanie to jest prowadzone w trzech krajach europejskich: Włoszech, Belgii i Hiszpanii.

Drugie badanie dotyczy dorosłych pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi i jest prowadzone w Holandii. Koncentruje się na specyficznym podtypie raka piersi z mutacją PIK3CA, który jest dodatni dla receptorów hormonalnych i ujemny dla HER2.

Oba badania wykorzystują leki celowane specjalnie zaprojektowane do hamowania białek zmienionych przez mutację PIK3CA. RLY-2608 w pierwszym badaniu oraz alpelisib w drugim to inhibitory PI3Kα, które stanowią nowoczesne podejście terapeutyczne. Badania te mają na celu nie tylko ocenę skuteczności nowych leków, ale także zbadanie ich bezpieczeństwa i wpływu na jakość życia pacjentów.

Warto zauważyć, że te badania oferują możliwość leczenia dla pacjentów z różnymi manifestacjami choroby związanej z mutacją PIK3CA – od wad rozwojowych u dzieci po zaawansowane nowotwory u dorosłych, co podkreśla różnorodność wpływu tej mutacji genetycznej na zdrowie człowieka.

Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.

Pokrewne schorzenia z tego samego obszaru terapeutycznego

Wróć do listy chorób
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).