Nefroblastoma

Czym jest nefroblastoma?

Nefroblastoma to typ nowotworu złośliwego nerki, który rozwija się z niedojrzałych komórek nerkowych. Jest to najczęstszy rodzaj raka nerki u dzieci, stanowiący niemal 90% wszystkich nowotworów nerek w tej grupie wiekowej1. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie około 500 do 650 nowych przypadków tej choroby12.

Nefroblastoma jest również czwartym najczęstszym nowotworem dziecięcym ogólnie oraz najczęstszym nowotworem jamy brzusznej u dzieci3. Choroba została nazwana na cześć niemieckiego lekarza, doktora Maxa Wilmsa, który jako pierwszy ją opisał.

Nerki to narządy w kształcie fasoli umieszczone po obu stronach kręgosłupa, powyżej talii. Ich głównym zadaniem jest usuwanie zbędnych substancji i nadmiaru płynów z organizmu w celu wytwarzania moczu. Nefroblastoma może rozwijać się w jednej nerce (postać jednostronna) lub w obu nerkach (postać obustronna)2.

Guz może rozprzestrzeniać się poza nerkę, najczęściej do płuc i wątroby, a także do węzłów chłonnych, drugiej nerki, mózgu i kości2. Mimo to, dzięki postępom w medycynie, nefroblastoma jest wysoce uleczalna przy odpowiednim, szybkim i agresywnym leczeniu.

Kogo dotyka nefroblastoma?

Chociaż odnotowano rzadkie przypadki u dorosłych, nefroblastoma to przede wszystkim choroba dzieci poniżej 15 roku życia. Około 95% przypadków diagnozuje się zanim dziecko ukończy 10 lat1. Większość dzieci z nefroblastoma ma między 2 a 5 lat2.

Choroba występuje nieco częściej u dziewczynek niż u chłopców1. Ryzyko jest wyższe u dzieci czarnoskórych, a niższe u dzieci pochodzenia azjatyckiego1.

W niektórych przypadkach nefroblastoma jest częścią grupy schorzeń wrodzonych, czyli obecnych od urodzenia, zwanych zespołami wrodzonymi1. W bardzo niewielkim odsetku przypadków choroba może być dziedziczona w rodzinie, choć nie jest to częste1.

Niektóre zespoły wrodzone, które mogą występować razem z nefroblastoma, obejmują:

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna – dzieci z tym zespołem mają 5% do 10% ryzyka rozwoju nefroblastoma. Jest to zespół nadmiernego wzrostu, w którym części ciała rosną w różnym tempie i jedna strona ciała może nie pasować do drugiej1.
• Zespół WAGR – grupa wad wrodzonych, która zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
• Zespół Denysa-Drasha – kolejny zespół wrodzony powiązany z większym ryzykiem nefroblastoma.

• nerki
• płuca
• wątroba
• węzły chłonne

Objawy nefroblastoma

Najczęstszym objawem nefroblastoma jest nagłe pojawienie się wyczuwalnego guzka lub obrzęku w brzuchu dziecka4. Często rodzice odkrywają ten guz przypadkowo podczas kąpieli, ubierania dziecka lub zmiany pieluszek. W wielu przypadkach nie ma innych objawów poza tym bezbólowym obrzękiem5.

Chociaż każde dziecko może doświadczać objawów w inny sposób, inne możliwe objawy nefroblastoma obejmują:

• Ból brzucha
• Gorączka bez wyraźnej przyczyny
• Krew w moczu
• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• Utrata apetytu
• Nudności
• Utrata masy ciała

Ważne jest, aby pamiętać, że objawy nefroblastoma mogą przypominać objawy innych schorzeń lub problemów zdrowotnych. Dlatego zawsze należy skonsultować się z lekarzem dziecka w celu uzyskania diagnozy.

Rozpoznanie choroby

Proces diagnostyczny nefroblastoma rozpoczyna się od dokładnego badania lekarskiego i zebrania historii medycznej dziecka. Lekarz przeprowadza badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na obszar brzucha.

W celu potwierdzenia diagnozy i określenia stopnia zaawansowania choroby stosuje się różne badania obrazowe i laboratoryjne. Mogą one obejmować:

• Badania krwi – w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i funkcjonowania nerek
• Badania moczu – mogą ujawnić obecność krwi w moczu
• Ultrasonografia (USG) – podstawowe badanie obrazowe, które wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów narządów wewnętrznych
• Tomografia komputerowa (TK) – szczegółowe badanie obrazowe, które tworzy przekroje poprzeczne ciała
• Rezonans magnetyczny (MRI) – badanie wykorzystujące pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów
• Biopsja – pobranie próbki tkanki guza do badania mikroskopowego, choć nie zawsze jest konieczne

Po potwierdzeniu diagnozy lekarze określają stadium zaawansowania choroby, co pomaga zaplanować odpowiednie leczenie. Staging opisuje stopień rozprzestrzenienia się nowotworu w organizmie.

Rodziny mogą również rozważyć uzyskanie drugiej opinii przed rozpoczęciem leczenia. Jest to standardowa praktyka w przypadku poważnych diagnoz, która może pomóc rodzicom poczuć się pewniej co do planu leczenia2.

Metody leczenia

Leczenie nefroblastoma zwykle łączy kilka metod terapeutycznych. Podejście wielodyscyplinarne, obejmujące połączenie chirurgii, chemioterapii i/lub radioterapii, może być stosowane w zależności od indywidualnej sytuacji dziecka4.

Operacja chirurgiczna jest podstawowym elementem leczenia. Najczęściej przeprowadza się nefrektomię, czyli usunięcie dotkniętej nerki wraz z guzem. W przypadku, gdy guz zajmuje obie nerki, lekarze starają się zachować jak najwięcej zdrowej tkanki nerkowej. Podczas operacji chirurg również bada i często usuwa okoliczne węzły chłonne, aby sprawdzić, czy nowotwór się rozprzestrzenił.

Chemioterapia to leczenie wykorzystujące leki przeciwnowotworowe do niszczenia komórek rakowych. Może być podawana przed operacją w celu zmniejszenia guza lub po operacji w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych. Leki chemioterapeutyczne są zwykle podawane dożylnie (przez żyłę), ale mogą być również przyjmowane doustnie.

Radioterapia wykorzystuje wysokoenergetyczne promieniowanie do niszczenia komórek nowotworowych. Stosuje się ją w wybranych przypadkach, szczególnie gdy nowotwór jest w bardziej zaawansowanym stadium lub ma agresywną histologię.

Terapia biologiczna to nowsza forma leczenia, która wzmacnia naturalną zdolność organizmu do walki z rakiem. Może być stosowana w niektórych przypadkach jako uzupełnienie innych metod leczenia6.

Plan leczenia jest dostosowywany indywidualnie do każdego dziecka w zależności od stadium zaawansowania choroby, typu histologicznego guza (jak wyglądają komórki pod mikroskopem) oraz ogólnego stanu zdrowia dziecka. Zespół leczący, składający się z onkologów dziecięcych, chirurgów, pielęgniarek i innych specjalistów, współpracuje z rodziną w celu zapewnienia najlepszej możliwej opieki.

Rokowania i przeżywalność

Rokowania dla dzieci z nefroblastoma są bardzo dobre. Dzięki dramatycznym postępom w leczeniu, przeżywalność znacznie się poprawiła. Między 1975 a 2020 rokiem śmiertelność z powodu nowotworów dziecięcych, w tym nefroblastoma, zmniejszyła się o ponad 50%7.

U dzieci poniżej 20 roku życia z nefroblastoma 5-letnia względna przeżywalność wynosi 93%7. Oznacza to, że 93% dzieci z tą diagnozą żyje co najmniej pięć lat po rozpoznaniu, a wielu osiąga całkowite wyleczenie.

Rokowanie zależy od kilku czynników, w tym:

• Stadium zaawansowania choroby w momencie diagnozy
• Typu histologicznego guza (jak wyglądają komórki pod mikroskopem)
• Wieku dziecka
• Reakcji na leczenie
• Czy nowotwór dotyczy jednej czy obu nerek

Dzieci z tzw. korzystną histologią (gdy komórki nowotworowe nie wyglądają bardzo nieprawidłowo) mają lepsze rokowania niż dzieci z niekorzystną histologią lub histologią anaplastyczną (gdy komórki wyglądają bardzo nieprawidłowo).

Ważne jest również monitorowanie dzieci, które przeżyły nowotwór, ponieważ skutki uboczne leczenia mogą utrzymywać się lub rozwijać miesiące lub lata po zakończeniu terapii7. Dzieci wymagają regularnej opieki kontrolnej i obserwacji pod kątem potencjalnych późnych skutków leczenia.

Opieka nad dzieckiem podczas leczenia

Diagnoza nefroblastoma u dziecka może być wstrząsająca dla całej rodziny. Jest całkowicie normalne odczuwanie gniewu, smutku, niepokoju i szoku. To wiele do przyswojenia. Rodzice mogą martwić się, czy dziecko otrzyma właściwe leczenie, co się stanie i jak wszyscy sobie poradzą8.

Leczenie nefroblastoma jest kompleksowe i może przynieść wiele nowych wyzwań dla rodziny – od planowania wizyt lekarskich, przez kwestie żywienia, po zarządzanie bólem i skutkami ubocznymi. Chociaż każda sytuacja jest inna, wiele rodzin skorzystało z następujących kroków podczas opieki nad dzieckiem z nefroblastoma:

Prowadź notatki i dziennik. Ilość informacji, które otrzymujesz podczas procesu leczenia, może być przytłaczająca. Niezależnie od tego, czy zapisujesz to na kartce papieru, czy dyktujecie notatki do telefonu, używaj narzędzi, które pomogą ci śledzić wszystko. Poświęć czas w spokojniejszych momentach na przejrzenie notatek i opracowanie strategii leczenia i opieki.

Rozmawiaj z zespołem medycznym. Pielęgniarka specjalistyczna i lekarze dziecka chcą, abyś czuł się komfortowo i pewnie w związku z leczeniem i opieką, jaką otrzymuje twoje dziecko. Nie wahaj się zadawać pytań o wszystko, co cię niepokoi2.

Szukaj wsparcia. Rozmowa z przyjaciółmi i innymi członkami rodziny może pomóc w radzeniu sobie z uczuciami. Praktyczna pomoc i wsparcie to coś, czego prawie zawsze potrzebują rodzice – na przykład przy robieniu zakupów lub opiece nad innymi dziećmi w rodzinie8.

Korzystaj z organizacji wsparcia. Istnieje wiele organizacji, które oferują wsparcie kliniczne, praktyczne, finansowe i emocjonalne dla dzieci i młodych ludzi oraz ich rodzin dotkniętych rakiem. Mogą one również organizować bezpłatne wycieczki dla rodzin dotkniętych rakiem dziecięcym8.

Dbaj o siebie. Opieka nad dzieckiem z rakiem jest wyczerpująca fizycznie i emocjonalnie. Ważne jest, aby opiekunowie również otrzymywali wsparcie i dbali o własne zdrowie psychiczne i fizyczne.

Przygotuj rodzeństwo. Jeśli masz inne dzieci, rodzice i dziadkowie martwią się również o nie. Pamiętaj, aby uwzględnić ich potrzeby i uczucia w tym trudnym czasie8.

Pamiętaj, że nie jesteś sam w tej podróży. Zespół medyczny, rodzina, przyjaciele i organizacje wsparcia są dostępni, aby pomóc tobie i twojemu dziecku przejść przez leczenie i drogę do wyzdrowienia.