Nerwiakowłókniakomięsak to rzadki, złośliwy nowotwór, który rozwija się w osłonkach otaczających nerwy obwodowe. Choć występuje stosunkowo rzadko, szczególnie narażone na jego rozwój są osoby z neurofibromatozą typu 1.
Czym jest nerwiakowłókniakomięsak?
Nerwiakowłókniakomięsak, zwany również złośliwym guzem osłonki nerwów obwodowych, to nowotwór złośliwy, który powstaje w komórkach tworzących osłonkę chroniącą nerwy obwodowe. Nerwy obwodowe to te nerwy, które znajdują się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – przekazują one sygnały między układem nerwowym a resztą organizmu, kontrolując ruchy mięśni i wrażenia dotykowe.
Ten typ nowotworu należy do grupy mięsaków, czyli nowotworów, które rosną w tkankach miękkich organizmu, takich jak mięśnie, tłuszcz, ścięgna, więzadła, naczynia krwionośne i limfatyczne oraz nerwy. Charakterystyczną cechą nerwiakowłókniakomięsaka jest to, że rośnie on szybko i może rozprzestrzeniać się do innych części ciała.
Guzy te zwykle występują w ramionach i nogach, ale mogą również pojawić się w miednicy, jamie brzusznej, okolicy głowy i szyi. Mogą one szeroko rozprzestrzeniać się wzdłuż tkanki nerwowej.
Nerwiakowłókniakomięsak jest bardzo rzadkim nowotworem. Szacuje się, że każdego roku około 1 na milion osób otrzymuje diagnozę tego schorzenia. Stanowi on tylko 5 do 10 procent wszystkich przypadków mięsaków.
Choroba ta najczęściej dotyka młodych dorosłych oraz osoby w średnim wieku, zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Według danych z Anglii, średnio diagnozuje się około 72 przypadki rocznie, co stanowi około 1,83 procent wszystkich mięsaków tkanek miękkich.
Kto jest najbardziej narażony?
Największym czynnikiem ryzyka rozwoju nerwiakowłókniakomięsaka jest neurofibromatoza typu 1 (NF1), zwana również chorobą von Recklinghausena. Jest to dziedziczny stan genetyczny, w którym w tkance nerwowej rozwijają się łagodne włókniste guzy.
Od 25 do 50 procent osób z rozpoznanym nerwiakowłókniakomięsakiem ma również neurofibromatozę typu 1. Z drugiej strony, od 8 do 16 procent osób żyjących z NF1 rozwinie w ciągu życia nerwiakowłókniakomięsak.
Dzieci z neurofibromatozą typu 1 są szczególnie narażone na rozwój tych guzów. Osoby z NF1, które rozwijają nerwiakowłókniakomięsak, zwykle otrzymują diagnozę w młodszym wieku niż osoby bez tego schorzenia. Choroba związana z NF1 występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Jakie są objawy?
Niektóre osoby z nerwiakowłókniakomięsakiem początkowo nie odczuwają żadnych objawów. Dzieje się tak dlatego, że guzy wpływają na tkanki, które są elastyczne i łatwo się przemieszczają. Jednak w miarę wzrostu guza mogą pojawić się różne objawy.
Najczęstsze objawy obejmują:
Guzek lub obrzęk pod skórą, który stale się powiększa
Ból w okolicy guza
Osłabienie mięśni
Rosnący guz pod skórą
Guzy te mogą być małe jak ziarnko grochu (około 2 centymetrów) lub znacznie większe. Objawy mogą się różnić w zależności od wielkości guza i miejsca jego występowania w organizmie.
Które części ciała są dotknięte?
Nerwy obwodowe ramion
Nerwy obwodowe nóg
Miednica
Jama brzuszna
Okolicy głowy i szyi
Nerwiakowłókniakomięsaki mogą wystąpić wszędzie tam, gdzie znajdują się nerwy obwodowe, ale najczęściej dotykają kończyn – ramion i nóg. Mogą również pojawić się w głębszych obszarach ciała, takich jak przestrzeń zaotrzewnowa (tylna część jamy brzusznej), miednica, klatka piersiowa oraz w okolicy głowy i szyi.
Jak rozpoznaje się chorobę?
Jeśli lekarz podejrzewa nerwiakowłókniakomięsak, zleci serię badań diagnostycznych. Proces ten zwykle rozpoczyna się od badania fizykalnego, podczas którego lekarz ogląda i bada podejrzany obszar.
Główne badania diagnostyczne obejmują:
Badania obrazowe: Jeśli występują objawy nerwiakowłókniakomięsaka, lekarz zleci badania takie jak rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) oraz pozytonowa emisyjna tomografia (PET), aby zobaczyć, gdzie znajduje się guz i jak duży jest. Te same badania pozwalają również sprawdzić, czy nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała.
Biopsja: Aby potwierdzić, czy guz jest nerwiakowłókniakomięsakiem, lekarz wykonuje biopsję – pobiera niewielką próbkę tkanki z guza za pomocą igły. Specjalista zwany patologiem bada następnie komórki pod mikroskopem, aby ustalić diagnozę.
Jak leczy się nerwiakowłókniakomięsak?
Leczenie nerwiakowłókniakomięsaka może być skomplikowane, a najskuteczniejszym sposobem jest chirurgiczne usunięcie guza.
Chirurgia: Główną metodą leczenia jest operacja. Chirurg stara się usunąć jak największą część nowotworu wraz z otaczającą go tkanką. Jest to podstawowy sposób leczenia, który może prowadzić do wyleczenia.
Radioterapia: Czasami pacjenci otrzymują radioterapię przed operacją, aby zmniejszyć rozmiar guza i ułatwić jego usunięcie. Takie leczenie nazywa się leczeniem neoadiuwantowym. Radioterapia może być również stosowana po operacji, aby zniszczyć pozostałe komórki nowotworowe, szczególnie gdy chirurg nie był w stanie usunąć całego guza. Pomaga to również zmniejszyć ryzyko nawrotu choroby.
Chemioterapia: W niektórych przypadkach, szczególnie gdy nowotwór się rozprzestrzenił lub powrócił, może być stosowana chemioterapia. Jednak leczenie to nie zawsze jest skuteczne w przypadku nerwiakowłókniakomięsaka.
Jakie są prognozy?
Nerwiakowłókniakomięsak to poważna choroba, która może być trudna w leczeniu. Jednym z głównych wyzwań jest fakt, że guzy często nawracają po usunięciu.
Wiele powikłań związanych z neurofibromatozą, która zwiększa ryzyko rozwoju nerwiakowłókniakomięsaka, nie zagraża życiu. Jednak nerwiakowłókniakomięsak może prowadzić do poważnych komplikacji, dlatego ważne jest proaktywne podejście do leczenia.
Około 15 procent guzów może przekształcić się w złośliwe guzy osłonki nerwów obwodowych. Z tego powodu osoby z neurofibromatozą typu 1 powinny być regularnie monitorowane przez lekarzy i zgłaszać wszelkie nowe objawy.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja